keyword 電位感受性ドメイン，反復発作性運動失調症，周期性四肢麻痺，ミオトニー，カリウムチャンネル，電位依存性ナトリウムチャネル，チャネル病
大阪大学大学院医学系研究科 内科系臨床医学専攻 神経内科学
2006年4月 ～ 2010年3月
大阪大学 医学部 医学科
1995年4月 ～ 2001年3月
大阪大学医学部附属病院 治験審査委員会委員 その他
2018年8月 ～ 2019年12月
日本生理学会
日本人類遺伝学会
日本メディカルAI学会
日本筋学会
Biophysical Society
日本リハビリテーション医学会
日本臨床神経生理学会
日本内科学会
日本神経学会
ライフサイエンス / 生物物理学 / 電気生理学
ライフサイエンス / 神経内科学 / 神経生理学
The 6th Ataxia Investigators Meeting Travel award
久保田 智哉 National Ataxia Foundation 2016年3月
Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan.
Ryogen Sasaki, Maki Nakaza, Mitsuru Furuta, Haruo Fujino, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi
Neuromuscular disorders : NMD Vol. 30 No. 7 p. 546-553 2020年7月 研究論文（学術雑誌）
出版者・発行元：Elsevier BV
EF hand-like motif mutations of Nav1.4 C-terminus cause myotonic syndrome by impairing fast inactivation.
Riho Horie, Tomoya Kubota, Jinsoo Koh, Rieko Tanaka, Yuichiro Nakamura, Ryogen Sasaki, Hidefumi Ito, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 61 No. 6 p. 808-814 2020年6月 研究論文（学術雑誌）
Hypokalaemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor.
Tomoya Kubota, Fenfen Wu, Savine Vicart, Maki Nakaza, Damien Sternberg, Daisuke Watanabe, Mitsuru Furuta, Yosuke Kokunai, Tatsuya Abe, Norito Kokubun, Bertrand Fontaine, Stephen C Cannon, Masanori P Takahashi
Brain communications Vol. 2 No. 2 2020年 研究論文（学術雑誌）
Nav channel binder containing a specific conjugation-site based on a low toxicity β-scorpion toxin.
Kubota T, Dang B, Carvalho-de-Souza JL, Correa AM, Bezanilla F
Scientific reports Vol. 7 No. 1 p. 16329-16329 2017年11月27日 研究論文（学術雑誌）
Mechanism of functional interaction between potassium channel Kv1.3 and sodium channel NavBeta1 subunit.
Tomoya Kubota, Ana M Correa, Francisco Bezanilla
Scientific reports Vol. 7 p. 45310-45310 2017年3月28日 研究論文（学術雑誌）
Mapping of voltage sensor positions in resting and inactivated mammalian sodium channels by LRET.
Tomoya Kubota, Thomas Durek, Bobo Dang, Rocio K Finol-Urdaneta, David J Craik, Stephen B H Kent, Robert J French, Francisco Bezanilla, Ana M Correa
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Vol. 114 No. 10 p. E1857-E1865-E1865 2017年3月7日 研究論文（学術雑誌）
Elucidation of the Covalent and Tertiary Structures of Biologically Active Ts3 Toxin.
Bobo Dang, Tomoya Kubota, Kalyaneswar Mandal, Ana M Correa, Francisco Bezanilla, Stephen B H Kent
Angewandte Chemie (International ed. in English) Vol. 55 No. 30 p. 8639-42 2016年7月18日 研究論文（学術雑誌）
Probing α-3(10) transitions in a voltage-sensing S4 helix.
Kubota T, Lacroix JJ, Bezanilla F, Correa AM
Biophysical journal Vol. 107 No. 5 p. 1117-1128 2014年9月2日 研究論文（学術雑誌）
Total chemical synthesis of biologically active fluorescent dye-labeled Ts1 toxin.
Bobo Dang, Tomoya Kubota, Ana M Correa, Francisco Bezanilla, Stephen B H Kent
Angewandte Chemie (International ed. in English) Vol. 53 No. 34 p. 8970-4 2014年8月18日 研究論文（学術雑誌）
A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia.
Tomoya Kubota, Xavier Roca, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Ichizo Nishino, Saburo Sakoda, Adrian R Krainer, Masanori P Takahashi
Human mutation Vol. 32 No. 7 p. 773-82 2011年7月 研究論文（学術雑誌）
New mutation of the Na channel in the severe form of potassium-aggravated myotonia.
Tomoya Kubota, Masanobu Kinoshita, Ryogen Sasaki, Futoshi Aoike, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda, Kazuhiko Hirose
Muscle & nerve Vol. 39 No. 5 p. 666-73 2009年5月 研究論文（学術雑誌）
Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants.
Tomoya Kubota, Miho Nagata, Kazuko Takagi, Yasuki Ishihara, Kurumi Kojima, Yuka Uchikura, Reina Yamamoto, Ayumi Yonei, Erina Ozaki, Natsuki Kira, Satoe Takahashi, Kazuaki Homma, Yohei Miyashita, Minenori Eguchi-Ishimae, Norio Sakai, Yohihiro Asano, Yasushi Sakata, Keiichi Ozono, Mariko Eguchi, Masanori P Takahashi
Journal of human genetics Vol. 70 No. 1 p. 3-8 2025年1月 研究論文（学術雑誌）
Corrigendum to "Clinical features and outcomes of patients with muscle-specific kinase antibody-positive myasthenia gravis in Japan" [Journal of Neuroimmunology 385 (2023) 578241].
Manato Yasuda, Akiyuki Uzawa, Satoshi Kuwabara, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Journal of neuroimmunology Vol. 397 p. 578465-578465 2024年12月15日
Andersen-Tawil症候群における疾患変異チャネルの膜発現効率の定量化
山中 彩郁, 山内 亨祐, 福本 蒼乃, 山本 瑞希, 山本 玲奈, 高橋 里枝, 本間 和明, 久保田 智哉, 高橋 正紀
臨床神経生理学 Vol. 52 No. 5 p. 637-637 2024年10月
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
Hiroto Takada, Tsuyoshi Matsumura, Haruna Shimamura, Misa Matsui, Seiko Kon, Aono Fukumoto, Tomoya Kubota, Kosuke Yoshida, Hiromi Iwahashi, Masanori P. Takahashi
Journal of Clinical Medicine Vol. 13 No. 17 p. 5252-5252 2024年9月5日 研究論文（学術雑誌）
出版者・発行元：MDPI AG
Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1.
Kenya Kubo, Yoshinori Oie, Ryota Koto, Nozomi Nishida, Chifune Kai, Sayo Maeno, Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi, Motokazu Tsujikawa, Kohji Nishida
Cornea 2024年8月21日 研究論文（学術雑誌）
Worsening of myasthenic symptoms associated with statins.
Takamichi Sugimoto, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Takemori Yamawaki, Masayuki Masuda, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Shingo Konno, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yuriko Nagane, Hirofumi Maruyama, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Journal of the neurological sciences Vol. 464 p. 123154-123154 2024年7月31日 研究論文（学術雑誌）
Therapeutic Responses to Efgartigimod for Generalized Myasthenia Gravis in Japan.
Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Daiki Tokuyasu, Hideo Handa, Manato Yasuda, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Yasushi Suzuki, Takamichi Sugimoto, Naoya Minami, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Neurology. Clinical practice Vol. 14 No. 3 2024年6月 研究論文（学術雑誌）
Taste disorders and alopecia in myasthenia gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
BMC neurology Vol. 24 No. 1 p. 139-139 2024年4月25日 研究論文（学術雑誌）
Real-world experience with eculizumab and switching to ravulizumab for generalized myasthenia gravis.
Daiki Tokuyasu, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Kei Ishizuchi, Munenori Oyama, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yasushi Suzuki, Naoki Kawaguchi, Naoya Minami, Takashi Kimura, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Annals of clinical and translational neurology 2024年4月4日 研究論文（学術雑誌）
Cutoffs on severity metrics for minimal manifestations or better status in patients with generalized myasthenia gravis.
Genya Watanabe, Yoshiki Takai, Yuriko Nagane, Tomoya Kubota, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Akiyuki Uzawa, Naoki Kawaguchi, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Itaru Amino, Naoya Minami, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Yasushi Suzuki, Masanori P Takahashi, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Murai, Masashi Aoki, Kimiaki Utsugisawa
Frontiers in immunology Vol. 15 p. 1502721-1502721 2024年 研究論文（学術雑誌）
Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan.
Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Tatsuki Aikyo, Junichi Furuta, Dai Goto, Nao Hamakawa, Michihiro Hide, Risa Hori, Noriko Ikeda, Keiko Inoi, Naomi Kawagoe, Tomoya Kubota, Shirou Manabe, Yasushi Matsumura, Koji Matsuyama, Tomoko Nakai, Ikuko Nakao, Yuki Saito, Midori Senoo, Masanori P Takahashi, Toshihiro Takeda, Megumi Takei, Katsuto Tamai, Akio Tanaka, Yasuhiro Torashima, Yuya Tsuchida, Chisato Yamasaki, Beverley Anne Yamamoto, Kazuto Kato
Research involvement and engagement Vol. 9 No. 1 p. 107-107 2023年11月29日 研究論文（学術雑誌）
Clinical features and outcomes of patients with muscle-specific kinase antibody-positive myasthenia gravis in Japan.
Manato Yasuda, Akiyuki Uzawa, Satoshi Kuwabara, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Journal of neuroimmunology Vol. 385 p. 578241-578241 2023年11月7日 研究論文（学術雑誌）
【重症筋無力症 update】MGのGWAS研究
後藤 里沙, 久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 11 p. 1491-1493 2023年11月
出版者・発行元：(株)中外医学社全身型重症筋無力症(MG)に対するエフガルチギモドの有効性 Japan MG registry study
鈴木 重明, 鵜沢 顕之, 長根 百合子, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 久保田 智哉, 寒川 真, 石鎚 啓, 徳安 大樹, 半田 秀雄, 安田 真人, 川口 直樹, 木村 卓, 高橋 正紀, 村井 弘之, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 40 No. 6 p. S218-S218 2023年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会機械学習を用いた重症筋無力症のMinimal Manifestation診断モデルに関する研究
赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 村井 弘之, 渡辺 源也, 鈴木 靖士, 長根 百合子, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 40 No. 6 p. S281-S281 2023年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会重症筋無力症治療と成果の時代変遷 Japan MG Registry study 2021からの考察
大西 庸介, 鵜沢 顕之, 安田 真人, 赤嶺 博行, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 長根 百合子, 槍澤 公明, 桑原 聡
臨床神経学 Vol. 63 No. Suppl. p. S196-S196 2023年9月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会重症筋無力症における胸腺外悪性腫瘍の合併と免疫チェックポイント阻害薬使用例の検討
吉積 一樹, 渡邊 将平, 木村 卓, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 寒川 真, 渡辺 源也, 鈴木 靖士, 長根 百合子, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 槍澤 公明
臨床神経学 Vol. 63 No. Suppl. p. S251-S251 2023年9月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会【カルシウムと神経系-善人か悪人か?】カルシウムと臨床 麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 7 p. 936-938 2023年7月
出版者・発行元：(株)中外医学社Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells.
Tomoya Kubota, Satoe Takahashi, Risa Yamamoto, Ruka Sato, Aya Miyanooto, Reina Yamamoto, Kosuke Yamauchi, Kazuaki Homma, Masanori P Takahashi
Disease models & mechanisms Vol. 16 No. 6 2023年6月1日 研究論文（学術雑誌）
Hyperkalemic periodic paralysis associated with a novel missense variant located in the inner pore of Nav1.4.
Kazuki Segawa, Masahiro Nishiyama, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi
Brain & development Vol. 45 No. 4 p. 205-211 2023年4月 研究論文（学術雑誌）
Impact of Early Treatment with Intravenous High-Dose Methylprednisolone for Ocular Myasthenia Gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics Vol. 20 No. 2 p. 518-523 2023年3月 研究論文（学術雑誌）
The current status of medical care for myotonic dystrophy type 1 in the national registry of Japan.
Kosuke Yamauchi, Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Michio Kobayashi, Tomoya Kubota, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 67 No. 5 p. 387-393 2023年2月10日 研究論文（学術雑誌）
Effectiveness of early cycles of fast-acting treatment in generalised myasthenia gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry Vol. 94 No. 6 p. 467-473 2023年1月24日 研究論文（学術雑誌）
MG1 Japan MG registry 2021におけるスタチン不耐の検討
杉本 太路, 鈴木 重明, 鵜沢 顕之, 山脇 健盛, 増田 眞之, 南 尚哉, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 紺野 晋吾, 木村 卓, 寒川 真, 石鎚 啓, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 長根 百合子, 槍澤 公明
神経免疫学 Vol. 27 No. 1 p. 133-133 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経免疫学会Periodic paralysis due to cumulative effects of rare variants in SCN4A with small functional alterations.
Maki Shibano, Tomoya Kubota, Norito Kokubun, Yosuke Miyaji, Hiroko Kuriki, Yuzuru Ito, Haruka Hamanoue, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 66 No. 6 p. 757-761 2022年9月18日 研究論文（学術雑誌）
治療法の再整理とアップデートのために 専門家による私の治療 周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
日本医事新報 No. 5126 p. 46-47 2022年7月 論文集(書籍)内論文
出版者・発行元：(株)日本医事新報社Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan.
Marika Sugimoto, Satoshi Kuru, Hiroto Takada, Riho Horie, Kosuke Yamauchi, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, Harumasa Nakamura, En Kimura, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 432 p. 120080-120080 2022年1月15日 研究論文（学術雑誌）
多彩な神経症状を来した家族性片麻痺性片頭痛の一例
安食 孝洋, 和田山 智哉, 森山 拓也, 山村 良平, 仲谷 利栄, 杉浦 由理, 荒木 克哉, 森谷 真之, 横江 勝, 長束 一行, 久保田 智哉, 高橋 正紀
臨床神経学 Vol. 62 No. 1 p. 75-75 2022年1月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会Mature Myotubes Generated From Human-Induced Pluripotent Stem Cells Without Forced Gene Expression.
Kei Fujiwara, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Atsutoshi Tazumi, Tomoka Sabuta, Masanori P Takahashi, Hidetoshi Sakurai
Frontiers in cell and developmental biology Vol. 10 p. 886879-886879 2022年 研究論文（学術雑誌）
【新組織学シリーズII:骨格筋-今後の研究の発展に向けて】骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態 筋チャネル病の新たな病態
久保田 智哉, 高橋 正紀
生体の科学 Vol. 72 No. 6 p. 555-559 2021年12月
出版者・発行元：(公財)金原一郎記念医学医療振興財団低カリウム性周期性四肢麻痺モデル細胞の確立
佐藤 瑠香, 高橋 里枝, 山本 理紗, 山内 亨祐, 高橋 正紀, 本間 和明, 久保田 智哉
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 99-99 2021年11月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会周期性四肢麻痺患者で同定された変異Nav1.4の電気生理学的解析
芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 宮地 洋輔, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 100-100 2021年11月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会A nationwide survey of episodic ataxia in Japan
Tomoya Kubota, Manami Hama, Yoshihiro Sugiura, Yuji Takahashi, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Masanori P. Takahashi
Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 9 No. 6 p. 443-451 2021年11月 研究論文（学術雑誌）
出版者・発行元：Wiley
Hemiplegic migraine type 2 caused by a novel variant within the P-type ATPase motif in ATP1A2 concomitant with a CACNA1A variant.
Tomoya Kubota, Shin Nabatame, Ruka Sato, Manami Hama, Ujiakira Nishiike, Hideki Mochizuki, Masanori P Takahashi, Takao Takeshima
Brain & development Vol. 43 No. 9 p. 952-957 2021年10月
Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.
Manami Hama, Riho Horie, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada
Journal of the neurological sciences Vol. 427 p. 117511-117511 2021年8月15日 研究論文（学術雑誌）
Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
James F. Howard, Vera Bril, Tuan Vu, Chafic Karam, Stojan Peric, Temur Margania, Hiroyuki Murai, Malgorzata Bilinska, Roman Shakarishvili, Marek Smilowski, Antonio Guglietta, Peter Ulrichts, Tony Vangeneugden, Kimiaki Utsugisawa, Jan Verschuuren, Renato Mantegazza, Jan De Bleeker, Kathy De Koning, Katrien De Mey, Annelien De Pue, Rudolf Mercelis, Maren Wyckmans, Caroline Vinck, Linda Wagemaekers, Jonathan Baets, Eduardo Ng, Jafar Shabanpour, Lubna Daniyal, Shabber Mannan, Hans Katzberg, Angela Genge, Zaeem Siddiqi, Jana Junkerová, Jana Horakova, Katerina Reguliova, Michaela Tyblova, Ivana Jurajdova, Iveta Novakova, Michala Jakubikova, Jiri Pitha, Stanislav Vohanka, Katerina Havelkova, Tomas Horak, Josef Bednarik, Mageda Horakova, Andreas Meisel, Dike Remstedt, Claudia Heibutzki, Siegfried Kohler, Sarah Hoffman, Frauke Stascheit, John Vissing, Lizzie Zafirakos, Kuldeep Kumar Khatri, Anne Autzen, Mads Peter Godtfeldt Stemmerik, Henning Andersen, Shahram Attarian, Alexander Tsiskaridze, Csilla Rózsa, Gedeonne Margo Jakab, Szilvia Toth, Gyorgyi Szabo, David Bors, Eniko Szabo, Angela Campanella, Fiammetta Vanoli, Rita Frangiamore, Carlo Antozzi, Silvia Bonanno, Lorenzo Maggi, Riccardo Giossi, Francesco Saccà, Angela Marsili, Tiziana Imbriglio, Giovanni Antonini, Girolamo Alfieri, Stefania Morino, Matteo Garibaldi, Laura Fionda, Luca Leonardi, Shingo Konno, Akiyuki Uzawa, Kaoru Sakuma, Chiho Watanabe, Yukiko Ozawa, Manato Yasuda, Yosuke Onishi, Makoto Samukawa, Tomoko Tsuda, Yasushi Suzuki, Sayaka Ishida, Genya Watanabe, Masanori Takahashi, Hiroko Nakamura, Erina Sugano, Tomoya Kubota, Tomihiro Imai, Suzuki Mari, Ayako Mori
The Lancet Neurology Vol. 20 No. 7 p. 526-536 2021年7月 研究論文（学術雑誌）
The practice of active patient involvement in rare disease research using ICT: experiences and lessons from the RUDY JAPAN project.
Nao Hamakawa, Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Chisato Yamasaki, Shirou Manabe, Toshihiro Takeda, Kazumasa Iwamoto, Tomoya Kubota, Joe Barrett, Nathanael Gray, Alison Turner, Harriet Teare, Yukie Imamura, Beverley Anne Yamamoto, Jane Kaye, Michihiro Hide, Masanori P Takahashi, Yasushi Matsumura, Muhammad Kassim Javaid, Kazuto Kato
Research involvement and engagement Vol. 7 No. 1 p. 9-9 2021年2月1日 研究論文（学術雑誌）
患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー1型患者の代謝障害についての臨床調査
濱 真奈美, 堀江 里歩, 久保田 智哉, 松村 剛, 高田 博仁, 高橋 正紀
筋ジストロフィー医療研究 Vol. 7 p. 76-76 2021年1月
出版者・発行元：筋ジストロフィー医療研究会KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例
島 盛雅, 青天目 信, 中井 理恵, 桑山 良子, 谷河 純平, 岩谷 祥子, 富永 康仁, 下野 九理子, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 大薗 恵一
脳と発達 Vol. 52 No. Suppl. p. S222-S222 2020年8月
出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会KCNA遺伝子変異を認めたepisodic ataxia type 1の1家族例
島 盛雅, 青天目 信, 中井 理恵, 桑山 良子, 谷河 純平, 岩谷 祥子, 富永 康仁, 下野 九理子, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 大薗 恵一
脳と発達 Vol. 52 No. Suppl. p. S222-S222 2020年8月
出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会Analysis of the genetic background associated with sporadic periodic paralysis in Japanese patients.
Maki Nakaza, Yuri Kitamura, Mitsuru Furuta, Tomoya Kubota, Ryogen Sasaki, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 412 p. 116795-116795 2020年5月15日 研究論文（学術雑誌）
The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S.
Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga
Molecular genetics & genomic medicine Vol. 8 No. 4 2020年4月 研究論文（学術雑誌）
Loss-of-function BK channel mutation causes impaired mitochondria and progressive cerebellar ataxia.
Xiaofei Du, Joao L Carvalho-de-Souza, Cenfu Wei, Willy Carrasquel-Ursulaez, Yenisleidy Lorenzo, Naileth Gonzalez, Tomoya Kubota, Julia Staisch, Timothy Hain, Natalie Petrossian, Michael Xu, Ramon Latorre, Francisco Bezanilla, Christopher M Gomez
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America Vol. 117 No. 11 p. 6023-6034 2020年3月17日 研究論文（学術雑誌）
[Study of care practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide patient survey].
Masanori P Takahashi, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Tohru Matsuura, Keiko Ishigaki, Yoshihide Sunada, Hirofumi Komaki, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Tsuyoshi Matsumura
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月27日 研究論文（学術雑誌）
本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査 患者対象全国調査
高橋 正紀, 山本 理紗, 久保田 智哉, 松浦 徹, 石垣 景子, 砂田 芳秀, 小牧 宏文, 高田 博仁, 久留 聡, 松村 剛
臨床神経学 Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome.
Shinobu Fukumura, Kosuke Yamauchi, Akira Kawanabe, Akiyo Yamamoto, Maki Nakaza, Tomoya Kubota, Shinsuke Kato, Ryogen Sasaki, Yasushi Okamura, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 407 p. 116521-116521 2019年12月15日 研究論文（学術雑誌）
ICTを利用した患者参画型の医学研究における交流の場の構築
磯野 萌子, 濱川 菜桜, 古結 敦士, 山崎 千里, 久保田 智哉, 岩本 和真, 真鍋 史朗, 武田 理宏, 松村 泰志, 山本 ベバリー・アン, 秀 道広, 高橋 正紀, 加藤 和人
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 7 No. 1 p. 136-136 2019年11月
出版者・発行元：日本難病医療ネットワーク学会Transient thyrotoxicosis‐aggravated attacks of paralysis in a patient with hereditary hypokalemic periodic paralysis type 2
Shu‐ichi Nagamatsu, Yasushi Osaki, Yukari Morita, Yuka Miyamoto, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P. Takahashi, Tomomi Furushima, Hirokazu Furuya
Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 7 No. 6 p. 354-356 2019年11月 研究論文（学術雑誌）
出版者・発行元：Wiley
個別の指定難病 A)神経・筋系
波多野琢, 服部信孝, 水澤英洋, 吉川弘明, 新野正明, 寳金清博, 伊東雅基, 佐々木秀直, 工藤興亮, 渡辺保裕, 中島健二, 古和久典, 小池春樹, 祖父江元, 下畑享良, 松村剛, 松村剛, 橋詰淳, 大原寛明, 高橋良輔, 齋藤加代子, 山野嘉久, 和田健二, 浜口毅, 山田正仁, 中川正法, 岡明, 鈴木直輝, 青木正志, 高橋俊明, 小牧宏文, 桑原聡, 青天目信, 森田光哉, 細矢光亮, 菅野秀宣, 伊藤進, 保住功, 錦織千佳子, 渡邊修, 楠進, 長谷川一子, 水口雅, 上村昌寛, 小野寺理, 三牧正和, 川合謙介, 藤井敬之, 吉良潤一, 臼井直敬, 中村雅之, 佐野輝, 久保田智哉, 高橋正紀, 今野卓哉, 小野寺理, 三浦義治, 野中雄一郎, 加藤光広, 加藤光広, 今井克美, 大橋博文, 阿部裕一, 久保田雅也, 小坂仁, 吉田誠克, 高橋幸利, 福岡正隆, 武内俊樹, 高橋孝雄, 小崎健次郎, 小笠原真志, 西野一三, 池田浩子, 杉江和馬, 齋藤貴志, 池田仁, 小林勝弘, 大野欽司, 林由起子, 浜野晋一郎, 日暮憲道, 廣瀬伸一, 平澤恵理, 坪井義夫, 伊藤雅之, 高田真利子, 戸田達史, 池田昭夫, 山本俊至, 村上良子
日本医師会雑誌 Vol. 148 2019年6月15日
【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 非ジストロフィー性ミオトニー症候群[指定難病114]
久保田 智哉, 高橋 正紀
日本医師会雑誌 Vol. 148 No. 特別1 p. S121-S122 2019年6月
出版者・発行元：(公社)日本医師会
【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 遺伝性周期性四肢麻痺[指定難病115]
久保田 智哉, 高橋 正紀
日本医師会雑誌 Vol. 148 No. 特別1 p. S114-S115 2019年6月
出版者・発行元：(公社)日本医師会
重症筋無力症についての最新知見と治療 (特集 神経免疫疾患治療とリハビリテーション update)
久保田 智哉, 高橋 正紀
Monthly book medical rehabilitation No. 213 p. 21-27 2017年8月
出版者・発行元：全日本病院出版会
Inversion of the Side-Chain Stereochemistry of Indvidual Thr or Ile Residues in a Protein Molecule: Impact on the Folding, Stability, and Structure of the ShK Toxin.
Bobo Dang, Rong Shen, Tomoya Kubota, Kalyaneswar Mandal, Francisco Bezanilla, Benoit Roux, Stephen B H Kent
Angewandte Chemie (International ed. in English) Vol. 56 No. 12 p. 3324-3328 2017年3月13日 研究論文（学術雑誌）
A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes.
Hideki Kato, Yosuke Kokunai, Carine Dalle, Tomoya Kubota, Yuta Madokoro, Hiroyuki Yuasa, Yuto Uchida, Tomomasa Ikeda, Hideki Mochizuki, Sophie Nicole, Bertrand Fontaine, Masanori P Takahashi, Shigehisa Mitake
Journal of the neurological sciences Vol. 369 p. 254-258 2016年10月15日 研究論文（学術雑誌）
家族性高カリウム性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ 骨格筋症候群（上） Vol. 32 p. 217-221 2015年5月 研究論文（学術雑誌）
家族性低カリウム性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ 骨格筋症候群（上） Vol. 32 p. 222-228 2015年5月 研究論文（学術雑誌）
先天性パラミオトニー
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ 骨格筋症候群（上） Vol. 32 p. 207-211 2015年5月 研究論文（学術雑誌）
Naチャネルミオトニー（カリウム惹起性ミオトニー）
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ 骨格筋症候群（上） Vol. 32 p. 202-206 2015年5月 研究論文（学術雑誌）
A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1.
Yosuke Kokunai, Tomohiko Nakata, Mitsuru Furuta, Souhei Sakata, Hiromi Kimura, Takeshi Aiba, Masao Yoshinaga, Yusuke Osaki, Masayuki Nakamori, Hideki Itoh, Takako Sato, Tomoya Kubota, Kazushige Kadota, Katsuro Shindo, Hideki Mochizuki, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Yasushi Okamura, Kinji Ohno, Masanori P Takahashi
Neurology Vol. 82 No. 12 p. 1058-64 2014年3月25日 研究論文（学術雑誌）
[Myotonia and cardiac conduction defects in myotonic dystrophy and defect in ion channels].
Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi
Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology Vol. 62 No. 3 p. 246-54 2014年3月 研究論文（学術雑誌）
Native chemical ligation at Asx-Cys, Glx-Cys: chemical synthesis and high-resolution X-ray structure of ShK toxin by racemic protein crystallography.
Bobo Dang, Tomoya Kubota, Kalyaneswar Mandal, Francisco Bezanilla, Stephen B H Kent
Journal of the American Chemical Society Vol. 135 No. 32 p. 11911-9 2013年8月14日 研究論文（学術雑誌）
骨格筋チャネル病の最新知見 －ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に.
久保田 智哉, 高橋 正紀
医学のあゆみ Vol. 245 No. 9 p. 732-739 2013年6月 研究論文（学術雑誌）
A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis.
Yosuke Kokunai, Keigo Goto, Tomoya Kubota, Takaaki Fukuoka, Saburo Sakoda, Tohru Ibi, Manabu Doyu, Hideki Mochizuki, Ko Sahashi, Masanori P Takahashi
Neuroscience letters Vol. 519 No. 1 p. 67-72 2012年6月21日 研究論文（学術雑誌）
A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes.
Harumi Yoshinaga, Shunichi Sakoda, Jean-Marc Good, Masanori P Takahashi, Tomoya Kubota, Eri Arikawa-Hirasawa, Tomohiko Nakata, Kinji Ohno, Tetsuro Kitamura, Katsuhiro Kobayashi, Yoko Ohtsuka
Journal of the neurological sciences Vol. 315 No. 1-2 p. 15-9 2012年4月15日 研究論文（学術雑誌）
[A survey of cardiologists, diabetologists, gynecologists and ophthalmologists practicing in Osaka on the medical consultation behaviors of myotonic dystrophy patients].
Tsuyoshi Matsumura, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 51 No. 9 p. 677-82 2011年9月 研究論文（学術雑誌）
骨格筋チャネル病 －ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺－.
久保田 智哉, 佐々木 良元, 高橋 正紀
神経内科 Vol. 75 No. 1 p. 65-74 2011年7月 研究論文（学術雑誌）
出版者・発行元：(有)科学評論社Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 1
M. Nakamori, T. Kimura, T. Kubota, T. Matsumura, H. Sumi, H. Fujimura, M. P. Takahashi, S. Sakoda
NEUROLOGY Vol. 70 No. 9 p. 677-685 2008年2月 研究論文（学術雑誌）
【骨格筋のすべて-メカニズムからサルコペニアまで】筋症状を伴う疾患 筋チャネル病・周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 2 p. 244-247 2023年2月
出版者・発行元：(株)中外医学社全身型重症筋無力症(MG)に対するエフガルチギモドの有効性:Japan MG registry study
鈴木重明, 鵜沢顕之, 長根百合子, 増田眞之, 紺野晋吾, 久保田智哉, 寒川真, 石鎚啓, 徳安大樹, 半田秀雄, 安田真人, 川口直樹, 木村卓, 高橋正紀, 村井弘之, 槍沢公明
神経治療学(Web) Vol. 40 No. 6 2023年
全身型重症筋無力症(MG)に対するエクリズマブ使用例の長期的観察:Japan MG registry study.
徳安大輝, 鈴木重明, 鵜沢顕之, 長根百合子, 増田眞之, 紺野晋吾, 久保田智哉, 寒川真, 杉本太路, 鈴木靖士, 川口直樹, 南尚哉, 木村卓, 高橋正紀, 村井弘之, 槍澤公明
Neuroimmunology Vol. 28 No. 1 2023年
重症筋無力症におけるMM-5mgに相当するQOLスコアの検討
大西庸介, 鵜沢顕之, 桑原聡, 鈴木重明, 安田真人, 赤嶺博行, 川口直樹, 川口直樹, 長根百合子, 久保田智哉, 増田眞之, 紺野晋吾, 南尚哉, 木村卓, 杉本太路, 鈴木靖士, 渡辺源也, 寒川真, 高橋正紀, 槍澤公明
Neuroimmunology Vol. 28 No. 1 2023年
50歳未満発症の成人胸腺腫非合併AChR抗体陽性重症筋無力症における発症年齢階層別特徴
安田真人, 鵜沢顕之, 大西庸介, 赤嶺博行, 小澤由希子, 川口直樹, 寒川真, 久保田智哉, 増田眞之, 紺野晋吾, 南尚哉, 杉本太路, 鈴木靖士, 渡辺源也, 高橋正紀, 鈴木重明, 長根百合子, 槍澤公明, 桑原聡
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2023年
重症筋無力症の新たな治療戦略 Minimal Manifestationsとは 治療目標の標準化に向けて
渡辺 源也, 高井 良樹, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 寒川 真, 鈴木 靖士, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 青木 正志, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 39 No. 6 p. S129-S129 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会早期速効性治療戦略による治療目標達成 傾向スコアマッチングを用いた重症筋無力症レジストリ1710例の解析
鵜沢 顕之, 桑原 聡, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 長根 百合子, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 39 No. 6 p. S231-S231 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会ジャパン重症筋無力症レジストリデータ1676例の解析で得られた重症筋無力症と喫煙の関連
赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 寒川 真, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 長根 百合子, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 39 No. 6 p. S289-S289 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経治療学会MG1 Japan MG registry 2021におけるスタチン不耐の検討
杉本 太路, 鈴木 重明, 鵜沢 顕之, 山脇 健盛, 増田 眞之, 南 尚哉, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 紺野 晋吾, 木村 卓, 寒川 真, 石鎚 啓, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 長根 百合子, 槍澤 公明
神経免疫学 Vol. 27 No. 1 p. 133-133 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経免疫学会Japan MG Registry study 2021におけるVery-late-onset MGの臨床的特徴
大西 庸介, 鵜沢 顕之, 安田 真人, 赤嶺 博行, 小澤 由希子, 川口 直樹, 寒川 真, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 長根 百合子, 槍澤 公明, 桑原 聡
神経免疫学 Vol. 27 No. 1 p. 165-165 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経免疫学会MuSK抗体陽性重症筋無力症の臨床的特徴および治療予後に関する解析
安田 真人, 鵜沢 顕之, 大西 庸介, 赤嶺 博行, 小澤 由希子, 川口 直樹, 寒川 真, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 長根 百合子, 槍沢 公明, 桑原 聡
神経免疫学 Vol. 27 No. 1 p. 165-165 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経免疫学会重症筋無力症(MG)患者の現状 Japan MG registry study 2021による1707例の解析
槍澤 公明, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 石鎚 啓, 高橋 正紀, 鈴木 重明
臨床神経学 Vol. 62 No. Suppl. p. S244-S244 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会重症筋無力症における多施設レジストリーデータによる治療目標標準化に向けた検討
渡辺 源也, 高井 良樹, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 寒川 真, 鈴木 靖士, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 青木 正志, 槍澤 公明
臨床神経学 Vol. 62 No. Suppl. p. S244-S244 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会Nav1.4ポアドメインの新規ミスセンス変異による高カリウム性周期性四肢麻痺家系の病態解析
瀬川 和樹, 西山 将広, 森 樹貴, 久保田 智哉, 高橋 正紀
臨床神経生理学 Vol. 50 No. 5 p. 407-407 2022年10月
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会Japan MG registry 2021におけるスタチン不耐の検討
杉本太路, 鈴木重明, 鵜沢顕之, 山脇健盛, 増田眞之, 南尚哉, 川口直樹, 久保田智哉, 高橋正紀, 鈴木靖士, 渡辺源也, 紺野晋吾, 木村卓, 寒川真, 石鎚啓, 赤嶺博行, 大西庸介, 安田真人, 長根百合子, 槍澤公明
Neuroimmunology Vol. 27 No. 1 2022年
ジャパン重症筋無力症レジストリデータ1676例の解析で得られた重症筋無力症と喫煙の関連
赤嶺博行, 鵜沢顕之, 桑原聡, 大西庸介, 安田真人, 小澤由希子, 川口直樹, 久保田智哉, 高橋正紀, 鈴木重明, 増田眞之, 紺野晋吾, 南尚哉, 木村卓, 寒川真, 鈴木靖士, 渡辺源也, 長根百合子, 槍沢公明
神経治療学(Web) Vol. 39 No. 6 2022年
Japan MG registry: Chronological surveys over 10 years
Shigeaki Suzuki, Masayuki Masuda, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Shingo Konno, Yasushi Suzuki, Tomoya Kubota, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Genya Watanabe, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Kazuki Yoshizumi, Takafumi Uchi, Itaru Amino, Yuki Ueta, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Masanori P. Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Clinical and Experimental Neuroimmunology 2022年 書評論文,書評,文献紹介等
低カリウム性周期性四肢麻痺モデル細胞の確立
佐藤 瑠香, 高橋 里枝, 山本 理紗, 山内 亨祐, 高橋 正紀, 本間 和明, 久保田 智哉
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 99-99 2021年11月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会周期性四肢麻痺患者で同定された変異Nav1.4の電気生理学的解析
芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 宮地 洋輔, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 100-100 2021年11月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会筋強直性ジストロフィの角膜内皮表現型解析
久保 賢哉, 大家 義則, 小藤 良太, 西田 希, 辻川 元一, 久保田 智哉, 中森 雅之, 高橋 正紀, 西田 幸二
眼科臨床紀要 Vol. 14 No. 6 p. 396-396 2021年6月
出版者・発行元：眼科臨床紀要会患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー1型患者の代謝障害についての臨床調査
濱真奈美, 堀江里歩, 久保田智哉, 松村剛, 高田博仁, 高橋正紀
筋ジストロフィー医療研究 Vol. 7 2021年
SCN4A遺伝子の追加変異による周期性四肢麻痺の高K性から低K性へのスイッチ
芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 6回 p. 94-94 2020年12月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会ヒトiPS細胞由来骨格筋系細胞における電気的興奮性について
山本 理紗, 藤原 慧, 久保田 智哉, 大曽 助, 森 樹貴, 鈴木 友子, 加門 正義, 荒木 敏之, 櫻井 英俊, 高橋 正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 6回 p. 111-111 2020年12月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会神経筋接合部と骨格筋の電気的興奮性
久保田 智哉
臨床神経生理学 Vol. 48 No. 5 p. 528-528 2020年10月
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会SCN4A遺伝子変異による低カリウム性周期性四肢麻痺の1例
菱田 藍, 濱 真奈美, 石井 隆之, 高橋 義秋, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 菅野 尚
日本内分泌学会雑誌 Vol. 95 No. 3 p. 1202-1202 2020年1月
出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会指定難病最前線(volume 96) 遺伝性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 木村 卓, 高橋 正紀
新薬と臨牀 Vol. 68 No. 11 p. 1474-1478 2019年11月
出版者・発行元：(株)医薬情報研究所患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー糖・脂質代謝および肝機能障害の関連性についての検討
堀江 里歩, 久保田 智哉, 松村 剛, 高田 博仁, 高橋 正紀
筋ジストロフィー医療研究 Vol. 6 p. 66-66 2019年9月
出版者・発行元：筋ジストロフィー医療研究会患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー糖・脂質代謝および肝機能障害の関連性についての検討
堀江 里歩, 久保田 智哉, 松村 剛, 高田 博仁, 高橋 正紀
筋ジストロフィー医療研究 Vol. 6 p. 66-66 2019年9月
出版者・発行元：筋ジストロフィー医療研究会
先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析
堀江里歩, 久保田智哉, 高真守, 田中里江子, 中村優一郎, 佐々木良元, 伊東秀文, 高橋正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 5th p. 93-93 2019年8月2日
出版者・発行元：日本筋学会
先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析
堀江 里歩, 久保田 智哉, 高 真守, 田中 里江子, 中村 優一郎, 佐々木 良元, 伊東 秀文, 高橋 正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 5回 p. 93-93 2019年8月
出版者・発行元：(一社)日本筋学会日本における反復発作性運動失調症の臨床像について
久保田智哉, 高橋正紀, 石川欽也, 杉浦嘉泰, 高橋祐二, 水澤英洋
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2019年
本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴
佐々木良元, 古田充, 久保田智哉, 高橋正紀
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 60th No. Suppl. p. 465-S338 2019年
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究
久保田智哉, 高橋正紀, 石川欽也, 杉浦嘉泰, 高橋祐二, 水澤英洋
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 60th No. Suppl. p. 402-S275 2019年
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
筋強直性ジストロフィーでは低血糖がしばしば生じている
高田博仁, 岩橋博見, 松村剛, 松井未紗, 高橋正紀, 久保田智哉, 木村隆, 油川陽子, 今清覚
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 59th No. Suppl. p. 370-S249 2018年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
ICTを利用した患者参画型の医学研究の実践
濱川菜桜, 古結敦士, 山崎千里, 磯野萌子, 久保田智哉, 高橋正紀, 真鍋史朗, 武田理宏, 松村泰志, 今村幸恵, 今村幸恵, 山本ベバリー・アン, 山本ベバリー・アン, 岩本和真, 秀道広, 加藤和人
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 6 No. 1 p. 130-130 2018年11月
出版者・発行元：日本難病医療ネットワーク学会
遺伝学的検査により同定されたAndersen-Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析
山内 亨祐, 福村 忍, 川鍋 陽, 山本 晃代, 仲座 真希, 久保田 智哉, 加藤 辰輔, 佐々木 良元, 岡村 康司, 高橋 正紀
臨床神経生理学 Vol. 46 No. 5 p. 482-482 2018年10月
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会遺伝学的検査により同定されたAndersen‐Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析
山内亨祐, 福村忍, 川鍋陽, 山本晃代, 仲座真希, 久保田智哉, 加藤辰輔, 佐々木良元, 岡村康司, 高橋正紀
臨床神経生理学(Web) Vol. 46 No. 5 p. 482(J‐STAGE)-482 2018年10月
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
正常人iPS由来骨格筋系細胞におけるイオンチャネル遺伝子の発現プロファイル解析
森樹貴, 久保田智哉, 鈴木友子, 加門正義, 櫻井英俊, 荒木敏之, 高橋正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4th p. 90-90 2018年8月1日
出版者・発行元：日本筋学会
本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴と患者QOLについて
仲座真希, 久保田智哉, 佐々木良元, 高橋正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4th p. 113-113 2018年8月1日
出版者・発行元：日本筋学会
参加者主体の医学研究プラットフォームの構築
濱川菜桜, 古結敦士, 高橋正紀, 久保田智哉, 松村泰志, 武田理宏, 真鍋史郎, KAYE J, TEARE H, GRAY N, BARRETT J, JAVAID M. K, 加藤和人
ITヘルスケア誌(Web) Vol. 13 No. 1 2018年5月24日
遺伝学的検査により鑑別できた心因性四肢麻痺とAndersen‐Tawil症候群の1家系
福村忍, 山本晃代, 加藤辰輔, 仲座真希, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 伊藤希美
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 63rd 2018年
CACNA1S遺伝子にp.V876E変異を認めた早期発症の低カリウム性周期性四肢麻痺の母児例
TOCAN Vlad, 大久保一宏, 黒川麻里, 鳥尾倫子, 大山紀子, 戸田尚子, 石井加奈子, 坂本竜一, 仲座真希, 堀江里歩, 久保田智哉, 高橋正紀, 野村政壽, 大賀正一
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 52nd 2018年
筋強直性ジストロフィーにおける血糖変動解析
高田博仁, 岩橋博見, 松村剛, 松井未沙, 高橋正紀, 久保田智哉, 木村隆, 油川陽子, 今清覚
筋ジストロフィー医療研究 Vol. 4 p. 45-45 2017年10月13日
出版者・発行元：筋ジストロフィー医療研究会
電位依存性ナトリウムチャネルの電位感受性メカニズムについて
久保田智哉, 久保田智哉, コレア アナ, ベザニラ フランシスコ, 高橋正紀
臨床神経生理学 Vol. 45 No. 5 p. 433-433 2017年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺の発症機序とチャネル内電位感受性ドメインの電荷との関連について
久保田智哉, 久保田智哉, 渡辺大祐, 國分則人, 古田充, 古田充, 穀内洋介, 阿部達哉, 高橋正紀, 高橋正紀
日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 3rd p. 102-102 2017年7月3日
出版者・発行元：日本筋学会
日本人コホートにおける孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景
高橋正紀, 仲座真希, 北村友梨, 古田充, 久保田智哉, 佐々木良元
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 62nd 2017年
希少難治性筋疾患に関する調査研究 骨格筋チャネル病の調査研究 診療手引き作成,患者QOL全国調査および孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景の検討
高橋正紀, 佐々木良元, 國分則人, 仲座真希, 久保田智哉, 古田充, 中森雅之, 望月秀樹, 東原真奈, 北國圭一, 園生雅弘, 有村公良
希少難治性筋疾患に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web) 2017年
A Mutation Causing Reduced BK Channel Activity Leads to Cognitive Inpairment and Progressive Cerebellar Ataxia
Julia Staisch, Xiaofei Du, Joao Carvalho-de-Souza, Tomoya Kubota, Francisco Bezanilla, Christopher Gomez
NEUROLOGY Vol. 86 2016年4月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
A Mutation Causing Reduced BK Channel Activity Leads to Cognitive Inpairment and Progressive Cerebellar Ataxia
Julia Staisch, Xiaofei Due, Joao Carvalho-de-Souza, Tomoya Kubota, Francisco Bezanilla, Christopher Gomez
NEUROLOGY Vol. 86 2016年4月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Probing Voltage-Dependent Structural Changes of the VSD in Mammalian Nav with LRET
Tomoya Kubota, Thomas Durek, Rocio K. Finol-Urdaneta, David J. Craik, Robert J. French, Francisco Bezanilla, Ana M. Correa
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 110 No. 3 p. 113A-113A 2016年2月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
High Affinity Nav Channel Binder with Specific Conjugation Site Derived from Scorpion Toxin with Attenuated Toxicity
Tomoya Kubota, Bobo Dang, Joao L. Carvalho-de-Souza, Stephen B. H. Kent, Ana M. Correa, Francisco Bezanilla
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 110 No. 3 p. 113A-113A 2016年2月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
A Missense Mutation in the Selectivity Filter of BK Affects the Channel's Potassium Conductance
Joao L. Carvalho-de-Souza, Tomoya Kubota, Xiaofei Du, Ramon Latorre, Christopher M. Gomez, Francisco Bezanilla
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 110 No. 3 p. 449A-449A 2016年2月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
骨格筋チャネル病の電気生理学的分類の限界について
高橋正紀, 佐々木良元, 久保田智哉, 古田充, 中森雅之, 加藤秀紀, 阿部達哉, 國分則人, 望月秀樹
臨床神経生理学 Vol. 43 No. 5 p. 462-462 2015年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー)
久保田智哉, 古田充, 高橋正紀
日本臨床 p. 202-206 2015年5月20日
筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 先天性パラミオトニー
久保田智哉, 古田充, 高橋正紀
日本臨床 p. 207-211 2015年5月20日
筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺
久保田智哉, 古田充, 高橋正紀
日本臨床 p. 222-228 2015年5月20日
筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺
久保田智哉, 古田充, 高橋正紀
日本臨床 p. 217-221 2015年5月20日
【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー)
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
日本臨床 Vol. 別冊 No. 骨格筋症候群(上) p. 202-206 2015年5月
出版者・発行元：(株)日本臨床社【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 先天性パラミオトニー
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
日本臨床 Vol. 別冊 No. 骨格筋症候群(上) p. 207-211 2015年5月
出版者・発行元：(株)日本臨床社【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
日本臨床 Vol. 別冊 No. 骨格筋症候群(上) p. 217-221 2015年5月
出版者・発行元：(株)日本臨床社【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀
日本臨床 Vol. 別冊 No. 骨格筋症候群(上) p. 222-228 2015年5月
出版者・発行元：(株)日本臨床社Exploring Molecular Mechanisms of the Functional Interaction between Kv1.3 and Nav Beta1
Tomoya Kubota, Ana M. Correa, Francisco Bezanilla
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 108 No. 2 p. 279A-279A 2015年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Kir3.4変異はKir2.1に対する抑制作用を通してAndersen‐Tawil症候群を引き起こす
古田充, 殻内洋介, 中田智彦, 坂田宗平, 木村紘美, 相庭武司, 吉永正夫, 大崎裕亮, 中森雅之, 伊藤英樹, 佐藤貴子, 久保田智哉, 門田一繁, 進藤克郎, 望月秀樹, 清水渉, 堀江稔, 岡村康司, 大野欽司, 高橋正紀
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 55th No. Suppl. p. 499-S30 2014年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
神経・筋疾患の最近の進歩(2)筋強直性ジストロフィーにおける筋強直,心臓伝導障害とイオンチャネル異常
久保田智哉, 中森雅之, 高橋正紀
臨床病理 Vol. 62 No. 3 p. 246-254 2014年3月25日
神経・筋疾患の最近の進歩 筋強直性ジストロフィーにおける筋強直、心臓伝導障害とイオンチャネル異常
久保田 智哉, 中森 雅之, 高橋 正紀
臨床病理 Vol. 62 No. 3 p. 246-254 2014年3月
出版者・発行元：日本臨床検査医学会Single Molecule Fluorescence of an S4-Based Voltage Sensor
Jeremy S. Treger, Michael F. Priest, Tomoya Kubota, Ludivine Frezza, Francisco Bezanilla
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 106 No. 2 p. 742A-742A 2014年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Searching for the Interaction Sites of the Beta1 Subunit with the Voltage-Sensing Domains of Sodium Channels Using LRET
Tomoya Kubota, Bobo Dang, Rocio K. Finol-Urdaneta, Jerome J. Lacroix, Ludivine Frezza, Robert J. French, Stephen B. H. Kent, Ana M. Correa, Francisco Bezanilla
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 106 No. 2 p. 133A-133A 2014年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Tracking Voltage-Dependent Conformational Changes of the VSD in Nav with LRET
Tomoya Kubota, Pedro Brugarolas, Bobo Dang, Rocio K. Finol-Urdaneta, Ludivine Frezza, Robert J. French, Stephen B. H. Kent, Francisco Bezanilla, Ana M. Correa
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 106 No. 2 p. 133A-133A 2014年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
不整脈を伴う低カリウム性周期性四肢麻痺の新規原因遺伝子同定とチャネル機能解析
高橋正紀, 穀内洋介, 中田智彦, 坂田宗平, 大崎裕亮, 中森雅之, 木村紘美, 伊藤英樹, 久保田智哉, 進藤克郎, 望月秀樹, 堀江稔, 岡村康司, 大野欽司
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 54th No. 12 p. 354-1470 2013年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
Exome sequencing analysis reveals a mutation of Kir3.4 in a patient with Andersen-Tawil syndrome
Y. Kokunai, M. Nakamori, T. Kubota, H. Mochizuki, M. P. Takahashi, T. Nakata, K. Ohno, S. Sakata, Y. Okamura, H. Kimura, H. Itoh, M. Horie, Y. Osaki, K. Shindo
NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 23 No. 9-10 p. 808-808 2013年10月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
【イオンチャネル病のすべて】骨格筋チャネル病の最新知見 ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に
久保田 智哉, 高橋 正紀
医学のあゆみ Vol. 245 No. 9 p. 732-739 2013年6月
出版者・発行元：医歯薬出版(株)
骨格筋チャネル病の最新知見 : ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に (第1土曜特集 イオンチャネル病のすべて)
久保田 智哉, 高橋 正紀
医学のあゆみ Vol. 245 No. 9 p. 732-739 2013年6月1日
出版者・発行元：医歯薬出版
骨格筋チャネル病の最新知見―ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に
久保田智哉, 高橋正紀
医学のあゆみ Vol. 245 No. 9 p. 732-739 2013年6月1日
出版者・発行元：医歯薬出版(株)
Chemical Synthesis and Site-Specific Labeling of Ts1 Toxin
Bobo Dang, Tomoya Kubota, Francisco Bezanilla, Stephen B. H. Kent
BIOPOLYMERS Vol. 100 No. 3 p. 314-314 2013年5月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Toxin by Racemic Crystallography
Bobo Dang, Tomoya Kubota, Kalyaneswar Mandal, Stephen B. H. Kent
BIOPOLYMERS Vol. 100 No. 3 p. 276-276 2013年5月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
Probing S4 Re-Arrangement during Gating using Optical Tools
Tomoya Kubota, Jerome J. Lacroix, Francisco Bezanilla, Ana M. Correa
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 104 No. 2 p. 276A-276A 2013年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
エクソーム解析によるAndersen‐Tawil症候群の新規原因遺伝子同定と変異チャネル機能の電気生理学的解析
高橋正紀, 穀内洋介, 中田智彦, 坂田宗平, 中森雅之, 木村紘美, 伊藤英樹, 古田充, 久保田智哉, 進藤克郎, 堀江稔, 岡村康司, 望月秀樹, 大野欽司
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 58th 2013年
Naチャネロパチーの筋電図所見
木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦
日本内科学会雑誌 Vol. 101 No. Suppl. p. 205-205 2012年2月20日
出版者・発行元：(一社)日本内科学会
Probing S4 Length Changes during Gating with LRET
Tomoya Kubota, Jerome J. Lacroix, Francisco Bezanilla, Ana M. Correa
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 102 No. 3 p. 265A-265A 2012年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見
木下 正信, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐々木 良元, 大野 欽司, 廣瀬 和彦
臨床神経学 Vol. 51 No. 12 p. 1208-1208 2011年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会重症筋無力症(AChR‐MG)を合併したNaチャネルミオトニーの新規変異チャネルの機能解析
穀内洋介, 後藤啓五, 久保田智哉, 福岡敬晃, 佐古田三郎, 衣斐達, 道勇学, 佐橋功, 高橋正紀
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 52nd No. 12 p. 367-1302 2011年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
ミオトニー症候群における反復刺激時の漸減現象のメカニズムについて―シミュレーションによる検討
穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀
臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 454-454 2011年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
Naチャネル異常症におけるexercise testの再評価
高橋正紀, 久保田智哉, 穀内洋介, 笠間周平, 桐山敬生, 佐々木良元, 木下正信, 後藤啓五, 佐橋功
臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 456-456 2011年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
ナトリウムチャネロパチーの筋電図所見
木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦
臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 455-455 2011年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査
松村 剛, 木村 卓, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 51 No. 9 p. 677-682 2011年9月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会ミオパチー―最近の知見―骨格筋チャネル病―ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺―
久保田智哉, 佐々木良元, 高橋正紀
月刊神経内科 Vol. 75 No. 1 p. 65-74 2011年7月25日
出版者・発行元：(有)科学評論社
Naチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見
木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦
日本内科学会雑誌 Vol. 100 No. Suppl. p. 234-234 2011年2月20日
出版者・発行元：(一社)日本内科学会
筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 筋強直性ジストロフィーおよび関連疾患の病態研究
高橋正紀, 穀内洋介, 久保田智哉, 木村卓, 藤村晴俊, 佐古田三郎
筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明、診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 平成20-22年度 総括研究報告書 p. 78-80 2011年
ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な節電図所見
木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦
日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 52nd 2011年
筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査 産婦人科専門医に対するアンケート調査
松村 剛, 木村 卓, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 50 No. 12 p. 1206-1206 2010年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査~眼科専門医に対するアンケート調査
穀内洋介, 松村剛, 木村卓, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 379-1272 2010年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
本邦のミオトニー症候群実態調査~小児神経および神経内科専門医に対するアンケート~
高橋正紀, 木村卓, 松村剛, 久保田智哉, 穀内洋介, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 308-1207 2010年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
骨格筋型電位依存性Naチャネル(NaV1.4)のスプライシング異常によるミオトニー
久保田智哉, 高橋正紀, 木村卓, 穀内洋介, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 260-1161 2010年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
本邦の遺伝性周期性四肢麻痺実態調査~小児神経,神経内科専門医に対するアンケート~
木村卓, 松村剛, 久保田智哉, 穀内洋介, 高橋正紀, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 309-1208 2010年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査
松村 剛, 木村 卓, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎
国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 64回 p. 497-497 2010年11月
出版者・発行元：国立病院総合医学会
A myotonia caused by aberrant splicing of voltage-gated sodium channel due to an intronic mutation of SCN4A
M. P. Takahashi, T. Kubota, Y. Kokunai, T. Kimura, S. Sakoda
NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 20 No. 9-10 p. 628-629 2010年10月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
An Intronic Mutation of SCN4A Associated with Myotonia Raises an Aberrantly Spliced Isoform with Disrupted Fast Inactivation
Tomoya Kubota, Masanori P. Takahashi, Takashi Kimura, Saburo Sakoda
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 98 No. 3 p. 311A-312A 2010年1月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 スプライシング異常によるナトリウムチャネル病および筋強直性ジストロフィー症におけるチャネルスプライシング異常
佐古田三郎, 久保田智哉, 穀内洋介, 木村卓, ROCA Xavier, KRAINER Adrian R, 中森雅之, THORNTON Charles A, 高橋正紀
厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班) 2010年
コンピューターシミュレーションによる筋細胞膜興奮性の検討
久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 49 No. 12 p. 1029-1029 2009年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会筋強直性ジストロフィーモデルマウスにおけるSKチャネル発現とスプライシングの検討
穀内洋介, 久保田智哉, 中森雅之, 木村卓, 高橋正紀, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 50th No. 12 p. 183-1028 2009年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
Myotonia permanensの臨床像と遺伝子変異
迫田俊一, 久保田智哉, 渡邊聖子, 樋口逸郎, 高橋正紀, 吉永治美, 平澤恵理, 有村由美子, 有村公良
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 50th No. 12 p. 183-1028 2009年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
SCN4A geneの新規変異を認め、針筋電図上パイパーリズムを示したpotassium-aggravated myotoniaの1家系 (第126回成医会総会一般演題)
木下 正信, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 繁田 雅弘, 廣瀬 和彦, キノシタ マサノブ, クボタ トモヤ, タカハシ マサノリ, シゲタ マサヒロ, ヒロセ カズヒコ, Kinoshita Masanobu, Kubota Tomoya, Takahashi Msanori, Shigeta Masahiro, Hirose Kazuhiko
東京慈恵会医科大学雑誌 Vol. 124 No. 6 p. 260-261 2009年11月15日
SCN4A geneの新規変異を認め,針筋電図上パイパーリズムを示したpotassium‐aggravated myotoniaの1家系
木下正信, 久保田智哉, 高橋正紀, 繁田雅弘, 廣瀬和彦
東京慈恵会医科大学雑誌 Vol. 124 No. 6 p. 260-261 2009年11月15日
出版者・発行元：東京慈恵会医科大学成医会
Myotonic discharge発生におけるT管の役割;コンピューターシミュレーションによる検討
久保田智哉, 高橋正紀, 佐古田三郎
臨床神経生理学 Vol. 37 No. 5 p. 332-333 2009年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
当院における肺移植症例のリハビリテーション経験
久保田智哉, 須貝文宣
Japanese Journal of Rehabilitation Medicine Vol. 46 No. Suppl. p. S212-S212 2009年5月18日
出版者・発行元：(公社)日本リハビリテーション医学会
Schwartz‐Jampel症候群と思われたmyotonia permanensに伴う変異Naチャネルの機能解析
久保田智哉, 高橋正紀, 迫田俊一, 平澤恵理, 杉江和馬, 樋口逸郎, 有村由美子, 有村公良, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 49th No. 12 p. 181-1102 2008年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
筋強直性ジストロフィー症におけるα‐dystrobrevinスプライシング異常
高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 49th No. 12 p. 201-1119 2008年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
ミオトニアを呈する変異Nav1.4チャネル機能異常と臨床症状―コンピューターシュミレーションによる検討
久保田智哉, 高橋正紀, 迫田俊一, 木下正信, 佐古田三郎
臨床神経生理学 Vol. 36 No. 5 p. 557-557 2008年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本臨床神経生理学会
A new mutation of Na channel in potassium-aggravated myotonia with cyanotic attacks
Tomoya Kubota, Masanobu Kinoshita, Ryogen Sasaki, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Kazuhiko Hirose
NEUROLOGY Vol. 70 No. 11 p. A305-A306 2008年3月 研究発表ペーパー・要旨（国際会議）
筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 IV.筋強直性疾患/先天性筋無力症 筋強直性ジストロフィー症における細胞骨格タンパクのスプライシングについて
佐古田三郎, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 高橋正紀
筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 清水班 平成17-19年度研究報告書 2008年
SCN4A遺伝子の新規変異Q1633Eによるミオトニーの1家系とそのチャネル機能
久保田 智哉, 木下 正信, 佐々木 良元, 中森 雅之, 青池 太志, 廣瀬 和彦, 高橋 正紀, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 47 No. 12 p. 1114-1114 2007年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会SCN4A遺伝子の新規変異Q1633Eによるミオトニーの1家系とそのチャネル機能
久保田智哉, 木下正信, 佐々木良元, 中森雅之, 青池太志, 廣瀬和彦, 高橋正紀, 佐古田三郎
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 48th No. 0 p. 275-231 2007年12月
出版者・発行元：日本生理学会
無菌性髄膜炎発症を契機に,原発性シェーグレン症候群と診断された一例
宮下典子, 久保田智哉, 寺川晴彦, 上田周一
臨床神経学 Vol. 47 No. 8 p. 553-553 2007年8月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
傍腫瘍性多発性筋炎と考えられた2例
久保田智哉, 寺崎泰和, 須貝文宣, 高橋正紀, 山本洋一, 阿部和夫, 佐古田三郎
臨床神経学 Vol. 47 No. 8 p. 551-551 2007年8月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
中枢神経症状を合併した原発性シェーグレン症候群の一例
久保田智哉, 須貝文宣, 山本洋一, 阿部和夫, 佐古田三郎
臨床神経学 Vol. 46 No. 8 p. 596-596 2006年8月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
左視床出血を既往に持ち,右視床出血発症を契機に右上肢不随意運動を呈した一例
久保田智哉, 寺川晴彦, 上田周一, 沖田典子, 千葉泰良, 藤田敏晃, 大槻秀夫
臨床神経学 Vol. 45 No. 2 p. 181-181 2005年2月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
レボドパ及びドーパミンアゴニスト内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討
寺川晴彦, 久保田智哉, 上田周一, 阿部和夫
臨床神経学 Vol. 44 No. 12 p. 1118-1118 2004年12月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
MRI画像上脳内病変を認めた細菌性脳髄膜炎の1例
久保田智哉, 寺川晴彦, 上田周一
臨床神経学 Vol. 44 No. 10 p. 731-731 2004年10月1日
出版者・発行元：(一社)日本神経学会
レボドパ及びドーパミンアゴニスト内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討
寺川晴彦, 久保田智哉, 上田周一, 阿部和夫
日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 45th 2004年4月1日
l-dopa内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討 1H-MRSを用いて
寺川 晴彦, 久保田 智哉, 上田 周一, 阿部 和夫
臨床神経学 Vol. 43 No. 12 p. 955-955 2003年12月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会l‐dopa内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討―1H‐MRSを用いて―
寺川晴彦, 久保田智哉, 上田周一, 阿部和夫
臨床神経学 Vol. 43 No. 12 2003年12月1日
重症子宮内感染症と急性腎不全の経過中に一過性視力障害を呈した1例
久保田 智哉, 寺川 晴彦, 上田 周一, 奥野 綾子, 久 由美, 水谷 泰之
臨床神経学 Vol. 43 No. 8 p. 514-514 2003年8月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会形質細胞腫治療後に発症したCrow-Fukase症候群の1症例
久保田 智哉, 小口 健, 高橋 正紀, 阿部 和夫, 西本 憲弘, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 42 No. 5 p. 402-402 2002年5月
出版者・発行元：(一社)日本神経学会重症筋無力症の病態と治療
久保田 智哉
全国筋無力症友の会 第47回大阪支部総会 医療講演 2017年5月20日
Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants
Kubota Tomoya, Nagata Miho, Takagi Kazuko, Ishihara Yasuki, Kojima Kurumi, Uchikura Yuka, Yamamoto Reina, Yonei Ayumi, Ozaki Erina, Kira Natsuki, Takahashi Satoe, Homma Kazuaki, Miyashita Yohei, Eguchi-Ishimae Minenori, Sakai Norio, Asano Yoshihiro, Sakata Yasushi, Ozono Keiichi, Eguchi Mariko, Takahashi Masanori P.
Journal of Human Genetics Vol. 70 No. 1 p. 3-8 2024年8月21日
Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan
Kogetsu Atsushi, Isono Moeko, Aikyo Tatsuki, Furuta Junichi, Goto Dai, Hamakawa Nao, Hide Michihiro, Hori Risa, Ikeda Noriko, Inoi Keiko, Kawagoe Naomi, Kubota Tomoya, Manabe Shirou, Matsumura Yasushi, Matsuyama Koji, Nakai Tomoko, Nakao Ikuko, Saito Yuki, Senoo Midori, Takahashi Masanori P., Takeda Toshihiro, Takei Megumi, Tamai Katsuto, Tanaka Akio, Torashima Yasuhiro, Tsuchida Yuya, Yamasaki Chisato, Yamamoto Beverley Anne, Kato Kazuto
Research Involvement and Engagement Vol. 9 2023年11月29日
Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells
Kubota Tomoya, Takahashi Satoe, Yamamoto Risa, Sato Ruka, Miyanooto Aya, Yamamoto Reina, Yamauchi Kosuke, Homma Kazuaki, Takahashi Masanori P.
DMM Disease Models and Mechanisms Vol. 16 No. 6 2023年6月27日
Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan
Sasaki Ryogen, Nakaza Maki, Furuta Mitsuru, Fujino Haruo, Kubota Tomoya, Takahashi Masanori P.
Neuromuscular Disorders Vol. 30 No. 7 p. 546-553 2020年7月1日
