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Corticosteroid-induced Cushingoid Appearance in Myasthenia Gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Internal medicine (Tokyo, Japan) 2025年6月5日 研究論文(学術雑誌)
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Phosphorylated TDP-43 and tau deposition around the tip of deep brain stimulation leads.
Goichi Beck, Yuki Yonenobu, Kenichiro Maeda, Satoru Oshino, Haruhiko Kishima, Masanori P Takahashi, Hideki Mochizuki, Shigeo Murayama
eNeurologicalSci Vol. 39 p. 100568-100568 2025年6月 研究論文(学術雑誌)
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Update on the clinical and therapeutic aspects of myotonic dystrophy type 1.
Masanori P Takahashi
Current opinion in neurology 2025年5月19日 研究論文(学術雑誌)
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Identification of ZNF850 as a novel CTG repeat expansion-related gene in myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs
Masayoshi Kamon, Shuji Wakatsuki, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi, Madoka Mori-Yoshimura, Hirofumi Komaki, Toshiyuki Araki
Human Molecular Genetics Vol. 34 No. 4 p. 327-337 2025年2月8日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Oxford University Press (OUP)
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Cutoffs on severity metrics for minimal manifestations or better status in patients with generalized myasthenia gravis.
Genya Watanabe, Yoshiki Takai, Yuriko Nagane, Tomoya Kubota, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Akiyuki Uzawa, Naoki Kawaguchi, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Itaru Amino, Naoya Minami, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Yasushi Suzuki, Masanori P Takahashi, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Murai, Masashi Aoki, Kimiaki Utsugisawa
Frontiers in immunology Vol. 15 p. 1502721-1502721 2024年12月 研究論文(学術雑誌)
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Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
Hiroto Takada, Tsuyoshi Matsumura, Haruna Shimamura, Misa Matsui, Seiko Kon, Aono Fukumoto, Tomoya Kubota, Kosuke Yoshida, Hiromi Iwahashi, Masanori P. Takahashi
Journal of Clinical Medicine Vol. 13 No. 17 p. 5252-5252 2024年9月5日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:MDPI AG
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CTG repeat length underlying cardiac events and sudden death in myotonic dystrophy type 1.
Hideki Itoh, Takashi Hisamatsu, Kazuhiko Segawa, Toshiaki Takahashi, Takumi Sato, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Chizu Wada, Mikiya Suzuki, Takuhisa Tamura, Shugo Suwazono, Koichi Kimura, Tsuyoshi Matsumura, Masanori P Takahashi
European heart journal open Vol. 4 No. 5 2024年9月 研究論文(学術雑誌)
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Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1.
Kenya Kubo, Yoshinori Oie, Ryota Koto, Nozomi Nishida, Chifune Kai, Sayo Maeno, Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi, Motokazu Tsujikawa, Kohji Nishida
Cornea 2024年8月21日 研究論文(学術雑誌)
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Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants.
Tomoya Kubota, Miho Nagata, Kazuko Takagi, Yasuki Ishihara, Kurumi Kojima, Yuka Uchikura, Reina Yamamoto, Ayumi Yonei, Erina Ozaki, Natsuki Kira, Satoe Takahashi, Kazuaki Homma, Yohei Miyashita, Minenori Eguchi-Ishimae, Norio Sakai, Yohihiro Asano, Yasushi Sakata, Keiichi Ozono, Mariko Eguchi, Masanori P Takahashi
Journal of human genetics 2024年8月21日 研究論文(学術雑誌)
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Worsening of myasthenic symptoms associated with statins.
Takamichi Sugimoto, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Takemori Yamawaki, Masayuki Masuda, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Shingo Konno, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yuriko Nagane, Hirofumi Maruyama, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Journal of the neurological sciences Vol. 464 p. 123154-123154 2024年7月31日 研究論文(学術雑誌)
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Switching disease-modifying therapies from sphingosine-1-phosphate receptor modulators to natalizumab or dimethyl fumarate restores immune responses after SARS-CoV-2 mRNA vaccination in patients with multiple sclerosis.
Minami Kanakura, Keigo Kihara, Makoto Kinoshita, Tomoyuki Sugimoto, Hisashi Murata, Shohei Beppu, Naoyuki Shiraishi, Yasuko Sugiyama, Toru Koda, Masanori P Takahashi, Ichino Chinen, Tatsusada Okuno, Hideki Mochizuki
Clinical neurology and neurosurgery Vol. 243 p. 108378-108378 2024年6月15日 研究論文(学術雑誌)
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Safety and efficacy of aceneuramic acid in GNE myopathy: open-label extension study.
Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2024年6月5日
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Therapeutic Responses to Efgartigimod for Generalized Myasthenia Gravis in Japan.
Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Daiki Tokuyasu, Hideo Handa, Manato Yasuda, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Yasushi Suzuki, Takamichi Sugimoto, Naoya Minami, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Neurology. Clinical practice Vol. 14 No. 3 2024年6月 研究論文(学術雑誌)
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Taste disorders and alopecia in myasthenia gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
BMC neurology Vol. 24 No. 1 p. 139-139 2024年4月25日 研究論文(学術雑誌)
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Real-world experience with eculizumab and switching to ravulizumab for generalized myasthenia gravis.
Daiki Tokuyasu, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Kei Ishizuchi, Munenori Oyama, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yasushi Suzuki, Naoki Kawaguchi, Naoya Minami, Takashi Kimura, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Annals of clinical and translational neurology 2024年4月4日 研究論文(学術雑誌)
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy Health Index: Japanese translation and validation study.
Haruo Fujino, Masanori P Takahashi, Harumasa Nakamura, Chad R Heatwole, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Katsuhisa Ogata, Kiyoka Enomoto, Yuto Hayashi, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura
Disability and rehabilitation p. 1-10 2024年3月31日 研究論文(学術雑誌)
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Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial
Masayuki Nakamori, Daisaku Nakatani, Tomoharu Sato, Yuhei Hasuike, Seiko Kon, Toshio Saito, Harumasa Nakamura, Masanori P. Takahashi, Eisuke Hida, Hirofumi Komaki, Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Hideki Mochizuki
eClinicalMedicine Vol. 67 p. 102390-102390 2024年1月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Elsevier BV
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【小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情】代表的筋疾患 筋強直性ジストロフィー 遺伝学的理解と治療開発の最新事情
高橋 正紀
小児内科 Vol. 55 No. 12 p. 1923-1927 2023年12月
出版者・発行元:(株)東京医学社
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Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan.
Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Tatsuki Aikyo, Junichi Furuta, Dai Goto, Nao Hamakawa, Michihiro Hide, Risa Hori, Noriko Ikeda, Keiko Inoi, Naomi Kawagoe, Tomoya Kubota, Shirou Manabe, Yasushi Matsumura, Koji Matsuyama, Tomoko Nakai, Ikuko Nakao, Yuki Saito, Midori Senoo, Masanori P Takahashi, Toshihiro Takeda, Megumi Takei, Katsuto Tamai, Akio Tanaka, Yasuhiro Torashima, Yuya Tsuchida, Chisato Yamasaki, Beverley Anne Yamamoto, Kazuto Kato
Research involvement and engagement Vol. 9 No. 1 p. 107-107 2023年11月29日 研究論文(学術雑誌)
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RGMa collapses the neuronal actin barrier against disease-implicated protein and exacerbates ALS
Mikito Shimizu, Naoyuki Shiraishi, Satoru Tada, Tsutomu Sasaki, Goichi Beck, Seiichi Nagano, Makoto Kinoshita, Hisae Sumi, Tomoyuki Sugimoto, Yoko Ishida, Toru Koda, Teruyuki Ishikura, Yasuko Sugiyama, Keigo Kihara, Minami Kanakura, Tsuneo Nakajima, Shuko Takeda, Masanori P. Takahashi, Toshihide Yamashita, Tatsusada Okuno, Hideki Mochizuki
Science Advances Vol. 9 No. 47 2023年11月24日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:American Association for the Advancement of Science (AAAS)
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Clinical features and outcomes of patients with muscle-specific kinase antibody-positive myasthenia gravis in Japan.
Manato Yasuda, Akiyuki Uzawa, Satoshi Kuwabara, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Journal of neuroimmunology Vol. 385 p. 578241-578241 2023年11月7日 研究論文(学術雑誌)
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【重症筋無力症 update】治療 補体を標的とした治療
高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 11 p. 1462-1465 2023年11月
出版者・発行元:(株)中外医学社
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【重症筋無力症 update】MGのGWAS研究
後藤 里沙, 久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 11 p. 1491-1493 2023年11月
出版者・発行元:(株)中外医学社
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機械学習を用いた重症筋無力症のMinimal Manifestation診断モデルに関する研究
赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 村井 弘之, 渡辺 源也, 鈴木 靖士, 長根 百合子, 槍沢 公明
神経治療学 Vol. 40 No. 6 p. S281-S281 2023年10月
出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
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【遺伝性筋疾患研究の進歩】筋強直性ジストロフィー研究の進歩
高橋 正紀
遺伝子医学 Vol. 13 No. 4 p. 60-65 2023年10月
出版者・発行元:(株)メディカルドゥ
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重症筋無力症におけるMM-5mgに相当するQOLスコアの検討
大西 庸介, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 鈴木 重明, 安田 真人, 赤嶺 博行, 川口 直樹, 長根 百合子, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 寒川 真, 高橋 正紀, 槍澤 公明
神経免疫学 Vol. 28 No. 1 p. 232-232 2023年9月
出版者・発行元:(一社)日本神経免疫学会
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Longitudinal Changes in Neuropsychological Functioning in Japanese Patients with Myotonic Dystrophy Type 1: A Five Year Follow-Up Study.
Haruo Fujino, Shugo Suwazono, Yukihiko Ueda, Michio Kobayashi, Takahiro Nakayama, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura, Masanori P Takahashi
Journal of neuromuscular diseases 2023年8月17日 研究論文(学術雑誌)
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Efficacy confirmation study of aceneuramic acid administration for GNE myopathy in Japan
Madoka Mori-Yoshimura, Naoki Suzuki, Masahisa Katsuno, Masanori P. Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki
Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 18 No. 1 p. 241-241 2023年8月11日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Springer Science and Business Media {LLC}
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【カルシウムと神経系-善人か悪人か?】カルシウムと臨床 麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 7 p. 936-938 2023年7月
出版者・発行元:(株)中外医学社
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Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells.
Tomoya Kubota, Satoe Takahashi, Risa Yamamoto, Ruka Sato, Aya Miyanooto, Reina Yamamoto, Kosuke Yamauchi, Kazuaki Homma, Masanori P Takahashi
Disease models & mechanisms Vol. 16 No. 6 2023年6月1日 研究論文(学術雑誌)
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Phase II/III Study of Aceneuramic Acid Administration for GNE Myopathy in Japan.
Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki
Journal of neuromuscular diseases Vol. 10 No. 4 p. 555-566 2023年4月25日 研究論文(学術雑誌)
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Hyperkalemic periodic paralysis associated with a novel missense variant located in the inner pore of Nav1.4.
Kazuki Segawa, Masahiro Nishiyama, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi
Brain & development Vol. 45 No. 4 p. 205-211 2023年4月 研究論文(学術雑誌)
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The current status of medical care for myotonic dystrophy type 1 in the national registry of Japan.
Kosuke Yamauchi, Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Michio Kobayashi, Tomoya Kubota, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 67 No. 5 p. 387-393 2023年2月10日 研究論文(学術雑誌)
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【骨格筋のすべて-メカニズムからサルコペニアまで】筋症状を伴う疾患 筋チャネル病・周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 2 p. 244-247 2023年2月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:(株)中外医学社
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Effectiveness of early cycles of fast-acting treatment in generalised myasthenia gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2023年1月24日 研究論文(学術雑誌)
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Impact of Early Treatment with Intravenous High-Dose Methylprednisolone for Ocular Myasthenia Gravis.
Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa
Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics Vol. 20 No. 2 p. 518-523 2023年1月6日 研究論文(学術雑誌)
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難治性疾患(難病)を学ぶ 筋強直性ジストロフィー
佐藤 友紀, 高橋 正紀
遺伝子医学 Vol. 13 No. 1 p. 85-90 2023年1月
出版者・発行元:(株)メディカルドゥ
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Periodic paralysis due to cumulative effects of rare variants in SCN4A with small functional alterations.
Maki Shibano, Tomoya Kubota, Norito Kokubun, Yosuke Miyaji, Hiroko Kuriki, Yuzuru Ito, Haruka Hamanoue, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 66 No. 6 p. 757-761 2022年9月18日 研究論文(学術雑誌)
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【重症筋無力症治療の新展開】重症筋無力症で使用される分子標的薬 エフガルチギモドアルファの作用機序、有効性、適応となる患者像
高橋 正紀
Progress in Medicine Vol. 42 No. 8 p. 773-777 2022年8月
出版者・発行元:(株)ライフ・サイエンス
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治療法の再整理とアップデートのために 専門家による私の治療 周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 高橋 正紀
日本医事新報 No. 5126 p. 46-47 2022年7月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:(株)日本医事新報社
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Quality of life and subjective symptom impact in Japanese patients with myotonic dystrophy type 1.
Haruo Fujino, Toshio Saito, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada, Takahiro Nakayama, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura
BMC neurology Vol. 22 No. 1 p. 55-55 2022年2月14日 研究論文(学術雑誌)
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【筋強直性ジストロフィーについて】[第5部]これから変わる筋強直性ジストロフィーの医療
高橋 正紀
難病と在宅ケア Vol. 27 No. 11 p. 21-24 2022年2月
出版者・発行元:(株)日本プランニングセンター
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Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan.
Marika Sugimoto, Satoshi Kuru, Hiroto Takada, Riho Horie, Kosuke Yamauchi, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, Harumasa Nakamura, En Kimura, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 432 p. 120080-120080 2022年1月15日 研究論文(学術雑誌)
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Japan MG registry: Chronological surveys over 10 years
Shigeaki Suzuki, Masayuki Masuda, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Shingo Konno, Yasushi Suzuki, Tomoya Kubota, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Genya Watanabe, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Kazuki Yoshizumi, Takafumi Uchi, Itaru Amino, Yuki Ueta, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Masanori P. Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa
Clinical and Experimental Neuroimmunology Vol. 14 No. 1 p. 5-12 2022年 研究論文(学術雑誌)
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Mature Myotubes Generated From Human-Induced Pluripotent Stem Cells Without Forced Gene Expression.
Kei Fujiwara, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Atsutoshi Tazumi, Tomoka Sabuta, Masanori P Takahashi, Hidetoshi Sakurai
Frontiers in cell and developmental biology Vol. 10 p. 886879-886879 2022年 研究論文(学術雑誌)
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A Case of a Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review
Kousuke Baba, Tokiko Fukuda, Mitsuru Furuta, Satoru Tada, Atsuko Imai, Yoshihiro Asano, Hideo Sugie, Masanori P. Takahashi, Hideki Mochizuki
Internal Medicine 2022年 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Japanese Society of Internal Medicine
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【新組織学シリーズII:骨格筋-今後の研究の発展に向けて】骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態 筋チャネル病の新たな病態
久保田 智哉, 高橋 正紀
生体の科学 Vol. 72 No. 6 p. 555-559 2021年12月
出版者・発行元:(公財)金原一郎記念医学医療振興財団
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A nationwide survey of episodic ataxia in Japan
Tomoya Kubota, Manami Hama, Yoshihiro Sugiura, Yuji Takahashi, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Masanori P. Takahashi
Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 9 No. 6 p. 443-451 2021年11月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Wiley
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Hemiplegic migraine type 2 caused by a novel variant within the P-type ATPase motif in ATP1A2 concomitant with a CACNA1A variant.
Tomoya Kubota, Shin Nabatame, Ruka Sato, Manami Hama, Ujiakira Nishiike, Hideki Mochizuki, Masanori P Takahashi, Takao Takeshima
Brain & Development Vol. 43 No. 9 p. 952-957 2021年10月
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筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査
松村 剛, 秋澤 叔香, 石垣 景子, 高橋 正紀
臨床神経学 Vol. 61 No. 9 p. 602-612 2021年9月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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A web-based questionnaire survey on the influence of coronavirus disease-19 on the care of patients with muscular dystrophy.
Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Michio Kobayashi, Takashi Nakajima, Katsuhisa Ogata, Akinori Nakamura, Michinori Funato, Satoshi Kuru, Kiyonobu Komai, Naonobu Futamura, Yoshiki Adachi, Hajime Arahata, Takayasu Fukudome, Masatoshi Ishizaki, Shugo Suwazono, Masashi Aoki, Tohru Matsuura, Masanori P Takahashi, Yoshihide Sunada, Kouzou Hanayama, Hiroya Hashimoto, Harumasa Nakamura
Neuromuscular Disorders Vol. 31 No. 9 p. 839-846 2021年9月 研究論文(学術雑誌)
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Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial
James F. Howard, Vera Bril, Tuan Vu, Chafic Karam, Stojan Peric, Temur Margania, Hiroyuki Murai, Malgorzata Bilinska, Roman Shakarishvili, Marek Smilowski, Antonio Guglietta, Peter Ulrichts, Tony Vangeneugden, Kimiaki Utsugisawa, Jan Verschuuren, Renato Mantegazza, Jan De Bleeker, Kathy De Koning, Katrien De Mey, Annelien De Pue, Rudolf Mercelis, Maren Wyckmans, Caroline Vinck, Linda Wagemaekers, Jonathan Baets, Eduardo Ng, Jafar Shabanpour, Lubna Daniyal, Shabber Mannan, Hans Katzberg, Angela Genge, Zaeem Siddiqi, Jana Junkerová, Jana Horakova, Katerina Reguliova, Michaela Tyblova, Ivana Jurajdova, Iveta Novakova, Michala Jakubikova, Jiri Pitha, Stanislav Vohanka, Katerina Havelkova, Tomas Horak, Josef Bednarik, Mageda Horakova, Andreas Meisel, Dike Remstedt, Claudia Heibutzki, Siegfried Kohler, Sarah Hoffman, Frauke Stascheit, John Vissing, Lizzie Zafirakos, Kuldeep Kumar Khatri, Anne Autzen, Mads Peter Godtfeldt Stemmerik, Henning Andersen, Shahram Attarian, Alexander Tsiskaridze, Csilla Rózsa, Gedeonne Margo Jakab, Szilvia Toth, Gyorgyi Szabo, David Bors, Eniko Szabo, Angela Campanella, Fiammetta Vanoli, Rita Frangiamore, Carlo Antozzi, Silvia Bonanno, Lorenzo Maggi, Riccardo Giossi, Francesco Saccà, Angela Marsili, Tiziana Imbriglio, Giovanni Antonini, Girolamo Alfieri, Stefania Morino, Matteo Garibaldi, Laura Fionda, Luca Leonardi, Shingo Konno, Akiyuki Uzawa, Kaoru Sakuma, Chiho Watanabe, Yukiko Ozawa, Manato Yasuda, Yosuke Onishi, Makoto Samukawa, Tomoko Tsuda, Yasushi Suzuki, Sayaka Ishida, Genya Watanabe, Masanori Takahashi, Hiroko Nakamura, Erina Sugano, Tomoya Kubota, Tomihiro Imai, Suzuki Mari, Ayako Mori
The Lancet Neurology Vol. 20 No. 7 p. 526-536 2021年7月 研究論文(学術雑誌)
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Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.
Theerawat Kumutpongpanich, Masashi Ogasawara, Ayami Ozaki, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Narihiro Minami, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Kenjiro Ono, Toshio Shimizu, Akihiro Kawata, Shun Shimohama, Keiko Toyooka, Kaoru Endo, Shuta Toru, Oga Sasaki, Kenji Isahaya, Masanori P Takahashi, Kazuo Iwasa, Jun-Ichi Kira, Tatsuya Yamamoto, Michi Kawamoto, Tadanori Hamano, Kazuma Sugie, Nobuyuki Eura, Tomo Shiota, Mizuho Koide, Kanako Sekiya, Hideaki Kishi, Takuto Hideyama, Shigeru Kawai, Satoshi Yanagimoto, Hiroyasu Sato, Hajime Arahata, Shigeo Murayama, Kayoko Saito, Hideo Hara, Takashi Kanda, Hiroshi Yaguchi, Noboru Imai, Yuichi Kawagashira, Mitsuru Sanada, Kazuki Obara, Misako Kaido, Minori Furuta, Takashi Kurashige, Wataru Hara, Daisuke Kuzume, Mamoru Yamamoto, Jun Tsugawa, Hitaru Kishida, Naoki Ishizuka, Kohei Morimoto, Yukio Tsuji, Atsuko Tsuneyama, Atsuhiro Matsuno, Ryo Sasaki, Daigo Tamakoshi, Erika Abe, Shinichiro Yamada, Akiyuki Uzawa
JAMA neurology Vol. 78 No. 7 p. 853-863 2021年7月1日 研究論文(学術雑誌)
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Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.
Manami Hama, Riho Horie, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada
Journal of the neurological sciences Vol. 427 p. 117511-117511 2021年5月27日 研究論文(学術雑誌)
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The practice of active patient involvement in rare disease research using ICT: experiences and lessons from the RUDY JAPAN project.
Nao Hamakawa, Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Chisato Yamasaki, Shirou Manabe, Toshihiro Takeda, Kazumasa Iwamoto, Tomoya Kubota, Joe Barrett, Nathanael Gray, Alison Turner, Harriet Teare, Yukie Imamura, Beverley Anne Yamamoto, Jane Kaye, Michihiro Hide, Masanori P Takahashi, Yasushi Matsumura, Muhammad Kassim Javaid, Kazuto Kato
Research involvement and engagement Vol. 7 No. 1 p. 9-9 2021年2月1日 研究論文(学術雑誌)
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Questionnaire surveys of clinical genetic specialists on the medical genetics for patients with myotonic dystrophy type 1,筋強直性ジストロフィー 1 型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査
Matsumura, T., Akizawa, Y., Ishigaki, K., Takahashi, M.
Clinical Neurology Vol. 61 No. 9 2021年 研究論文(学術雑誌)
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神経難病における地域・専門遺伝カウンセリング施設のそれぞれの現状と役割 認定遺伝カウンセラーの視点から
佐藤 友紀, 野正 佳余, 平井 幸枝, 澤田 甚一, 高橋 正紀, 酒井 規夫, 坂口 学, 望月 秀樹
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 7 No. 3 p. 39-46 2020年11月
出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
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Cardiac Conduction Disorders as Markers of Cardiac Events in Myotonic Dystrophy Type 1.
Hideki Itoh, Takashi Hisamatsu, Takuhisa Tamura, Kazuhiko Segawa, Toshiaki Takahashi, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Chizu Wada, Mikiya Suzuki, Shugo Suwazono, Shingo Sasaki, Ken Okumura, Minoru Horie, Masanori P Takahashi, Tsuyoshi Matumura
Journal of the American Heart Association Vol. 9 No. 17 2020年8月19日 研究論文(学術雑誌)
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Cardiac Emerinopathy: A Non-syndromic Nuclear Envelopathy with Increased Risk of Thromboembolic Stroke due to Progressive Atrial Standstill and Left Ventricular Non-compaction.
Taisuke Ishikawa, Hiroyuki Mishima, Julien Barc, Masanori P Takahashi, Keiichi Hirono, Shigenori Terada, Shinya Kowase, Teruki Sato, Yasushi Mukai, Yoshiaki Yui, Kimie Ohkubo, Hiroki Kimoto, Hiroyuki Watanabe, Yukiko Hata, Takeshi Aiba, Seiko Ohno, Akiko Chishaki, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Fukiko Ichida, Akihiko Nogami, Koh-Ichiro Yoshiura, Jean-Jacques Schott, Naomasa Makita
Circulation. Arrhythmia and electrophysiology Vol. 13 No. 10 2020年7月29日 研究論文(学術雑誌)
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遺伝性筋疾患におけるトランスレーショナル・リサーチ GNEミオパチーの治療法開発
青木 正志, 鈴木 直輝, 井泉 瑠美子, 割田 仁, 森 まどか, 勝野 雅央, 高橋 正紀, 山下 賢, 西野 一三
神経治療学 Vol. 37 No. 4 p. 656-660 2020年7月
出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
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Hypokalemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor
Tomoya Kubota, Fenfen Wu, Savine Vicart, Maki Nakaza, Damien Sternberg, Daisuke Watanabe, Mitsuru Furuta, Yosuke Kokunai, Tatsuya Abe, Norito Kokubun, Bertrand Fontaine, Stephen C. Cannon, Masanori P. Takahashi
Brain Communications Vol. 2 No. 2 2020年7月 研究論文(学術雑誌)
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Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan.
Ryogen Sasaki, Maki Nakaza, Mitsuru Furuta, Haruo Fujino, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi
Neuromuscular disorders Vol. 30 No. 7 p. 546-553 2020年7月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Elsevier BV
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EF hand-like motif mutations of Nav1.4 C-terminus cause myotonic syndrome by impairing fast inactivation.
Riho Horie, Tomoya Kubota, Jinsoo Koh, Rieko Tanaka, Yuichiro Nakamura, Ryogen Sasaki, Hidefumi Ito, Masanori P Takahashi
Muscle & nerve Vol. 61 No. 6 p. 808-814 2020年6月 研究論文(学術雑誌)
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Analysis of the genetic background associated with sporadic periodic paralysis in Japanese patients.
Maki Nakaza, Yuri Kitamura, Mitsuru Furuta, Tomoya Kubota, Ryogen Sasaki, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 412 p. 116795-116795 2020年5月15日 研究論文(学術雑誌)
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The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S.
Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga
Molecular genetics & genomic medicine Vol. 8 No. 4 2020年4月 研究論文(学術雑誌)
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[Study of medical practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide specialist survey].
Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Keiko Ishigaki, Hirofumi Komaki, Masanori P Takahashi
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 60 No. 2 p. 120-129 2020年2月27日 研究論文(学術雑誌)
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[Study of care practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide patient survey].
Masanori P Takahashi, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Tohru Matsuura, Keiko Ishigaki, Yoshihide Sunada, Hirofumi Komaki, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Tsuyoshi Matsumura
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月27日 研究論文(学術雑誌)
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本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査 患者対象全国調査
高橋 正紀, 山本 理紗, 久保田 智哉, 松浦 徹, 石垣 景子, 砂田 芳秀, 小牧 宏文, 高田 博仁, 久留 聡, 松村 剛
臨床神経学 Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査 専門医対象全国調査
松村 剛, 高田 博仁, 石垣 景子, 小牧 宏文, 高橋 正紀
臨床神経学 Vol. 60 No. 2 p. 120-129 2020年2月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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A slipped-CAG DNA-binding small molecule induces trinucleotide-repeat contractions in vivo.
Masayuki Nakamori, Gagan B Panigrahi, Stella Lanni, Terence Gall-Duncan, Hideki Hayakawa, Hana Tanaka, Jennifer Luo, Takahiro Otabe, Jinxing Li, Akihiro Sakata, Marie-Christine Caron, Niraj Joshi, Tanya Prasolava, Karen Chiang, Jean-Yves Masson, Marc S Wold, Xiaoxiao Wang, Marietta Y W T Lee, John Huddleston, Katherine M Munson, Scott Davidson, Mehdi Layeghifard, Lisa-Monique Edward, Richard Gallon, Mauro Santibanez-Koref, Asako Murata, Masanori P Takahashi, Evan E Eichler, Adam Shlien, Kazuhiko Nakatani, Hideki Mochizuki, Christopher E Pearson
Nature genetics Vol. 52 No. 2 p. 146-159 2020年2月 研究論文(学術雑誌)
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【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 筋強直性ジストロフィー
中森 雅之, 高橋 正紀
小児科診療 Vol. 83 No. 1 p. 45-50 2020年1月
出版者・発行元:(株)診断と治療社
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Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome.
Shinobu Fukumura, Kosuke Yamauchi, Akira Kawanabe, Akiyo Yamamoto, Maki Nakaza, Tomoya Kubota, Shinsuke Kato, Ryogen Sasaki, Yasushi Okamura, Masanori P Takahashi
Journal of the neurological sciences Vol. 407 p. 116521-116521 2019年12月15日 研究論文(学術雑誌)
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Straightjacket/α2δ3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1.
Auxerre-Plantié E, Nakamori M, Renaud Y, Huguet A, Choquet C, Dondi C, Miquerol L, Takahashi MP, Gourdon G, Junion G, Jagla T, Zmojdzian M, Jagla K
eLife Vol. 8 2019年12月 研究論文(学術雑誌)
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指定難病最前線(volume 96) 遺伝性周期性四肢麻痺
久保田 智哉, 木村 卓, 高橋 正紀
新薬と臨牀 Vol. 68 No. 11 p. 1474-1478 2019年11月
出版者・発行元:(株)医薬情報研究所
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Transient thyrotoxicosis‐aggravated attacks of paralysis in a patient with hereditary hypokalemic periodic paralysis type 2
Shu‐ichi Nagamatsu, Yasushi Osaki, Yukari Morita, Yuka Miyamoto, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P. Takahashi, Tomomi Furushima, Hirokazu Furuya
Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 7 No. 6 p. 354-356 2019年11月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Wiley
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Correction to: Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: Case study of a global collaboration for a rare disease (Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13 (155) DOI: 10.1186/s13023-018-0889-0)
Libby Wood, Guillaume Bassez, Corinne Bleyenheuft, Craig Campbell, Louise Cossette, Aura Cecilia Jimenez-Moreno, Yi Dai, Hugh Dawkins, Jordi Díaz-Manera, Celine Dogan, Rasha El Sherif, Barbara Fossati, Caroline Graham, James Hilbert, Kristinia Kastreva, En Kimura, Lawrence Korngut, Anna Kostera-Pruszczyk, Christopher Lindberg, Bjorn Lindvall, Elizabeth Luebbe, Anna Lusakowska, Radim Mazanec, Giovani Meola, Liannna Orlando, Masanori P. Takahashi, Stojan Peric, Jack Puymirat, Vidosava Rakocevic-Stojanovic, Miriam Rodrigues, Richard Roxburgh, Benedikt Schoser, Sonia Segovia, Andriy Shatillo, Simone Thiele, Ivailo Tournev, Baziel Van Engelen, Stanislav Vohanka, Hanns Lochmüller
Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 14 No. 1 2019年8月15日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:BioMed Central Ltd.
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The myotonic dystrophy health index: Japanese adaption and validity testing.
Mori I, Fujino H, Matsumura T, Takada H, Ogata K, Nakamori M, Innami K, Shingaki H, Imura O, Takahashi MP, Heatwole C
Muscle & Nerve Vol. 59 No. 5 p. 577-582 2019年5月 研究論文(学術雑誌)
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A family with both X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease and myotonic dystrophy type 1 mutations with phenotypic variations
Mori Chiaki, Nakatani Rie, Nakamori Masayuki, Matsumura Tsuyoshi, Takahashi Masanori P, Fujimura Harutoshi, Mochizuki Hideki, Sakoda Saburo
NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE Vol. 7 No. 2 p. 88-90 2019年3月 研究論文(学術雑誌)
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RbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences
Chantal Sellier, Estefanía Cerro-Herreros, Markus Blatter, Fernande Freyermuth, Angeline Gaucherot, Frank Ruffenach, Partha Sarkar, Jack Puymirat, Bjarne Udd, John W. Day, Giovanni Meola, Guillaume Bassez, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Benedikt Schoser, Denis Furling, Ruben Artero, Frédéric H. T. Allain, Beatriz Llamusi, Nicolas Charlet-Berguerand
Nature Communications Vol. 9 No. 1 2018年12月1日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Nature Publishing Group
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遺伝学的検査により同定されたAndersen-Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析
山内 亨祐, 福村 忍, 川鍋 陽, 山本 晃代, 仲座 真希, 久保田 智哉, 加藤 辰輔, 佐々木 良元, 岡村 康司, 高橋 正紀
臨床神経生理学 Vol. 46 No. 5 p. 482-482 2018年10月
出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
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Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: Case study of a global collaboration for a rare disease
Wood, L., Bassez, G., Bleyenheuft, C., Campbell, C., Cossette, L., Jimenez-Moreno, A.C., Dai, Y., Dawkins, H., Manera, J.A.D., Dogan, C., El Sherif, R., Fossati, B., Graham, C., Hilbert, J., Kastreva, K., Kimura, E., Korngut, L., Kostera-Pruszczyk, A., Lindberg, C., Lindvall, B., Luebbe, E., Lusakowska, A., Mazanec, R., Meola, G., Orlando, L., Takahashi, M.P., Peric, S., Puymirat, J., Rakocevic-Stojanovic, V., Rodrigues, M., Roxburgh, R., Schoser, B., Segovia, S., Shatillo, A., Thiele, S., Tournev, I., Van Engelen, B., Vohanka, S., Lochm{\"u}ller, H.
Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 13 No. 1 2018年9月 研究論文(学術雑誌)
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Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1.
Haruo Fujino, Honoka Shingaki, Shugo Suwazono, Yukihiko Ueda, Chizu Wada, Takahiro Nakayama, Masanori P Takahashi, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura
Muscle & nerve Vol. 57 No. 5 p. 742-748 2018年5月 研究論文(学術雑誌)
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GNE myopathy caused by a synonymous mutation leading to aberrant mRNA splicing.
Wenhua Zhu, Masaki Eto, Satomi Mitsuhashi, Kazushiro Takata, Goichi Beck, Hisae Sumi-Akamaru, Hideki Mochizuki, Saburo Sakoda, Masanori P Takahashi, Ichizo Nishino
Neuromuscular disorders : NMD Vol. 28 No. 2 p. 154-157 2018年2月 研究論文(学術雑誌)
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Clinical features of skeletal muscle and their underlying molecular mechanism
Takahashi, M.
Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development 2018年 研究論文(学術雑誌)
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Preface
Matsuura, T., Takahashi, M.
Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development 2018年 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development
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Macroscopic and microscopic diversity of missplicing in the central nervous system of patients with myotonic dystrophy type 1
Mitsuru Furuta, Takashi Kimura, Masayuki Nakamori, Tsuyoshi Matsumura, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Masanori P. Takahashi, Hideki Mochizuki, Hiroo Yoshikawa
NeuroReport Vol. 29 No. 3 p. 235-240 2018年 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Lippincott Williams and Wilkins
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Validation of The Individualized Neuromuscular Quality of Life in Japanese patients with myotonic dystrophy.
Fujino H, Saito T, Takahashi MP, Takada H, Nakayama T, Ogata K, Rose MR, Imura O, Matsumura T
Muscle & nerve Vol. 58 No. 1 p. 56-63 2018年1月 研究論文(学術雑誌)
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WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study
J. -H. Yuan, A. Hashiguchi, A. Yoshimura, N. Sakai, M. P. Takahashi, T. Ueda, A. Taniguchi, S. Okamoto, N. Kanazawa, Y. Yamamoto, K. Saigoh, S. Kusunoki, M. Ando, Y. Hiramatsu, Y. Okamoto, H. Takashima
CLINICAL GENETICS Vol. 92 No. 6 p. 659-663 2017年12月 研究論文(学術雑誌)
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QOL self-assessment scales for patients with muscular dystrophy
Osamu Imura, Haruo Fujino, Masanori Takahashi
IRYO - Japanese Journal of National Medical Services Vol. 71 No. 10 p. 404-408 2017年10月1日 研究論文(国際会議プロシーディングス)
出版者・発行元:Japanese Society of National Medical Services
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Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy
Masayuki Nakamori, Kohei Hamanaka, James D. Thomas, Eric T. Wang, Yukiko K. Hayashi, Masanori P. Takahashi, Maurice S. Swanson, Ichizo Nishino, Hideki Mochizuki
CELL REPORTS Vol. 21 No. 5 p. 1240-1252 2017年10月 研究論文(学術雑誌)
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同行訪問事業を通じた神経筋難病患者の在宅医療支援に対する当院の現状と課題
奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 井狩 知幸, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 5 No. 1 p. 113-113 2017年9月
出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
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Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability
Junko Ueki, Masayuki Nakamori, Masahiro Nakamura, Misato Nishikawa, Yoshinori Yoshida, Azusa Tanaka, Asuka Morizane, Masayoshi Kamon, Toshiyuki Araki, Masanori P. Takahashi, Akira Watanabe, Nobuya Inagaki, Hidetoshi Sakurai
SCIENTIFIC REPORTS Vol. 7 2017年2月 研究論文(学術雑誌)
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当院の難病患者在宅医療支援事業への役割期待
井狩 知幸, 聲高 英代, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 56 No. Suppl. p. S261-S261 2016年12月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Language-related cerebral oscillatory changes are influenced equally by genetic and environmental factors
Toshihiko Araki, Osaka Twin Research Group, Masayuki Hirata, Takufumi Yanagisawa, Hisato Sugata, Mai Onishi, Yoshiyuki Watanabe, Soshiro Ogata, Chika Honda, Kazuo Hayakawa, Shiro Yorifuji, Yoshinori Iwatani, Norio Sakai, Kei Kamide, Shinji Kihara, Kiyoko Makimoto, Hiroko Watanabe, Jun Hatazawa, Masanori Takahashi, Mikio Watanabe, Chika Honda, Rie Tomizawa
NeuroImage Vol. 142 p. 241-247 2016年11月15日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Academic Press Inc.
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難病患者在宅医療支援事業における神経筋難病患者の地域医療との関わり
井狩 知幸, 小仲 邦, 隅 寿恵, 奈古 由美子, 聲高 英代, 大原 千園, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹
日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 4 No. 1 p. 99-99 2016年11月
出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
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当院における難病患者在宅医療支援事業とその役割について
井狩 知幸, 聲高 英代, 奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹
神経治療学 Vol. 33 No. 5 p. S260-S260 2016年10月
出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
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A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes
Hideki Kato, Yosuke Kokunai, Carine Dalle, Tomoya Kubota, Yuta Madokoro, Hiroyuki Yuasa, Yuto Uchida, Tomomasa Ikeda, Hideki Mochizuki, Sophie Nicole, Bertrand Fontaine, Masanori P. Takahashi, Shigehisa Mitake
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 369 p. 254-258 2016年10月 研究論文(学術雑誌)
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An elderly-onset limb girdle muscular dystrophy type 1B (LGMD1B) with pseudo-hypertrophy of paraspinal muscles
Mitsuru Furuta, Hisae Sumi-Akamaru, Masanori P. Takahashi, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Hideki Mochizuki
NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 26 No. 9 p. 593-597 2016年9月 研究論文(学術雑誌)
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Using digital technologies to engage with medical research: views of myotonic dystrophy patients in Japan
Victoria Coathup, Harriet J. A. Teare, Jusaku Minari, Go Yoshizawa, Jane Kaye, Masanori P. Takahashi, Kazuto Kato
BMC MEDICAL ETHICS Vol. 17 No. 1 2016年8月 研究論文(学術雑誌)
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Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy
Fernande Freyermuth, Frederique Rau, Yosuke Kokunai, Thomas Linke, Chantal Sellier, Masayuki Nakamori, Yoshihiro Kino, Ludovic Arandel, Arnaud Jollet, Christelle Thibault, Muriel Philipps, Serge Vicaire, Bernard Jost, Bjarne Udd, John W. Day, Denis Duboc, Karim Wahbi, Tsuyoshi Matsumura, Harutoshi Fujimura, Hideki Mochizuki, Francois Deryckere, Takashi Kimura, Nobuyuki Nukina, Shoichi Ishiura, Vincent Lacroix, Amandine Campan-Fournier, Vincent Navratil, Emilie Chautard, Didier Auboeuf, Minoru Horie, Keiji Imoto, Kuang-Yung Lee, Maurice S. Swanson, Adolfo Lopez de Munain, Shin Inada, Hideki Itoh, Kazuo Nakazawa, Takashi Ashihara, Eric Wang, Thomas Zimmer, Denis Furling, Masanori P. Takahashi, Nicolas Charlet-Berguerand
NATURE COMMUNICATIONS Vol. 7 2016年4月 研究論文(学術雑誌)
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Specialized long-term medical service and special needs education to support whole life of muscular dystrophy patients: Editorial
Kawai, M., Takahashi, M.
IRYO - Japanese Journal of National Medical Services Vol. 70 No. 7 p. 305-305 2016年 研究論文(学術雑誌)
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Myotonic dystrophy
Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi
Translational Research in Muscular Dystrophy p. 39-61 2016年1月1日 論文集(書籍)内論文
出版者・発行元:Springer Japan
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Episodic ataxia type 2 manifests as epileptiform electroencephalographic activity with no epileptic attacks in two family members
Misako Kaido, Mitsuru Furuta, Masayuki Nakamori, Yoshihito Yuasa, Masanori P. Takahashi
Clinical Neurology Vol. 56 No. 4 p. 260-264 2016年 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica
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Oral administration of erythromycin decreases RNA toxicity in myotonic dystrophy
Masayuki Nakamori, Katarzyna Taylor, Hideki Mochizuki, Krzysztof Sobczak, Masanori P. Takahashi
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY Vol. 3 No. 1 p. 42-54 2016年1月 研究論文(学術雑誌)
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自己免疫介在性と考えられたnew-onset refractory status epilepticusの1例
石倉 照之, 奥野 龍禎, 荒木 克哉, 高橋 正紀, 渡部 健二, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 55 No. 12 p. 909-913 2015年12月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Large expansion of CTG•CAG repeats is exacerbated by MutSβ in human cells.
Nakatani R, Nakamori M, Fujimura H, Mochizuki H, Takahashi MP
Sci Rep. Vol. 5 2015年6月 研究論文(学術雑誌)
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Phenotypic Variability in Childhood of Skeletal Muscle Sodium Channelopathies
Harumi Yoshinaga, Shunichi Sakoda, Takashi Shibata, Tomoyuld Aldyama, Makio Oka, Jun-Hui Yuan, Hiroshi Takashima, Masanori P. Takahashi, Tetsuro Kitamura, Nagako Murakami, Katsuhiro Kobayashi
PEDIATRIC NEUROLOGY Vol. 52 No. 5 p. 504-508 2015年5月 研究論文(学術雑誌)
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[A case of new-onset refractory status epilepticus (NORSE) with an autoimmune etiology].
Teruyuki Ishikura, Tatsusada Okuno, Katsuya Araki, Masanori P Takahashi, Kenji Watabe, Hideki Mochizuki
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 55 No. 12 p. 909-13 2015年 研究論文(学術雑誌)
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筋強直性ジストロフィーにおけるCTGリピート数の差異と関連する因子についての検討
末永 浩一, 芳川 浩男, 武田 正中, 梶山 幸司, 木村 卓, 高岡 俊雄, 笠間 周平, 渡邊 将平, 大西 沙代子, 山本 麻美, 右近 紳一郎, 陣内 研二, 中森 雅之, 高橋 正紀
臨床神経学 Vol. 54 No. Suppl. p. S210-S210 2014年12月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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CACNA1A新規変異を認めた反復発作性運動失調症2型の1例
木村 康義, 三原 雅史, 古田 充, 中森 雅之, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 大野 欽司, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 54 No. 7 p. 605-605 2014年7月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Efficacy of deep brain stimulation in an adolescent patient with DYT11 myoclonus‐dystonia
Yasuyoshi Kimura, Masahito Mihara, Toshitaka Kawarai, Haruhiko Kishima, Norio Sakai, Masanori P Takahashi, Hideki Mochizuki
Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 2 No. 2 p. 57-59 2014年3月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:
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[Myotonia and cardiac conduction defects in myotonic dystrophy and defect in ion channels].
Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi
Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology Vol. 62 No. 3 p. 246-54 2014年3月 研究論文(学術雑誌)
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A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1
Yosuke Kokunai, Tomohiko Nakata, Mitsuru Furuta, Souhei Sakata, Hiromi Kimura, Takeshi Aiba, Masao Yoshinaga, Yusuke Osaki, Masayuki Nakamori, Hideki Itoh, Takako Sato, Tomoya Kubota, Kazushige Kadota, Katsuro Shindo, Hideki Mochizuki, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Yasushi Okamura, Kinji Ohno, Masanori P. Takahashi
NEUROLOGY Vol. 82 No. 12 p. 1058-1064 2014年3月 研究論文(学術雑誌)
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脳神経領域に再発と寛解を繰り返したMultifocal motor neuropathy(MMN)の1例
三谷 祐貴子, 権 泰史, 木村 康義, 三原 雅史, 高橋 正紀, 八木田 佳樹, 中辻 裕司, 北川 一夫, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 54 No. 1 p. 60-60 2014年1月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Therapeutic development in myotonic dystrophy
Masanori P. Takahashi, Masayuki Nakamori, Hideki Mochizuki
Clinical Neurology Vol. 54 No. 12 p. 1077-1079 2014年 研究論文(国際会議プロシーディングス)
出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica
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核上性眼球運動障害を呈し、メビウス症候群が疑われた一例
古田 充, 三原 雅史, 木村 康義, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 53 No. 7 p. 573-573 2013年7月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Manumycin A corrects aberrant splicing of Clcn1 in myotonic dystrophy type 1 (DM1) mice
Kosuke Oana, Yoko Oma, Satoshi Suo, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Shin'ichi Takeda, Shoichi Ishiura
SCIENTIFIC REPORTS Vol. 3 2013年7月 研究論文(学術雑誌)
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Ultrasound-enhanced delivery of Morpholino with Bubble liposomes ameliorates the myotonia of myotonic dystrophy model mice
Michinori Koebis, Tamami Kiyatake, Hiroshi Yamaura, Kanako Nagano, Mana Higashihara, Masahiro Sonoo, Yukiko Hayashi, Yoichi Negishi, Yoko Endo-Takahashi, Dai Yanagihara, Ryoichi Matsuda, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Shoichi Ishiura
SCIENTIFIC REPORTS Vol. 3 2013年7月 研究論文(学術雑誌)
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耳クリック音をみとめたprogressive ataxia and palatal tremor(PAPT)の一例
隅蔵 大幸, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 荒木 克哉, 北川 一夫, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 53 No. 3 p. 224-228 2013年3月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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小脳性運動失調と多形紅斑が共に増悪と寛解をくりかえした慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の1例
荒木 克哉, 奥野 龍禎, Honorat Josephe Archie, 木下 允, 高橋 正紀, 水木 満佐央, 北川 一夫, 望月 秀樹
臨床神経学 Vol. 53 No. 2 p. 119-124 2013年2月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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A case of chronic active Epstein-Barr virus infection associated with recurrent cerebellar ataxia and skin eruptions
Araki, K., Okuno, T., Honorat, J.A., Kinoshita, M., Takahashi, M.P., Mizuki, M., Kitagawa, K., Mochizuki, H.
Clinical Neurology Vol. 53 No. 2 2013年 研究論文(学術雑誌)
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A case of progressive ataxia and palatal tremor (PAPT) with ear clicks
Sumikura, H., Okuno, T., Takahashi, M.P., Araki, K., Kitagawa, K., Mochizuki, H.
Clinical Neurology Vol. 53 No. 3 2013年 研究論文(学術雑誌)
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小脳性運動失調と皮疹が共に寛解と増悪を繰り返した慢性活動性EBウイルス感染症の67歳女性例
奥野 龍禎, 荒木 克哉, Honorat Josephe Archie, 木下 允, 高橋 正紀, 水木 満佐央, 北川 一夫, 望月 秀樹
NEUROINFECTION Vol. 17 No. 2 p. 195-195 2012年10月
出版者・発行元:日本神経感染症学会
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Muscleblind-like 2-Mediated Alternative Splicing in the Developing Brain and Dysregulation in Myotonic Dystrophy
Konstantinos Charizanis, Kuang-Yung Lee, Ranjan Batra, Marianne Goodwin, Chaolin Zhang, Yuan Yuan, Lily Shiue, Melissa Cline, Marina M. Scotti, Guangbin Xia, Ashok Kumar, Tetsuo Ashizawa, H. Brent Clark, Takashi Kimura, Masanori P. Takahashi, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Hiroo Yoshikawa, Mario Gomes-Pereira, Genevieve Gourdon, Noriaki Sakai, Seiji Nishino, Thomas C. Foster, Manuel Ares, Robert B. Darnell, Maurice S. Swanson
NEURON Vol. 75 No. 3 p. 437-450 2012年8月 研究論文(学術雑誌)
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A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis
Yosuke Kokunai, Keigo Goto, Tomoya Kubota, Takaaki Fukuoka, Saburo Sakoda, Tohru Ibi, Manabu Doyu, Hideki Mochizuki, Ko Sahashi, Masanori P. Takahashi
NEUROSCIENCE LETTERS Vol. 519 No. 1 p. 67-72 2012年6月 研究論文(学術雑誌)
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A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes
Harumi Yoshinaga, Shunichi Sakoda, Jean-Marc Good, Masanori P. Takahashi, Tomoya Kubota, Eri Arikawa-Hirasawa, Tomohiko Nakata, Kinji Ohno, Tetsuro Kitamura, Katsuhiro Kobayashi, Yoko Ohtsuka
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 315 No. 1-2 p. 15-19 2012年4月 研究論文(学術雑誌)
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Muscleblind-Like 1 Knockout Mice Reveal Novel Splicing Defects in the Myotonic Dystrophy Brain
Koichi Suenaga, Kuang-Yung Lee, Masayuki Nakamori, Yoshiki Tatsumi, Masanori P. Takahashi, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Hiroo Yoshikawa, Hongqing Du, Manuel Ares, Maurice S. Swanson, Takashi Kimura
PLOS ONE Vol. 7 No. 3 2012年3月 研究論文(学術雑誌)
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[A case of dysferlinopathy asymptomatic for 10 years after an episode of transient muscle weakness].
Yoshito Kobayashi, Toshiaki Takahashi, Hisae Sumi, Harutoshi Fujimura, Masashi Aoki, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 52 No. 7 p. 495-8 2012年 研究論文(学術雑誌)
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Myotonic dystrophy-from pathomechanism as a RNA disease to future clinical trials
Masanori P. Takahashi
Clinical Neurology Vol. 52 No. 11 p. 1393-1396 2012年 研究論文(国際会議プロシーディングス)
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Myotonic dystrophy: Therapeutic approaches to RNA toxicity
Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi
Brain and Nerve Vol. 63 No. 11 p. 1161-1168 2011年11月1日 研究論文(学術雑誌)
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A novel mutation in the calcium channel gene in a family with hypokalemic periodic paralysis
Makito Hirano, Yosuke Kokunai, Asami Nagai, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Susumu Kusunoki, Masanori P. Takahashi
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 309 No. 1-2 p. 9-11 2011年10月 研究論文(学術雑誌)
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[A survey of cardiologists, diabetologists, gynecologists and ophthalmologists practicing in Osaka on the medical consultation behaviors of myotonic dystrophy patients].
Tsuyoshi Matsumura, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 51 No. 9 p. 677-82 2011年9月 研究論文(学術雑誌)
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骨格筋チャネル病 -ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺-.
久保田 智哉, 佐々木 良元, 高橋 正紀
神経内科 Vol. 75 No. 1 p. 65-74 2011年7月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:(有)科学評論社
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Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy
Frederique Rau, Fernande Freyermuth, Charlotte Fugier, Jean-Philippe Villemin, Marie-Christine Fischer, Bernard Jost, Doulaye Dembele, Genevieve Gourdon, Annie Nicole, Denis Duboc, Karim Wahbi, John W. Day, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Didier Auboeuf, Natacha Dreumont, Denis Furling, Nicolas Charlet-Berguerand
NATURE STRUCTURAL & MOLECULAR BIOLOGY Vol. 18 No. 7 p. 840-U120 2011年7月 研究論文(学術雑誌)
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A Mutation in a Rare Type of Intron in a Sodium-Channel Gene Results in Aberrant Splicing and Causes Myotonia
Tomoya Kubota, Xavier Roca, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Ichizo Nishino, Saburo Sakoda, Adrian R. Krainer, Masanori P. Takahashi
HUMAN MUTATION Vol. 32 No. 7 p. 773-782 2011年7月 研究論文(学術雑誌)
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Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy
Charlotte Fugier, Arnaud F. Klein, Caroline Hammer, Stephane Vassilopoulos, Ylva Ivarsson, Anne Toussaint, Valerie Tosch, Alban Vignaud, Arnaud Ferry, Nadia Messaddeq, Yosuke Kokunai, Rie Tsuburaya, Pierre de la Grange, Doulaye Dembele, Virginie Francois, Guillaume Precigout, Charlotte Boulade-Ladame, Marie-Christine Hummel, Adolfo Lopez de Munain, Nicolas Sergeant, Annie Laquerriere, Christelle Thibault, Francois Deryckere, Didier Auboeuf, Luis Garcia, Pascale Zimmermann, Bjarne Udd, Benedikt Schoser, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Guillaume Bassez, Jocelyn Laporte, Denis Furling, Nicolas Charlet-Berguerand
NATURE MEDICINE Vol. 17 No. 6 p. 720-U112 2011年6月 研究論文(学術雑誌)
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The role of α-dystrobrevin in striated muscle.
Nakamori M, Takahashi MP
International journal of molecular sciences Vol. 12 No. 3 p. 1660-1671 2011年3月 研究論文(学術雑誌)
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[A case of muscle sodium channelopathy with markedly high value of serum creatine kinase and mild eyelid myotonia].
Kasama S, Kimura T, Kajiyama K, Takeda M, Takahashi MP, Yoshikawa H
Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 51 No. 2 p. 120-4 2011年2月 研究論文(学術雑誌)
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New mutation of the Na channel in the severe form of potassium-aggravated myotonia
Tomoya Kubota, Masanobu Kinoshita, Ryogen Sasaki, Futoshi Aoike, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Kazuhiko Hirose
Muscle and Nerve Vol. 39 No. 5 p. 666-673 2009年5月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Wiley
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A cross-sectional study for glucose intolerance of myotonic dystrophy
Tsuyoshi Matsumura, Hiromi Iwahashi, Tohru Funahashi, Masanori P. Takahashi, Tomoko Saito, Kumiko Yasui, Toshio Saito, Akinori Iyama, Keiko Toyooka, Harutoshi Fujimura, Susumu Shinno
Journal of the Neurological Sciences Vol. 276 No. 1-2 p. 60-65 2009年1月15日 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Elsevier BV
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奇異性脳塞栓症を生じた遺伝性血管神経性浮腫の1例
別宮 豪一, 大江 洋史, 山寺 みさき, 三原 雅史, 高橋 正紀, 山本 洋一, 永野 恵子, 坂口 学, 北川 一夫, 佐古田 三郎
脳卒中 2008年7月 研究論文(学術雑誌)
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Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 1
M. Nakamori, T. Kimura, T. Kubota, T. Matsumura, H. Sumi, H. Fujimura, M. P. Takahashi, S. Sakoda
NEUROLOGY Vol. 70 No. 9 p. 677-685 2008年2月 研究論文(学術雑誌)
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Molecular mechanisms responsible for aberrant splicing of SERCA1 in myotonic dystrophy type 1
Shin-ichiro Hino, Shinichi Kondo, Hiroshi Sekiya, Atsushi Saito, Soshi Kanemoto, Tomohiko Murakami, Kazuyasu Chihara, Yuri Aoki, Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi, Kazunori Imaizumi
HUMAN MOLECULAR GENETICS Vol. 16 No. 23 p. 2834-2843 2007年12月 研究論文(学術雑誌)
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Endoplasmic reticulum stress in myotonic dystrophy type 1 muscle
Koji Ikezoe, Masayuki Nakamori, Hirokazu Furuya, Hajime Arahata, Soshi Kanemoto, Takashi Kimura, Kazunori Imaizumi, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Naoki Fujii, Jun-Ichi Kira
Acta Neuropathologica Vol. 114 No. 5 p. 527-535 2007年11月 研究論文(学術雑誌)
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Altered mRNA splicing of dystrophin in type 1 myotonic dystrophy
Masayuki Nakamori, Takashi Kimura, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda
Muscle and Nerve Vol. 36 No. 2 p. 251-257 2007年8月 研究論文(学術雑誌)
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Beneficial effect of interferon-$β$ treatment in patients with multiple sclerosis is associated with transient increase in serum IL-6 level in response to interferon-$β$ injection
Nakatsuji Y, Nakano M, Moriya M, Kishigami H, Tatsumi C, Tada S, Sadahiro S, Naka T, Mitani K, Funauchi M, Azuma T, Watanabe S, Kinoshita M, Kajiyama K, Yuasa Y, Kaido M, Takahashi MP, Naba I, Hazama T, Sakoda S
Cytokine Vol. 36 No. 1-2 p. 69-74 2006年10月 研究論文(学術雑誌)
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筋強直性ジストロフィー
中森雅之, 高橋正紀, 佐古田三郎
ゲノム医学 2006年6月
出版者・発行元:メディカルレビュー社
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多発性硬化症のIFN-β療法に関する血清サイトカインの解析
中辻 裕司, 中野 美佐, 森谷 真之, 岸上 仁, 巽 千賀夫, 多田 智, 貞広 茂樹, 中 隆, 三谷 琴絵, 船内 正裕, 東 強, 渡邊 将平, 木下 允, 梶山 幸司, 湯浅 義人, 階堂 三砂子, 高橋 正紀, 那波 一郎, 狭間 敬憲, 佐古田 三郎
神経免疫学 Vol. 14 No. 1 p. 51-51 2006年3月
出版者・発行元:(一社)日本神経免疫学会
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Class Ic antiarrhythmics block human skeletal muscle Na channel during myotonia-like stimulation.
Futoshi Aoike, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda
European journal of pharmacology Vol. 532 No. 1-2 p. 24-31 2006年2月17日 研究論文(学術雑誌)
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多発性硬化症のIFNβ療法に関する血清サイトカインの解析
中辻 裕司, 中野 美佐, 岸上 仁, 巽 千賀夫, 多田 智, 貞広 茂樹, 中 隆, 森谷 真之, 三谷 琴絵, 船内 正裕, 東 強, 渡邊 将平, 木下 允, 梶山 幸司, 湯浅 義人, 階堂 三砂子, 高橋 正紀, 那波 一郎, 狭間 敬憲, 佐古田 三郎, 大阪MS臨床研究グループ
臨床神経学 Vol. 45 No. 12 p. 1036-1036 2005年12月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Altered mRNA splicing of the skeletal muscle ryanodine receptor and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase in myotonic dystrophy type 1
T Kimura, M Nakamori, JD Lueck, P Pouliquin, F Aoike, H Fujimura, RT Dirksen, MP Takahashi, AF Dulhunty, S Sakoda
HUMAN MOLECULAR GENETICS Vol. 14 No. 15 p. 2189-2200 2005年8月 研究論文(学術雑誌)
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デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは赤血球膜脆弱性が存在する
松村 剛, 高橋 正紀, 中森 雅之, 齊藤 利雄, 野崎 園子, 藤村 晴俊, 神野 進
臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY Vol. 44 No. 10 p. 695-698 2004年10月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:日本神経学会
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ゲノム医学から見た筋強直性ジストロフィー症の病態発生機序の解明
高橋正紀, 青池太志, 木村卓, 佐古田三郎
ゲノム医学 2004年1月
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Expression and distribution of a small-conductance calcium-activated potassium channel (SK3) protein in skeletal muscles from myotonic muscular dystrophy patients and congenital myotonic mice.
Takashi Kimura, Masanori P Takahashi, Harutoshi Fujimura, Saburo Sakoda
Neuroscience letters Vol. 347 No. 3 p. 191-5 2003年8月28日 研究論文(学術雑誌)
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Epiregulin as a Major Autocrine/Paracrine Factor Released from ERK- and p38MAPK-Activated Vascular Smooth Muscle Cells
Takahashi, M., Hayashi, K., Yoshida, K., Ohkawa, Y., Komurasaki, T., Kitabatake, A., Ogawa, A., Nishida, W., Yano, M., Monden, M., Sobue, K.
Circulation Vol. 108 No. 20 2003年 研究論文(学術雑誌)
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IgG抗GTla抗体及びIgG抗GQ1b抗体陽性の急性炎症性脱髄性多発根神経炎(AIDP)の一例
別宮 豪一, 青池 太志, 高橋 正紀, 阿部 和夫, 藤村 晴俊, 楠 進, 佐古田 三郎
臨床神経学 Vol. 43 No. 1〜2 p. 53-53 2003年1月
出版者・発行元:(一社)日本神経学会
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Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy
Mankodi, A., Takahashi, M.P., Jiang, H., Beck, C.L., Bowers, W.J., Moxley, R.T., Cannon, S.C., Thornton, C.A.
Molecular Cell Vol. 10 No. 1 p. 35-44 2002年7月 研究論文(学術雑誌)
出版者・発行元:Elsevier BV
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骨格筋イオンチャネルと疾患-機能異常と病態への関与-
木村卓, 高橋正紀, 佐古田三郎
医学のあゆみ 201: 1149-1153, 2002 2002年6月
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A triad of serum response factor and the GATA and NK families governs the transcription of smooth and cardiac muscle genes
Nishida, W., Nakamura, M., Mori, S., Takahashi, M., Ohkawa, Y., Tadokoro, S., Yoshida, K., Hiwada, K., Hayashi, K., Sobue, K.
Journal of Biological Chemistry Vol. 277 No. 9 2002年 研究論文(学術雑誌)
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Mexiletine block of disease-associated mutations in S6 segments of the human skeletal muscle Na(+) channel.
M P Takahashi, S C Cannon
The Journal of physiology Vol. 537 No. Pt 3 p. 701-14 2001年12月15日 研究論文(学術雑誌)
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骨格筋の遺伝性チャネル異常症
高橋正紀
臨床神経生理学 29: 400-408, 2001 Vol. 29 No. 6 p. 400-408 2001年12月
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A new mutation in a family with cold-aggravated myotonia disrupts Na(+) channel inactivation.
F F Wu, M P Takahashi, E Pegoraro, C Angelini, P Colleselli, S C Cannon, E P Hoffman
Neurology Vol. 56 No. 7 p. 878-84 2001年4月10日 研究論文(学術雑誌)
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Phenotypic modulation of vascular smooth muscle cells induced by unsaturated lysophosphatidic acids
Hayashi, K., Takahashi, M., Nishida, W., Yoshida, K., Ohkawa, Y., Kitabatake, A., Aoki, J., Arai, H., Sobue, K.
Circulation Research Vol. 89 No. 3 2001年 研究論文(学術雑誌)
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The expression of ion channel mRNAs in skeletal muscles from patients with myotonic muscular dystrophy.
T Kimura, M P Takahashi, Y Okuda, M Kaido, H Fujimura, T Yanagihara, S Sakoda
Neuroscience letters Vol. 295 No. 3 p. 93-6 2000年12月8日 研究論文(学術雑誌)
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Calcium increase in mouse skeletal muscles by triparanol: a drug to induce myotonic dystrophy-like clinical manifestations.
M P Takahashi, T Kimura, T Yanagihara, S Sakoda
Neuroscience letters Vol. 272 No. 2 p. 87-90 1999年9月10日 研究論文(学術雑誌)
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Enhanced slow inactivation by V445M: A sodium channel mutation associated with myotonia
MP Takahashi, SC Cannon
BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 76 No. 2 p. 861-868 1999年2月 研究論文(学術雑誌)
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Changes in the balance of phosphoinositide 3-kinase/protein kinase B (Akt) and the mitogen-activated protein kinases (ERK/p38MAPK) determine a phenotype of visceral and vascular smooth muscle cells
Hayashi, K., Takahashi, M., Kimura, K., Nishida, W., Saga, H., Sobue, K.
Journal of Cell Biology Vol. 145 No. 4 1999年 研究論文(学術雑誌)
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Lambert-Eaton syndrome antibodies inhibit acetylcholine release and P/Q-type Ca2+ channels in electric ray nerve endings
Y Satoh, N Hirashima, H Tokumaru, MP Takahashi, J Kang, MP Viglione, YI Kim, Y Kirino
JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON Vol. 508 No. 2 p. 427-438 1998年4月 研究論文(学術雑誌)
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The effects of spinal fusion on respiratory function and quality of life in Duchenne muscular dystrophy
Tsuyoshi Matsumura, Jin Kang, Sonoko Nozaki, Masanori P. Takahashi
Clinical Neurology Vol. 37 No. 2 p. 87-92 1997年2月 研究論文(学術雑誌)
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A case of Kallmann syndrome with empty sella and arachnoid cyst
Takahashi, M.P., Miyai, I., Matsumura, T., Nozaki, S., Kang, J.
Clinical Neurology Vol. 37 No. 8 1997年 研究論文(学術雑誌)
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Electroglottographic studies in myasthenia gravis patients - Swallowing in exacerbation and remission stage
Nozaki, S., Matsumura, T., Takahashi, M., Miyai, I., Kang, J.
Clinical Neurology Vol. 37 No. 9 1997年 研究論文(学術雑誌)
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A case of idiopathic spinal cord herniation
Tsuyoshi Matsumura, Masanori P. Takahashi, Sonoko Nozaki, Jin Kang
Clinical Neurology Vol. 36 No. 4 p. 566-570 1996年4月 研究論文(学術雑誌)
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SYNAPTIC INPUT-INDUCED INCREASE IN INTRANEURONAL CA2+ IN THE MEDIAL VESTIBULAR NUCLEUS OF YOUNG-RATS
Y TAKAHASHI, MP TAKAHASHI, T TSUMOTO, K DOI, T MATSUNAGA
NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 21 No. 1 p. 59-69 1994年11月 研究論文(学術雑誌)
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INTRACELLULAR CALCIUM INCREASE INDUCED BY GABA IN VISUAL-CORTEX OF FETAL AND NEONATAL RATS AND ITS DISAPPEARANCE WITH DEVELOPMENT
MH LIN, MP TAKAHASHI, Y TAKAHASHI, T TSUMOTO
NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 20 No. 1 p. 85-94 1994年7月 研究論文(学術雑誌)
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Induction of LTD but not LTP through metabotropic glutamate receptors in visual cortex
H. Haruta, T. Kamishita, T. P. Hicks, M. P. Takahashi, T. Tsumoto
NeuroReport Vol. 5 No. 14 p. 1829-1832 1994年 研究論文(学術雑誌)
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CONTRIBUTION OF NMDA RECEPTORS TO TETANUS-INDUCED INCREASE IN POSTSYNAPTIC CA2+ IN VISUAL-CORTEX OF YOUNG-RATS
MP TAKAHASHI, M SUGIYAMA, T TSUMOTO
NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 17 No. 3 p. 229-239 1993年8月 研究論文(学術雑誌)
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LAMINAR DIFFERENCE IN TETANUS-INDUCED INCREASE OF INTRACELLULAR CA2+ IN VISUAL-CORTEX OF YOUNG-RATS
MP TAKAHASHI, M SUGIYAMA, T TSUMOTO
NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 17 No. 3 p. 217-228 1993年8月 研究論文(学術雑誌)
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MECHANISMS UNDERLYING POSTSYNAPTIC CALCIUM INCREASE INDUCED BY TETANIC SYNAPTIC INPUTS TO VISUAL CORTICAL-NEURONS OF YOUNG-RATS
T TSUMOTO, MP TAKAHASHI, MH LIN
NEUROTRANSMITTERS IN NEURONAL PLASTICITY AND PSYCHIATRIC DISORDERS Vol. 1061 p. 36-49 1993年 研究論文(国際会議プロシーディングス)