顔写真

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中山　尋文
Nakayama Hirofumi
中山　尋文
Nakayama Hirofumi
機関リポジトリ
歯学研究科　口腔科学専攻，助教
機関リポジトリ

論文 63

  1. Characterization of a Novel Col1a1G643S/+ Osteogenesis Imperfecta Mouse Model with Insights into Skeletal Phenotype, Fragility, and Therapeutic Evaluations

    Hiroyuki Saitou, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Chiaki Nishizawa, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Yasuji Kitabatake, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

    Calcified Tissue International　Vol. 116　No. 1　2025年1月3日　研究論文（学術雑誌）

    出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

  2. 低ホスファターゼ症患児における成長障害の臨床的特性

    藤原 誠, 植田 郁実, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 秋山 倫之, 大薗 恵一, 窪田 拓生

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 100　No. 1　p. 390-390　2024年5月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  3. 軟骨低形成症に対する成長ホルモン投与が身長に及ぼす効果

    中山 尋文, 窪田 拓生, 北岡 太一, 植田 郁実, 石見 壮史, 中道 龍哉, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 齋藤 広幸, 山本 賢一, 藤原 誠, 大幡 泰久, 山村 なつみ, 道上 敏美, 山本 勝輔, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 100　No. 1　p. 422-422　2024年5月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  4. 成長ホルモン分泌を精査したMcCune-Albright syndromeの女児例

    植田 郁実, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中道 龍哉, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一, 窪田 拓生

    近畿小児内分泌症例検討会プログラム・抄録集　Vol. 1回　p. 3-2　2024年2月

    出版者・発行元：近畿小児内分泌症例検討会

  5. X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症(XLH)の小児期および成人期における臨床像

    藤原 誠, 植田 郁実, 中道 龍哉, 石見 壮史, 齋藤 広幸, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 中山 尋文, 山本 賢一, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 128　No. 2　p. 226-226　2024年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  6. 成長ホルモン分泌を精査したMcCune-Albright syndromeの女児例

    植田 郁実, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中道 龍哉, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一, 窪田 拓生

    近畿小児内分泌症例検討会プログラム・抄録集　Vol. 1回　p. 3-2　2024年2月

    出版者・発行元：近畿小児内分泌症例検討会

  7. 2週間の不動により尿管結石,腎結石が生じた先天性水腎症の男児例

    石見 壮史, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 山本 至之, 石井 啓一, 平山 龍一, 香川 尚己, 北畠 康司, 窪田 拓生

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 37　p. 95-95　2024年

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  8. 受診契機を元に考える骨形成不全症患者のフォローアップの在り方

    北岡 太一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 藤原 誠, 窪田 拓生, 大薗 惠一

    日本骨粗鬆症学会雑誌　Vol. 9　No. Suppl.1　p. 357-357　2023年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨粗鬆症学会

  9. 全エクソーム解析で病的バリアント未同定な骨形成不全症患者に対するゲノム解析の有用性の検討

    山本 賢一, 大幡 泰久, 藤原 誠, 武鑓 真司, 石見 壮史, 山田 知絵子, 齋藤 広幸, 中野 由佳子, 中山 尋文, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 41回　p. 155-155　2023年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  10. 本邦におけるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症患者の臨床像の解析

    藤原 誠, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 41回　p. 175-175　2023年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  11. 新生児期に低ナトリウム血症を来した常染色体潜性多発性嚢胞腎の症例

    石見 壮史, 熊野 晶理, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 隅 清彰, 森貞 直哉, 野津 寛大, 大薗 恵一, 窪田 拓生

    大阪小児科学会誌　Vol. 40　No. 2　p. 9-9　2023年6月

    出版者・発行元：大阪小児科学会

  12. リツキシマブを投与した難治性ネフローゼ症候群における再発期間に影響を与える因子の検討

    石見 壮史, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 36　No. Suppl.　p. 109-109　2023年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  13. 酸素補充療法を施行した周産期重症型低ホスファターゼ症症例の長期経過

    中山 尋文, 北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 127　No. 2　p. 199-199　2023年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  14. Association of trabecular bone score and bone mineral apparent density with the severity of bone fragility in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A cross-sectional study.

    Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Takeshi Ishimi, Chieko Yamada, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

    PloS one　Vol. 18　No. 8　2023年　研究論文（学術雑誌）

  15. 自己免疫性肝炎にループス腎炎とシェーグレン症候群を合併した女児例

    石見 壮史, 島上 洋一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 別所 一彦, 藤本 潤, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 35　No. 2　p. 172-172　2022年11月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  16. 海綿骨スコアと骨塩見かけ密度は小児骨形成不全症の骨評価に有用

    大幡 泰久, 北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 2　p. 556-556　2022年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  17. 腹膜透析を導入した超低出生体重児

    石見 壮史, 北岡 太一, 山本 哲史, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 谷口 英俊, 荒堀 仁美, 北畠 康司, 渡邊 美穂, 遠藤 誠之, 大薗 恵一

    日本小児腎不全学会雑誌　Vol. 42　p. 170-174　2022年8月

    出版者・発行元：日本小児腎不全学会

  18. 生活指導に難渋したクラインフェルター症候群合併腹膜透析症例

    中山 尋文, 北岡 太一, 宮田 京, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 大幡 泰久, 藤原 誠, 窪田 拓生, 北村 温美, 猪阪 善隆, 大薗 恵一

    大阪腹膜透析研究会会誌　Vol. 33　p. 25-28　2022年8月

    出版者・発行元：大阪腹膜透析研究会

  19. 長期間の腹膜透析管理を行った巣状分節性糸球体硬化症の一例

    北岡 太一, 宮田 京, 山田 知絵子, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 北村 温美, 増山 慧, 高橋 篤史, 猪阪 善隆, 今村 亮一, 阿部 豊文, 加藤 大悟, 野々村 祝夫

    大阪腹膜透析研究会会誌　Vol. 33　p. 29-34　2022年8月

    出版者・発行元：大阪腹膜透析研究会

  20. 低ホスファターゼ症患児における成長障害とALP活性低下の影響の解析

    藤原 誠, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 秋山 倫之, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本骨粗鬆症学会雑誌　Vol. 8　No. Suppl.1　p. 195-195　2022年8月

    出版者・発行元：(一社)日本骨粗鬆症学会

  21. 海綿骨スコア(TBS)および骨塩見かけ密度(BMAD)による小児骨形成不全症患者の骨強度評価

    北岡 太一, 大幡 泰久, 藤原 誠, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中山 尋文, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本骨粗鬆症学会雑誌　Vol. 8　No. Suppl.1　p. 195-195　2022年8月

    出版者・発行元：(一社)日本骨粗鬆症学会

  22. 長期間の腹膜透析管理を行った巣状分節性糸球体硬化症の一例

    北岡 太一, 宮田 京, 山田 知絵子, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 北村 温美, 増山 慧, 高橋 篤史, 猪阪 善隆, 今村 亮一, 阿部 豊文, 加藤 大悟, 野々村 祝夫

    大阪腹膜透析研究会会誌　Vol. 33　p. 29-34　2022年8月

    出版者・発行元：大阪腹膜透析研究会

  23. 小児骨形成不全症におけるビスホスホネート治療および体重は血清スクレロスチン値に影響する

    藤原 誠, 北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 1　p. 324-324　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  24. 当科における軟骨無形成症患者の成人身長に関する検討

    中山 尋文, 窪田 拓生, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 1　p. 324-324　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  25. 自己免疫性肝炎にループス腎炎とシェーグレン症候群を合併した女児例

    石見 壮史, 島上 洋, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 別所 一彦, 藤本 潤, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 35　No. 1Suppl.　p. 173-173　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  26. 初回腎生検でthrombotic microangiopathy様の病理組織所見を認めた二次性巣状分節性糸球体硬化症の女児例

    北岡 太一, 石見 壮史, 青天目 信, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 35　No. 1Suppl.　p. 212-212　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  27. 多飲多尿で発症し、下垂体茎腫大を伴う中枢性尿崩症と診断された1例

    伊東 英美, 石見 壮史, 藤原 誠, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 香川 尚己, 大薗 恵一

    大阪小児科学会誌　Vol. 39　No. 1　p. 9-9　2022年4月

    出版者・発行元：大阪小児科学会

  28. Burosumabで加療中のMcCune-Albright症候群の1例

    山田 知絵子, 窪田 拓生, 石見 壮史, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 1　p. 284-284　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  29. 小児骨形成不全症におけるビスホスホネート治療および体重は血清スクレロスチン値に影響する

    藤原 誠, 北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 1　p. 324-324　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  30. 当科における軟骨無形成症患者の成人身長に関する検討

    中山 尋文, 窪田 拓生, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 98　No. 1　p. 324-324　2022年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  31. 線維芽細胞増殖因子23(FGF23)関連低リン血症に対しプロスマブを投与したMcCune-Albright症候群の1例

    相良 壮馬, 窪田 拓生, 石見 壮史, 山田 知絵子, 中野 由佳子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 126　No. 2　p. 371-371　2022年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  32. A novel COL1A1 deletion/insertion pathogenic variant in a patient with osteogenesis imperfecta.

    Chieko Yamada, Takuo Kubota, Takeshi Ishimi, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Hirofumi Nakayama, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Taichi Kitaoka, Keiichi Ozono

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　Vol. 31　No. 3　p. 205-208　2022年　研究論文（学術雑誌）

  33. 腹膜透析を導入した精神発達遅滞合併慢性腎不全症例の一例

    中山 尋文, 北岡 太一, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 大幡 泰久, 藤原 誠, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 北村 温美, 猪阪 善隆

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 34　No. 2　p. 203-203　2021年11月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  34. 遺伝学的検査により確定診断された2型コラーゲン異常症9例の特徴

    山本 賢一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 2　p. 519-519　2021年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  35. 測定法変更に伴う血清アルカリホスファターゼ値の評価について

    北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 2　p. 522-522　2021年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  36. 遺伝学的検査で過成長を伴う疾患と確定診断された14症例の検討

    武鑓 真司, 石見 壮史, 山田 知絵子, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 三善 陽子, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 2　p. 562-562　2021年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  37. 遺伝子変異が未同定である骨形成不全症患者の臨床的特徴

    中山 尋文, 窪田 拓生, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 斎藤 広幸, 山本 賢一, 中野 由佳子, 大幡 泰久, 藤原 誠, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本骨粗鬆症学会雑誌　Vol. 7　No. Suppl.1　p. 346-346　2021年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨粗鬆症学会

  38. [Pediatric Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B with Pheochromocytoma Diagnosed after Perforation of a Colonic Diverticulum : A Case Report].

    Yosuke Sekii, Tsuyoshi Ujike, Akira Nagahara, Kazutoshi Fujita, Motohide Uemura, Hiroshi Kiuchi, Ryoichi Imamura, Yasushi Miyagawa, Hirofumi Nakayama, Noriyuki Nanba, Mitsugu Oowari, Koichi Deguchi, Norio Nonomura

    Hinyokika kiyo. Acta urologica Japonica　Vol. 67　No. 8　p. 363-366　2021年8月　研究論文（学術雑誌）

  39. 大腸憩室穿孔を契機に診断された褐色細胞腫を伴う小児MEN2Bの1例

    関井 洋輔, 氏家 剛, 永原 啓, 藤田 和利, 植村 元秀, 木内 寛, 今村 亮一, 宮川 康, 中山 尋文, 難波 範行, 大割 貢, 出口 幸一, 野々村 祝夫

    泌尿器科紀要　Vol. 67　No. 8　p. 363-366　2021年8月

    出版者・発行元：泌尿器科紀要刊行会

  40. 当科におけるAlagille症候群12症例の腎合併症に関する検討

    三好 宏昌, 藤原 誠, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 別所 一彦, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 34　No. 1Suppl.　p. 125-125　2021年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  41. 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症の多施設研究と疾患レジストリ

    窪田 拓生, 中山 尋文, 高谷 里依子, 皆川 真規, 井上 大輔, 竹内 靖博, 福本 誠二, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 1　p. 276-276　2021年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  42. 新生児・乳児期に胆汁うっ滞を呈し複合下垂体機能低下症が判明した中隔視神経形成異常症の一例

    石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 康久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 125　No. 2　p. 220-220　2021年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  43. 血尿、蛋白尿の改善に乏しく診断に時間を要したAlport症候群の4例

    石見 壮史, 北岡 太一, 山田 知絵子, 宮田 京, 中山 尋文, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 山本 威久, 長野 智那, 野津 寛大, 飯島 一誠, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 33　No. 1Suppl.　p. 145-145　2020年12月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  44. 小児骨形成不全症における血清スクレロスチン値の関連因子の解析

    藤原 誠, 北岡 太一, 石見 壮史, 山田 知絵子, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 96　No. 2　p. 550-550　2020年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  45. Gsαタンパクのβ6 strand/α5 helix部位に異常なアミノ酸配列が付加されるGNAS遺伝子新規変異は偽性副甲状腺機能低下症/偽性偽性副甲状腺機能低下症の原因となりうる 非血縁2家系症例の検討

    大幡 泰久, 藤原 誠, 石原 康貴, 窪田 拓生, 北岡 太一, 中山 尋文, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 38回　p. 141-141　2020年10月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  46. ビタミンD欠乏性クル病におけるO脚の程度と血中生化学的マーカーとの関連性

    山本 威久, 道上 敏美, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 惠一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 38回　p. 153-153　2020年10月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  47. 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症のアンケート調査と患者レジストリ

    窪田 拓生, 中山 尋文, 高谷 里依子, 皆川 真規, 井上 大輔, 竹内 靖博, 福本 誠二, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 38回　p. 153-153　2020年10月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  48. パミドロン酸からゾレドロン酸に投与変更した小児骨疾患の検討

    中山 尋文, 山田 知絵子, 宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 大幡 泰久, 藤原 誠, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 96　No. 1　p. 334-334　2020年8月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  49. 当科におけるLowe症候群症例の腎機能と成人診療科への移行

    中山 尋文, 藤原 誠, 窪田 拓生, 山田 知絵子, 宮田 京, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 山本 賢一, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一, 下村 明弘, 南 聡, 猪阪 善隆

    日本小児腎不全学会雑誌　Vol. 40　p. 129-134　2020年7月

    出版者・発行元：日本小児腎不全学会

  50. Correction to: Comprehensive genetic analyses using targeted next-generation sequencing and genotype-phenotype correlations in 53 Japanese patients with osteogenesis imperfecta (Osteoporosis International, (2019), 30, 11, (2333-2342), 10.1007/s00198-019-05076-6)

    Y. Ohata, S. Takeyari, Y. Nakano, T. Kitaoka, H. Nakayama, V. Bizaoui, K. Yamamoto, K. Miyata, K. Yamamoto, M. Fujiwara, T. Kubota, T. Michigami, K. Yamamoto, T. Yamamoto, N. Namba, K. Ebina, H. Yoshikawa, K. Ozono

    Osteoporosis International　Vol. 31　No. 6　2020年6月1日　研究論文（学術雑誌）

  51. Identification of children with chronic kidney disease through school urinary screening using urinary protein/creatinine ratio measurement: an observational study.

    Nobuyuki Kajiwara, Kazuyuki Hayashi, Makoto Fujiwara, Hirofumi Nakayama, Yoshikazu Ozaki

    Clinical and experimental nephrology　Vol. 24　No. 5　p. 450-457　2020年5月　研究論文（学術雑誌）

  52. Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.

    Kenichi Yamamoto, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Kei Miyata, Yukako Nakano, Hirofumi Nakayama, Yasuhisa Ohata, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Yukinori Okada, Keiichi Ozono

    American journal of medical genetics. Part A　Vol. 182　No. 3　p. 454-460　2020年3月　研究論文（学術雑誌）

  53. 神経線維腫症1型に合併した腎血管性高血圧に対し狭窄部拡張術が有効であった症例

    大井 遼, 藤原 誠, 山田 知絵子, 宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 124　No. 2　p. 254-254　2020年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  54. Comprehensive genetic analyses using targeted next-generation sequencing and genotype-phenotype correlations in 53 Japanese patients with osteogenesis imperfecta

    Y. Ohata, S. Takeyari, Y. Nakano, T. Kitaoka, H. Nakayama, V. Bizaoui, K. Yamamoto, K. Miyata, K. Yamamoto, M. Fujiwara, T. Kubota, T. Michigami, K. Yamamoto, T. Yamamoto, N. Namba, K. Ebina, H. Yoshikawa, K. Ozono

    Osteoporosis International　Vol. 30　No. 11　p. 2333-2342　2019年11月1日　研究論文（学術雑誌）

  55. Functional analysis of monocarboxylate transporter 8 mutations in Japanese Allan-Herndon-Dudley syndrome patients.

    Mohammad Saiful Islam, Noriyuki Namba, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Chiho Nakano, Shinji Takeyari, Kei Miyata, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Hirofumi Nakayama, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

    Endocrine journal　Vol. 66　No. 1　p. 19-29　2019年1月28日　研究論文（学術雑誌）

  56. Metreleptin treatment for congenital generalized lipodystrophy type 4 (CGL4): a case report.

    Shinji Takeyari, Satoshi Takakuwa, Kei Miyata, Kenichi Yamamoto, Hirofumi Nakayama, Yasuhisa Ohata, Makoto Fujiwara, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Noriyuki Namba, Norio Sakai, Keiichi Ozono

    Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology　Vol. 28　No. 1　p. 1-7　2019年　研究論文（学術雑誌）

  57. Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D.

    Shinji Takeyari, Takuo Kubota, Kei Miyata, Kenichi Yamamoto, Hirofumi Nakayama, Keiko Yamamoto, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Keiichi Ozono

    American journal of medical genetics. Part A　Vol. 176　No. 12　p. 2882-2886　2018年12月　研究論文（学術雑誌）

  58. Incidence rate and characteristics of symptomatic vitamin D deficiency in children: a nationwide survey in Japan.

    Takuo Kubota, Hirofumi Nakayama, Taichi Kitaoka, Yosikazu Nakamura, Seiji Fukumoto, Ikuma Fujiwara, Yukihiro Hasegawa, Kenji Ihara, Sachiko Kitanaka, Satomi Koyama, Satoshi Kusuda, Haruo Mizuno, Keisuke Nagasaki, Koji Oba, Yuko Sakamoto, Noriyuki Takubo, Toshiaki Shimizu, Yusuke Tanahashi, Kosei Hasegawa, Hirokazu Tsukahara, Tohru Yorifuji, Toshimi Michigami, Keiichi Ozono

    Endocrine journal　Vol. 65　No. 6　p. 593-599　2018年6月27日　研究論文（学術雑誌）

  59. Serum NT-proCNP levels increased after initiation of GH treatment in patients with achondroplasia/hypochondroplasia.

    Takuo Kubota, Wei Wang, Kohji Miura, Hirofumi Nakayama, Keiko Yamamoto, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Makiko Tachibana, Taichi Kitaoka, Satoshi Takakuwa, Yoko Miyoshi, Noriyuki Namba, Keiichi Ozono

    Clinical endocrinology　Vol. 84　No. 6　p. 845-50　2016年6月　研究論文（学術雑誌）

  60. 川崎病における免疫賦活状態に対するステロイドパルス治療の効果

    杉辺 英世, 山本 威久, 武鑓 真司, 中山 尋文, 木島 衣理, 金野 浩, 溝口 好美, 山本 勝輔, 下辻 常介

    日本小児科学会雑誌　Vol. 117　No. 2　p. 296-296　2013年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  61. 海外渡航歴のある父親より感染したパラチフスの一例

    中山 尋文, 山本 威久, 武鑓 真司, 杉辺 英世, 木島 衣里, 金野 浩, 溝口 好美, 下辻 常介, 山本 勝輔, 天羽 清子

    日本小児科学会雑誌　Vol. 117　No. 2　p. 541-541　2013年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  62. インフルエンザA:H1N1,2009感染における肺炎および無気肺関連因子

    杉辺 英世, 山本 威久, 安西 香織, 中山 尋文, 武鑓 真司, 溝口 好美, 金野 浩, 山本 勝輔, 加瀬 哲男, 下辻 常介

    日本小児科学会雑誌　Vol. 116　No. 2　p. 240-240　2012年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  63. けいれんを契機にビタミンD欠乏性くる病が発見された1男児例

    武鑓 真司, 中山 尋文, 安西 香織, 木島 衣理, 金野 浩, 溝口 好美, 山本 勝輔, 下辻 常介, 山本 威久

    大阪小児科学会誌　Vol. 28　No. 2　p. 12-12　2011年6月

    出版者・発行元：大阪小児科学会

MISC 63

  1. 骨格形成異常患者における全エキソームシークエンシングからのコピー数変動の検出【JST機械翻訳】|||

    YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, YAMAMOTO Kenichi, OHATA Yasuhisa, FUJIWARA Makoto, TAKEYARI Shinji, YAMADA Chieko, NAKANO Yukako, NAKAYAMA Hirofumi, NAKAYAMA Hirofumi, HATA Ikue, KITAOKA Taichi, KUBOTA Takuo, OKADA Yukinori, OZONO Keiichi

    日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)　Vol. 68th　2023年

  2. 測定法変更に伴う血清アルカリホスファターゼ値の評価について

    北岡太一, 石見壮史, 山田知絵子, 武鑓真司, 山本賢一, 山本賢一, 中野由佳子, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 大薗恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 2　2021年

  3. 腹膜透析を導入した精神発達遅滞合併慢性腎不全症例の一例

    中山尋文, 北岡太一, 武鑓真司, 中野由佳子, 大幡泰久, 藤原誠, 窪田拓生, 大薗恵一, 北村温美, 猪阪善隆

    日本小児腎臓病学会雑誌(Web)　Vol. 34　No. 2　2021年

  4. 早老症姉妹例の内分泌学的評価について

    安田紀恵, 三善陽子, 三善陽子, 橘真紀子, 大幡泰久, 中山尋文, 山野由貴, 井上泰輔, 福井美穂, 大沼真輔, 福岡智哉, 里村宜紀, 木村武司, 別所一彦, 大薗恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 97　No. 2　2021年

  5. Skeletal Abnormalities Confirmed by Chest Radiography in Childhood Could Provide a Clue to Diagnose Gorlin Syndrome

    Makoto Fujiwara, Takuo Kubota, Taichi Kitaoka, Yasuhisa Ohata, Hirofumi Nakayama, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi, Tomonao Aikawa, Mikihiko Kogo, Akinori Takeshita, Narikazu Uzawa, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 35　p. 297-297　2020年11月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  6. Clinical, Biochemical and Genetic Study in Patients with Odontohypophosphatasia in Japan

    Takuo Kubota, Yasuhisa Ohata, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi, Rena Okawa, Kazuhiko Nakano, Tomoyuki Akiyama, Haruna Kakimoto, Shunsuke Araki, Shinichiro Sano, Tsutomu Ogata, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 35　p. 288-288　2020年11月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  7. Pathogenic Variants of GNAS Gene Generating Abnormal Amino Acid Sequences in the beta 6 Strand/alpha 5 Helix of Gs alpha in 2 Unrelated Japanese Patients with Pseudohypoparathyroidism 1A/Pseudopseudohypoparathyroidism

    Yasuhisa Ohata, Haruna Kakimoto, Yasuki Ishihara, Makoto Fujiwara, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Takeshi Ishimi, Takuo Kubota, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 35　p. 109-109　2020年11月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  8. 神経線維腫症1型に合併した腎血管性高血圧に対し狭窄部拡張術が有効であった症例

    大井 遼, 藤原 誠, 山田 知絵子, 宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 124　No. 2　p. 254-254　2020年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  9. COL1A1遺伝子に複数の欠失を認めた骨形成不全症の1例

    窪田拓生, 石見壮史, 山田知絵子, 中野由佳子, 武鑓真司, 齋藤広幸, 山本賢一, 中山尋文, 藤原誠, 藤原誠, 大幡泰久, 北岡太一, 大薗恵一, 大薗恵一

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集　Vol. 65th　2020年

  10. 骨形成不全症患者における海綿骨スコア(TBS)についての検討

    北岡 太一, 中野 由佳子, 大幡 泰久, 中山 尋文, 武鑓 真司, 山本 賢一, 藤原 誠, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 95　No. 3　p. 1137-1137　2020年1月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  11. Adult height of patients with achondroplasia treated with growth hormone

    Takuo Kubota, Hirofumi Nakayama, Kei Miyata, Yasuki Ishihara, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Yukako Nakano, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 34　p. 193-193　2019年12月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  12. Mutational analysis of the PHEX gene and genotype-phenotype correlation in 37 Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets

    Yasuhisa Ohata, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Yukako Nakano, Kei Miyata, Chieko Yamada, Keiichi Ozono, Yasuki Ishihara, Hirofumi Nakayama, Kenichi Yamamoto, Makoto Fujiwara, Katsusuke Yamamoto, Toshimi Michigami, Hiroyo Mabe, Takeshi Yamaguchi, Katsuyuki Matsui, Izumi Tamada, Noriyuki Namba, Akiko Yamamoto, Junya Etoh, Azusa Kawaguchi

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 34　p. 272-272　2019年12月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  13. IgA腎症の治療経過中にAlport症候群の診断に至った女児例

    石見 壮史, 北岡 太一, 山田 知絵子, 宮田 京, 中山 尋文, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 藤原 誠, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 山本 威久, 大薗 恵一

    大阪小児科学会誌　Vol. 36　No. 4　p. 12-12　2019年12月

    出版者・発行元：大阪小児科学会

  14. 酵素補充療法を導入した低ホスファターゼ症成人2症例の検討

    中野 由佳子, 武鑓 真司, 北岡 太一, 大幡 泰久, 山本 賢一, 宮田 京, 中山 尋文, 藤原 誠, 窪田 拓生, 三善 陽子, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 95　No. 2　p. 703-703　2019年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  15. 酵素補充療法を導入した低ホスファターゼ症成人2症例の検討

    中野 由佳子, 武鑓 真司, 北岡 太一, 大幡 泰久, 山本 賢一, 宮田 京, 中山 尋文, 藤原 誠, 窪田 拓生, 三善 陽子, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 95　No. 2　p. 703-703　2019年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  16. 日本人XLH患者37名のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

    大幡 泰久, 石原 康貴, 窪田 拓生, 武鑓 真司, 北岡 太一, 中山 尋文, 中野 由佳子, 山本 賢一, 藤原 誠, 道上 敏美, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 37回　p. 213-213　2019年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  17. 歯限局型低ホスファターゼ症の生化学的・遺伝学的検討

    窪田 拓生, 大幡 泰久, 石原 康貴, 藤原 誠, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 37回　p. 215-215　2019年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  18. Genotype-phenotype characteristics in four families of type II collagenopathy in our hospital

    Kenichi Yamamoto, Takuo Kubota, Shinji Takeyari, Yukako Nakano, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Yoko Miyoshi, Keiichi Ozono

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　Vol. 91　p. 210-210　2019年9月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  19. 日本人XLH患者37名のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

    大幡 泰久, 石原 康貴, 窪田 拓生, 武鑓 真司, 北岡 太一, 中山 尋文, 中野 由佳子, 山本 賢一, 藤原 誠, 道上 敏美, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 37回　p. 213-213　2019年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  20. 歯限局型低ホスファターゼ症の生化学的・遺伝学的検討

    窪田 拓生, 大幡 泰久, 石原 康貴, 藤原 誠, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中野 由佳子, 中山 尋文, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 37回　p. 215-215　2019年9月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  21. 著明な高カルシウム尿症のコントロールに苦慮しているARC症候群の一例

    宮田 京, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 別所 一彦, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 32　No. 1Suppl.　p. 151-151　2019年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  22. 著明な高カルシウム尿症のコントロールに苦慮しているARC症候群の一例

    宮田 京, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 別所 一彦, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 32　No. 1Suppl.　p. 151-151　2019年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  23. 膵低形成による膵性糖尿病の小児例

    窪田 拓生, 宮田 京, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    糖尿病　Vol. 62　No. Suppl.1　p. S-141　2019年4月

    出版者・発行元：(一社)日本糖尿病学会

  24. 軟骨無形成症、軟骨低形成症小児例の肥満症の評価

    中野 由佳子, 北岡 太一, 宮田 京, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 95　No. 1　p. 386-386　2019年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  25. 軟骨無形成症、軟骨低形成症小児例の肥満症の評価

    中野 由佳子, 北岡 太一, 宮田 京, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 95　No. 1　p. 386-386　2019年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  26. 膵低形成による膵性糖尿病の小児例

    窪田 拓生, 宮田 京, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    糖尿病　Vol. 62　No. Suppl.1　p. S-141　2019年4月

    出版者・発行元：(一社)日本糖尿病学会

  27. 高度蛋白尿を呈した紫斑病性腎炎に対するシクロスポリンの有効性の検討

    大井 遼, 窪田 拓生, 宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 123　No. 2　p. 441-441　2019年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  28. 高度蛋白尿を呈した紫斑病性腎炎に対するシクロスポリンの有効性の検討

    大井 遼, 窪田 拓生, 宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 123　No. 2　p. 441-441　2019年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  29. Is adiposity increased in children with achondroplasia and hypochondroplasia?

    Takuo Kubota, Yukako Nakano, Kei Miyata, Kenichi Yamamoto, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Takeshi Kimura, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 33　p. 211-211　2018年11月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  30. Comprehensive Genetic Analysis by Targeted Next Generation Sequencing and Genotype-phenotype Correlation of 47 Japanese Patients with Osteogenesis Imperfecta

    Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Hirofumi Nakayama, Varoona Bizaoui, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Kei Miyata, Keiko Yamamoto, Takuo Kubota, Katsusuke Yamamoto, Toshimi Michigami, Takehisa Yamamoto, Keiichi Ozono

    JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH　Vol. 33　p. 301-301　2018年11月　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  31. 日本人XLH患者のPHEX遺伝子解析結果と表現型相関の検討

    大幡 泰久, 武鑓 真司, 中山 尋文, 中野 由佳子, 山本 賢一, 宮田 京, 北岡 太一, 窪田 拓生, 山本 勝輔, 道上 敏美, 山口 健史, 松井 克之, 玉田 泉, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 94　No. 2　p. 701-701　2018年9月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  32. ターゲットエクソーム解析を用いた日本人骨形成不全患者47名の網羅的遺伝子解析と表現型解析

    大幡 泰久, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 北岡 太一, 窪田 拓生, 道上 敏美, 山本 威久, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 36回　p. 144-144　2018年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  33. 急性腎機能障害を呈した急性尿細管間質性腎炎の1例

    宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 五味 久仁子, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎不全学会雑誌　Vol. 38　p. 235-238　2018年7月

    出版者・発行元：日本小児腎不全学会

  34. ターゲットエクソーム解析を用いた日本人骨形成不全患者47名の網羅的遺伝子解析と表現型解析

    大幡 泰久, 武鑓 真司, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 北岡 太一, 窪田 拓生, 道上 敏美, 山本 威久, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 36回　p. 144-144　2018年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  35. 当科における小児ネフローゼ症候群患者におけるIgGとB細胞枯渇期間

    宮田 京, 中野 由佳子, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 31　No. 1Suppl.　p. 132-132　2018年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  36. インスリン投与量が異なるMaturity-Onset Diabetes of the Young 1の姉妹例

    窪田 拓生, 藤原 誠, 中山 尋文, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 山本 景子, 宮田 京, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    糖尿病　Vol. 61　No. Suppl.1　p. S-435　2018年4月

    出版者・発行元：(一社)日本糖尿病学会

  37. X連鎖性低リン血症性くる病に併存するhypovitaminosis Dの検討

    中山 尋文, 宮田 京, 山本 賢一, 中野 由佳子, 武鑓 真司, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 道上 敏美, 山本 勝輔

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 94　No. 1　p. 318-318　2018年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  38. インスリン投与量が異なるMaturity-Onset Diabetes of the Young 1の姉妹例

    窪田 拓生, 藤原 誠, 中山 尋文, 中野 由佳子, 山本 賢一, 武鑓 真司, 山本 景子, 宮田 京, 大幡 泰久, 北岡 太一, 大薗 恵一

    糖尿病　Vol. 61　No. Suppl.1　p. S-435　2018年4月

    出版者・発行元：(一社)日本糖尿病学会

  39. 当院における膜性増殖性糸球体腎炎5例の検討

    宮田 京, 中野 由佳子, 山本 賢一, 中山 尋文, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 122　No. 2　p. 515-515　2018年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  40. 小児ビタミンD欠乏性くる病および低Ca血症患者の臨床情報の検討

    中山 尋文, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 93　No. 2　p. 620-620　2017年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  41. 小児期心移植後の末期腎不全症例の検討

    宮田 京, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 北岡 太一, 高桑 聖, 鳥越 史子, 石田 秀和, 成田 淳, 小垣 滋豊, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎不全学会雑誌　Vol. 37　p. 278-281　2017年7月

    出版者・発行元：日本小児腎不全学会

  42. 本邦における小児ビタミンD欠乏症の発症率

    窪田 拓生, 中山 尋文, 北中 幸子, 道上 敏美, 藤原 幾磨, 福本 誠二, 長谷川 高誠, 坂本 優子, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 35回　p. 165-165　2017年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  43. 当院における膜性増殖性糸球体腎炎5例の検討

    宮田 京, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 北岡 太一, 高桑 聖, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 30　No. 1Suppl.　p. 115-115　2017年5月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  44. X連鎖性低リン血症性くる病患者における血清FGF23濃度と関連するパラメータの検討

    窪田 拓生, 山本 景子, 宮田 京, 武鑓 真司, 山本 賢一, 中山 尋文, 藤原 誠, 北岡 太一, 高桑 聖, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 93　No. 1　p. 295-295　2017年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  45. 骨系統疾患の診療状況に関する全国調査の報告

    北岡 太一, 中山 尋文, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 「診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築」研究班

    日本小児科学会雑誌　Vol. 121　No. 2　p. 494-494　2017年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  46. ヒト皮膚線維芽細胞において誘導されたスクレロスチンの発現は、プロスタグランディンE2により受容体EP1を介した正の制御を受ける

    藤原 誠, 武鑓 真司, Islam Mohammad Saiful, 山本 賢一, 中山 尋文, 北岡 太一, 高桑 聖, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 34回　p. 177-177　2016年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  47. 長期寛解に至らず難渋している移植後再発の巣状分節性糸球体硬化症の一例

    中山 尋文, 北岡 太一, 角田 洋一, 岡 樹史, 山本 賢一, 藤原 誠, 高桑 聖, 窪田 拓生, 水井 理之, 今村 亮一, 猪坂 善隆, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 29　No. 1Suppl.　p. 153-153　2016年6月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  48. 新規遺伝子変異を認めた褐色細胞腫・傍神経節腫症候群の男児の一例

    山本 賢一, 高桑 聖, 中山 尋文, 山本 景子, 藤原 誠, 北岡 太一, 窪田 拓生, 大薗 恵一, 児玉 匡, 奥山 宏臣, 馬越 洋宜, 臼井 健

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 92　No. 1　p. 227-227　2016年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  49. 低形成腎を認めたクラインフェルター症候群の2例

    中山 尋文, 山本 賢一, 武鑓 真司, 藤原 誠, 北岡 太一, 高桑 聖, 窪田 拓生, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 120　No. 2　p. 331-331　2016年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  50. Biochemical Parameters Associated with Serum Intact FGF23 Levels in Patients with X-Linked Hypophosphatemic Rickets

    Takuo Kubota, Keiko Yamamoto, Kei Miyata, Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Hirofumi Nakayama, Makoto Fujiwara, Taichi Kitaoka, Satoshi Takakuwa, Keiichi Ozono

    HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS　Vol. 86　p. 178-178　2016年　研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

  51. 大腸憩室穿孔を合併し治療戦略の決定に苦慮した小児MEN2Bの1例

    関井 洋輔, 氏家 剛, 永原 啓, 藤田 和利, 角田 洋一, 河嶋 厚成, 阿部 豊文, 福原 慎一郎, 木内 寛, 植村 元秀, 今村 亮一, 宮川 康, 野々村 祝夫, 中山 尋文, 難波 範行, 大割 貢, 出口 幸一

    泌尿器科紀要　Vol. 61　No. 12　p. 527-527　2015年12月

    出版者・発行元：泌尿器科紀要刊行会

  52. 遺伝子診断より20年経過した46,XX StAR遺伝子異常の一例

    山本 賢一, 高桑 聖, 中山 尋文, 山本 景子, 北岡 太一, 窪田 拓夫, 三善 陽子, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 91　No. 3　p. 825-825　2015年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  53. XLHにADPKDを合併した症例におけるリン及びビタミンD代謝異常に関する研究

    梶田 聡実, 山本 威久, 武鑓 真司, 中山 尋文, 長谷川 高誠, 北岡 太一, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 津川 尚子, 道上 敏美, 大薗 恵一, 下辻 常介

    日本骨代謝学会学術集会プログラム抄録集　Vol. 33回　p. 175-175　2015年7月

    出版者・発行元：(一社)日本骨代謝学会

  54. XLHにADPKDを合併した症例におけるリン及びビタミンD代謝異常に関する研究

    梶田 聡実, 山本 威久, 武鑓 真司, 中山 尋文, 長谷川 高誠, 北岡 太一, 大幡 泰久, 窪田 拓生, 津川 尚子, 道上 敏美, 大薗 恵一, 下辻 常介

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 28　No. 1Suppl.　p. 120-120　2015年6月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  55. 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型疑いに尿細管障害を合併した一例

    中山 尋文, 窪田 拓生, 長谷川 泰浩, 山本 景子, 大幡 泰久, 藤原 誠, 北岡 太一, 高桑 聖, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 28　No. 1Suppl.　p. 219-219　2015年6月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  56. 新規変異を認めたMODY2の一家系

    中山 尋文, 大幡 泰久, 藤原 誠, 北岡 太一, 窪田 拓生, 高桑 聖, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 91　No. 1　p. 369-369　2015年4月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  57. 先天性全身性リポジストロフィー4型に対するメトレレプチンの効果(Metreleptin treatment in a boy with congenital generalized lipodystrophy type 4)

    武鑓 真司, 難波 範行, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 高桑 聖, 北岡 太一, 窪田 拓生, 酒井 規夫, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 119　No. 2　p. 218-218　2015年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  58. 褐色細胞腫に対する両側副腎摘出術後、慎重なステロイド管理を要したMEN2Bの一例

    皆川 光, 難波 範行, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 窪田 拓生, 高桑 聖, 余田 篤, 大薗 恵一

    日本小児科学会雑誌　Vol. 119　No. 2　p. 435-435　2015年2月

    出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

  59. 慢性下痢症と大腸多発憩室を契機に診断されたMEN2Bの一例

    皆川 光, 難波 範行, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 高桑 聖, 北岡 太一, 窪田 拓生, 出口 幸一, 大割 貢, 関井 洋輔, 永原 啓, 藤田 和利, 大薗 恵一

    日本内分泌学会雑誌　Vol. 90　No. 3　p. 981-981　2014年10月

    出版者・発行元：(一社)日本内分泌学会

  60. ADPKDを合併したXLHの一例におけるビタミンD代謝異常とFGF23、可溶性αklothoとの関係

    梶田 聡実, 武鑓 真司, 山本 威久, 中山 尋文, 下辻 常介, 北岡 太一, 窪田 拓生, 道上 敏美, 大薗 恵一

    日本腎臓学会誌　Vol. 56　No. 6　p. 698-698　2014年8月

    出版者・発行元：(一社)日本腎臓学会

  61. 新規抗てんかん薬にて治療した難治性新生児てんかんの一例

    中山 尋文, 富永 康仁, 青天目 信, 谷口 英俊, 荒堀 仁美, 北畠 康司, 下野 九理子, 和田 和子, 大薗 恵一

    大阪小児科学会誌　Vol. 31　No. 1　p. 6-6　2014年4月

    出版者・発行元：大阪小児科学会

  62. 無熱性尿路感染症が原因と考えられた二次性偽性低アルドステロン症の一例

    中山 尋文, 鶴長 玄哉, 窪田 拓生, 北岡 太一, 山本 景子, 藤原 誠, 大幡 泰久, 三浦 弘司, 難波 範行, 大薗 恵一

    日本小児腎臓病学会雑誌　Vol. 27　No. 1Suppl.　p. 216-216　2014年4月

    出版者・発行元：(一社)日本小児腎臓病学会

  63. 周期的パミドロネート静注療法の骨形成不全症児の側弯に対する効果

    中山尋文, 北岡太一, 藤原誠, 大幡泰久, 窪田拓生, 高桑聖, 難波範行, 大薗恵一, 柏井将文, 吉川秀樹

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集　Vol. 48th　2014年

機関リポジトリ 1

大阪大学の学術機関リポジトリ（OUKA）に掲載されているコンテンツ

  1. Characterization of a Novel Col1a1G643S/+ Osteogenesis Imperfecta Mouse Model with Insights into Skeletal Phenotype, Fragility, and Therapeutic Evaluations

    Saitou Hiroyuki, Ohata Yasuhisa, Takeyari Shinji, Nishizawa Chiaki, Nakayama Hirofumi, Fujiwara Makoto, Kitabatake Yasuji, Kubota Takuo, Ozono Keiichi

    Calcified Tissue International　Vol. 116　No. 13　2025年1月3日