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Kubota Tomoya

久保田 智哉

Graduate School of Medicine Division of Health Sciences, Associate Professor

keyword Voltage sensing domain,Episodic ataxia,Periodic paralysis,Myotonia,Potassium channel,Voltage gated sodium channel,Channelopathy

Education

  • 2006/04 - 2010/03, Osaka University Graduate School of Medicine, Neurology
  • 1995/04 - 2001/03, Osaka University, Faculty of Medicine

Research History

  • 2020/04 - Present, Osaka University Graduate School of Medicine, Department of Clinical Laboratory and Biomedical Sciences, Lab of Clinical neurophysiology, Associate Professor
  • 2019/04 - 2020/03, Osaka University Graduate School of Medicine, Department of Biomedical Informatics, Associate Professor
  • 2016/08 - 2019/03, Osaka University Graduate School of Medicine, Division of Health Sciences, Department of Functional Diagnostic Science, Assistant Professor
  • 2010/08 - 2016/07, University of Chicago, Department of Biochemistry and Molecular Biology, Potdoctoral Scholar
  • 2005/06 - 2010/07, Osaka University Medical Hospital, Department of Neurology, Clinical fellow
  • 2002/06 - 2005/05, Osaka Koseinenkin Hospital, Department of Neurology, Resident
  • 2001/06 - 2002/05, Osaka University Medical Hospital, Department of Neurology, Intern

Research Areas

  • Life sciences, Biophysics, Electrophysiology
  • Life sciences, Neurology, Neurophysiology

Professional Memberships

  • THE PHYSIOLOGICAL SOCIETY OF JAPAN
  • THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
  • THE JAPANESE ASSOCIATION OF REHABILITATION MEDICINE
  • Biophysical Society
  • THE JAPANESE SOCIETY OF INTERNAL MEDICINE
  • JAPANESE SOCIETY OF CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY
  • JAPANESE SOCIETY OF NEUROLOGY

Papers

  • Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan., Ryogen Sasaki,Maki Nakaza,Mitsuru Furuta,Haruo Fujino,Tomoya Kubota,Masanori P Takahashi, Neuromuscular disorders : NMD, Elsevier BV, Vol. 30, No. 7, p. 546-553, 2020/07
  • EF hand-like motif mutations of Nav1.4 C-terminus cause myotonic syndrome by impairing fast inactivation., Riho Horie,Tomoya Kubota,Jinsoo Koh,Rieko Tanaka,Yuichiro Nakamura,Ryogen Sasaki,Hidefumi Ito,Masanori P Takahashi, Muscle & nerve, Vol. 61, No. 6, p. 808-814, 2020/06
  • Hypokalaemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor., Tomoya Kubota,Fenfen Wu,Savine Vicart,Maki Nakaza,Damien Sternberg,Daisuke Watanabe,Mitsuru Furuta,Yosuke Kokunai,Tatsuya Abe,Norito Kokubun,Bertrand Fontaine,Stephen C Cannon,Masanori P Takahashi, Brain communications, Vol. 2, No. 2, 2020
  • Nav channel binder containing a specific conjugation-site based on a low toxicity β-scorpion toxin., Tomoya Kubota,Bobo Dang,Joao L Carvalho-de-Souza,Ana M Correa,Francisco Bezanilla, Scientific reports, NATURE PUBLISHING GROUP, Vol. 7, No. 1, p. 16329-16329, 2017/11/27
  • Mechanism of functional interaction between potassium channel Kv1.3 and sodium channel NavBeta1 subunit., Tomoya Kubota,Ana M Correa,Francisco Bezanilla, Scientific reports, NATURE PUBLISHING GROUP, Vol. 7, p. 45310-45310, 2017/03/28
  • Mapping of voltage sensor positions in resting and inactivated mammalian sodium channels by LRET., Tomoya Kubota,Thomas Durek,Bobo Dang,Rocio K Finol-Urdaneta,David J Craik,Stephen B H Kent,Robert J French,Francisco Bezanilla,Ana M Correa, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, NATL ACAD SCIENCES, Vol. 114, No. 10, p. E1857-E1865-E1865, 2017/03/07
  • Elucidation of the Covalent and Tertiary Structures of Biologically Active Ts3 Toxin., Bobo Dang,Tomoya Kubota,Kalyaneswar Mandal,Ana M Correa,Francisco Bezanilla,Stephen B H Kent, Angewandte Chemie (International ed. in English), WILEY-V C H VERLAG GMBH, Vol. 55, No. 30, p. 8639-42, 2016/07/18
  • Probing α-3(10) transitions in a voltage-sensing S4 helix., Tomoya Kubota,Jérôme J Lacroix,Francisco Bezanilla,Ana M Correa, Biophysical journal, CELL PRESS, Vol. 107, No. 5, p. 1117-1128, 2014/09/02
  • Total chemical synthesis of biologically active fluorescent dye-labeled Ts1 toxin., Bobo Dang,Tomoya Kubota,Ana M Correa,Francisco Bezanilla,Stephen B H Kent, Angewandte Chemie (International ed. in English), WILEY-V C H VERLAG GMBH, Vol. 53, No. 34, p. 8970-4, 2014/08/18
  • A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia., Tomoya Kubota,Xavier Roca,Takashi Kimura,Yosuke Kokunai,Ichizo Nishino,Saburo Sakoda,Adrian R Krainer,Masanori P Takahashi, Human mutation, WILEY-BLACKWELL, Vol. 32, No. 7, p. 773-82, 2011/07
  • New mutation of the Na channel in the severe form of potassium-aggravated myotonia., Tomoya Kubota,Masanobu Kinoshita,Ryogen Sasaki,Futoshi Aoike,Masanori P Takahashi,Saburo Sakoda,Kazuhiko Hirose, Muscle & nerve, JOHN WILEY & SONS INC, Vol. 39, No. 5, p. 666-73, 2009/05
  • The practice of active patient involvement in rare disease research using ICT: experiences and lessons from the RUDY JAPAN project., Nao Hamakawa,Atsushi Kogetsu,Moeko Isono,Chisato Yamasaki,Shirou Manabe,Toshihiro Takeda,Kazumasa Iwamoto,Tomoya Kubota,Joe Barrett,Nathanael Gray,Alison Turner,Harriet Teare,Yukie Imamura,Beverley Anne Yamamoto,Jane Kaye,Michihiro Hide,Masanori P Takahashi,Yasushi Matsumura,Muhammad Kassim Javaid,Kazuto Kato, Research involvement and engagement, Vol. 7, No. 1, p. 9-9, 2021/02/01
  • Analysis of the genetic background associated with sporadic periodic paralysis in Japanese patients., Maki Nakaza,Yuri Kitamura,Mitsuru Furuta,Tomoya Kubota,Ryogen Sasaki,Masanori P Takahashi, Journal of the neurological sciences, Vol. 412, p. 116795-116795, 2020/05/15
  • The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S., Mari Kurokawa,Michiko Torio,Kazuhiro Ohkubo,Vlad Tocan,Noriko Ohyama,Naoko Toda,Kanako Ishii,Kei Nishiyama,Yuichi Mushimoto,Ryuichi Sakamoto,Maki Nakaza,Riho Horie,Tomoya Kubota,Masanori P Takahashi,Yasunari Sakai,Masatoshi Nomura,Shouichi Ohga, Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 8, No. 4, 2020/04
  • Loss-of-function BK channel mutation causes impaired mitochondria and progressive cerebellar ataxia., Xiaofei Du,Joao L Carvalho-de-Souza,Cenfu Wei,Willy Carrasquel-Ursulaez,Yenisleidy Lorenzo,Naileth Gonzalez,Tomoya Kubota,Julia Staisch,Timothy Hain,Natalie Petrossian,Michael Xu,Ramon Latorre,Francisco Bezanilla,Christopher M Gomez, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 117, No. 11, p. 6023-6034, 2020/03/17
  • [Study of care practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide patient survey]., Masanori P Takahashi,Risa Yamamoto,Tomoya Kubota,Tohru Matsuura,Keiko Ishigaki,Yoshihide Sunada,Hirofumi Komaki,Hiroto Takada,Satoshi Kuru,Tsuyoshi Matsumura, Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, Vol. 60, No. 2, p. 130-136, 2020/02/27
  • Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome., Shinobu Fukumura,Kosuke Yamauchi,Akira Kawanabe,Akiyo Yamamoto,Maki Nakaza,Tomoya Kubota,Shinsuke Kato,Ryogen Sasaki,Yasushi Okamura,Masanori P Takahashi, Journal of the neurological sciences, Vol. 407, p. 116521-116521, 2019/12/15
  • 個別の指定難病 A)神経・筋系, 波多野琢,服部信孝,水澤英洋,吉川弘明,新野正明,寳金清博,伊東雅基,佐々木秀直,工藤興亮,渡辺保裕,中島健二,古和久典,小池春樹,祖父江元,下畑享良,松村剛,松村剛,橋詰淳,大原寛明,高橋良輔,齋藤加代子,山野嘉久,和田健二,浜口毅,山田正仁,中川正法,岡明,鈴木直輝,青木正志,高橋俊明,小牧宏文,桑原聡,青天目信,森田光哉,細矢光亮,菅野秀宣,伊藤進,保住功,錦織千佳子,渡邊修,楠進,長谷川一子,水口雅,上村昌寛,小野寺理,三牧正和,川合謙介,藤井敬之,吉良潤一,臼井直敬,中村雅之,佐野輝,久保田智哉,高橋正紀,今野卓哉,小野寺理,三浦義治,野中雄一郎,加藤光広,加藤光広,今井克美,大橋博文,阿部裕一,久保田雅也,小坂仁,吉田誠克,高橋幸利,福岡正隆,武内俊樹,高橋孝雄,小崎健次郎,小笠原真志,西野一三,池田浩子,杉江和馬,齋藤貴志,池田仁,小林勝弘,大野欽司,林由起子,浜野晋一郎,日暮憲道,廣瀬伸一,平澤恵理,坪井義夫,伊藤雅之,高田真利子,戸田達史,池田昭夫,山本俊至,村上良子, 日本医師会雑誌, Vol. 148, 2019/06/15
  • 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 非ジストロフィー性ミオトニー症候群[指定難病114], 久保田 智哉,高橋 正紀, 日本医師会雑誌, (公社)日本医師会, Vol. 148, No. 特別1, p. S121-S122, 2019/06
  • 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 神経・筋系 遺伝性周期性四肢麻痺[指定難病115], 久保田 智哉,高橋 正紀, 日本医師会雑誌, (公社)日本医師会, Vol. 148, No. 特別1, p. S114-S115, 2019/06
  • 重症筋無力症についての最新知見と治療 (特集 神経免疫疾患治療とリハビリテーション update), No. 213, p. 21-27, 2017/08
  • Inversion of the Side-Chain Stereochemistry of Indvidual Thr or Ile Residues in a Protein Molecule: Impact on the Folding, Stability, and Structure of the ShK Toxin., Bobo Dang,Rong Shen,Tomoya Kubota,Kalyaneswar Mandal,Francisco Bezanilla,Benoit Roux,Stephen B H Kent, Angewandte Chemie (International ed. in English), WILEY-V C H VERLAG GMBH, Vol. 56, No. 12, p. 3324-3328, 2017/03/13
  • A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes., Hideki Kato,Yosuke Kokunai,Carine Dalle,Tomoya Kubota,Yuta Madokoro,Hiroyuki Yuasa,Yuto Uchida,Tomomasa Ikeda,Hideki Mochizuki,Sophie Nicole,Bertrand Fontaine,Masanori P Takahashi,Shigehisa Mitake, Journal of the neurological sciences, ELSEVIER SCIENCE BV, Vol. 369, p. 254-258, 2016/10/15
  • Hyperkalemic periodic paralysis, Tomoya Kubota,Mitsuru Furuta,Masanori P. Takahashi, Ryoikibetsu Shokogun Shirizu Medical Syndromes of Muscular Diseases (I), Vol. 32, p. 217-221, 2015/05
  • Familial hypokalemic periodic paralysis., Tomoya Kubota,Mitsuru Furuta,Masanori P. Takahashi, Ryoikibetsu Shokogun Shirizu Medical Syndromes of Muscular Diseases (I), Vol. 32, p. 222-228, 2015/05
  • Paramyotonia congenita, Tomoya Kubota,Mitsuru Furuta,Masanori P. Takahashi, Ryoikibetsu Shokogun Shirizu Medical Syndromes of Muscular Diseases (I), Vol. 32, p. 207-211, 2015/05
  • Sodium channel myotonia (potassium aggravated myotonia), Tomoya Kubota,Mitsuru Furuta,Masanori P. Takahashi, Ryoikibetsu Shokogun Shirizu Medical Syndromes of Muscular Diseases (I), Vol. 32, p. 202-206, 2015/05
  • A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1., Yosuke Kokunai,Tomohiko Nakata,Mitsuru Furuta,Souhei Sakata,Hiromi Kimura,Takeshi Aiba,Masao Yoshinaga,Yusuke Osaki,Masayuki Nakamori,Hideki Itoh,Takako Sato,Tomoya Kubota,Kazushige Kadota,Katsuro Shindo,Hideki Mochizuki,Wataru Shimizu,Minoru Horie,Yasushi Okamura,Kinji Ohno,Masanori P Takahashi, Neurology, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, Vol. 82, No. 12, p. 1058-64, 2014/03/25
  • [Myotonia and cardiac conduction defects in myotonic dystrophy and defect in ion channels]., Tomoya Kubota,Masayuki Nakamori,Masanori P Takahashi, Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology, Vol. 62, No. 3, p. 246-54, 2014/03
  • Native chemical ligation at Asx-Cys, Glx-Cys: chemical synthesis and high-resolution X-ray structure of ShK toxin by racemic protein crystallography., Bobo Dang,Tomoya Kubota,Kalyaneswar Mandal,Francisco Bezanilla,Stephen B H Kent, Journal of the American Chemical Society, AMER CHEMICAL SOC, Vol. 135, No. 32, p. 11911-9, 2013/08/14
  • Update of skeletal muscle channelpathies-myotonic syndromes and periodic paralysis-., Tomoya Kubota,Masanori P. Takahashi, Journal of Clinical and Experimental Medicine (IGAKU NO AYUMI), Vol. 245, No. 9, p. 732-739, 2013/06
  • A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis., Yosuke Kokunai,Keigo Goto,Tomoya Kubota,Takaaki Fukuoka,Saburo Sakoda,Tohru Ibi,Manabu Doyu,Hideki Mochizuki,Ko Sahashi,Masanori P Takahashi, Neuroscience letters, ELSEVIER IRELAND LTD, Vol. 519, No. 1, p. 67-72, 2012/06/21
  • A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes., Harumi Yoshinaga,Shunichi Sakoda,Jean-Marc Good,Masanori P Takahashi,Tomoya Kubota,Eri Arikawa-Hirasawa,Tomohiko Nakata,Kinji Ohno,Tetsuro Kitamura,Katsuhiro Kobayashi,Yoko Ohtsuka, Journal of the neurological sciences, ELSEVIER SCIENCE BV, Vol. 315, No. 1-2, p. 15-9, 2012/04/15
  • [A survey of cardiologists, diabetologists, gynecologists and ophthalmologists practicing in Osaka on the medical consultation behaviors of myotonic dystrophy patients]., Tsuyoshi Matsumura,Takashi Kimura,Yosuke Kokunai,Tomoya Kubota,Masanori P Takahashi,Saburo Sakoda, Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, Vol. 51, No. 9, p. 677-82, 2011/09
  • Channelopathies of skeletal muscle-myotonic syndromes and periodic paralysis-, Tomoya Kubota,Ryogen Sasaki,Masanori P. Takahashi, Neurological Medicine, Vol. 75, No. 1, p. 65-74, 2011/07
  • Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 1, M. Nakamori,T. Kimura,T. Kubota,T. Matsumura,H. Sumi,H. Fujimura,M. P. Takahashi,S. Sakoda, NEUROLOGY, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, Vol. 70, No. 9, p. 677-685, 2008/02

Misc.

  • 患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー糖・脂質代謝および肝機能障害の関連性についての検討, 堀江 里歩,久保田 智哉,松村 剛,高田 博仁,高橋 正紀, 筋ジストロフィー医療研究, 筋ジストロフィー医療研究会, Vol. 6, p. 66-66, 2019/09
  • 先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析, 堀江里歩,久保田智哉,高真守,田中里江子,中村優一郎,佐々木良元,伊東秀文,高橋正紀, 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 日本筋学会, Vol. 5th, p. 93-93, 2019/08/02
  • 本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴, 佐々木良元,古田充,久保田智哉,高橋正紀, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, Vol. 60th, 2019
  • 本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究, 久保田智哉,高橋正紀,石川欽也,杉浦嘉泰,高橋祐二,水澤英洋, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, Vol. 60th, 2019
  • 筋強直性ジストロフィーでは低血糖がしばしば生じている, 高田博仁,岩橋博見,松村剛,松井未紗,高橋正紀,久保田智哉,木村隆,油川陽子,今清覚, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 59th, No. Suppl., p. 370-S249, 2018/12
  • ICTを利用した患者参画型の医学研究の実践, 濱川菜桜,古結敦士,山崎千里,磯野萌子,久保田智哉,高橋正紀,真鍋史朗,武田理宏,松村泰志,今村幸恵,今村幸恵,山本ベバリー・アン,山本ベバリー・アン,岩本和真,秀道広,加藤和人, 日本難病医療ネットワーク学会機関誌, 日本難病医療ネットワーク学会, Vol. 6, No. 1, p. 130-130, 2018/11
  • 遺伝学的検査により同定されたAndersen‐Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析, 山内亨祐,福村忍,川鍋陽,山本晃代,仲座真希,久保田智哉,加藤辰輔,佐々木良元,岡村康司,高橋正紀, 臨床神経生理学(Web), (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 46, No. 5, p. 482(J‐STAGE)-482, 2018/10
  • 正常人iPS由来骨格筋系細胞におけるイオンチャネル遺伝子の発現プロファイル解析, 森樹貴,久保田智哉,鈴木友子,加門正義,櫻井英俊,荒木敏之,高橋正紀, 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 日本筋学会, Vol. 4th, p. 90-90, 2018/08/01
  • 本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴と患者QOLについて, 仲座真希,久保田智哉,佐々木良元,高橋正紀, 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 日本筋学会, Vol. 4th, p. 113-113, 2018/08/01
  • 参加者主体の医学研究プラットフォームの構築, 濱川菜桜,古結敦士,高橋正紀,久保田智哉,松村泰志,武田理宏,真鍋史郎,KAYE J,TEARE H,GRAY N,BARRETT J,JAVAID M. K,加藤和人, ITヘルスケア誌(Web), Vol. 13, No. 1, 2018/05/24
  • 遺伝学的検査により鑑別できた心因性四肢麻痺とAndersen‐Tawil症候群の1家系, 福村忍,山本晃代,加藤辰輔,仲座真希,久保田智哉,高橋正紀,佐々木良元,伊藤希美, 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, Vol. 63rd, 2018
  • CACNA1S遺伝子にp.V876E変異を認めた早期発症の低カリウム性周期性四肢麻痺の母児例, TOCAN Vlad,大久保一宏,黒川麻里,鳥尾倫子,大山紀子,戸田尚子,石井加奈子,坂本竜一,仲座真希,堀江里歩,久保田智哉,高橋正紀,野村政壽,大賀正一, 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集, Vol. 52nd, 2018
  • 筋強直性ジストロフィーにおける血糖変動解析, 高田博仁,岩橋博見,松村剛,松井未沙,高橋正紀,久保田智哉,木村隆,油川陽子,今清覚, 筋ジストロフィー医療研究, 筋ジストロフィー医療研究会, Vol. 4, p. 45-45, 2017/10/13
  • 電位依存性ナトリウムチャネルの電位感受性メカニズムについて, 久保田智哉,久保田智哉,コレア アナ,ベザニラ フランシスコ,高橋正紀, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 45, No. 5, p. 433-433, 2017/10/01
  • 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺の発症機序とチャネル内電位感受性ドメインの電荷との関連について, 久保田智哉,久保田智哉,渡辺大祐,國分則人,古田充,古田充,穀内洋介,阿部達哉,高橋正紀,高橋正紀, 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集, 日本筋学会, Vol. 3rd, p. 102-102, 2017/07/03
  • 日本人コホートにおける孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景, 高橋正紀,仲座真希,北村友梨,古田充,久保田智哉,佐々木良元, 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, Vol. 62nd, 2017
  • 希少難治性筋疾患に関する調査研究 骨格筋チャネル病の調査研究 診療手引き作成,患者QOL全国調査および孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景の検討, 高橋正紀,佐々木良元,國分則人,仲座真希,久保田智哉,古田充,中森雅之,望月秀樹,東原真奈,北國圭一,園生雅弘,有村公良, 希少難治性筋疾患に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web), 2017
  • A Mutation Causing Reduced BK Channel Activity Leads to Cognitive Inpairment and Progressive Cerebellar Ataxia, Julia Staisch,Xiaofei Du,Joao Carvalho-de-Souza,Tomoya Kubota,Francisco Bezanilla,Christopher Gomez, NEUROLOGY, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, Vol. 86, 2016/04
  • A Mutation Causing Reduced BK Channel Activity Leads to Cognitive Inpairment and Progressive Cerebellar Ataxia, Julia Staisch,Xiaofei Due,Joao Carvalho-de-Souza,Tomoya Kubota,Francisco Bezanilla,Christopher Gomez, NEUROLOGY, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, Vol. 86, 2016/04
  • Probing Voltage-Dependent Structural Changes of the VSD in Mammalian Nav with LRET, Tomoya Kubota,Thomas Durek,Rocio K. Finol-Urdaneta,David J. Craik,Robert J. French,Francisco Bezanilla,Ana M. Correa, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 110, No. 3, p. 113A-113A, 2016/02
  • High Affinity Nav Channel Binder with Specific Conjugation Site Derived from Scorpion Toxin with Attenuated Toxicity, Tomoya Kubota,Bobo Dang,Joao L. Carvalho-de-Souza,Stephen B. H. Kent,Ana M. Correa,Francisco Bezanilla, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 110, No. 3, p. 113A-113A, 2016/02
  • A Missense Mutation in the Selectivity Filter of BK Affects the Channel's Potassium Conductance, Joao L. Carvalho-de-Souza,Tomoya Kubota,Xiaofei Du,Ramon Latorre,Christopher M. Gomez,Francisco Bezanilla, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 110, No. 3, p. 449A-449A, 2016/02
  • 骨格筋チャネル病の電気生理学的分類の限界について, 高橋正紀,佐々木良元,久保田智哉,古田充,中森雅之,加藤秀紀,阿部達哉,國分則人,望月秀樹, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 43, No. 5, p. 462-462, 2015/10/01
  • 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー), 久保田智哉,古田充,高橋正紀, 日本臨床, p. 202-206, 2015/05/20
  • 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 先天性パラミオトニー, 久保田智哉,古田充,高橋正紀, 日本臨床, p. 207-211, 2015/05/20
  • 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺, 久保田智哉,古田充,高橋正紀, 日本臨床, p. 222-228, 2015/05/20
  • 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺, 久保田智哉,古田充,高橋正紀, 日本臨床, p. 217-221, 2015/05/20
  • 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー), 久保田 智哉,古田 充,高橋 正紀, 日本臨床, (株)日本臨床社, Vol. 別冊, No. 骨格筋症候群(上), p. 202-206, 2015/05
  • 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 先天性パラミオトニー, 久保田 智哉,古田 充,高橋 正紀, 日本臨床, (株)日本臨床社, Vol. 別冊, No. 骨格筋症候群(上), p. 207-211, 2015/05
  • 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺, 久保田 智哉,古田 充,高橋 正紀, 日本臨床, (株)日本臨床社, Vol. 別冊, No. 骨格筋症候群(上), p. 217-221, 2015/05
  • 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺, 久保田 智哉,古田 充,高橋 正紀, 日本臨床, (株)日本臨床社, Vol. 別冊, No. 骨格筋症候群(上), p. 222-228, 2015/05
  • Exploring Molecular Mechanisms of the Functional Interaction between Kv1.3 and Nav Beta1, Tomoya Kubota,Ana M. Correa,Francisco Bezanilla, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 108, No. 2, p. 279A-279A, 2015/01
  • Kir3.4変異はKir2.1に対する抑制作用を通してAndersen‐Tawil症候群を引き起こす, 古田充,殻内洋介,中田智彦,坂田宗平,木村紘美,相庭武司,吉永正夫,大崎裕亮,中森雅之,伊藤英樹,佐藤貴子,久保田智哉,門田一繁,進藤克郎,望月秀樹,清水渉,堀江稔,岡村康司,大野欽司,高橋正紀, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 55th, No. Suppl., p. 499-S30, 2014/12
  • 神経・筋疾患の最近の進歩(2)筋強直性ジストロフィーにおける筋強直,心臓伝導障害とイオンチャネル異常, 久保田智哉,中森雅之,高橋正紀, 臨床病理, Vol. 62, No. 3, p. 246-254, 2014/03/25
  • 神経・筋疾患の最近の進歩 筋強直性ジストロフィーにおける筋強直、心臓伝導障害とイオンチャネル異常, 久保田 智哉,中森 雅之,高橋 正紀, 臨床病理, 日本臨床検査医学会, Vol. 62, No. 3, p. 246-254, 2014/03
  • Single Molecule Fluorescence of an S4-Based Voltage Sensor, Jeremy S. Treger,Michael F. Priest,Tomoya Kubota,Ludivine Frezza,Francisco Bezanilla, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 106, No. 2, p. 742A-742A, 2014/01
  • Searching for the Interaction Sites of the Beta1 Subunit with the Voltage-Sensing Domains of Sodium Channels Using LRET, Tomoya Kubota,Bobo Dang,Rocio K. Finol-Urdaneta,Jerome J. Lacroix,Ludivine Frezza,Robert J. French,Stephen B. H. Kent,Ana M. Correa,Francisco Bezanilla, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 106, No. 2, p. 133A-133A, 2014/01
  • Tracking Voltage-Dependent Conformational Changes of the VSD in Nav with LRET, Tomoya Kubota,Pedro Brugarolas,Bobo Dang,Rocio K. Finol-Urdaneta,Ludivine Frezza,Robert J. French,Stephen B. H. Kent,Francisco Bezanilla,Ana M. Correa, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 106, No. 2, p. 133A-133A, 2014/01
  • 不整脈を伴う低カリウム性周期性四肢麻痺の新規原因遺伝子同定とチャネル機能解析, 高橋正紀,穀内洋介,中田智彦,坂田宗平,大崎裕亮,中森雅之,木村紘美,伊藤英樹,久保田智哉,進藤克郎,望月秀樹,堀江稔,岡村康司,大野欽司, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 54th, No. 12, p. 354-1470, 2013/12
  • Exome sequencing analysis reveals a mutation of Kir3.4 in a patient with Andersen-Tawil syndrome, Y. Kokunai,M. Nakamori,T. Kubota,H. Mochizuki,M. P. Takahashi,T. Nakata,K. Ohno,S. Sakata,Y. Okamura,H. Kimura,H. Itoh,M. Horie,Y. Osaki,K. Shindo, NEUROMUSCULAR DISORDERS, PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, Vol. 23, No. 9-10, p. 808-808, 2013/10
  • 【イオンチャネル病のすべて】骨格筋チャネル病の最新知見 ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に, 久保田 智哉,高橋 正紀, 医学のあゆみ, 医歯薬出版(株), Vol. 245, No. 9, p. 732-739, 2013/06
  • Update of the skeletal muscle channelopathies : myotonic syndromes and periodic paralysis, 久保田 智哉,高橋 正紀, 医学のあゆみ, 医歯薬出版, Vol. 245, No. 9, p. 732-739, 2013/06/01
  • 骨格筋チャネル病の最新知見―ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺を中心に, 久保田智哉,高橋正紀, 医学のあゆみ, Vol. 245, No. 9, p. 732-739, 2013/06/01
  • Chemical Synthesis and Site-Specific Labeling of Ts1 Toxin, Bobo Dang,Tomoya Kubota,Francisco Bezanilla,Stephen B. H. Kent, BIOPOLYMERS, WILEY, Vol. 100, No. 3, p. 314-314, 2013/05
  • Toxin by Racemic Crystallography, Bobo Dang,Tomoya Kubota,Kalyaneswar Mandal,Stephen B. H. Kent, BIOPOLYMERS, WILEY-BLACKWELL, Vol. 100, No. 3, p. 276-276, 2013/05
  • Probing S4 Re-Arrangement during Gating using Optical Tools, Tomoya Kubota,Jerome J. Lacroix,Francisco Bezanilla,Ana M. Correa, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 104, No. 2, p. 276A-276A, 2013/01
  • エクソーム解析によるAndersen‐Tawil症候群の新規原因遺伝子同定と変異チャネル機能の電気生理学的解析, 高橋正紀,穀内洋介,中田智彦,坂田宗平,中森雅之,木村紘美,伊藤英樹,古田充,久保田智哉,進藤克郎,堀江稔,岡村康司,望月秀樹,大野欽司, 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, Vol. 58th, 2013
  • Naチャネロパチーの筋電図所見, 木下正信,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐々木良元,大野欽司,廣瀬和彦, 日本内科学会雑誌, (一社)日本内科学会, Vol. 101, No. Suppl., p. 205-205, 2012/02/20
  • Probing S4 Length Changes during Gating with LRET, Tomoya Kubota,Jerome J. Lacroix,Francisco Bezanilla,Ana M. Correa, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 102, No. 3, p. 265A-265A, 2012/01
  • ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見, 木下 正信,穀内 洋介,久保田 智哉,高橋 正紀,佐々木 良元,大野 欽司,廣瀬 和彦, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 51, No. 12, p. 1208-1208, 2011/12
  • 重症筋無力症(AChR‐MG)を合併したNaチャネルミオトニーの新規変異チャネルの機能解析, 穀内洋介,後藤啓五,久保田智哉,福岡敬晃,佐古田三郎,衣斐達,道勇学,佐橋功,高橋正紀, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 52nd, No. 12, p. 367-1302, 2011/12
  • ミオトニー症候群における反復刺激時の漸減現象のメカニズムについて―シミュレーションによる検討, 穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 39, No. 5, p. 454-454, 2011/10/01
  • Naチャネル異常症におけるexercise testの再評価, 高橋正紀,久保田智哉,穀内洋介,笠間周平,桐山敬生,佐々木良元,木下正信,後藤啓五,佐橋功, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 39, No. 5, p. 456-456, 2011/10/01
  • ナトリウムチャネロパチーの筋電図所見, 木下正信,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐々木良元,大野欽司,廣瀬和彦, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 39, No. 5, p. 455-455, 2011/10/01
  • 大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査, 松村 剛,木村 卓,穀内 洋介,久保田 智哉,高橋 正紀,佐古田 三郎, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 51, No. 9, p. 677-682, 2011/09
  • ミオパチー―最近の知見―骨格筋チャネル病―ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺―, 久保田智哉,佐々木良元,高橋正紀, 月刊神経内科, (有)科学評論社, Vol. 75, No. 1, p. 65-74, 2011/07/25
  • Naチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見, 木下正信,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐々木良元,大野欽司,廣瀬和彦, 日本内科学会雑誌, (一社)日本内科学会, Vol. 100, No. Suppl., p. 234-234, 2011/02/20
  • 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 筋強直性ジストロフィーおよび関連疾患の病態研究, 高橋正紀,穀内洋介,久保田智哉,木村卓,藤村晴俊,佐古田三郎, 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明、診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 平成20-22年度 総括研究報告書, p. 78-80, 2011
  • ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な節電図所見, 木下正信,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐々木良元,大野欽司,廣瀬和彦, 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集, Vol. 52nd, 2011
  • 筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査~産婦人科専門医に対するアンケート調査~, 松村剛,木村卓,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 50, No. 12, p. 1206-1206, 2010/12
  • 筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査~眼科専門医に対するアンケート調査, 穀内洋介,松村剛,木村卓,久保田智哉,高橋正紀,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 51st, No. 12, p. 379-1272, 2010/12
  • 本邦のミオトニー症候群実態調査~小児神経および神経内科専門医に対するアンケート~, 高橋正紀,木村卓,松村剛,久保田智哉,穀内洋介,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 51st, No. 12, p. 308-1207, 2010/12
  • 骨格筋型電位依存性Naチャネル(NaV1.4)のスプライシング異常によるミオトニー, 久保田智哉,高橋正紀,木村卓,穀内洋介,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 51st, No. 12, p. 260-1161, 2010/12
  • 本邦の遺伝性周期性四肢麻痺実態調査~小児神経,神経内科専門医に対するアンケート~, 木村卓,松村剛,久保田智哉,穀内洋介,高橋正紀,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 51st, No. 12, p. 309-1208, 2010/12
  • 大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査, 松村剛,木村卓,穀内洋介,久保田智哉,高橋正紀,佐古田三郎, 国立病院総合医学会講演抄録集, 国立病院総合医学会, Vol. 64回, p. 497-497, 2010/11
  • A myotonia caused by aberrant splicing of voltage-gated sodium channel due to an intronic mutation of SCN4A, M. P. Takahashi,T. Kubota,Y. Kokunai,T. Kimura,S. Sakoda, NEUROMUSCULAR DISORDERS, PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, Vol. 20, No. 9-10, p. 628-629, 2010/10
  • An Intronic Mutation of SCN4A Associated with Myotonia Raises an Aberrantly Spliced Isoform with Disrupted Fast Inactivation, Tomoya Kubota,Masanori P. Takahashi,Takashi Kimura,Saburo Sakoda, BIOPHYSICAL JOURNAL, CELL PRESS, Vol. 98, No. 3, p. 311A-312A, 2010/01
  • 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 スプライシング異常によるナトリウムチャネル病および筋強直性ジストロフィー症におけるチャネルスプライシング異常, 佐古田三郎,久保田智哉,穀内洋介,木村卓,ROCA Xavier,KRAINER Adrian R,中森雅之,THORNTON Charles A,高橋正紀, 厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班), 2010
  • コンピューターシミュレーションによる筋細胞膜興奮性の検討, 久保田 智哉,高橋 正紀,佐古田 三郎, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 49, No. 12, p. 1029-1029, 2009/12
  • 筋強直性ジストロフィーモデルマウスにおけるSKチャネル発現とスプライシングの検討, 穀内洋介,久保田智哉,中森雅之,木村卓,高橋正紀,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 50th, No. 12, p. 183-1028, 2009/12
  • Myotonia permanensの臨床像と遺伝子変異, 迫田俊一,久保田智哉,渡邊聖子,樋口逸郎,高橋正紀,吉永治美,平澤恵理,有村由美子,有村公良, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 50th, No. 12, p. 183-1028, 2009/12
  • SCN4A geneの新規変異を認め、針筋電図上パイパーリズムを示したpotassium-aggravated myotoniaの1家系 (第126回成医会総会一般演題), Kinoshita Masanobu,Kubota Tomoya,Takahashi Msanori,Shigeta Masahiro,Hirose Kazuhiko, 東京慈恵会医科大学雑誌, Vol. 124, No. 6, p. 260-261, 2009/11/15
  • SCN4A geneの新規変異を認め,針筋電図上パイパーリズムを示したpotassium‐aggravated myotoniaの1家系, 木下正信,久保田智哉,高橋正紀,繁田雅弘,廣瀬和彦, 東京慈恵会医科大学雑誌, 東京慈恵会医科大学成医会, Vol. 124, No. 6, p. 260-261, 2009/11/15
  • Myotonic discharge発生におけるT管の役割;コンピューターシミュレーションによる検討, 久保田智哉,高橋正紀,佐古田三郎, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 37, No. 5, p. 332-333, 2009/10/01
  • 当院における肺移植症例のリハビリテーション経験, 久保田智哉,須貝文宣, Japanese Journal of Rehabilitation Medicine, (公社)日本リハビリテーション医学会, Vol. 46, No. Suppl., p. S212-S212, 2009/05/18
  • Schwartz‐Jampel症候群と思われたmyotonia permanensに伴う変異Naチャネルの機能解析, 久保田智哉,高橋正紀,迫田俊一,平澤恵理,杉江和馬,樋口逸郎,有村由美子,有村公良,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 49th, No. 12, p. 181-1102, 2008/12
  • 筋強直性ジストロフィー症におけるα‐dystrobrevinスプライシング異常, 高橋正紀,中森雅之,木村卓,久保田智哉,松村剛,隅寿恵,藤村晴俊,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, (一社)日本神経学会, Vol. 49th, No. 12, p. 201-1119, 2008/12
  • ミオトニアを呈する変異Nav1.4チャネル機能異常と臨床症状―コンピューターシュミレーションによる検討, 久保田智哉,高橋正紀,迫田俊一,木下正信,佐古田三郎, 臨床神経生理学, (一社)日本臨床神経生理学会, Vol. 36, No. 5, p. 557-557, 2008/10/01
  • A new mutation of Na channel in potassium-aggravated myotonia with cyanotic attacks, Tomoya Kubota,Masanobu Kinoshita,Ryogen Sasaki,Masanori P. Takahashi,Saburo Sakoda,Kazuhiko Hirose, NEUROLOGY, LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, Vol. 70, No. 11, p. A305-A306, 2008/03
  • 筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 IV.筋強直性疾患/先天性筋無力症 筋強直性ジストロフィー症における細胞骨格タンパクのスプライシングについて, 佐古田三郎,中森雅之,木村卓,久保田智哉,松村剛,隅寿恵,藤村晴俊,高橋正紀, 筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 清水班 平成17-19年度研究報告書, 2008
  • SCN4A遺伝子の新規変異Q1633Eによるミオトニーの1家系とそのチャネル機能, 久保田智哉,木下正信,佐々木良元,中森雅之,青池太志,廣瀬和彦,高橋正紀,佐古田三郎, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, 日本生理学会, Vol. 48th, No. 0, p. 275-231, 2007/12
  • 無菌性髄膜炎発症を契機に,原発性シェーグレン症候群と診断された一例, 宮下典子,久保田智哉,寺川晴彦,上田周一, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 47, No. 8, p. 553-553, 2007/08/01
  • 傍腫瘍性多発性筋炎と考えられた2例, 久保田智哉,寺崎泰和,須貝文宣,高橋正紀,山本洋一,阿部和夫,佐古田三郎, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 47, No. 8, p. 551-551, 2007/08/01
  • 中枢神経症状を合併した原発性シェーグレン症候群の一例, 久保田智哉,須貝文宣,山本洋一,阿部和夫,佐古田三郎, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 46, No. 8, p. 596-596, 2006/08/01
  • 左視床出血を既往に持ち,右視床出血発症を契機に右上肢不随意運動を呈した一例, 久保田智哉,寺川晴彦,上田周一,沖田典子,千葉泰良,藤田敏晃,大槻秀夫, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 45, No. 2, p. 181-181, 2005/02/01
  • レボドパ及びドーパミンアゴニスト内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討, 寺川晴彦,久保田智哉,上田周一,阿部和夫, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 44, No. 12, p. 1118-1118, 2004/12/01
  • MRI画像上脳内病変を認めた細菌性脳髄膜炎の1例, 久保田智哉,寺川晴彦,上田周一, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 44, No. 10, p. 731-731, 2004/10/01
  • レボドパ及びドーパミンアゴニスト内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討, 寺川晴彦,久保田智哉,上田周一,阿部和夫, 日本神経学会総会プログラム・抄録集, Vol. 45th, 2004/04/01
  • l-dopa内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討 1H-MRSを用いて, 寺川 晴彦,久保田 智哉,上田 周一,阿部 和夫, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 43, No. 12, p. 955-955, 2003/12
  • l‐dopa内服に伴う基底核代謝物質の経年変化についての検討―<sup>1</sup>H‐MRSを用いて―, 寺川晴彦,久保田智哉,上田周一,阿部和夫, 臨床神経学, Vol. 43, No. 12, 2003/12/01
  • 重症子宮内感染症と急性腎不全の経過中に一過性視力障害を呈した1例, 久保田 智哉,寺川 晴彦,上田 周一,奥野 綾子,久 由美,水谷 泰之, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 43, No. 8, p. 514-514, 2003/08
  • 形質細胞腫治療後に発症したCrow-Fukase症候群の1症例, 久保田 智哉,小口 健,高橋 正紀,阿部 和夫,西本 憲弘,佐古田 三郎, 臨床神経学, (一社)日本神経学会, Vol. 42, No. 5, p. 402-402, 2002/05

Awards

  • The 6th Ataxia Investigators Meeting Travel award, Tomoya Kubota, National Ataxia Foundation, 2016/03

Presentations

  • 重症筋無力症の病態と治療, 2017/05/20

Committee Memberships

  • 治験審査委員会委員, 2018/08 - 2019/12