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髙橋 正紀
Takahashi Masanori
髙橋 正紀
Takahashi Masanori
医学系研究科 保健学専攻,教授

経歴 7

  1. 2024年4月 ~ 継続中
    大阪大学 大学院大阪大学・金沢大学・浜松医科大学・千葉大学・福井大学連合小児発達学研究科

  2. 2016年4月 ~ 継続中
    大阪大学 大学院医学系研究科 保健学専攻 教授

  3. 2016年4月 ~ 継続中
    大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部 副部長

  4. 2001年 ~ 2002年
    Osaka University Hospital , Clin. Fellow,

  5. 1997年 ~ 2001年
    Massachusetts General Hospital Research Fellow

  6. 2002年 ~
    Osaka University , Assistant Prof.

  7. Harvard University Research Fellow

学歴 4

  1. 大阪大学

  2. 大阪大学

  3. 大阪大学 医学部

  4. 大阪大学 医学研究科

所属学会 16

  1. 日本生理学会

  2. Biophysical Society

  3. World Muscle Society

  4. Japan Neuroscience Society

  5. Japanese Society of Internal Medicine

  6. Japanese Society of Clinical Neurophysiology

  7. Japan Neurological Society

  8. 日本人類遺伝学会

  9. 日本認知症学会

  10. 日本神経治療学会

  11. Biophysical Society

  12. World Muscle Society

  13. 日本内科学会

  14. 日本臨床神経生理学会

  15. 日本神経科学学会

  16. 日本神経学会

研究内容・専門分野 4

  1. ライフサイエンス / 医療薬学 /

  2. ライフサイエンス / 生理学 /

  3. ライフサイエンス / 神経科学一般 /

  4. ライフサイエンス / 神経内科学 /

論文 178

  1. Corticosteroid-induced Cushingoid Appearance in Myasthenia Gravis.

    Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    Internal medicine (Tokyo, Japan) 2025年6月5日 研究論文(学術雑誌)

  2. Phosphorylated TDP-43 and tau deposition around the tip of deep brain stimulation leads.

    Goichi Beck, Yuki Yonenobu, Kenichiro Maeda, Satoru Oshino, Haruhiko Kishima, Masanori P Takahashi, Hideki Mochizuki, Shigeo Murayama

    eNeurologicalSci Vol. 39 p. 100568-100568 2025年6月 研究論文(学術雑誌)

  3. Update on the clinical and therapeutic aspects of myotonic dystrophy type 1.

    Masanori P Takahashi

    Current opinion in neurology 2025年5月19日 研究論文(学術雑誌)

  4. Identification of ZNF850 as a novel CTG repeat expansion-related gene in myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs

    Masayoshi Kamon, Shuji Wakatsuki, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi, Madoka Mori-Yoshimura, Hirofumi Komaki, Toshiyuki Araki

    Human Molecular Genetics Vol. 34 No. 4 p. 327-337 2025年2月8日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Oxford University Press (OUP)
  5. Cutoffs on severity metrics for minimal manifestations or better status in patients with generalized myasthenia gravis.

    Genya Watanabe, Yoshiki Takai, Yuriko Nagane, Tomoya Kubota, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Akiyuki Uzawa, Naoki Kawaguchi, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Itaru Amino, Naoya Minami, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Yasushi Suzuki, Masanori P Takahashi, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Murai, Masashi Aoki, Kimiaki Utsugisawa

    Frontiers in immunology Vol. 15 p. 1502721-1502721 2024年12月 研究論文(学術雑誌)

  6. Investigation of Glucose Metabolism by Continuous Glucose Monitoring and Validation of Dipeptidyl Peptidase 4 Inhibitor Use in Patients with Myotonic Dystrophy Type 1

    Hiroto Takada, Tsuyoshi Matsumura, Haruna Shimamura, Misa Matsui, Seiko Kon, Aono Fukumoto, Tomoya Kubota, Kosuke Yoshida, Hiromi Iwahashi, Masanori P. Takahashi

    Journal of Clinical Medicine Vol. 13 No. 17 p. 5252-5252 2024年9月5日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:MDPI AG
  7. CTG repeat length underlying cardiac events and sudden death in myotonic dystrophy type 1.

    Hideki Itoh, Takashi Hisamatsu, Kazuhiko Segawa, Toshiaki Takahashi, Takumi Sato, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Chizu Wada, Mikiya Suzuki, Takuhisa Tamura, Shugo Suwazono, Koichi Kimura, Tsuyoshi Matsumura, Masanori P Takahashi

    European heart journal open Vol. 4 No. 5 2024年9月 研究論文(学術雑誌)

  8. Analysis of Corneal Phenotypes in Japanese Patients With Myotonic Dystrophy Type 1.

    Kenya Kubo, Yoshinori Oie, Ryota Koto, Nozomi Nishida, Chifune Kai, Sayo Maeno, Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi, Motokazu Tsujikawa, Kohji Nishida

    Cornea 2024年8月21日 研究論文(学術雑誌)

  9. Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants.

    Tomoya Kubota, Miho Nagata, Kazuko Takagi, Yasuki Ishihara, Kurumi Kojima, Yuka Uchikura, Reina Yamamoto, Ayumi Yonei, Erina Ozaki, Natsuki Kira, Satoe Takahashi, Kazuaki Homma, Yohei Miyashita, Minenori Eguchi-Ishimae, Norio Sakai, Yohihiro Asano, Yasushi Sakata, Keiichi Ozono, Mariko Eguchi, Masanori P Takahashi

    Journal of human genetics 2024年8月21日 研究論文(学術雑誌)

  10. Worsening of myasthenic symptoms associated with statins.

    Takamichi Sugimoto, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Takemori Yamawaki, Masayuki Masuda, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Shingo Konno, Takashi Kimura, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yuriko Nagane, Hirofumi Maruyama, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa

    Journal of the neurological sciences Vol. 464 p. 123154-123154 2024年7月31日 研究論文(学術雑誌)

  11. Switching disease-modifying therapies from sphingosine-1-phosphate receptor modulators to natalizumab or dimethyl fumarate restores immune responses after SARS-CoV-2 mRNA vaccination in patients with multiple sclerosis.

    Minami Kanakura, Keigo Kihara, Makoto Kinoshita, Tomoyuki Sugimoto, Hisashi Murata, Shohei Beppu, Naoyuki Shiraishi, Yasuko Sugiyama, Toru Koda, Masanori P Takahashi, Ichino Chinen, Tatsusada Okuno, Hideki Mochizuki

    Clinical neurology and neurosurgery Vol. 243 p. 108378-108378 2024年6月15日 研究論文(学術雑誌)

  12. Safety and efficacy of aceneuramic acid in GNE myopathy: open-label extension study.

    Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2024年6月5日

  13. Therapeutic Responses to Efgartigimod for Generalized Myasthenia Gravis in Japan.

    Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Kei Ishizuchi, Daiki Tokuyasu, Hideo Handa, Manato Yasuda, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Yasushi Suzuki, Takamichi Sugimoto, Naoya Minami, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa

    Neurology. Clinical practice Vol. 14 No. 3 2024年6月 研究論文(学術雑誌)

  14. Taste disorders and alopecia in myasthenia gravis.

    Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    BMC neurology Vol. 24 No. 1 p. 139-139 2024年4月25日 研究論文(学術雑誌)

  15. Real-world experience with eculizumab and switching to ravulizumab for generalized myasthenia gravis.

    Daiki Tokuyasu, Shigeaki Suzuki, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Tomoya Kubota, Makoto Samukawa, Takamichi Sugimoto, Kei Ishizuchi, Munenori Oyama, Manato Yasuda, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yasushi Suzuki, Naoki Kawaguchi, Naoya Minami, Takashi Kimura, Masanori P Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa

    Annals of clinical and translational neurology 2024年4月4日 研究論文(学術雑誌)

  16. Facioscapulohumeral muscular dystrophy Health Index: Japanese translation and validation study.

    Haruo Fujino, Masanori P Takahashi, Harumasa Nakamura, Chad R Heatwole, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Katsuhisa Ogata, Kiyoka Enomoto, Yuto Hayashi, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura

    Disability and rehabilitation p. 1-10 2024年3月31日 研究論文(学術雑誌)

  17. Erythromycin for myotonic dystrophy type 1: a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial

    Masayuki Nakamori, Daisaku Nakatani, Tomoharu Sato, Yuhei Hasuike, Seiko Kon, Toshio Saito, Harumasa Nakamura, Masanori P. Takahashi, Eisuke Hida, Hirofumi Komaki, Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Hideki Mochizuki

    eClinicalMedicine Vol. 67 p. 102390-102390 2024年1月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Elsevier BV
  18. 【小児科医が知っておくべき筋疾患診療:遺伝学的理解と治療の最新事情】代表的筋疾患 筋強直性ジストロフィー 遺伝学的理解と治療開発の最新事情

    高橋 正紀

    小児内科 Vol. 55 No. 12 p. 1923-1927 2023年12月

    出版者・発行元:(株)東京医学社
  19. Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan.

    Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Tatsuki Aikyo, Junichi Furuta, Dai Goto, Nao Hamakawa, Michihiro Hide, Risa Hori, Noriko Ikeda, Keiko Inoi, Naomi Kawagoe, Tomoya Kubota, Shirou Manabe, Yasushi Matsumura, Koji Matsuyama, Tomoko Nakai, Ikuko Nakao, Yuki Saito, Midori Senoo, Masanori P Takahashi, Toshihiro Takeda, Megumi Takei, Katsuto Tamai, Akio Tanaka, Yasuhiro Torashima, Yuya Tsuchida, Chisato Yamasaki, Beverley Anne Yamamoto, Kazuto Kato

    Research involvement and engagement Vol. 9 No. 1 p. 107-107 2023年11月29日 研究論文(学術雑誌)

  20. RGMa collapses the neuronal actin barrier against disease-implicated protein and exacerbates ALS

    Mikito Shimizu, Naoyuki Shiraishi, Satoru Tada, Tsutomu Sasaki, Goichi Beck, Seiichi Nagano, Makoto Kinoshita, Hisae Sumi, Tomoyuki Sugimoto, Yoko Ishida, Toru Koda, Teruyuki Ishikura, Yasuko Sugiyama, Keigo Kihara, Minami Kanakura, Tsuneo Nakajima, Shuko Takeda, Masanori P. Takahashi, Toshihide Yamashita, Tatsusada Okuno, Hideki Mochizuki

    Science Advances Vol. 9 No. 47 2023年11月24日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:American Association for the Advancement of Science (AAAS)
  21. Clinical features and outcomes of patients with muscle-specific kinase antibody-positive myasthenia gravis in Japan.

    Manato Yasuda, Akiyuki Uzawa, Satoshi Kuwabara, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    Journal of neuroimmunology Vol. 385 p. 578241-578241 2023年11月7日 研究論文(学術雑誌)

  22. 【重症筋無力症 update】治療 補体を標的とした治療

    高橋 正紀

    Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 11 p. 1462-1465 2023年11月

    出版者・発行元:(株)中外医学社
  23. 【重症筋無力症 update】MGのGWAS研究

    後藤 里沙, 久保田 智哉, 高橋 正紀

    Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 11 p. 1491-1493 2023年11月

    出版者・発行元:(株)中外医学社
  24. 機械学習を用いた重症筋無力症のMinimal Manifestation診断モデルに関する研究

    赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 村井 弘之, 渡辺 源也, 鈴木 靖士, 長根 百合子, 槍沢 公明

    神経治療学 Vol. 40 No. 6 p. S281-S281 2023年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  25. 【遺伝性筋疾患研究の進歩】筋強直性ジストロフィー研究の進歩

    高橋 正紀

    遺伝子医学 Vol. 13 No. 4 p. 60-65 2023年10月

    出版者・発行元:(株)メディカルドゥ
  26. 重症筋無力症におけるMM-5mgに相当するQOLスコアの検討

    大西 庸介, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 鈴木 重明, 安田 真人, 赤嶺 博行, 川口 直樹, 長根 百合子, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 寒川 真, 高橋 正紀, 槍澤 公明

    神経免疫学 Vol. 28 No. 1 p. 232-232 2023年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経免疫学会
  27. Longitudinal Changes in Neuropsychological Functioning in Japanese Patients with Myotonic Dystrophy Type 1: A Five Year Follow-Up Study.

    Haruo Fujino, Shugo Suwazono, Yukihiko Ueda, Michio Kobayashi, Takahiro Nakayama, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura, Masanori P Takahashi

    Journal of neuromuscular diseases 2023年8月17日 研究論文(学術雑誌)

  28. Efficacy confirmation study of aceneuramic acid administration for GNE myopathy in Japan

    Madoka Mori-Yoshimura, Naoki Suzuki, Masahisa Katsuno, Masanori P. Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki

    Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 18 No. 1 p. 241-241 2023年8月11日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Springer Science and Business Media {LLC}
  29. 【カルシウムと神経系-善人か悪人か?】カルシウムと臨床 麻痺

    久保田 智哉, 高橋 正紀

    Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 7 p. 936-938 2023年7月

    出版者・発行元:(株)中外医学社
  30. Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells.

    Tomoya Kubota, Satoe Takahashi, Risa Yamamoto, Ruka Sato, Aya Miyanooto, Reina Yamamoto, Kosuke Yamauchi, Kazuaki Homma, Masanori P Takahashi

    Disease models & mechanisms Vol. 16 No. 6 2023年6月1日 研究論文(学術雑誌)

  31. Phase II/III Study of Aceneuramic Acid Administration for GNE Myopathy in Japan.

    Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Hiroshi Kuroda, Ryuta Asada, Takuhiro Yamaguchi, Ichizo Nishino, Masashi Aoki

    Journal of neuromuscular diseases Vol. 10 No. 4 p. 555-566 2023年4月25日 研究論文(学術雑誌)

  32. Hyperkalemic periodic paralysis associated with a novel missense variant located in the inner pore of Nav1.4.

    Kazuki Segawa, Masahiro Nishiyama, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi

    Brain & development Vol. 45 No. 4 p. 205-211 2023年4月 研究論文(学術雑誌)

  33. The current status of medical care for myotonic dystrophy type 1 in the national registry of Japan.

    Kosuke Yamauchi, Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Michio Kobayashi, Tomoya Kubota, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi

    Muscle & nerve Vol. 67 No. 5 p. 387-393 2023年2月10日 研究論文(学術雑誌)

  34. 【骨格筋のすべて-メカニズムからサルコペニアまで】筋症状を伴う疾患 筋チャネル病・周期性四肢麻痺

    久保田 智哉, 高橋 正紀

    Clinical Neuroscience Vol. 41 No. 2 p. 244-247 2023年2月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:(株)中外医学社
  35. Effectiveness of early cycles of fast-acting treatment in generalised myasthenia gravis.

    Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2023年1月24日 研究論文(学術雑誌)

  36. Impact of Early Treatment with Intravenous High-Dose Methylprednisolone for Ocular Myasthenia Gravis.

    Akiyuki Uzawa, Shigeaki Suzuki, Satoshi Kuwabara, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Manato Yasuda, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics Vol. 20 No. 2 p. 518-523 2023年1月6日 研究論文(学術雑誌)

  37. 難治性疾患(難病)を学ぶ 筋強直性ジストロフィー

    佐藤 友紀, 高橋 正紀

    遺伝子医学 Vol. 13 No. 1 p. 85-90 2023年1月

    出版者・発行元:(株)メディカルドゥ
  38. Periodic paralysis due to cumulative effects of rare variants in SCN4A with small functional alterations.

    Maki Shibano, Tomoya Kubota, Norito Kokubun, Yosuke Miyaji, Hiroko Kuriki, Yuzuru Ito, Haruka Hamanoue, Masanori P Takahashi

    Muscle & nerve Vol. 66 No. 6 p. 757-761 2022年9月18日 研究論文(学術雑誌)

  39. 【重症筋無力症治療の新展開】重症筋無力症で使用される分子標的薬 エフガルチギモドアルファの作用機序、有効性、適応となる患者像

    高橋 正紀

    Progress in Medicine Vol. 42 No. 8 p. 773-777 2022年8月

    出版者・発行元:(株)ライフ・サイエンス
  40. 治療法の再整理とアップデートのために 専門家による私の治療 周期性四肢麻痺

    久保田 智哉, 高橋 正紀

    日本医事新報 No. 5126 p. 46-47 2022年7月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:(株)日本医事新報社
  41. Quality of life and subjective symptom impact in Japanese patients with myotonic dystrophy type 1.

    Haruo Fujino, Toshio Saito, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada, Takahiro Nakayama, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura

    BMC neurology Vol. 22 No. 1 p. 55-55 2022年2月14日 研究論文(学術雑誌)

  42. 【筋強直性ジストロフィーについて】[第5部]これから変わる筋強直性ジストロフィーの医療

    高橋 正紀

    難病と在宅ケア Vol. 27 No. 11 p. 21-24 2022年2月

    出版者・発行元:(株)日本プランニングセンター
  43. Characteristics of myotonic dystrophy patients in the national registry of Japan.

    Marika Sugimoto, Satoshi Kuru, Hiroto Takada, Riho Horie, Kosuke Yamauchi, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, Harumasa Nakamura, En Kimura, Masanori P Takahashi

    Journal of the neurological sciences Vol. 432 p. 120080-120080 2022年1月15日 研究論文(学術雑誌)

  44. Japan MG registry: Chronological surveys over 10 years

    Shigeaki Suzuki, Masayuki Masuda, Akiyuki Uzawa, Yuriko Nagane, Shingo Konno, Yasushi Suzuki, Tomoya Kubota, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Genya Watanabe, Kei Ishizuchi, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Kazuki Yoshizumi, Takafumi Uchi, Itaru Amino, Yuki Ueta, Naoya Minami, Naoki Kawaguchi, Takashi Kimura, Masanori P. Takahashi, Hiroyuki Murai, Kimiaki Utsugisawa

    Clinical and Experimental Neuroimmunology Vol. 14 No. 1 p. 5-12 2022年 研究論文(学術雑誌)

  45. Mature Myotubes Generated From Human-Induced Pluripotent Stem Cells Without Forced Gene Expression.

    Kei Fujiwara, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Atsutoshi Tazumi, Tomoka Sabuta, Masanori P Takahashi, Hidetoshi Sakurai

    Frontiers in cell and developmental biology Vol. 10 p. 886879-886879 2022年 研究論文(学術雑誌)

  46. A Case of a Mild Clinical Phenotype with Myopathic and Hemolytic Forms of Phosphoglycerate Kinase Deficiency (PGK Osaka): A Case Report and Literature Review

    Kousuke Baba, Tokiko Fukuda, Mitsuru Furuta, Satoru Tada, Atsuko Imai, Yoshihiro Asano, Hideo Sugie, Masanori P. Takahashi, Hideki Mochizuki

    Internal Medicine 2022年 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Japanese Society of Internal Medicine
  47. 【新組織学シリーズII:骨格筋-今後の研究の発展に向けて】骨格筋を障害する疾患の注目すべき病態 筋チャネル病の新たな病態

    久保田 智哉, 高橋 正紀

    生体の科学 Vol. 72 No. 6 p. 555-559 2021年12月

    出版者・発行元:(公財)金原一郎記念医学医療振興財団
  48. A nationwide survey of episodic ataxia in Japan

    Tomoya Kubota, Manami Hama, Yoshihiro Sugiura, Yuji Takahashi, Kinya Ishikawa, Hidehiro Mizusawa, Masanori P. Takahashi

    Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 9 No. 6 p. 443-451 2021年11月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Wiley
  49. Hemiplegic migraine type 2 caused by a novel variant within the P-type ATPase motif in ATP1A2 concomitant with a CACNA1A variant.

    Tomoya Kubota, Shin Nabatame, Ruka Sato, Manami Hama, Ujiakira Nishiike, Hideki Mochizuki, Masanori P Takahashi, Takao Takeshima

    Brain & Development Vol. 43 No. 9 p. 952-957 2021年10月

  50. 筋強直性ジストロフィー1型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査

    松村 剛, 秋澤 叔香, 石垣 景子, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 61 No. 9 p. 602-612 2021年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  51. A web-based questionnaire survey on the influence of coronavirus disease-19 on the care of patients with muscular dystrophy.

    Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Michio Kobayashi, Takashi Nakajima, Katsuhisa Ogata, Akinori Nakamura, Michinori Funato, Satoshi Kuru, Kiyonobu Komai, Naonobu Futamura, Yoshiki Adachi, Hajime Arahata, Takayasu Fukudome, Masatoshi Ishizaki, Shugo Suwazono, Masashi Aoki, Tohru Matsuura, Masanori P Takahashi, Yoshihide Sunada, Kouzou Hanayama, Hiroya Hashimoto, Harumasa Nakamura

    Neuromuscular Disorders Vol. 31 No. 9 p. 839-846 2021年9月 研究論文(学術雑誌)

  52. Safety, efficacy, and tolerability of efgartigimod in patients with generalised myasthenia gravis (ADAPT): a multicentre, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial

    James F. Howard, Vera Bril, Tuan Vu, Chafic Karam, Stojan Peric, Temur Margania, Hiroyuki Murai, Malgorzata Bilinska, Roman Shakarishvili, Marek Smilowski, Antonio Guglietta, Peter Ulrichts, Tony Vangeneugden, Kimiaki Utsugisawa, Jan Verschuuren, Renato Mantegazza, Jan De Bleeker, Kathy De Koning, Katrien De Mey, Annelien De Pue, Rudolf Mercelis, Maren Wyckmans, Caroline Vinck, Linda Wagemaekers, Jonathan Baets, Eduardo Ng, Jafar Shabanpour, Lubna Daniyal, Shabber Mannan, Hans Katzberg, Angela Genge, Zaeem Siddiqi, Jana Junkerová, Jana Horakova, Katerina Reguliova, Michaela Tyblova, Ivana Jurajdova, Iveta Novakova, Michala Jakubikova, Jiri Pitha, Stanislav Vohanka, Katerina Havelkova, Tomas Horak, Josef Bednarik, Mageda Horakova, Andreas Meisel, Dike Remstedt, Claudia Heibutzki, Siegfried Kohler, Sarah Hoffman, Frauke Stascheit, John Vissing, Lizzie Zafirakos, Kuldeep Kumar Khatri, Anne Autzen, Mads Peter Godtfeldt Stemmerik, Henning Andersen, Shahram Attarian, Alexander Tsiskaridze, Csilla Rózsa, Gedeonne Margo Jakab, Szilvia Toth, Gyorgyi Szabo, David Bors, Eniko Szabo, Angela Campanella, Fiammetta Vanoli, Rita Frangiamore, Carlo Antozzi, Silvia Bonanno, Lorenzo Maggi, Riccardo Giossi, Francesco Saccà, Angela Marsili, Tiziana Imbriglio, Giovanni Antonini, Girolamo Alfieri, Stefania Morino, Matteo Garibaldi, Laura Fionda, Luca Leonardi, Shingo Konno, Akiyuki Uzawa, Kaoru Sakuma, Chiho Watanabe, Yukiko Ozawa, Manato Yasuda, Yosuke Onishi, Makoto Samukawa, Tomoko Tsuda, Yasushi Suzuki, Sayaka Ishida, Genya Watanabe, Masanori Takahashi, Hiroko Nakamura, Erina Sugano, Tomoya Kubota, Tomihiro Imai, Suzuki Mari, Ayako Mori

    The Lancet Neurology Vol. 20 No. 7 p. 526-536 2021年7月 研究論文(学術雑誌)

  53. Clinicopathologic Features of Oculopharyngodistal Myopathy With LRP12 CGG Repeat Expansions Compared With Other Oculopharyngodistal Myopathy Subtypes.

    Theerawat Kumutpongpanich, Masashi Ogasawara, Ayami Ozaki, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Narihiro Minami, Shinichiro Hayashi, Satoru Noguchi, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino, Madoka Mori-Yoshimura, Yasushi Oya, Kenjiro Ono, Toshio Shimizu, Akihiro Kawata, Shun Shimohama, Keiko Toyooka, Kaoru Endo, Shuta Toru, Oga Sasaki, Kenji Isahaya, Masanori P Takahashi, Kazuo Iwasa, Jun-Ichi Kira, Tatsuya Yamamoto, Michi Kawamoto, Tadanori Hamano, Kazuma Sugie, Nobuyuki Eura, Tomo Shiota, Mizuho Koide, Kanako Sekiya, Hideaki Kishi, Takuto Hideyama, Shigeru Kawai, Satoshi Yanagimoto, Hiroyasu Sato, Hajime Arahata, Shigeo Murayama, Kayoko Saito, Hideo Hara, Takashi Kanda, Hiroshi Yaguchi, Noboru Imai, Yuichi Kawagashira, Mitsuru Sanada, Kazuki Obara, Misako Kaido, Minori Furuta, Takashi Kurashige, Wataru Hara, Daisuke Kuzume, Mamoru Yamamoto, Jun Tsugawa, Hitaru Kishida, Naoki Ishizuka, Kohei Morimoto, Yukio Tsuji, Atsuko Tsuneyama, Atsuhiro Matsuno, Ryo Sasaki, Daigo Tamakoshi, Erika Abe, Shinichiro Yamada, Akiyuki Uzawa

    JAMA neurology Vol. 78 No. 7 p. 853-863 2021年7月1日 研究論文(学術雑誌)

  54. Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.

    Manami Hama, Riho Horie, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada

    Journal of the neurological sciences Vol. 427 p. 117511-117511 2021年5月27日 研究論文(学術雑誌)

  55. The practice of active patient involvement in rare disease research using ICT: experiences and lessons from the RUDY JAPAN project.

    Nao Hamakawa, Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Chisato Yamasaki, Shirou Manabe, Toshihiro Takeda, Kazumasa Iwamoto, Tomoya Kubota, Joe Barrett, Nathanael Gray, Alison Turner, Harriet Teare, Yukie Imamura, Beverley Anne Yamamoto, Jane Kaye, Michihiro Hide, Masanori P Takahashi, Yasushi Matsumura, Muhammad Kassim Javaid, Kazuto Kato

    Research involvement and engagement Vol. 7 No. 1 p. 9-9 2021年2月1日 研究論文(学術雑誌)

  56. Questionnaire surveys of clinical genetic specialists on the medical genetics for patients with myotonic dystrophy type 1,筋強直性ジストロフィー 1 型の遺伝学的診療に関する臨床遺伝専門医対象調査

    Matsumura, T., Akizawa, Y., Ishigaki, K., Takahashi, M.

    Clinical Neurology Vol. 61 No. 9 2021年 研究論文(学術雑誌)

  57. 神経難病における地域・専門遺伝カウンセリング施設のそれぞれの現状と役割 認定遺伝カウンセラーの視点から

    佐藤 友紀, 野正 佳余, 平井 幸枝, 澤田 甚一, 高橋 正紀, 酒井 規夫, 坂口 学, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 7 No. 3 p. 39-46 2020年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  58. Cardiac Conduction Disorders as Markers of Cardiac Events in Myotonic Dystrophy Type 1.

    Hideki Itoh, Takashi Hisamatsu, Takuhisa Tamura, Kazuhiko Segawa, Toshiaki Takahashi, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Chizu Wada, Mikiya Suzuki, Shugo Suwazono, Shingo Sasaki, Ken Okumura, Minoru Horie, Masanori P Takahashi, Tsuyoshi Matumura

    Journal of the American Heart Association Vol. 9 No. 17 2020年8月19日 研究論文(学術雑誌)

  59. Cardiac Emerinopathy: A Non-syndromic Nuclear Envelopathy with Increased Risk of Thromboembolic Stroke due to Progressive Atrial Standstill and Left Ventricular Non-compaction.

    Taisuke Ishikawa, Hiroyuki Mishima, Julien Barc, Masanori P Takahashi, Keiichi Hirono, Shigenori Terada, Shinya Kowase, Teruki Sato, Yasushi Mukai, Yoshiaki Yui, Kimie Ohkubo, Hiroki Kimoto, Hiroyuki Watanabe, Yukiko Hata, Takeshi Aiba, Seiko Ohno, Akiko Chishaki, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Fukiko Ichida, Akihiko Nogami, Koh-Ichiro Yoshiura, Jean-Jacques Schott, Naomasa Makita

    Circulation. Arrhythmia and electrophysiology Vol. 13 No. 10 2020年7月29日 研究論文(学術雑誌)

  60. 遺伝性筋疾患におけるトランスレーショナル・リサーチ GNEミオパチーの治療法開発

    青木 正志, 鈴木 直輝, 井泉 瑠美子, 割田 仁, 森 まどか, 勝野 雅央, 高橋 正紀, 山下 賢, 西野 一三

    神経治療学 Vol. 37 No. 4 p. 656-660 2020年7月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  61. Hypokalemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor

    Tomoya Kubota, Fenfen Wu, Savine Vicart, Maki Nakaza, Damien Sternberg, Daisuke Watanabe, Mitsuru Furuta, Yosuke Kokunai, Tatsuya Abe, Norito Kokubun, Bertrand Fontaine, Stephen C. Cannon, Masanori P. Takahashi

    Brain Communications Vol. 2 No. 2 2020年7月 研究論文(学術雑誌)

  62. Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan.

    Ryogen Sasaki, Maki Nakaza, Mitsuru Furuta, Haruo Fujino, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi

    Neuromuscular disorders Vol. 30 No. 7 p. 546-553 2020年7月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Elsevier BV
  63. EF hand-like motif mutations of Nav1.4 C-terminus cause myotonic syndrome by impairing fast inactivation.

    Riho Horie, Tomoya Kubota, Jinsoo Koh, Rieko Tanaka, Yuichiro Nakamura, Ryogen Sasaki, Hidefumi Ito, Masanori P Takahashi

    Muscle & nerve Vol. 61 No. 6 p. 808-814 2020年6月 研究論文(学術雑誌)

  64. Analysis of the genetic background associated with sporadic periodic paralysis in Japanese patients.

    Maki Nakaza, Yuri Kitamura, Mitsuru Furuta, Tomoya Kubota, Ryogen Sasaki, Masanori P Takahashi

    Journal of the neurological sciences Vol. 412 p. 116795-116795 2020年5月15日 研究論文(学術雑誌)

  65. The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S.

    Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, Maki Nakaza, Riho Horie, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasunari Sakai, Masatoshi Nomura, Shouichi Ohga

    Molecular genetics & genomic medicine Vol. 8 No. 4 2020年4月 研究論文(学術雑誌)

  66. [Study of medical practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide specialist survey].

    Tsuyoshi Matsumura, Hiroto Takada, Keiko Ishigaki, Hirofumi Komaki, Masanori P Takahashi

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 60 No. 2 p. 120-129 2020年2月27日 研究論文(学術雑誌)

  67. [Study of care practices for patients with myotonic dystrophy in Japan-Nationwide patient survey].

    Masanori P Takahashi, Risa Yamamoto, Tomoya Kubota, Tohru Matsuura, Keiko Ishigaki, Yoshihide Sunada, Hirofumi Komaki, Hiroto Takada, Satoshi Kuru, Tsuyoshi Matsumura

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月27日 研究論文(学術雑誌)

  68. 本邦における筋強直性ジストロフィーの患者実態調査 患者対象全国調査

    高橋 正紀, 山本 理紗, 久保田 智哉, 松浦 徹, 石垣 景子, 砂田 芳秀, 小牧 宏文, 高田 博仁, 久留 聡, 松村 剛

    臨床神経学 Vol. 60 No. 2 p. 130-136 2020年2月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  69. 本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査 専門医対象全国調査

    松村 剛, 高田 博仁, 石垣 景子, 小牧 宏文, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 60 No. 2 p. 120-129 2020年2月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  70. A slipped-CAG DNA-binding small molecule induces trinucleotide-repeat contractions in vivo.

    Masayuki Nakamori, Gagan B Panigrahi, Stella Lanni, Terence Gall-Duncan, Hideki Hayakawa, Hana Tanaka, Jennifer Luo, Takahiro Otabe, Jinxing Li, Akihiro Sakata, Marie-Christine Caron, Niraj Joshi, Tanya Prasolava, Karen Chiang, Jean-Yves Masson, Marc S Wold, Xiaoxiao Wang, Marietta Y W T Lee, John Huddleston, Katherine M Munson, Scott Davidson, Mehdi Layeghifard, Lisa-Monique Edward, Richard Gallon, Mauro Santibanez-Koref, Asako Murata, Masanori P Takahashi, Evan E Eichler, Adam Shlien, Kazuhiko Nakatani, Hideki Mochizuki, Christopher E Pearson

    Nature genetics Vol. 52 No. 2 p. 146-159 2020年2月 研究論文(学術雑誌)

  71. 【神経筋疾患、新たな治療の時代へ】各疾患の治療の現状 筋強直性ジストロフィー

    中森 雅之, 高橋 正紀

    小児科診療 Vol. 83 No. 1 p. 45-50 2020年1月

    出版者・発行元:(株)診断と治療社
  72. Functional analysis of a double-point mutation in the KCNJ2 gene identified in a family with Andersen-Tawil syndrome.

    Shinobu Fukumura, Kosuke Yamauchi, Akira Kawanabe, Akiyo Yamamoto, Maki Nakaza, Tomoya Kubota, Shinsuke Kato, Ryogen Sasaki, Yasushi Okamura, Masanori P Takahashi

    Journal of the neurological sciences Vol. 407 p. 116521-116521 2019年12月15日 研究論文(学術雑誌)

  73. Straightjacket/α2δ3 deregulation is associated with cardiac conduction defects in myotonic dystrophy type 1.

    Auxerre-Plantié E, Nakamori M, Renaud Y, Huguet A, Choquet C, Dondi C, Miquerol L, Takahashi MP, Gourdon G, Junion G, Jagla T, Zmojdzian M, Jagla K

    eLife Vol. 8 2019年12月 研究論文(学術雑誌)

  74. 指定難病最前線(volume 96) 遺伝性周期性四肢麻痺

    久保田 智哉, 木村 卓, 高橋 正紀

    新薬と臨牀 Vol. 68 No. 11 p. 1474-1478 2019年11月

    出版者・発行元:(株)医薬情報研究所
  75. Transient thyrotoxicosis‐aggravated attacks of paralysis in a patient with hereditary hypokalemic periodic paralysis type 2

    Shu‐ichi Nagamatsu, Yasushi Osaki, Yukari Morita, Yuka Miyamoto, Itsuki Mori, Tomoya Kubota, Masanori P. Takahashi, Tomomi Furushima, Hirokazu Furuya

    Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 7 No. 6 p. 354-356 2019年11月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Wiley
  76. Correction to: Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: Case study of a global collaboration for a rare disease (Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13 (155) DOI: 10.1186/s13023-018-0889-0)

    Libby Wood, Guillaume Bassez, Corinne Bleyenheuft, Craig Campbell, Louise Cossette, Aura Cecilia Jimenez-Moreno, Yi Dai, Hugh Dawkins, Jordi Díaz-Manera, Celine Dogan, Rasha El Sherif, Barbara Fossati, Caroline Graham, James Hilbert, Kristinia Kastreva, En Kimura, Lawrence Korngut, Anna Kostera-Pruszczyk, Christopher Lindberg, Bjorn Lindvall, Elizabeth Luebbe, Anna Lusakowska, Radim Mazanec, Giovani Meola, Liannna Orlando, Masanori P. Takahashi, Stojan Peric, Jack Puymirat, Vidosava Rakocevic-Stojanovic, Miriam Rodrigues, Richard Roxburgh, Benedikt Schoser, Sonia Segovia, Andriy Shatillo, Simone Thiele, Ivailo Tournev, Baziel Van Engelen, Stanislav Vohanka, Hanns Lochmüller

    Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 14 No. 1 2019年8月15日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:BioMed Central Ltd.
  77. The myotonic dystrophy health index: Japanese adaption and validity testing.

    Mori I, Fujino H, Matsumura T, Takada H, Ogata K, Nakamori M, Innami K, Shingaki H, Imura O, Takahashi MP, Heatwole C

    Muscle & Nerve Vol. 59 No. 5 p. 577-582 2019年5月 研究論文(学術雑誌)

  78. A family with both X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease and myotonic dystrophy type 1 mutations with phenotypic variations

    Mori Chiaki, Nakatani Rie, Nakamori Masayuki, Matsumura Tsuyoshi, Takahashi Masanori P, Fujimura Harutoshi, Mochizuki Hideki, Sakoda Saburo

    NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE Vol. 7 No. 2 p. 88-90 2019年3月 研究論文(学術雑誌)

  79. RbFOX1/MBNL1 competition for CCUG RNA repeats binding contributes to myotonic dystrophy type 1/type 2 differences

    Chantal Sellier, Estefanía Cerro-Herreros, Markus Blatter, Fernande Freyermuth, Angeline Gaucherot, Frank Ruffenach, Partha Sarkar, Jack Puymirat, Bjarne Udd, John W. Day, Giovanni Meola, Guillaume Bassez, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Benedikt Schoser, Denis Furling, Ruben Artero, Frédéric H. T. Allain, Beatriz Llamusi, Nicolas Charlet-Berguerand

    Nature Communications Vol. 9 No. 1 2018年12月1日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Nature Publishing Group
  80. 遺伝学的検査により同定されたAndersen-Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析

    山内 亨祐, 福村 忍, 川鍋 陽, 山本 晃代, 仲座 真希, 久保田 智哉, 加藤 辰輔, 佐々木 良元, 岡村 康司, 高橋 正紀

    臨床神経生理学 Vol. 46 No. 5 p. 482-482 2018年10月

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  81. Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: Case study of a global collaboration for a rare disease

    Wood, L., Bassez, G., Bleyenheuft, C., Campbell, C., Cossette, L., Jimenez-Moreno, A.C., Dai, Y., Dawkins, H., Manera, J.A.D., Dogan, C., El Sherif, R., Fossati, B., Graham, C., Hilbert, J., Kastreva, K., Kimura, E., Korngut, L., Kostera-Pruszczyk, A., Lindberg, C., Lindvall, B., Luebbe, E., Lusakowska, A., Mazanec, R., Meola, G., Orlando, L., Takahashi, M.P., Peric, S., Puymirat, J., Rakocevic-Stojanovic, V., Rodrigues, M., Roxburgh, R., Schoser, B., Segovia, S., Shatillo, A., Thiele, S., Tournev, I., Van Engelen, B., Vohanka, S., Lochm{\"u}ller, H.

    Orphanet Journal of Rare Diseases Vol. 13 No. 1 2018年9月 研究論文(学術雑誌)

  82. Cognitive impairment and quality of life in patients with myotonic dystrophy type 1.

    Haruo Fujino, Honoka Shingaki, Shugo Suwazono, Yukihiko Ueda, Chizu Wada, Takahiro Nakayama, Masanori P Takahashi, Osamu Imura, Tsuyoshi Matsumura

    Muscle & nerve Vol. 57 No. 5 p. 742-748 2018年5月 研究論文(学術雑誌)

  83. GNE myopathy caused by a synonymous mutation leading to aberrant mRNA splicing.

    Wenhua Zhu, Masaki Eto, Satomi Mitsuhashi, Kazushiro Takata, Goichi Beck, Hisae Sumi-Akamaru, Hideki Mochizuki, Saburo Sakoda, Masanori P Takahashi, Ichizo Nishino

    Neuromuscular disorders : NMD Vol. 28 No. 2 p. 154-157 2018年2月 研究論文(学術雑誌)

  84. Clinical features of skeletal muscle and their underlying molecular mechanism

    Takahashi, M.

    Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development 2018年 研究論文(学術雑誌)

  85. Preface

    Matsuura, T., Takahashi, M.

    Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development 2018年 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Myotonic Dystrophy: Disease Mechanism, Current Management and Therapeutic Development
  86. Macroscopic and microscopic diversity of missplicing in the central nervous system of patients with myotonic dystrophy type 1

    Mitsuru Furuta, Takashi Kimura, Masayuki Nakamori, Tsuyoshi Matsumura, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Masanori P. Takahashi, Hideki Mochizuki, Hiroo Yoshikawa

    NeuroReport Vol. 29 No. 3 p. 235-240 2018年 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Lippincott Williams and Wilkins
  87. Validation of The Individualized Neuromuscular Quality of Life in Japanese patients with myotonic dystrophy.

    Fujino H, Saito T, Takahashi MP, Takada H, Nakayama T, Ogata K, Rose MR, Imura O, Matsumura T

    Muscle & nerve Vol. 58 No. 1 p. 56-63 2018年1月 研究論文(学術雑誌)

  88. WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study

    J. -H. Yuan, A. Hashiguchi, A. Yoshimura, N. Sakai, M. P. Takahashi, T. Ueda, A. Taniguchi, S. Okamoto, N. Kanazawa, Y. Yamamoto, K. Saigoh, S. Kusunoki, M. Ando, Y. Hiramatsu, Y. Okamoto, H. Takashima

    CLINICAL GENETICS Vol. 92 No. 6 p. 659-663 2017年12月 研究論文(学術雑誌)

  89. QOL self-assessment scales for patients with muscular dystrophy

    Osamu Imura, Haruo Fujino, Masanori Takahashi

    IRYO - Japanese Journal of National Medical Services Vol. 71 No. 10 p. 404-408 2017年10月1日 研究論文(国際会議プロシーディングス)

    出版者・発行元:Japanese Society of National Medical Services
  90. Aberrant Myokine Signaling in Congenital Myotonic Dystrophy

    Masayuki Nakamori, Kohei Hamanaka, James D. Thomas, Eric T. Wang, Yukiko K. Hayashi, Masanori P. Takahashi, Maurice S. Swanson, Ichizo Nishino, Hideki Mochizuki

    CELL REPORTS Vol. 21 No. 5 p. 1240-1252 2017年10月 研究論文(学術雑誌)

  91. 同行訪問事業を通じた神経筋難病患者の在宅医療支援に対する当院の現状と課題

    奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 井狩 知幸, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 5 No. 1 p. 113-113 2017年9月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  92. Myotonic dystrophy type 1 patient-derived iPSCs for the investigation of CTG repeat instability

    Junko Ueki, Masayuki Nakamori, Masahiro Nakamura, Misato Nishikawa, Yoshinori Yoshida, Azusa Tanaka, Asuka Morizane, Masayoshi Kamon, Toshiyuki Araki, Masanori P. Takahashi, Akira Watanabe, Nobuya Inagaki, Hidetoshi Sakurai

    SCIENTIFIC REPORTS Vol. 7 2017年2月 研究論文(学術雑誌)

  93. 当院の難病患者在宅医療支援事業への役割期待

    井狩 知幸, 聲高 英代, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 56 No. Suppl. p. S261-S261 2016年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  94. Language-related cerebral oscillatory changes are influenced equally by genetic and environmental factors

    Toshihiko Araki, Osaka Twin Research Group, Masayuki Hirata, Takufumi Yanagisawa, Hisato Sugata, Mai Onishi, Yoshiyuki Watanabe, Soshiro Ogata, Chika Honda, Kazuo Hayakawa, Shiro Yorifuji, Yoshinori Iwatani, Norio Sakai, Kei Kamide, Shinji Kihara, Kiyoko Makimoto, Hiroko Watanabe, Jun Hatazawa, Masanori Takahashi, Mikio Watanabe, Chika Honda, Rie Tomizawa

    NeuroImage Vol. 142 p. 241-247 2016年11月15日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Academic Press Inc.
  95. 難病患者在宅医療支援事業における神経筋難病患者の地域医療との関わり

    井狩 知幸, 小仲 邦, 隅 寿恵, 奈古 由美子, 聲高 英代, 大原 千園, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 4 No. 1 p. 99-99 2016年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  96. 当院における難病患者在宅医療支援事業とその役割について

    井狩 知幸, 聲高 英代, 奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹

    神経治療学 Vol. 33 No. 5 p. S260-S260 2016年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  97. A case of non-dystrophic myotonia with concomitant mutations in the SCN4A and CLCN1 genes

    Hideki Kato, Yosuke Kokunai, Carine Dalle, Tomoya Kubota, Yuta Madokoro, Hiroyuki Yuasa, Yuto Uchida, Tomomasa Ikeda, Hideki Mochizuki, Sophie Nicole, Bertrand Fontaine, Masanori P. Takahashi, Shigehisa Mitake

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 369 p. 254-258 2016年10月 研究論文(学術雑誌)

  98. An elderly-onset limb girdle muscular dystrophy type 1B (LGMD1B) with pseudo-hypertrophy of paraspinal muscles

    Mitsuru Furuta, Hisae Sumi-Akamaru, Masanori P. Takahashi, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Hideki Mochizuki

    NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 26 No. 9 p. 593-597 2016年9月 研究論文(学術雑誌)

  99. Using digital technologies to engage with medical research: views of myotonic dystrophy patients in Japan

    Victoria Coathup, Harriet J. A. Teare, Jusaku Minari, Go Yoshizawa, Jane Kaye, Masanori P. Takahashi, Kazuto Kato

    BMC MEDICAL ETHICS Vol. 17 No. 1 2016年8月 研究論文(学術雑誌)

  100. Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy

    Fernande Freyermuth, Frederique Rau, Yosuke Kokunai, Thomas Linke, Chantal Sellier, Masayuki Nakamori, Yoshihiro Kino, Ludovic Arandel, Arnaud Jollet, Christelle Thibault, Muriel Philipps, Serge Vicaire, Bernard Jost, Bjarne Udd, John W. Day, Denis Duboc, Karim Wahbi, Tsuyoshi Matsumura, Harutoshi Fujimura, Hideki Mochizuki, Francois Deryckere, Takashi Kimura, Nobuyuki Nukina, Shoichi Ishiura, Vincent Lacroix, Amandine Campan-Fournier, Vincent Navratil, Emilie Chautard, Didier Auboeuf, Minoru Horie, Keiji Imoto, Kuang-Yung Lee, Maurice S. Swanson, Adolfo Lopez de Munain, Shin Inada, Hideki Itoh, Kazuo Nakazawa, Takashi Ashihara, Eric Wang, Thomas Zimmer, Denis Furling, Masanori P. Takahashi, Nicolas Charlet-Berguerand

    NATURE COMMUNICATIONS Vol. 7 2016年4月 研究論文(学術雑誌)

  101. Specialized long-term medical service and special needs education to support whole life of muscular dystrophy patients: Editorial

    Kawai, M., Takahashi, M.

    IRYO - Japanese Journal of National Medical Services Vol. 70 No. 7 p. 305-305 2016年 研究論文(学術雑誌)

  102. Myotonic dystrophy

    Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi

    Translational Research in Muscular Dystrophy p. 39-61 2016年1月1日 論文集(書籍)内論文

    出版者・発行元:Springer Japan
  103. Episodic ataxia type 2 manifests as epileptiform electroencephalographic activity with no epileptic attacks in two family members

    Misako Kaido, Mitsuru Furuta, Masayuki Nakamori, Yoshihito Yuasa, Masanori P. Takahashi

    Clinical Neurology Vol. 56 No. 4 p. 260-264 2016年 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica
  104. Oral administration of erythromycin decreases RNA toxicity in myotonic dystrophy

    Masayuki Nakamori, Katarzyna Taylor, Hideki Mochizuki, Krzysztof Sobczak, Masanori P. Takahashi

    ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY Vol. 3 No. 1 p. 42-54 2016年1月 研究論文(学術雑誌)

  105. 自己免疫介在性と考えられたnew-onset refractory status epilepticusの1例

    石倉 照之, 奥野 龍禎, 荒木 克哉, 高橋 正紀, 渡部 健二, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 55 No. 12 p. 909-913 2015年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  106. Large expansion of CTG•CAG repeats is exacerbated by MutSβ in human cells.

    Nakatani R, Nakamori M, Fujimura H, Mochizuki H, Takahashi MP

    Sci Rep. Vol. 5 2015年6月 研究論文(学術雑誌)

  107. Phenotypic Variability in Childhood of Skeletal Muscle Sodium Channelopathies

    Harumi Yoshinaga, Shunichi Sakoda, Takashi Shibata, Tomoyuld Aldyama, Makio Oka, Jun-Hui Yuan, Hiroshi Takashima, Masanori P. Takahashi, Tetsuro Kitamura, Nagako Murakami, Katsuhiro Kobayashi

    PEDIATRIC NEUROLOGY Vol. 52 No. 5 p. 504-508 2015年5月 研究論文(学術雑誌)

  108. [A case of new-onset refractory status epilepticus (NORSE) with an autoimmune etiology].

    Teruyuki Ishikura, Tatsusada Okuno, Katsuya Araki, Masanori P Takahashi, Kenji Watabe, Hideki Mochizuki

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 55 No. 12 p. 909-13 2015年 研究論文(学術雑誌)

  109. 筋強直性ジストロフィーにおけるCTGリピート数の差異と関連する因子についての検討

    末永 浩一, 芳川 浩男, 武田 正中, 梶山 幸司, 木村 卓, 高岡 俊雄, 笠間 周平, 渡邊 将平, 大西 沙代子, 山本 麻美, 右近 紳一郎, 陣内 研二, 中森 雅之, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 54 No. Suppl. p. S210-S210 2014年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  110. CACNA1A新規変異を認めた反復発作性運動失調症2型の1例

    木村 康義, 三原 雅史, 古田 充, 中森 雅之, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 大野 欽司, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 54 No. 7 p. 605-605 2014年7月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  111. Efficacy of deep brain stimulation in an adolescent patient with DYT11 myoclonus‐dystonia

    Yasuyoshi Kimura, Masahito Mihara, Toshitaka Kawarai, Haruhiko Kishima, Norio Sakai, Masanori P Takahashi, Hideki Mochizuki

    Neurology and Clinical Neuroscience Vol. 2 No. 2 p. 57-59 2014年3月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:
  112. [Myotonia and cardiac conduction defects in myotonic dystrophy and defect in ion channels].

    Tomoya Kubota, Masayuki Nakamori, Masanori P Takahashi

    Rinsho byori. The Japanese journal of clinical pathology Vol. 62 No. 3 p. 246-54 2014年3月 研究論文(学術雑誌)

  113. A Kir3.4 mutation causes Andersen-Tawil syndrome by an inhibitory effect on Kir2.1

    Yosuke Kokunai, Tomohiko Nakata, Mitsuru Furuta, Souhei Sakata, Hiromi Kimura, Takeshi Aiba, Masao Yoshinaga, Yusuke Osaki, Masayuki Nakamori, Hideki Itoh, Takako Sato, Tomoya Kubota, Kazushige Kadota, Katsuro Shindo, Hideki Mochizuki, Wataru Shimizu, Minoru Horie, Yasushi Okamura, Kinji Ohno, Masanori P. Takahashi

    NEUROLOGY Vol. 82 No. 12 p. 1058-1064 2014年3月 研究論文(学術雑誌)

  114. 脳神経領域に再発と寛解を繰り返したMultifocal motor neuropathy(MMN)の1例

    三谷 祐貴子, 権 泰史, 木村 康義, 三原 雅史, 高橋 正紀, 八木田 佳樹, 中辻 裕司, 北川 一夫, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 54 No. 1 p. 60-60 2014年1月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  115. Therapeutic development in myotonic dystrophy

    Masanori P. Takahashi, Masayuki Nakamori, Hideki Mochizuki

    Clinical Neurology Vol. 54 No. 12 p. 1077-1079 2014年 研究論文(国際会議プロシーディングス)

    出版者・発行元:Societas Neurologica Japonica
  116. 核上性眼球運動障害を呈し、メビウス症候群が疑われた一例

    古田 充, 三原 雅史, 木村 康義, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 53 No. 7 p. 573-573 2013年7月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  117. Manumycin A corrects aberrant splicing of Clcn1 in myotonic dystrophy type 1 (DM1) mice

    Kosuke Oana, Yoko Oma, Satoshi Suo, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Shin'ichi Takeda, Shoichi Ishiura

    SCIENTIFIC REPORTS Vol. 3 2013年7月 研究論文(学術雑誌)

  118. Ultrasound-enhanced delivery of Morpholino with Bubble liposomes ameliorates the myotonia of myotonic dystrophy model mice

    Michinori Koebis, Tamami Kiyatake, Hiroshi Yamaura, Kanako Nagano, Mana Higashihara, Masahiro Sonoo, Yukiko Hayashi, Yoichi Negishi, Yoko Endo-Takahashi, Dai Yanagihara, Ryoichi Matsuda, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Shoichi Ishiura

    SCIENTIFIC REPORTS Vol. 3 2013年7月 研究論文(学術雑誌)

  119. 耳クリック音をみとめたprogressive ataxia and palatal tremor(PAPT)の一例

    隅蔵 大幸, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 荒木 克哉, 北川 一夫, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 53 No. 3 p. 224-228 2013年3月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  120. 小脳性運動失調と多形紅斑が共に増悪と寛解をくりかえした慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の1例

    荒木 克哉, 奥野 龍禎, Honorat Josephe Archie, 木下 允, 高橋 正紀, 水木 満佐央, 北川 一夫, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 53 No. 2 p. 119-124 2013年2月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  121. A case of chronic active Epstein-Barr virus infection associated with recurrent cerebellar ataxia and skin eruptions

    Araki, K., Okuno, T., Honorat, J.A., Kinoshita, M., Takahashi, M.P., Mizuki, M., Kitagawa, K., Mochizuki, H.

    Clinical Neurology Vol. 53 No. 2 2013年 研究論文(学術雑誌)

  122. A case of progressive ataxia and palatal tremor (PAPT) with ear clicks

    Sumikura, H., Okuno, T., Takahashi, M.P., Araki, K., Kitagawa, K., Mochizuki, H.

    Clinical Neurology Vol. 53 No. 3 2013年 研究論文(学術雑誌)

  123. 小脳性運動失調と皮疹が共に寛解と増悪を繰り返した慢性活動性EBウイルス感染症の67歳女性例

    奥野 龍禎, 荒木 克哉, Honorat Josephe Archie, 木下 允, 高橋 正紀, 水木 満佐央, 北川 一夫, 望月 秀樹

    NEUROINFECTION Vol. 17 No. 2 p. 195-195 2012年10月

    出版者・発行元:日本神経感染症学会
  124. Muscleblind-like 2-Mediated Alternative Splicing in the Developing Brain and Dysregulation in Myotonic Dystrophy

    Konstantinos Charizanis, Kuang-Yung Lee, Ranjan Batra, Marianne Goodwin, Chaolin Zhang, Yuan Yuan, Lily Shiue, Melissa Cline, Marina M. Scotti, Guangbin Xia, Ashok Kumar, Tetsuo Ashizawa, H. Brent Clark, Takashi Kimura, Masanori P. Takahashi, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Hiroo Yoshikawa, Mario Gomes-Pereira, Genevieve Gourdon, Noriaki Sakai, Seiji Nishino, Thomas C. Foster, Manuel Ares, Robert B. Darnell, Maurice S. Swanson

    NEURON Vol. 75 No. 3 p. 437-450 2012年8月 研究論文(学術雑誌)

  125. A sodium channel myotonia due to a novel SCN4A mutation accompanied by acquired autoimmune myasthenia gravis

    Yosuke Kokunai, Keigo Goto, Tomoya Kubota, Takaaki Fukuoka, Saburo Sakoda, Tohru Ibi, Manabu Doyu, Hideki Mochizuki, Ko Sahashi, Masanori P. Takahashi

    NEUROSCIENCE LETTERS Vol. 519 No. 1 p. 67-72 2012年6月 研究論文(学術雑誌)

  126. A novel mutation in SCN4A causes severe myotonia and school-age-onset paralytic episodes

    Harumi Yoshinaga, Shunichi Sakoda, Jean-Marc Good, Masanori P. Takahashi, Tomoya Kubota, Eri Arikawa-Hirasawa, Tomohiko Nakata, Kinji Ohno, Tetsuro Kitamura, Katsuhiro Kobayashi, Yoko Ohtsuka

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 315 No. 1-2 p. 15-19 2012年4月 研究論文(学術雑誌)

  127. Muscleblind-Like 1 Knockout Mice Reveal Novel Splicing Defects in the Myotonic Dystrophy Brain

    Koichi Suenaga, Kuang-Yung Lee, Masayuki Nakamori, Yoshiki Tatsumi, Masanori P. Takahashi, Harutoshi Fujimura, Kenji Jinnai, Hiroo Yoshikawa, Hongqing Du, Manuel Ares, Maurice S. Swanson, Takashi Kimura

    PLOS ONE Vol. 7 No. 3 2012年3月 研究論文(学術雑誌)

  128. [A case of dysferlinopathy asymptomatic for 10 years after an episode of transient muscle weakness].

    Yoshito Kobayashi, Toshiaki Takahashi, Hisae Sumi, Harutoshi Fujimura, Masashi Aoki, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 52 No. 7 p. 495-8 2012年 研究論文(学術雑誌)

  129. Myotonic dystrophy-from pathomechanism as a RNA disease to future clinical trials

    Masanori P. Takahashi

    Clinical Neurology Vol. 52 No. 11 p. 1393-1396 2012年 研究論文(国際会議プロシーディングス)

  130. Myotonic dystrophy: Therapeutic approaches to RNA toxicity

    Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi

    Brain and Nerve Vol. 63 No. 11 p. 1161-1168 2011年11月1日 研究論文(学術雑誌)

  131. A novel mutation in the calcium channel gene in a family with hypokalemic periodic paralysis

    Makito Hirano, Yosuke Kokunai, Asami Nagai, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Susumu Kusunoki, Masanori P. Takahashi

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 309 No. 1-2 p. 9-11 2011年10月 研究論文(学術雑誌)

  132. [A survey of cardiologists, diabetologists, gynecologists and ophthalmologists practicing in Osaka on the medical consultation behaviors of myotonic dystrophy patients].

    Tsuyoshi Matsumura, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 51 No. 9 p. 677-82 2011年9月 研究論文(学術雑誌)

  133. 骨格筋チャネル病 -ミオトニー症候群と周期性四肢麻痺-.

    久保田 智哉, 佐々木 良元, 高橋 正紀

    神経内科 Vol. 75 No. 1 p. 65-74 2011年7月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:(有)科学評論社
  134. Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy

    Frederique Rau, Fernande Freyermuth, Charlotte Fugier, Jean-Philippe Villemin, Marie-Christine Fischer, Bernard Jost, Doulaye Dembele, Genevieve Gourdon, Annie Nicole, Denis Duboc, Karim Wahbi, John W. Day, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Didier Auboeuf, Natacha Dreumont, Denis Furling, Nicolas Charlet-Berguerand

    NATURE STRUCTURAL & MOLECULAR BIOLOGY Vol. 18 No. 7 p. 840-U120 2011年7月 研究論文(学術雑誌)

  135. A Mutation in a Rare Type of Intron in a Sodium-Channel Gene Results in Aberrant Splicing and Causes Myotonia

    Tomoya Kubota, Xavier Roca, Takashi Kimura, Yosuke Kokunai, Ichizo Nishino, Saburo Sakoda, Adrian R. Krainer, Masanori P. Takahashi

    HUMAN MUTATION Vol. 32 No. 7 p. 773-782 2011年7月 研究論文(学術雑誌)

  136. Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy

    Charlotte Fugier, Arnaud F. Klein, Caroline Hammer, Stephane Vassilopoulos, Ylva Ivarsson, Anne Toussaint, Valerie Tosch, Alban Vignaud, Arnaud Ferry, Nadia Messaddeq, Yosuke Kokunai, Rie Tsuburaya, Pierre de la Grange, Doulaye Dembele, Virginie Francois, Guillaume Precigout, Charlotte Boulade-Ladame, Marie-Christine Hummel, Adolfo Lopez de Munain, Nicolas Sergeant, Annie Laquerriere, Christelle Thibault, Francois Deryckere, Didier Auboeuf, Luis Garcia, Pascale Zimmermann, Bjarne Udd, Benedikt Schoser, Masanori P. Takahashi, Ichizo Nishino, Guillaume Bassez, Jocelyn Laporte, Denis Furling, Nicolas Charlet-Berguerand

    NATURE MEDICINE Vol. 17 No. 6 p. 720-U112 2011年6月 研究論文(学術雑誌)

  137. The role of α-dystrobrevin in striated muscle.

    Nakamori M, Takahashi MP

    International journal of molecular sciences Vol. 12 No. 3 p. 1660-1671 2011年3月 研究論文(学術雑誌)

  138. [A case of muscle sodium channelopathy with markedly high value of serum creatine kinase and mild eyelid myotonia].

    Kasama S, Kimura T, Kajiyama K, Takeda M, Takahashi MP, Yoshikawa H

    Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology Vol. 51 No. 2 p. 120-4 2011年2月 研究論文(学術雑誌)

  139. New mutation of the Na channel in the severe form of potassium-aggravated myotonia

    Tomoya Kubota, Masanobu Kinoshita, Ryogen Sasaki, Futoshi Aoike, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Kazuhiko Hirose

    Muscle and Nerve Vol. 39 No. 5 p. 666-673 2009年5月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Wiley
  140. A cross-sectional study for glucose intolerance of myotonic dystrophy

    Tsuyoshi Matsumura, Hiromi Iwahashi, Tohru Funahashi, Masanori P. Takahashi, Tomoko Saito, Kumiko Yasui, Toshio Saito, Akinori Iyama, Keiko Toyooka, Harutoshi Fujimura, Susumu Shinno

    Journal of the Neurological Sciences Vol. 276 No. 1-2 p. 60-65 2009年1月15日 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Elsevier BV
  141. 奇異性脳塞栓症を生じた遺伝性血管神経性浮腫の1例

    別宮 豪一, 大江 洋史, 山寺 みさき, 三原 雅史, 高橋 正紀, 山本 洋一, 永野 恵子, 坂口 学, 北川 一夫, 佐古田 三郎

    脳卒中 2008年7月 研究論文(学術雑誌)

  142. Aberrantly spliced alpha-dystrobrevin alters alpha-syntrophin binding in myotonic dystrophy type 1

    M. Nakamori, T. Kimura, T. Kubota, T. Matsumura, H. Sumi, H. Fujimura, M. P. Takahashi, S. Sakoda

    NEUROLOGY Vol. 70 No. 9 p. 677-685 2008年2月 研究論文(学術雑誌)

  143. Molecular mechanisms responsible for aberrant splicing of SERCA1 in myotonic dystrophy type 1

    Shin-ichiro Hino, Shinichi Kondo, Hiroshi Sekiya, Atsushi Saito, Soshi Kanemoto, Tomohiko Murakami, Kazuyasu Chihara, Yuri Aoki, Masayuki Nakamori, Masanori P. Takahashi, Kazunori Imaizumi

    HUMAN MOLECULAR GENETICS Vol. 16 No. 23 p. 2834-2843 2007年12月 研究論文(学術雑誌)

  144. Endoplasmic reticulum stress in myotonic dystrophy type 1 muscle

    Koji Ikezoe, Masayuki Nakamori, Hirokazu Furuya, Hajime Arahata, Soshi Kanemoto, Takashi Kimura, Kazunori Imaizumi, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Naoki Fujii, Jun-Ichi Kira

    Acta Neuropathologica Vol. 114 No. 5 p. 527-535 2007年11月 研究論文(学術雑誌)

  145. Altered mRNA splicing of dystrophin in type 1 myotonic dystrophy

    Masayuki Nakamori, Takashi Kimura, Harutoshi Fujimura, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda

    Muscle and Nerve Vol. 36 No. 2 p. 251-257 2007年8月 研究論文(学術雑誌)

  146. Beneficial effect of interferon-$β$ treatment in patients with multiple sclerosis is associated with transient increase in serum IL-6 level in response to interferon-$β$ injection

    Nakatsuji Y, Nakano M, Moriya M, Kishigami H, Tatsumi C, Tada S, Sadahiro S, Naka T, Mitani K, Funauchi M, Azuma T, Watanabe S, Kinoshita M, Kajiyama K, Yuasa Y, Kaido M, Takahashi MP, Naba I, Hazama T, Sakoda S

    Cytokine Vol. 36 No. 1-2 p. 69-74 2006年10月 研究論文(学術雑誌)

  147. 筋強直性ジストロフィー

    中森雅之, 高橋正紀, 佐古田三郎

    ゲノム医学 2006年6月

    出版者・発行元:メディカルレビュー社
  148. 多発性硬化症のIFN-β療法に関する血清サイトカインの解析

    中辻 裕司, 中野 美佐, 森谷 真之, 岸上 仁, 巽 千賀夫, 多田 智, 貞広 茂樹, 中 隆, 三谷 琴絵, 船内 正裕, 東 強, 渡邊 将平, 木下 允, 梶山 幸司, 湯浅 義人, 階堂 三砂子, 高橋 正紀, 那波 一郎, 狭間 敬憲, 佐古田 三郎

    神経免疫学 Vol. 14 No. 1 p. 51-51 2006年3月

    出版者・発行元:(一社)日本神経免疫学会
  149. Class Ic antiarrhythmics block human skeletal muscle Na channel during myotonia-like stimulation.

    Futoshi Aoike, Masanori P Takahashi, Saburo Sakoda

    European journal of pharmacology Vol. 532 No. 1-2 p. 24-31 2006年2月17日 研究論文(学術雑誌)

  150. 多発性硬化症のIFNβ療法に関する血清サイトカインの解析

    中辻 裕司, 中野 美佐, 岸上 仁, 巽 千賀夫, 多田 智, 貞広 茂樹, 中 隆, 森谷 真之, 三谷 琴絵, 船内 正裕, 東 強, 渡邊 将平, 木下 允, 梶山 幸司, 湯浅 義人, 階堂 三砂子, 高橋 正紀, 那波 一郎, 狭間 敬憲, 佐古田 三郎, 大阪MS臨床研究グループ

    臨床神経学 Vol. 45 No. 12 p. 1036-1036 2005年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  151. Altered mRNA splicing of the skeletal muscle ryanodine receptor and sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+-ATPase in myotonic dystrophy type 1

    T Kimura, M Nakamori, JD Lueck, P Pouliquin, F Aoike, H Fujimura, RT Dirksen, MP Takahashi, AF Dulhunty, S Sakoda

    HUMAN MOLECULAR GENETICS Vol. 14 No. 15 p. 2189-2200 2005年8月 研究論文(学術雑誌)

  152. デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは赤血球膜脆弱性が存在する

    松村 剛, 高橋 正紀, 中森 雅之, 齊藤 利雄, 野崎 園子, 藤村 晴俊, 神野 進

    臨床神経学 : CLINICAL NEUROLOGY Vol. 44 No. 10 p. 695-698 2004年10月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:日本神経学会
  153. ゲノム医学から見た筋強直性ジストロフィー症の病態発生機序の解明

    高橋正紀, 青池太志, 木村卓, 佐古田三郎

    ゲノム医学 2004年1月

  154. Expression and distribution of a small-conductance calcium-activated potassium channel (SK3) protein in skeletal muscles from myotonic muscular dystrophy patients and congenital myotonic mice.

    Takashi Kimura, Masanori P Takahashi, Harutoshi Fujimura, Saburo Sakoda

    Neuroscience letters Vol. 347 No. 3 p. 191-5 2003年8月28日 研究論文(学術雑誌)

  155. Epiregulin as a Major Autocrine/Paracrine Factor Released from ERK- and p38MAPK-Activated Vascular Smooth Muscle Cells

    Takahashi, M., Hayashi, K., Yoshida, K., Ohkawa, Y., Komurasaki, T., Kitabatake, A., Ogawa, A., Nishida, W., Yano, M., Monden, M., Sobue, K.

    Circulation Vol. 108 No. 20 2003年 研究論文(学術雑誌)

  156. IgG抗GTla抗体及びIgG抗GQ1b抗体陽性の急性炎症性脱髄性多発根神経炎(AIDP)の一例

    別宮 豪一, 青池 太志, 高橋 正紀, 阿部 和夫, 藤村 晴俊, 楠 進, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 43 No. 1〜2 p. 53-53 2003年1月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  157. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of ClC-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy

    Mankodi, A., Takahashi, M.P., Jiang, H., Beck, C.L., Bowers, W.J., Moxley, R.T., Cannon, S.C., Thornton, C.A.

    Molecular Cell Vol. 10 No. 1 p. 35-44 2002年7月 研究論文(学術雑誌)

    出版者・発行元:Elsevier BV
  158. 骨格筋イオンチャネルと疾患-機能異常と病態への関与-

    木村卓, 高橋正紀, 佐古田三郎

    医学のあゆみ 201: 1149-1153, 2002 2002年6月

  159. A triad of serum response factor and the GATA and NK families governs the transcription of smooth and cardiac muscle genes

    Nishida, W., Nakamura, M., Mori, S., Takahashi, M., Ohkawa, Y., Tadokoro, S., Yoshida, K., Hiwada, K., Hayashi, K., Sobue, K.

    Journal of Biological Chemistry Vol. 277 No. 9 2002年 研究論文(学術雑誌)

  160. Mexiletine block of disease-associated mutations in S6 segments of the human skeletal muscle Na(+) channel.

    M P Takahashi, S C Cannon

    The Journal of physiology Vol. 537 No. Pt 3 p. 701-14 2001年12月15日 研究論文(学術雑誌)

  161. 骨格筋の遺伝性チャネル異常症

    高橋正紀

    臨床神経生理学 29: 400-408, 2001 Vol. 29 No. 6 p. 400-408 2001年12月

  162. A new mutation in a family with cold-aggravated myotonia disrupts Na(+) channel inactivation.

    F F Wu, M P Takahashi, E Pegoraro, C Angelini, P Colleselli, S C Cannon, E P Hoffman

    Neurology Vol. 56 No. 7 p. 878-84 2001年4月10日 研究論文(学術雑誌)

  163. Phenotypic modulation of vascular smooth muscle cells induced by unsaturated lysophosphatidic acids

    Hayashi, K., Takahashi, M., Nishida, W., Yoshida, K., Ohkawa, Y., Kitabatake, A., Aoki, J., Arai, H., Sobue, K.

    Circulation Research Vol. 89 No. 3 2001年 研究論文(学術雑誌)

  164. The expression of ion channel mRNAs in skeletal muscles from patients with myotonic muscular dystrophy.

    T Kimura, M P Takahashi, Y Okuda, M Kaido, H Fujimura, T Yanagihara, S Sakoda

    Neuroscience letters Vol. 295 No. 3 p. 93-6 2000年12月8日 研究論文(学術雑誌)

  165. Calcium increase in mouse skeletal muscles by triparanol: a drug to induce myotonic dystrophy-like clinical manifestations.

    M P Takahashi, T Kimura, T Yanagihara, S Sakoda

    Neuroscience letters Vol. 272 No. 2 p. 87-90 1999年9月10日 研究論文(学術雑誌)

  166. Enhanced slow inactivation by V445M: A sodium channel mutation associated with myotonia

    MP Takahashi, SC Cannon

    BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 76 No. 2 p. 861-868 1999年2月 研究論文(学術雑誌)

  167. Changes in the balance of phosphoinositide 3-kinase/protein kinase B (Akt) and the mitogen-activated protein kinases (ERK/p38MAPK) determine a phenotype of visceral and vascular smooth muscle cells

    Hayashi, K., Takahashi, M., Kimura, K., Nishida, W., Saga, H., Sobue, K.

    Journal of Cell Biology Vol. 145 No. 4 1999年 研究論文(学術雑誌)

  168. Lambert-Eaton syndrome antibodies inhibit acetylcholine release and P/Q-type Ca2+ channels in electric ray nerve endings

    Y Satoh, N Hirashima, H Tokumaru, MP Takahashi, J Kang, MP Viglione, YI Kim, Y Kirino

    JOURNAL OF PHYSIOLOGY-LONDON Vol. 508 No. 2 p. 427-438 1998年4月 研究論文(学術雑誌)

  169. The effects of spinal fusion on respiratory function and quality of life in Duchenne muscular dystrophy

    Tsuyoshi Matsumura, Jin Kang, Sonoko Nozaki, Masanori P. Takahashi

    Clinical Neurology Vol. 37 No. 2 p. 87-92 1997年2月 研究論文(学術雑誌)

  170. A case of Kallmann syndrome with empty sella and arachnoid cyst

    Takahashi, M.P., Miyai, I., Matsumura, T., Nozaki, S., Kang, J.

    Clinical Neurology Vol. 37 No. 8 1997年 研究論文(学術雑誌)

  171. Electroglottographic studies in myasthenia gravis patients - Swallowing in exacerbation and remission stage

    Nozaki, S., Matsumura, T., Takahashi, M., Miyai, I., Kang, J.

    Clinical Neurology Vol. 37 No. 9 1997年 研究論文(学術雑誌)

  172. A case of idiopathic spinal cord herniation

    Tsuyoshi Matsumura, Masanori P. Takahashi, Sonoko Nozaki, Jin Kang

    Clinical Neurology Vol. 36 No. 4 p. 566-570 1996年4月 研究論文(学術雑誌)

  173. SYNAPTIC INPUT-INDUCED INCREASE IN INTRANEURONAL CA2+ IN THE MEDIAL VESTIBULAR NUCLEUS OF YOUNG-RATS

    Y TAKAHASHI, MP TAKAHASHI, T TSUMOTO, K DOI, T MATSUNAGA

    NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 21 No. 1 p. 59-69 1994年11月 研究論文(学術雑誌)

  174. INTRACELLULAR CALCIUM INCREASE INDUCED BY GABA IN VISUAL-CORTEX OF FETAL AND NEONATAL RATS AND ITS DISAPPEARANCE WITH DEVELOPMENT

    MH LIN, MP TAKAHASHI, Y TAKAHASHI, T TSUMOTO

    NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 20 No. 1 p. 85-94 1994年7月 研究論文(学術雑誌)

  175. Induction of LTD but not LTP through metabotropic glutamate receptors in visual cortex

    H. Haruta, T. Kamishita, T. P. Hicks, M. P. Takahashi, T. Tsumoto

    NeuroReport Vol. 5 No. 14 p. 1829-1832 1994年 研究論文(学術雑誌)

  176. CONTRIBUTION OF NMDA RECEPTORS TO TETANUS-INDUCED INCREASE IN POSTSYNAPTIC CA2+ IN VISUAL-CORTEX OF YOUNG-RATS

    MP TAKAHASHI, M SUGIYAMA, T TSUMOTO

    NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 17 No. 3 p. 229-239 1993年8月 研究論文(学術雑誌)

  177. LAMINAR DIFFERENCE IN TETANUS-INDUCED INCREASE OF INTRACELLULAR CA2+ IN VISUAL-CORTEX OF YOUNG-RATS

    MP TAKAHASHI, M SUGIYAMA, T TSUMOTO

    NEUROSCIENCE RESEARCH Vol. 17 No. 3 p. 217-228 1993年8月 研究論文(学術雑誌)

  178. MECHANISMS UNDERLYING POSTSYNAPTIC CALCIUM INCREASE INDUCED BY TETANIC SYNAPTIC INPUTS TO VISUAL CORTICAL-NEURONS OF YOUNG-RATS

    T TSUMOTO, MP TAKAHASHI, MH LIN

    NEUROTRANSMITTERS IN NEURONAL PLASTICITY AND PSYCHIATRIC DISORDERS Vol. 1061 p. 36-49 1993年 研究論文(国際会議プロシーディングス)

MISC 166

  1. Corrigendum to "Clinical features and outcomes of patients with muscle-specific kinase antibody-positive myasthenia gravis in Japan" [Journal of Neuroimmunology 385 (2023) 578241].

    Manato Yasuda, Akiyuki Uzawa, Satoshi Kuwabara, Shigeaki Suzuki, Hiroyuki Akamine, Yosuke Onishi, Yukiko Ozawa, Naoki Kawaguchi, Tomoya Kubota, Masanori P Takahashi, Yasushi Suzuki, Genya Watanabe, Takashi Kimura, Takamichi Sugimoto, Makoto Samukawa, Naoya Minami, Masayuki Masuda, Shingo Konno, Yuriko Nagane, Kimiaki Utsugisawa

    Journal of neuroimmunology Vol. 397 p. 578465-578465 2024年12月15日

  2. 筋強直性ジストロフィーに対するNIVの効果に関する多施設共同臨床研究(第2報)

    久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 齊藤 利雄, 松村 剛, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 63 No. Suppl. p. S302-S302 2023年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  3. GNEミオパチーに対する経口アセノイラミン酸による治療開発

    鈴木 直輝, 森 まどか, 勝野 雅央, 高橋 正紀, 山下 賢, 井泉 瑠美子, 割田 仁, 浅田 隆太, 西野 一三, 青木 正志

    日本筋学会学術集会・筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会プログラム・抄録集 Vol. 9回・10回 p. 63-63 2023年8月

    出版者・発行元:日本筋学会・筋ジストロフィー医療研究会
  4. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの主観的臨床評価尺度FSHD-HI日本語版の妥当性検証

    藤野陽生, 高橋正紀, 中村治雅, HEATWOLE Chad, 高田博仁, 久留聡, 尾方克久, 榎本聖香, 林友豊, 井村修, 松村剛

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 9th 2023年

  5. 大阪大学のIRUD診断体制と現状

    米井 歩, 窪田 拓生, 朝野 仁裕, 高橋 正紀, 酒井 規夫, 佐藤 友紀, 安達 容枝, 永井 真理子, 橋本 香映, 坂田 泰史, 望月 秀樹, 大薗 恵一

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 10 No. 1 p. 96-96 2022年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  6. 筋強直性ジストロフィーの非侵襲性人工呼吸療法の効果に関する多施設共同臨床研究

    久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 斎藤 利雄, 松村 剛, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 62 No. Suppl. p. S313-S313 2022年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  7. ジャパン重症筋無力症レジストリデータ1676例の解析で得られた重症筋無力症と喫煙の関連

    赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 寒川 真, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 長根 百合子, 槍沢 公明

    神経治療学 Vol. 39 No. 6 p. S289-S289 2022年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  8. Japan MG Registry study 2021におけるVery-late-onset MGの臨床的特徴

    大西 庸介, 鵜沢 顕之, 安田 真人, 赤嶺 博行, 小澤 由希子, 川口 直樹, 寒川 真, 久保田 智哉, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 長根 百合子, 槍澤 公明, 桑原 聡

    神経免疫学 Vol. 27 No. 1 p. 165-165 2022年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経免疫学会
  9. 重症筋無力症(MG)患者の現状 Japan MG registry study 2021による1707例の解析

    槍澤 公明, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 石鎚 啓, 高橋 正紀, 鈴木 重明

    臨床神経学 Vol. 62 No. Suppl. p. S244-S244 2022年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  10. NIPTの初回遺伝カウンセリングにおける夫婦の考えと認定遺伝カウンセラーの受け止め方の関係

    林 里紗, 佐藤 友紀, 米井 歩, 永井 真理子, 安達 容枝, 橋本 香映, 高橋 正紀, 望月 秀樹, 酒井 規夫

    日本遺伝カウンセリング学会誌 Vol. 43 No. 2 p. 79-79 2022年6月

    出版者・発行元:(一社)日本遺伝カウンセリング学会
  11. 筋疾患における呼吸管理:呼吸器内科医と神経内科医のクロストーク 様々な筋疾患と呼吸機能障害

    高橋 正紀

    日本呼吸器学会誌 Vol. 11 No. 増刊 p. 57-57 2022年4月

    出版者・発行元:(一社)日本呼吸器学会
  12. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの主観的臨床評価尺度FSHDHIの日本語版作成・妥当性検証作業

    松村剛, 小牧宏文, 中村治雅, 高橋正紀, 尾方克久

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 令和3年度 総括・分担研究報告書(Web) 2022年

  13. 多彩な神経症状を来した家族性片麻痺性片頭痛の一例

    安食 孝洋, 和田山 智哉, 森山 拓也, 山村 良平, 仲谷 利栄, 杉浦 由理, 荒木 克哉, 森谷 真之, 横江 勝, 長束 一行, 久保田 智哉, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 62 No. 1 p. 75-75 2022年1月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  14. 未診断疾患イニシアチブ(IRUD)事業による遺伝学的検査にて診断された小児期発症緩徐進行性遠位型ミオパチーの1例

    遠藤 卓行, 山寺 みさき, 松村 剛, 豊岡 圭子, 高橋 正紀, 坂田 泰史, 大薗 恵一, 藤村 晴俊

    臨床神経学 Vol. 61 No. 12 p. 881-881 2021年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  15. 低カリウム性周期性四肢麻痺モデル細胞の確立

    佐藤 瑠香, 高橋 里枝, 山本 理紗, 山内 亨祐, 高橋 正紀, 本間 和明, 久保田 智哉

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 99-99 2021年11月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  16. 周期性四肢麻痺患者で同定された変異Nav1.4の電気生理学的解析

    芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 宮地 洋輔, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 100-100 2021年11月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  17. 低カリウム性周期性四肢麻痺モデル細胞の確立

    佐藤 瑠香, 高橋 里枝, 山本 理紗, 山内 亨祐, 高橋 正紀, 本間 和明, 久保田 智哉

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 99-99 2021年11月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  18. 周期性四肢麻痺患者で同定された変異Nav1.4の電気生理学的解析

    芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 宮地 洋輔, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 7回 p. 100-100 2021年11月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  19. Questionnaire survey on the impact of coronavirus disease 2019 on patients with muscular dystrophy

    Tsuyoshi Matsumura, Toshio Saito, Hiroto Takada, Katsuhisa Ogata, Satoshi Kuru, Akinori Nakamura, Hajime Arahata, Tohru Matsuura, Masanori Takahashi, Harumasa Nakamura

    JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES Vol. 429 p. 62-63 2021年10月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  20. ガイドラインから発展する筋強直性ジストロフィー診療 筋強直性ジストロフィーの心障害とエビデンスの実装

    伊藤 英樹, 久松 隆史, 田村 拓久, 瀬川 和彦, 高橋 俊明, 高田 博仁, 久留 聡, 和田 千鶴, 鈴木 幹也, 諏訪園 秀吾, 佐々木 真吾, 奥村 謙, 堀江 稔, 高橋 正紀, 松村 剛

    臨床神経学 Vol. 61 No. Suppl. p. S205-S205 2021年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  21. 筋強直性ジストロフィの角膜内皮表現型解析

    久保 賢哉, 大家 義則, 小藤 良太, 西田 希, 辻川 元一, 久保田 智哉, 中森 雅之, 高橋 正紀, 西田 幸二

    眼科臨床紀要 Vol. 14 No. 6 p. 396-396 2021年6月

    出版者・発行元:眼科臨床紀要会
  22. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー主観的臨床評価指標 Facioscapulohumeral muscular dystrophy health index(FSHDHI)日本語版作成・評価

    松村剛, 小牧宏文, 中村治雅, 高橋正紀, 尾方克久

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web) 2021年

  23. 本邦における先天性/小児期発症筋強直性ジストロフィー患者の医療ケアの実態調査-患者対象全国調査-

    七字美延, 石黒久美子, 佐藤孝俊, 高橋正紀, 松浦徹, 砂田芳秀, 小牧宏文, 高田博仁, 久留聡, 松村剛, 石垣景子

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 7 2021年

  24. 患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー1型患者の代謝障害についての臨床調査

    濱真奈美, 堀江里歩, 久保田智哉, 松村剛, 高田博仁, 高橋正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 7 2021年

  25. 筋強直性ジストロフィーにおける耐糖能障害の進展に関する経時的観察

    高田博仁, 松井未紗, 高橋正紀, 松村剛, 岩橋博見

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 7 2021年

  26. SCN4A遺伝子の追加変異による周期性四肢麻痺の高K性から低K性へのスイッチ

    芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 6回 p. 94-94 2020年12月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  27. ヒトiPS細胞由来骨格筋系細胞における電気的興奮性について

    山本 理紗, 藤原 慧, 久保田 智哉, 大曽 助, 森 樹貴, 鈴木 友子, 加門 正義, 荒木 敏之, 櫻井 英俊, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 6回 p. 111-111 2020年12月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  28. SCN4A遺伝子変異による低カリウム性周期性四肢麻痺の1例

    菱田 藍, 濱 真奈美, 石井 隆之, 高橋 義秋, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 菅野 尚

    日本内分泌学会雑誌 Vol. 95 No. 3 p. 1202-1202 2020年1月

    出版者・発行元:(一社)日本内分泌学会
  29. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 筋強直性ジストロフィー患者レジストリと全国患者実態調査

    高橋正紀, 高田博仁, 山本理沙, 久留聡, 石垣景子, 松浦徹, 砂田芳秀, 松村剛

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 令和元年度 総括・分担研究報告書(Web) 2020年

  30. 筋強直性ジストロフィーに対する呼吸療法の実態調査

    久留聡, 高橋俊明, 鈴木幹也, 齊藤利雄, 松村剛, 高橋正紀

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 61st 2020年

  31. 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病に対するDPP-4阻害剤の有効性に関する検証

    高田博仁, 高橋正紀, 松村剛, 松井未紗, 岩橋博見

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 61st 2020年

  32. 遺伝性筋疾患におけるトランスレーショナル・リサーチ GNEミオパチーの治療法開発

    青木 正志, 鈴木 直輝, 割田 仁, 森 まどか, 勝野 雅央, 高橋 正紀, 山下 賢, 西野 一三

    神経治療学 Vol. 36 No. 6 p. S163-S163 2019年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  33. 患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー糖・脂質代謝および肝機能障害の関連性についての検討

    堀江 里歩, 久保田 智哉, 松村 剛, 高田 博仁, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 6 p. 66-66 2019年9月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  34. 先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析

    堀江里歩, 久保田智哉, 高真守, 田中里江子, 中村優一郎, 佐々木良元, 伊東秀文, 高橋正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 5th p. 93-93 2019年8月2日

    出版者・発行元:日本筋学会
  35. 先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析

    堀江 里歩, 久保田 智哉, 高 真守, 田中 里江子, 中村 優一郎, 佐々木 良元, 伊東 秀文, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 5回 p. 93-93 2019年8月

    出版者・発行元:(一社)日本筋学会
  36. 多職種連携型グリーフケアへの試み 出生前診断のグリーフケア認定遺伝カウンセラーができること

    米井 歩, 佐藤 友紀, 遠藤 誠之, 管生 聖子, 金井 講治, 中本 剛二, 安井 眞奈美, 高橋 正紀, 酒井 規夫, 望月 秀樹

    日本遺伝カウンセリング学会誌 Vol. 40 No. 2 p. 170-170 2019年7月

    出版者・発行元:日本遺伝カウンセリング学会
  37. 日本における反復発作性運動失調症の臨床像について

    久保田智哉, 高橋正紀, 石川欽也, 杉浦嘉泰, 高橋祐二, 水澤英洋

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2019年

  38. エリスロマイシンによる筋強直性ジストロフィー治験-第一報

    中森雅之, 中谷大作, 蓮池裕平, 小牧宏文, 高橋正紀, 松村剛, 高田博仁, 望月秀樹

    神経治療学(Web) Vol. 36 No. 6 2019年

  39. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 ガイドライン作成に向けた筋強直性ジストロフィー患者アンケート調査

    高橋正紀, 高田博仁, 久留聡, 石垣景子, 松浦徹, 砂田芳秀, 松村剛

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web) 2019年

  40. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 ガイドライン作成に向けた筋強直性ジストロフィー専門医アンケート調査

    松村剛, 高田博仁, 石垣景子, 小牧宏文, 高橋正紀

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web) 2019年

  41. 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 筋ジストロフィー病型診断手順の検討と作成に関する研究

    尾方克久, 石垣景子, 松浦徹, 池田真理子, 白石一浩, 高橋正紀, 木村隆, 鈴木幹也, 井上道雄, 角谷真人, 久留聡, 松村剛

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 平成30年度 総括・分担研究報告書(Web) 2019年

  42. 筋強直性ジストロフィーではインクレチン分泌は保たれている

    高田博仁, 松村剛, 高橋正紀, 久保田智也, 松井未沙, 岩橋博見

    国立病院総合医学会(Web) Vol. 73rd 2019年

  43. 本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴

    佐々木良元, 古田充, 久保田智哉, 高橋正紀

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 60th 2019年

  44. 本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究

    久保田智哉, 高橋正紀, 石川欽也, 杉浦嘉泰, 高橋祐二, 水澤英洋

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 60th 2019年

  45. 神経筋疾患患者情報登録Remudyの現状

    木村 円, 森 まどか, 石山 昭彦, 高橋 正紀, 大久保 真理子, 中村 治雅, 小牧 宏文, 西野 一三, 武田 伸一, 和田 圭司

    臨床神経学 Vol. 58 No. Suppl. p. S269-S269 2018年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  46. 当院における難病患者在宅医療支援事業の効果について

    小仲 邦, 奈古 由美子, 隅 寿恵, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 58 No. Suppl. p. S303-S303 2018年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  47. 神経筋疾患患者情報登録Remudyの現状

    木村 円, 森 まどか, 石山 昭彦, 高橋 正紀, 大久保 真理子, 中村 治雅, 小牧 宏文, 西野 一三, 武田 伸一, 和田 圭司

    臨床神経学 Vol. 58 No. Suppl. p. S269-S269 2018年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  48. 筋強直性ジストロフィーでは低血糖がしばしば生じている

    高田博仁, 岩橋博見, 松村剛, 松井未紗, 高橋正紀, 久保田智哉, 木村隆, 油川陽子, 今清覚

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 59th No. Suppl. p. 370-S249 2018年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  49. 筋強直性ジストロフィー診療実態調査

    松村 剛, 高橋 正紀, 高田 博仁, 久留 聡, 木村 円, 小牧 宏文, 尾方 克久, 齊藤 利雄, 石崎 雅俊, 中村 昭則

    国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 72回 p. 733-733 2018年11月

    出版者・発行元:国立病院総合医学会
  50. 筋強直性ジストロフィーの呼吸と栄養管理の関係

    齊藤 利雄, 久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 松村 剛, 米本 直裕, 高橋 正紀

    国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 72回 p. 735-735 2018年11月

    出版者・発行元:国立病院総合医学会
  51. ICTを利用した患者参画型の医学研究の実践

    濱川菜桜, 古結敦士, 山崎千里, 磯野萌子, 久保田智哉, 高橋正紀, 真鍋史朗, 武田理宏, 松村泰志, 今村幸恵, 今村幸恵, 山本ベバリー・アン, 山本ベバリー・アン, 岩本和真, 秀道広, 加藤和人

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 6 No. 1 p. 130-130 2018年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  52. 筋強直性ジストロフィーの診療実態 専門医対象アンケート結果から

    松村 剛, 高橋 正紀, 高田 博仁, 久留 聡, 木村 円, 小牧 宏文, 尾方 克久, 齊藤 利雄, 石崎 雅俊, 中村 昭則

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 6 No. 1 p. 124-124 2018年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  53. 筋強直性ジストロフィー患者登録の現状と代謝障害の実際

    堀江 里歩, 山内 亨佑, 松村 剛, 高田 博仁, 小林 道雄, 久留 聡, 小牧 宏文, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 5 p. 55-55 2018年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  54. Remudy(神経筋疾患患者登録)データを用いた、筋強直性ジストロフィー患者におけるCTGリピート数と症状の関連

    山内 亨祐, 堀江 里歩, 松村 剛, 高田 博仁, 小林 道雄, 久留 聡, 小牧 宏文, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 5 p. 59-59 2018年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  55. 筋強直性ジストロフィーの呼吸と栄養管理

    齊藤 利雄, 久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 松村 剛, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 5 p. 56-56 2018年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  56. 生体情報端末を利用したDM1における認知行動療法のパイロットスタディ(刀根山病院と大阪大学病院での事例)

    井村 修, 上田 幸彦, 大野 真紀子, 諏訪園 秀吾, 松井 未紗, 齊藤 利雄, 松村 剛, 藤村 晴俊, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 5 p. 91-91 2018年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  57. 遺伝学的検査により同定されたAndersen‐Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析

    山内亨祐, 福村忍, 川鍋陽, 山本晃代, 仲座真希, 久保田智哉, 加藤辰輔, 佐々木良元, 岡村康司, 高橋正紀

    臨床神経生理学(Web) Vol. 46 No. 5 p. 482(J‐STAGE)-482 2018年10月

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  58. 3世代で筋力低下と心症状、動脈瘤を認め、MYH7に変異を認めた1家系

    松村 剛, 井上 貴美子, 高橋 正紀, 望月 秀樹, 酒井 規夫, 大薗 恵一, 朝野 仁裕, 坂田 泰史, 水無瀬 学, 宮武 聡子, 松本 直通, 藤村 晴俊

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4回 p. 192-192 2018年8月

    出版者・発行元:日本筋学会
  59. 3世代で筋力低下と心症状、動脈瘤を認め、MYH7に変異を認めた1家系

    松村 剛, 井上 貴美子, 高橋 正紀, 望月 秀樹, 酒井 規夫, 大薗 恵一, 朝野 仁裕, 坂田 泰史, 水無瀬 学, 宮武 聡子, 松本 直通, 藤村 晴俊

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4回 p. 192-192 2018年8月

    出版者・発行元:日本筋学会
  60. 正常人iPS由来骨格筋系細胞におけるイオンチャネル遺伝子の発現プロファイル解析

    森樹貴, 久保田智哉, 鈴木友子, 加門正義, 櫻井英俊, 荒木敏之, 高橋正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4th p. 90-90 2018年8月1日

    出版者・発行元:日本筋学会
  61. 本邦における筋チャネル病の遺伝学的特徴と患者QOLについて

    仲座真希, 久保田智哉, 佐々木良元, 高橋正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 4th p. 113-113 2018年8月1日

    出版者・発行元:日本筋学会
  62. 参加者主体の医学研究プラットフォームの構築

    濱川菜桜, 古結敦士, 高橋正紀, 久保田智哉, 松村泰志, 武田理宏, 真鍋史郎, KAYE J, TEARE H, GRAY N, BARRETT J, JAVAID M. K, 加藤和人

    ITヘルスケア誌(Web) Vol. 13 No. 1 2018年5月24日

  63. ガイドライン作成に向けた筋強直性ジストロフィーの患者・医療者対象診療実態調査

    高橋正紀, 高田博仁, 久留聡, 木村円, 小牧宏文, 尾方克久, 齊藤利雄, 石崎雅俊, 中村昭則, 青木正志, 石垣景子, 松浦徹, 砂田芳秀, 松村剛

    筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 平成29年度 総括・分担研究報告書(Web) 2018年

  64. 遺伝学的検査により鑑別できた心因性四肢麻痺とAndersen‐Tawil症候群の1家系

    福村忍, 山本晃代, 加藤辰輔, 仲座真希, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 伊藤希美

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 63rd 2018年

  65. CACNA1S遺伝子にp.V876E変異を認めた早期発症の低カリウム性周期性四肢麻痺の母児例

    TOCAN Vlad, 大久保一宏, 黒川麻里, 鳥尾倫子, 大山紀子, 戸田尚子, 石井加奈子, 坂本竜一, 仲座真希, 堀江里歩, 久保田智哉, 高橋正紀, 野村政壽, 大賀正一

    日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 52nd 2018年

  66. 嚥下体操のアドヒアランスにおける遺伝寄与率:双生児研究

    山之内理紗, 大村佳代子, 大村佳代子, 田中健太郎, 田中健太郎, 尾形宗士郎, 田中晴佳, 神出計, 岩谷良則, 酒井規夫, 神出計, 木原進士, 牧本清子, 渡邊浩子, 畑澤順, 高橋正紀, 渡邉幹夫, 本多智佳, 冨澤理恵

    日本摂食嚥下リハビリテーション学会雑誌 Vol. 21 No. 3 2017年12月31日

  67. 筋強直性ジストロフィーに対するDPP4阻害剤による治療状況 Remudy登録患者への二次調査

    高田 博仁, 高橋 正紀, 松村 剛, 岩橋 博見

    神経治療学 Vol. 34 No. 6 p. S203-S203 2017年11月

    出版者・発行元:日本神経治療学会
  68. 電位依存性ナトリウムチャネルの電位感受性メカニズムについて

    久保田智哉, 久保田智哉, コレア アナ, ベザニラ フランシスコ, 高橋正紀

    臨床神経生理学 Vol. 45 No. 5 p. 433-433 2017年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  69. 筋強直性ジストロフィーにおける血糖変動解析

    高田 博仁, 岩橋 博見, 松村 剛, 松井 未沙, 高橋 正紀, 久保田 智哉, 木村 隆, 油川 陽子, 今 清覚

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 4 p. 45-45 2017年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  70. 筋強直性ジストロフィー患者登録の現状と今後 登録開始3年目を迎えて

    高橋 正紀, 松村 剛, 小林 道雄, 高田 博仁, 久留 聡, 木村 円

    筋ジストロフィー医療研究 Vol. 4 p. 43-43 2017年10月

    出版者・発行元:筋ジストロフィー医療研究会
  71. 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺の発症機序とチャネル内電位感受性ドメインの電荷との関連について

    久保田智哉, 久保田智哉, 渡辺大祐, 國分則人, 古田充, 古田充, 穀内洋介, 阿部達哉, 高橋正紀, 高橋正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 3rd p. 102-102 2017年7月3日

    出版者・発行元:日本筋学会
  72. 重症筋無力症、関節リウマチ、SLEを合併した悪性黒色腫に対してニボルマブを投与した1例

    太田 朝子, 壽 順久, 種村 篤, 金田 眞理, 片山 一朗, 辻本 考平, 田中 敏郎, 角田 渓太, 高橋 正紀

    日本皮膚悪性腫瘍学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 33回 p. 154-154 2017年5月

    出版者・発行元:(一社)日本皮膚悪性腫瘍学会
  73. 大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部における遺伝性神経筋疾患の発症前診断の現状と今後の課題

    矢野英隆, 矢野英隆, 矢野英隆, 高橋正紀, 高橋正紀, 高橋正紀, 米井歩, 西尾瞳, 佐藤友紀, 吉津紀久子, 中森雅之, 中森雅之, 酒井規夫, 酒井規夫, 望月秀樹, 望月秀樹

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 62nd 2017年

  74. 日本人コホートにおける孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景

    高橋正紀, 仲座真希, 北村友梨, 古田充, 久保田智哉, 佐々木良元

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 62nd 2017年

  75. 希少難治性筋疾患に関する調査研究 骨格筋チャネル病の調査研究 診療手引き作成,患者QOL全国調査および孤発性周期性四肢麻痺の遺伝的背景の検討

    高橋正紀, 佐々木良元, 國分則人, 仲座真希, 久保田智哉, 古田充, 中森雅之, 望月秀樹, 東原真奈, 北國圭一, 園生雅弘, 有村公良

    希少難治性筋疾患に関する調査研究 平成28年度 総括・分担研究報告書(Web) 2017年

  76. 難病法制定後の極めて希少な神経難病の医療提供を考える 筋ジストロフィーの患者レジストリーと臨床試験ネットワーク RemudyとMDCTN

    木村 円, 森 まどか, 高橋 正紀, 三橋 里美, 中村 治雅, 小牧 宏文, 西野 一三, 川井 充, 武田 伸一

    臨床神経学 Vol. 56 No. Suppl. p. S161-S161 2016年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  77. 患者登録による本邦筋強直性ジストロフィー患者の遺伝学的ならびに医療の現況の解析

    高橋 正紀, 高田 博仁, 尾方 克久, 久留 聡, 中森 雅之, 川井 充, 武田 伸一, 松村 剛, 木村 円

    臨床神経学 Vol. 56 No. Suppl. p. S420-S420 2016年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  78. 筋ジストロフィー医療の今日と未来 疾患解析 治療可能性 心理支援 筋強直性ジストロフィー症の認知特徴について

    諏訪園 秀吾, 松村 剛, 井村 修, 和田 千鶴, 藤野 陽生, 上田 幸彦, 高橋 正紀, 中山 貴博

    国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 70回 p. S24-3 2016年11月

    出版者・発行元:国立病院総合医学会
  79. 筋強直性ジストロフィー患者登録 登録データから見る診療実態の特徴

    松村 剛, 高田 博仁, 久留 聡, 木村 隆, 小林 道雄, 高橋 正紀, 木村 円

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 4 No. 1 p. 102-102 2016年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  80. 東北地方における神経・筋疾患患者情報登録システムRemudyの登録状況

    高田 博仁, 木村 円, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 56 No. 8 p. 590-590 2016年8月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  81. 神経筋疾患患者のインターネット使用状況調査について

    佐藤 詩織, 相沢 祐一, 高橋 俊明, 鈴木 茉耶, 尾方 克久, 谷口 さやか, 大泉 英樹, 田中 洋康, 吉岡 勝, 今野 秀彦, 武田 篤, 高橋 正紀

    医療 Vol. 70 No. 2 p. 111-112 2016年2月

    出版者・発行元:(一社)国立医療学会
  82. 筋強直性ジストロフィー健康関連自己評価指標日本語版(MDHI-J)の作成と妥当性の検討

    高橋正紀, 高田博仁, 尾方克久, 松村剛

    神経治療学(Web) Vol. 33 No. 5 2016年

  83. 先天性筋強直性ジストロフィー症の筋未熟性とCpGメチル化異常

    中森 雅之, 濱中 耕平, 林 由起子, 西野 一三, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 55 No. Suppl. p. S387-S387 2015年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  84. ナショナルレジストリー運用の新しいスタイルの確立 筋強直性ジストロフィー

    高橋 正紀, 高田 博仁, 尾方 克久, 久留 聡, 高橋 俊明, 木村 隆, 中森 雅之, 松浦 徹, 石垣 景子, 小牧 宏文, 望月 秀樹, 川井 充, 武田 伸一, 松村 剛, 木村 円

    臨床神経学 Vol. 55 No. Suppl. p. S209-S209 2015年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  85. 難病患者在宅医療支援事業に対する、当院へ入院した神経・筋難病患者の期待と問題点

    隅 寿恵, 聲高 英代, 高橋 正紀, 小仲 邦, 小西 かおる, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 3 No. 1 p. 90-90 2015年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  86. 筋強直性ジストロフィー1型(DM1)とCharcot-Marie-Tooth disease typeX(CMTX)が併存した父娘例

    森 千晃, 松村 剛, 藤村 晴俊, 佐古田 三郎, 仲谷 利栄, 中森 雅之, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 Vol. 55 No. 11 p. 871-871 2015年11月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  87. 筋強直性ジストロフィー患者登録 分業スタイルによる希少疾病患者登録運用

    松村 剛, 高田 博仁, 尾方 克久, 久留 聡, 高橋 俊明, 木村 隆, 石垣 景子, 小牧 宏文, 武田 伸一, 中森 雅之, 高橋 正紀, 木村 円

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 Vol. 3 No. 1 p. 79-79 2015年11月

    出版者・発行元:日本難病医療ネットワーク学会
  88. 骨格筋チャネル病の電気生理学的分類の限界について

    高橋正紀, 佐々木良元, 久保田智哉, 古田充, 中森雅之, 加藤秀紀, 阿部達哉, 國分則人, 望月秀樹

    臨床神経生理学 Vol. 43 No. 5 p. 462-462 2015年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  89. 筋強直性ジストロフィー患者登録 分業スタイルによるナショナルレジストリー運用

    松村 剛, 高田 博仁, 尾方 克久, 久留 聡, 高橋 俊明, 木村 隆, 石垣 景子, 小牧 宏文, 武田 伸一, 中森 雅之, 高橋 正紀, 木村 円

    国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 69回 p. P2-780 2015年10月

    出版者・発行元:国立病院総合医学会
  90. 難病患者在宅医療支援事業における当院の取り組み

    聲高 英代, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹

    神経治療学 Vol. 32 No. 5 p. 853-853 2015年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経治療学会
  91. 筋強直性ジストロフィーの医療の現況について 患者登録データによる検討

    高橋 正紀, 久留 聡, 木村 隆, 小森 哲夫, 小林 道雄, 木村 円, 松村 剛

    神経治療学 Vol. 32 No. 5 p. 756-756 2015年9月

    出版者・発行元:日本神経治療学会
  92. 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 先天性パラミオトニー

    久保田智哉, 古田充, 高橋正紀

    日本臨床 p. 207-211 2015年5月20日

  93. 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 周期性四肢麻痺 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺

    久保田智哉, 古田充, 高橋正紀

    日本臨床 p. 217-221 2015年5月20日

  94. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 筋強直性症候群 非ジストロフィー性筋強直症候群 Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー)

    久保田 智哉, 古田 充, 高橋 正紀

    日本臨床 Vol. 別冊 No. 骨格筋症候群(上) p. 202-206 2015年5月

    出版者・発行元:(株)日本臨床社
  95. Kir3.4変異はKir2.1に対する抑制作用を通してAndersen-Tawil症候群を引き起こす

    古田 充, 穀内 洋介, 中田 智彦, 坂田 宗平, 木村 紘美, 相庭 武司, 吉永 正夫, 大崎 裕亮, 中森 雅之, 伊藤 英樹, 佐藤 貴子, 久保田 智哉, 門田 一繁, 進藤 克郎, 望月 秀樹, 清水 渉, 堀江 稔, 岡村 康司, 大野 欽司, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 54 No. Suppl. p. S30-S30 2014年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  96. 神経・筋疾患の最近の進歩(2)筋強直性ジストロフィーにおける筋強直,心臓伝導障害とイオンチャネル異常

    久保田智哉, 中森雅之, 高橋正紀

    臨床病理 Vol. 62 No. 3 p. 246-254 2014年3月25日

  97. Myotonic dystrophyスクリーニング問診票の作成

    松村 剛, 木村 卓, 中森 雅之, 藤村 晴俊, 高橋 正紀, 佐古田 三郎

    日本内科学会雑誌 Vol. 103 No. Suppl. p. 264-264 2014年2月

    出版者・発行元:(一社)日本内科学会
  98. 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 筋強直性ジストロフィーの分子病態と治療法に関する研究

    高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 濱中耕平, 穀内洋介, 古田充, 藤村晴俊, 佐古田三郎, 望月秀樹, 林由起子, 林由起子, SWANSON Maurice S., THORNTON Charles A., CHARLET-BERGUERAND Nicolas, 西野一三

    筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 平成23-25年度 総括研究報告書 2014年

  99. 急性高次脳機能障害で発症し、脳アミロイドアンギオパチー関連脳症が疑われた1例

    清水 隆, 権 康史, 旗手 淳, 岡崎 周平, 大山 直紀, 古門 成隆, 坂口 学, 高橋 正紀, 北川 一夫, 望月 秀樹, 安宅 鈴香, 嶋田 裕之

    臨床神経学 Vol. 54 No. 1 p. 59-59 2014年1月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  100. 自記式問診票によるMyotonic dystrophyスクリーニングの試み

    松村 剛, 中森 雅之, 木村 卓, 高橋 正紀, 藤村 晴俊, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 53 No. 12 p. 1580-1580 2013年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  101. 両側GPi-DBSにより改善を認めたmyoclonus-dystoniaの2例

    谷 直樹, 貴島 晴彦, 押野 悟, 圓尾 知之, Ming Khoo Hui, 小林 真紀, 後藤 惠, 須貝 文宣, 山口 浩司, 三原 雅史, 木村 康義, 高橋 正紀, 西川 嘉郎, 生塩 之敬, 望月 秀樹, 吉峰 俊樹

    機能的脳神経外科 Vol. 52 p. 114-118 2013年12月

    出版者・発行元:(一社)日本定位・機能神経外科学会
  102. Naチャネルのスプライシング異常が筋強直性ジストロフィーの心臓伝導障害に関与する

    穀内 洋介, 紀 嘉浩, Li Moy, 伊藤 英樹, 中森 雅之, 木村 卓, 松村 剛, 藤村 晴俊, 貫名 信行, 堀江 稔, 石浦 章一, Swanson Maurice, 望月 秀樹, 佐古田 三郎, 井本 敬二, Charlet-Berguerand Nicolas, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 53 No. 12 p. 1412-1412 2013年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  103. 不整脈を伴う低カリウム性周期性四肢麻痺の新規原因遺伝子同定とチャネル機能解析

    高橋 正紀, 穀内 洋介, 中田 智彦, 坂田 宗平, 大崎 裕亮, 中森 雅之, 木村 紘美, 伊藤 英樹, 久保田 智哉, 進藤 克郎, 望月 秀樹, 堀江 稔, 岡村 康司, 大野 欽司

    臨床神経学 Vol. 53 No. 12 p. 1470-1470 2013年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  104. Exome sequencing analysis reveals a mutation of Kir3.4 in a patient with Andersen-Tawil syndrome

    Y. Kokunai, M. Nakamori, T. Kubota, H. Mochizuki, M. P. Takahashi, T. Nakata, K. Ohno, S. Sakata, Y. Okamura, H. Kimura, H. Itoh, M. Horie, Y. Osaki, K. Shindo

    NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 23 No. 9-10 p. 808-808 2013年10月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  105. Self-questionnaire is effective for screening of patients with myotonic dystrophy

    T. Matsumura, T. Kimura, Y. Kokunai, M. Nakamori, K. Ogata, H. Fujimura, M. P. Takahashi, H. Mochizuki, S. Sakoda

    NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 23 No. 9-10 p. 834-834 2013年10月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  106. てんかんセンターへの紹介目的からみたてんかん診療の問題点

    押野悟, 貴島晴彦, 平田雅之, 圓尾知之, クー ウイミン, 柳澤琢史, 枝川光太朗, 沖永剛志, 下野九理子, 石井良平, 高橋正紀, 大薗恵一, 吉峰俊樹

    てんかん研究 Vol. 31 No. 2 2013年9月30日

  107. 意欲低下で発症し,T1強調画像でDelayed Ischemic Hyperintensityを基底核に呈した一症例

    東眞吾, 旗手淳, 権泰史, 大山直紀, 古門成隆, 坂口学, 高橋正紀, 北川一夫, 望月秀樹

    臨床神経学 Vol. 53 No. 7 2013年

  108. エクソーム解析によるAndersen‐Tawil症候群の新規原因遺伝子同定と変異チャネル機能の電気生理学的解析

    高橋正紀, 穀内洋介, 中田智彦, 坂田宗平, 中森雅之, 木村紘美, 伊藤英樹, 古田充, 久保田智哉, 進藤克郎, 堀江稔, 岡村康司, 望月秀樹, 大野欽司

    日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 58th 2013年

  109. Naチャネロパチーの筋電図所見

    木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦

    日本内科学会雑誌 Vol. 101 No. Suppl. p. 205-205 2012年2月20日

    出版者・発行元:(一社)日本内科学会
  110. 筋強直性ジストロフィーにおける心筋型Naチャネルのスプライシング異常と心伝導障害

    穀内洋介, 紀嘉浩, LI Moyi, 伊藤英樹, 中森雅之, 木村卓, 松村剛, 藤村晴俊, 貫名信行, 堀江稔, 井本敬二, 石浦章一, SWANSON Maurice, 佐古田三郎, 高橋正紀, 望月秀樹

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 53rd 2012年

  111. A Novel Mutation in the CACNA1S Gene in a Japanese Family with Hypokalemic Periodic Paralysis

    Makito Hirano, Yosuke Kokunai, Yusaku Nakamura, Kazumasa Saigoh, Susumu Kusunoki, Masanori P. Takahashi

    ANNALS OF NEUROLOGY Vol. 72 p. S70-S70 2012年 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  112. ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見

    木下 正信, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐々木 良元, 大野 欽司, 廣瀬 和彦

    臨床神経学 Vol. 51 No. 12 p. 1208-1208 2011年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  113. 重症筋無力症(AChR‐MG)を合併したNaチャネルミオトニーの新規変異チャネルの機能解析

    穀内洋介, 後藤啓五, 久保田智哉, 福岡敬晃, 佐古田三郎, 衣斐達, 道勇学, 佐橋功, 高橋正紀

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 52nd No. 12 p. 367-1302 2011年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  114. ミオトニー症候群における反復刺激時の漸減現象のメカニズムについて―シミュレーションによる検討

    穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀

    臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 454-454 2011年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  115. Naチャネル異常症におけるexercise testの再評価

    高橋正紀, 久保田智哉, 穀内洋介, 笠間周平, 桐山敬生, 佐々木良元, 木下正信, 後藤啓五, 佐橋功

    臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 456-456 2011年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  116. ナトリウムチャネロパチーの筋電図所見

    木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦

    臨床神経生理学 Vol. 39 No. 5 p. 455-455 2011年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  117. 大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査

    松村 剛, 木村 卓, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 51 No. 9 p. 677-682 2011年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  118. Naチャネロパチーの診断に有益な筋電図所見

    木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦

    日本内科学会雑誌 Vol. 100 No. Suppl. p. 234-234 2011年2月20日

    出版者・発行元:(一社)日本内科学会
  119. 筋強直性ジストロフィー心筋におけるNaチャネルのスプライシング異常

    高橋正紀, 穀内洋介, 中森雅之, 木村卓, 松村剛, 藤村晴俊, 佐古田三郎

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 52nd 2011年

  120. 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 筋強直性ジストロフィーおよび関連疾患の病態研究

    高橋正紀, 穀内洋介, 久保田智哉, 木村卓, 藤村晴俊, 佐古田三郎

    筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明、診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 平成20-22年度 総括研究報告書 p. 78-80 2011年

  121. ナトリウムチャネロパチーの診断に有益な節電図所見

    木下正信, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐々木良元, 大野欽司, 廣瀬和彦

    日本神経学会学術大会プログラム・抄録集 Vol. 52nd 2011年

  122. Fabry病の脳血管障害に関する検討

    尾原 信行, 酒井 規夫, 古門 成隆, 永野 恵子, 坂口 学, 高橋 正紀, 北川 一夫, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 50 No. 12 p. 1089-1089 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  123. 筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査~産婦人科専門医に対するアンケート調査~

    松村剛, 木村卓, 穀内洋介, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 307-1206 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  124. 筋強直性ジストロフィー受療動向実態調査~眼科専門医に対するアンケート調査

    穀内洋介, 松村剛, 木村卓, 久保田智哉, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 379-1272 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  125. 本邦のミオトニー症候群実態調査~小児神経および神経内科専門医に対するアンケート~

    高橋正紀, 木村卓, 松村剛, 久保田智哉, 穀内洋介, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 308-1207 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  126. 骨格筋型電位依存性Naチャネル(NaV1.4)のスプライシング異常によるミオトニー

    久保田智哉, 高橋正紀, 木村卓, 穀内洋介, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 260-1161 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  127. 本邦の遺伝性周期性四肢麻痺実態調査~小児神経,神経内科専門医に対するアンケート~

    木村卓, 松村剛, 久保田智哉, 穀内洋介, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st No. 12 p. 309-1208 2010年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  128. 大阪府下筋強直性ジストロフィー患者の受療動向調査

    松村 剛, 木村 卓, 穀内 洋介, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎

    国立病院総合医学会講演抄録集 Vol. 64回 p. 497-497 2010年11月

    出版者・発行元:国立病院総合医学会
  129. A myotonia caused by aberrant splicing of voltage-gated sodium channel due to an intronic mutation of SCN4A

    M. P. Takahashi, T. Kubota, Y. Kokunai, T. Kimura, S. Sakoda

    NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 20 No. 9-10 p. 628-629 2010年10月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  130. ATGL(adipose triglyceride lipase)遺伝子変異によるNeutral lipid storage disease with myopathyの二例

    棚橋 貴夫, 隅 寿恵, 岡崎 周平, 平岡 宏太良, 長野 清一, 高橋 正紀, 佐古田 三郎, 依藤 史郎, 平野 賢一, 藤村 晴俊

    臨床神経学 Vol. 50 No. 10 p. 763-763 2010年10月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  131. 筋強直性ジストロフィー患者脳におけるCaMKIIδスプライシング異常の検討

    末永浩一, 木村卓, 中森雅之, 中森雅之, 高橋正紀, 松村剛, 藤村晴俊, 陣内研二, 玉置(橋本)知子, 芳川浩男

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 51st 2010年

  132. An Intronic Mutation of SCN4A Associated with Myotonia Raises an Aberrantly Spliced Isoform with Disrupted Fast Inactivation

    Tomoya Kubota, Masanori P. Takahashi, Takashi Kimura, Saburo Sakoda

    BIOPHYSICAL JOURNAL Vol. 98 No. 3 p. 311A-312A 2010年1月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  133. 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明,診断法確立と薬物治療の開発に関する研究 スプライシング異常によるナトリウムチャネル病および筋強直性ジストロフィー症におけるチャネルスプライシング異常

    佐古田三郎, 久保田智哉, 穀内洋介, 木村卓, ROCA Xavier, KRAINER Adrian R, 中森雅之, THORNTON Charles A, 高橋正紀

    厚生労働省精神・神経疾患研究委託費による研究報告集 平成21年度 (2年度班・初年度班) 2010年

  134. コンピューターシミュレーションによる筋細胞膜興奮性の検討

    久保田 智哉, 高橋 正紀, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 49 No. 12 p. 1029-1029 2009年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  135. 筋強直性ジストロフィーモデルマウスにおけるSKチャネル発現とスプライシングの検討

    穀内洋介, 久保田智哉, 中森雅之, 木村卓, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 50th No. 12 p. 183-1028 2009年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  136. Myotonia permanensの臨床像と遺伝子変異

    迫田俊一, 久保田智哉, 渡邊聖子, 樋口逸郎, 高橋正紀, 吉永治美, 平澤恵理, 有村由美子, 有村公良

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 50th No. 12 p. 183-1028 2009年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  137. SCN4A geneの新規変異を認め,針筋電図上パイパーリズムを示したpotassium‐aggravated myotoniaの1家系

    木下正信, 久保田智哉, 高橋正紀, 繁田雅弘, 廣瀬和彦

    東京慈恵会医科大学雑誌 Vol. 124 No. 6 p. 260-261 2009年11月15日

    出版者・発行元:東京慈恵会医科大学成医会
  138. Myotonic discharge発生におけるT管の役割;コンピューターシミュレーションによる検討

    久保田智哉, 高橋正紀, 佐古田三郎

    臨床神経生理学 Vol. 37 No. 5 p. 332-333 2009年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  139. 筋強直性ジストロフィー患者脳でのスプライシング異常の検討

    木村卓, 中森雅之, 高橋正紀, 松村剛, 藤村晴俊, 陣内研二, 芳川浩男

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 50th 2009年

  140. Schwartz‐Jampel症候群と思われたmyotonia permanensに伴う変異Naチャネルの機能解析

    久保田智哉, 高橋正紀, 迫田俊一, 平澤恵理, 杉江和馬, 樋口逸郎, 有村由美子, 有村公良, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 49th No. 12 p. 181-1102 2008年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  141. 筋強直性ジストロフィー症におけるα‐dystrobrevinスプライシング異常

    高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 49th No. 12 p. 201-1119 2008年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  142. ミオトニアを呈する変異Nav1.4チャネル機能異常と臨床症状―コンピューターシュミレーションによる検討

    久保田智哉, 高橋正紀, 迫田俊一, 木下正信, 佐古田三郎

    臨床神経生理学 Vol. 36 No. 5 p. 557-557 2008年10月1日

    出版者・発行元:(一社)日本臨床神経生理学会
  143. A new mutation of Na channel in potassium-aggravated myotonia with cyanotic attacks

    Tomoya Kubota, Masanobu Kinoshita, Ryogen Sasaki, Masanori P. Takahashi, Saburo Sakoda, Kazuhiko Hirose

    NEUROLOGY Vol. 70 No. 11 p. A305-A306 2008年3月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  144. 筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 IV.筋強直性疾患/先天性筋無力症 筋強直性ジストロフィー症における細胞骨格タンパクのスプライシングについて

    佐古田三郎, 中森雅之, 木村卓, 久保田智哉, 松村剛, 隅寿恵, 藤村晴俊, 高橋正紀

    筋ジストロフィーおよびその関連する疾患の病態生理の解明と治療薬物の開発に関する研究 清水班 平成17-19年度研究報告書 2008年

  145. SCN4A遺伝子の新規変異Q1633Eによるミオトニーの1家系とそのチャネル機能

    久保田 智哉, 木下 正信, 佐々木 良元, 中森 雅之, 青池 太志, 廣瀬 和彦, 高橋 正紀, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 47 No. 12 p. 1114-1114 2007年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  146. SCN4A遺伝子の新規変異Q1633Eによるミオトニーの1家系とそのチャネル機能

    久保田智哉, 木下正信, 佐々木良元, 中森雅之, 青池太志, 廣瀬和彦, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 48th No. 0 p. 275-231 2007年12月

    出版者・発行元:日本生理学会
  147. 筋強直性ジストロフィーの耐糖能障害

    松村 剛, 斎藤 朋子, 安井 久美子, 斉藤 利雄, 猪山 昭徳, 豊岡 圭子, 藤村 晴俊, 神野 進, 高橋 正紀, 岩橋 博見

    臨床神経学 Vol. 47 No. 12 p. 1114-1114 2007年12月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  148. 傍腫瘍性多発性筋炎と考えられた2例

    久保田智哉, 寺崎泰和, 須貝文宣, 高橋正紀, 山本洋一, 阿部和夫, 佐古田三郎

    臨床神経学 Vol. 47 No. 8 p. 551-551 2007年8月1日

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  149. LMNA遺伝子R471H変異を認めた肢帯型筋ジストロフィー1B型(LGMD1B)の一例

    中森雅之, 高田和城, 小仲邦, 山本洋一, 隅寿恵, 長野清一, 高橋正紀, 林由起子, 佐古田三郎

    臨床神経学 Vol. 47 No. 5 2007年5月1日

  150. 筋強直性ジストロフィー症骨格筋におけるスプライシング異常のひろがり

    高橋正紀, 中森雅之, 木村卓, 青池太志, 藤村晴俊, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 48th 2007年

  151. 筋強直性ジストロフィー症におけるdystrobrevinスプライシング異常とsyntrophin結合性

    中森雅之, 木村卓, 藤村晴俊, 高橋正紀, 佐古田三郎

    日本神経学会総会プログラム・抄録集 Vol. 48th 2007年

  152. 筋強直性ジストロフィー

    ゲノム医学 Vol. 6(2): 83-87 2006年

  153. 骨格筋Naチャネルの遅い不活性化と遺伝性筋疾患 (特集・Naチャネル)

    高橋 正紀, 青池 太志, 佐古田 三郎

    生体の科学 Vol. 56 No. 3 p. 247-253 2005年5月

    出版者・発行元:金原一郎記念医学医療振興財団
  154. Aberrant splicing of ryanodine receptor and SERCA in myotonic dystrophy type1

    M Nakamori, S Osaka, T Kimura, MP Takahashi, F Aoike, S Sakoda

    NEUROLOGY Vol. 64 No. 6 p. A81-A82 2005年3月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  155. Class Ic antiarrhythmics effectively block human skeletal sodium channels during myotonia-like repetitive stimuli

    F Aoike, MP Takahashi, S Sakoda

    NEUROLOGY Vol. 64 No. 6 p. A72-A72 2005年3月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  156. ゲノム医学から見た筋強直性ジストロフィー症の病態発生機序の解明

    ゲノム医学 Vol. 4: 9-14 2004年

  157. 形質細胞腫治療後に発症したCrow-Fukase症候群の1症例

    久保田 智哉, 小口 健, 高橋 正紀, 阿部 和夫, 西本 憲弘, 佐古田 三郎

    臨床神経学 Vol. 42 No. 5 p. 402-402 2002年5月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  158. RNA splicing defect leads to chloride channelopathy and myotonia in myotonic dystrophy (DM)

    A Mankodi, C Jiang, MP Takahashi, C Beck, RT Moxley, SC Cannon, CA Thornton

    NEUROLOGY Vol. 58 No. 7 p. A168-A169 2002年4月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  159. 骨格筋イオンチャネルと疾患-機能異常と病態への関与-

    医学のあゆみ Vol. 201: 1149-1153 2002年

  160. Two autopsy cases of Danon disease

    Nishino, I, A Yamamoto, F Tokonami, M Takahashi, F Chino, Nonaka, I

    NEUROMUSCULAR DISORDERS Vol. 11 No. 6-7 p. 668-669 2001年9月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  161. The SK3 expression in skeletal muscles from patients with myotonic muscular dystrophy type 1

    T Kimura, MP Takahashi, Y Okuda, M Kaido, H Fujimura, T Yanagihara, S Sakoda

    NEUROLOGY Vol. 56 No. 8 p. A61-A61 2001年4月 研究発表ペーパー・要旨(国際会議)

  162. 骨格筋の遺伝性チャネル異常症

    臨床神経生理学 Vol. 29: 400-408 2001年

  163. Enhanced slow inactivation by V445M: a sodium channel mutation associated with myotonia.

    M P Takahashi, S C Cannon

    Biophysical journal Vol. 76 No. 2 p. 861-8 1999年2月

  164. 重症筋無力症患者における嚥下 寛解・増悪によるelectroglottographyの変化

    野崎 園子, 松村 剛, 高橋 正紀

    臨床神経学 Vol. 37 No. 9 p. 841-844 1997年9月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  165. Empty sella及びくも膜嚢胞を合併したKallmann症候群の1例

    高橋 正紀, 宮井 一郎, 松村 剛

    臨床神経学 Vol. 37 No. 8 p. 704-707 1997年8月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会
  166. 特発性脊髄ヘルニアの1例

    松村 剛, 高橋 正紀, 野崎 園子

    臨床神経学 Vol. 36 No. 4 p. 566-570 1996年4月

    出版者・発行元:(一社)日本神経学会

著書 17

  1. 今日の診断指針 第9版

    永井, 良三

    医学書院 2025年2月

    ISBN: 9784260054805

  2. 生理学用語ハンドブック

    日本生理学会用語委員会, 日本生理学会

    丸善出版 2024年3月

    ISBN: 9784621309087

  3. 今日の治療指針 2024年版: 私はこう治療している

    福井, 次矢, 高木, 誠, 小室, 一成, 阿部, 理一郎

    医学書院 2024年1月

    ISBN: 9784260053426

  4. 脳神経内科診断ハンドブック = Handbook for diagnosis on neurology

    下畑, 享良

    中外医学社 2022年1月

    ISBN: 9784498328785

  5. 今日の治療指針 2022年版―私はこう治療している

    福井次矢, 高木誠, 小室一成総編集

    医学書院 2022年1月

  6. 脳神経内科医のための末梢神経・筋疾患診断トレーニング

    久保田智哉, 高橋正紀

    南江堂 2019年6月 学術書

    ISBN: 9784524248155

  7. Myotonic Dystrophy: disease mechanism, current management and therapeutic development

    Masanori P. Takahashi

    Springer Singapore 2018年11月 学術書

    ISBN: 9789811305078

  8. 神経変性疾患ハンドブック 神経難病へのエキスパート・アプローチ

    久保田智哉, 高橋正紀

    南江堂 2018年5月 学術書

    ISBN: 9784524256174

  9. 神経疾患最新の治療 2018-2020

    水澤英洋, 山口修平, 園生雅弘

    南江堂 2018年1月 学術書

    ISBN: 4524252193

  10. 今日の治療指針 2018年版

    福井次矢, 高木 誠, 小室 一成

    医学書院 2018年1月 学術書

    ISBN: 426003233X

  11. 1336専門家による 私の治療 2017-18年度版

    猿田 享男, 北村 惣一郎

    日本医事新報社 2017年8月 学術書

    ISBN: 4784946500

  12. 神経内科ハンドブック

    水野美邦

    医学書院 2016年9月 学術書

    ISBN: 9784260024174

  13. 臨床ナースのためのBasic & Standard 神経内科看護の知識と実際

    松本昌泰

    メディカ出版 2015年1月 教科書・概説・概論

  14. 神経内科研修ノート

    鈴木則宏

    診断と治療社 2015年1月 教科書・概説・概論

  15. プログレッシブ 生命科学

    米田悦啓

    南山堂 2014年9月 教科書・概説・概論

  16. 代謝性ミオパチー

    杉江秀夫, 福田冬季子, 西野一三, 古賀靖敏 ほか

    診断と治療社 2014年5月 学術書

    ISBN: 9784787820938

  17. 筋疾患診療ハンドブック

    中森雅之, 高橋正紀

    中外医学社 2013年5月 学術書

    ISBN: 9784498228085

講演・口頭発表等 28

  1. Andersen-Tawil症候群における疾患変異チャネルの膜発現効率の定量化

    山中 彩郁, 山内 亨祐, 福本 蒼乃, 山本 瑞希, 山本 玲奈, 高橋 里枝, 本間 和明, 久保田 智哉, 高橋 正紀

    臨床神経生理学 2024年10月

  2. 患者情報登録データを用いた先天性筋強直性ジストロフィー患者の合併症の解析

    七字 美延, 石垣 景子, 杉本 真里佳, 山内 亨祐, 久保田 智哉, 木原 祐希, 石黒 久美子, 佐藤 孝俊, 小牧 宏文, 中村 治雅, 高橋 正紀

    脳と発達 2024年5月

  3. 筋強直性ジストロフィーに対するNIVの効果に関する多施設共同臨床研究(第2報)

    久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 齊藤 利雄, 松村 剛, 高橋 正紀

    臨床神経学 2023年9月

  4. GNEミオパチーに対する経口アセノイラミン酸による治療開発

    鈴木 直輝, 森 まどか, 勝野 雅央, 高橋 正紀, 山下 賢, 井泉 瑠美子, 割田 仁, 浅田 隆太, 西野 一三, 青木 正志

    日本筋学会学術集会・筋ジストロフィー医療研究会合同学術集会プログラム・抄録集 2023年8月

  5. 筋強直性ジストロフィーの脳量

    中山 貴博, 松村 剛, 久留 聡, 小林 道雄, 諏訪園 秀吾, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 2023年8月

  6. 大阪大学のIRUD診断体制と現状

    米井 歩, 窪田 拓生, 朝野 仁裕, 高橋 正紀, 酒井 規夫, 佐藤 友紀, 安達 容枝, 永井 真理子, 橋本 香映, 坂田 泰史, 望月 秀樹, 大薗 恵一

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 2022年11月

  7. 筋強直性ジストロフィーの非侵襲性人工呼吸療法の効果に関する多施設共同臨床研究

    久留 聡, 高橋 俊明, 鈴木 幹也, 斎藤 利雄, 松村 剛, 高橋 正紀

    臨床神経学 2022年10月

  8. ジャパン重症筋無力症レジストリデータ1676例の解析で得られた重症筋無力症と喫煙の関連

    赤嶺 博行, 鵜沢 顕之, 桑原 聡, 大西 庸介, 安田 真人, 小澤 由希子, 川口 直樹, 久保田 智哉, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 寒川 真, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 長根 百合子, 槍沢 公明

    神経治療学 2022年10月

  9. 重症筋無力症(MG)患者の現状 Japan MG registry study 2021による1707例の解析

    槍澤 公明, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 赤嶺 博行, 大西 庸介, 安田 真人, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 木村 卓, 杉本 太路, 鈴木 靖士, 渡辺 源也, 石鎚 啓, 高橋 正紀, 鈴木 重明

    臨床神経学 2022年10月

  10. 重症筋無力症における多施設レジストリーデータによる治療目標標準化に向けた検討

    渡辺 源也, 高井 良樹, 長根 百合子, 久保田 智哉, 鵜沢 顕之, 川口 直樹, 増田 眞之, 紺野 晋吾, 南 尚哉, 寒川 真, 鈴木 靖士, 高橋 正紀, 鈴木 重明, 青木 正志, 槍澤 公明

    臨床神経学 2022年10月

  11. 低カリウム性周期性四肢麻痺モデル細胞の確立

    佐藤 瑠香, 高橋 里枝, 山本 理紗, 山内 亨祐, 高橋 正紀, 本間 和明, 久保田 智哉

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2021年11月

  12. 周期性四肢麻痺患者で同定された変異Nav1.4の電気生理学的解析

    芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 宮地 洋輔, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2021年11月

  13. 筋強直性ジストロフィの角膜内皮表現型解析

    久保 賢哉, 大家 義則, 小藤 良太, 西田 希, 辻川 元一, 久保田 智哉, 中森 雅之, 高橋 正紀, 西田 幸二

    眼科臨床紀要 2021年6月

  14. Metabolic complications in myotonic dystrophy type 1: A cross-sectional survey using the National Registry of Japan.

    Manami Hama, Riho Horie, Tomoya Kubota, Tsuyoshi Matsumura, En Kimura, Harumasa Nakamura, Masanori P Takahashi, Hiroto Takada

    Journal of the neurological sciences 2021年5月27日

  15. SCN4A遺伝子の追加変異による周期性四肢麻痺の高K性から低K性へのスイッチ

    芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2020年12月

  16. ヒトiPS細胞由来骨格筋系細胞における電気的興奮性について

    山本 理紗, 藤原 慧, 久保田 智哉, 大曽 助, 森 樹貴, 鈴木 友子, 加門 正義, 荒木 敏之, 櫻井 英俊, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2020年12月

  17. 患者登録データおよび二次調査による筋強直性ジストロフィー糖・脂質代謝および肝機能障害の関連性についての検討

    堀江 里歩, 久保田 智哉, 松村 剛, 高田 博仁, 高橋 正紀

    筋ジストロフィー医療研究 2019年9月

  18. 先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析

    堀江 里歩, 久保田 智哉, 高 真守, 田中 里江子, 中村 優一郎, 佐々木 良元, 伊東 秀文, 高橋 正紀

    日本筋学会学術集会プログラム・抄録集 2019年8月

  19. 神経筋疾患患者情報登録Remudyの現状

    木村 円, 森 まどか, 石山 昭彦, 高橋 正紀, 大久保 真理子, 中村 治雅, 小牧 宏文, 西野 一三, 武田 伸一, 和田 圭司

    臨床神経学 2018年12月

  20. 筋強直性ジストロフィー診療実態調査

    松村 剛, 高橋 正紀, 高田 博仁, 久留 聡, 木村 円, 小牧 宏文, 尾方 克久, 齊藤 利雄, 石崎 雅俊, 中村 昭則

    国立病院総合医学会講演抄録集 2018年11月

  21. 同行訪問事業を通じた神経筋難病患者の在宅医療支援に対する当院の現状と課題

    奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 井狩 知幸, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 2017年9月

  22. 当院の難病患者在宅医療支援事業への役割期待

    井狩 知幸, 聲高 英代, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹

    臨床神経学 2016年12月

  23. 難病患者在宅医療支援事業における神経筋難病患者の地域医療との関わり

    井狩 知幸, 小仲 邦, 隅 寿恵, 奈古 由美子, 聲高 英代, 大原 千園, 小西 かおる, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    日本難病医療ネットワーク学会機関誌 2016年11月

  24. 当院における難病患者在宅医療支援事業とその役割について

    井狩 知幸, 聲高 英代, 奈古 由美子, 小仲 邦, 隅 寿恵, 高橋 正紀, 小西 かおる, 望月 秀樹

    神経治療学 2016年10月

  25. 先天性筋強直性ジストロフィー症の筋未熟性とCpGメチル化異常

    中森 雅之, 濱中 耕平, 林 由起子, 西野 一三, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 2015年12月

  26. CACNA1A新規変異を認めた反復発作性運動失調症2型の1例

    木村 康義, 三原 雅史, 古田 充, 中森 雅之, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 大野 欽司, 望月 秀樹

    臨床神経学 2014年7月

  27. 脳神経領域に再発と寛解を繰り返したMultifocal motor neuropathy(MMN)の1例

    三谷 祐貴子, 権 泰史, 木村 康義, 三原 雅史, 高橋 正紀, 八木田 佳樹, 中辻 裕司, 北川 一夫, 望月 秀樹

    臨床神経学 2014年1月

  28. 核上性眼球運動障害を呈し、メビウス症候群が疑われた一例

    古田 充, 三原 雅史, 木村 康義, 奥野 龍禎, 高橋 正紀, 望月 秀樹

    臨床神経学 2013年7月

作品 11

  1. 筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究

    2010年 ~

  2. 筋ジストロフィーおよびその関連疾患の分子病態解明、診断法確立と薬物治療の開発に関する研究

    2010年 ~

  3. ミオトニー症候群―Naチャネル病と筋強直性ジストロフィー症―の病態解明

    2010年 ~

  4. イオンチャネルmRNAのスプライシングと骨格筋の生理機能および病態に関する研究

    2009年 ~

  5. ミオトニー症候群―Naチャネル病と筋強直性ジストロフィー症―の病態解明

    2009年 ~

  6. 本邦における筋チャネル病の実態に関する研究

    2009年 ~

  7. ミオトニー症候群―Naチャネル病と筋強直性ジストロフィー症―の病態解明

    2008年 ~

  8. 筋強直性ジストロフィー症の病態に関する研究-筋変性機序解明から治療を目指して

    2007年 ~

  9. 筋強直性ジストロフィー症の病態に関する研究-筋変性機序解明から治療を目指して

    2006年 ~

  10. 筋強直性ジストロフィー症の病態解明および治療予測モデルの確立

    2005年 ~

  11. 筋強直性ジストロフィー症の病態解明および治療予測モデルの確立

    2004年 ~

機関リポジトリ 7

大阪大学の学術機関リポジトリ(OUKA)に掲載されているコンテンツ
  1. Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants

    Kubota Tomoya, Nagata Miho, Takagi Kazuko, Ishihara Yasuki, Kojima Kurumi, Uchikura Yuka, Yamamoto Reina, Yonei Ayumi, Ozaki Erina, Kira Natsuki, Takahashi Satoe, Homma Kazuaki, Miyashita Yohei, Eguchi-Ishimae Minenori, Sakai Norio, Asano Yoshihiro, Sakata Yasushi, Ozono Keiichi, Eguchi Mariko, Takahashi Masanori P.

    Journal of Human Genetics Vol. 70 No. 1 p. 3-8 2024年8月21日

  2. Rigorous evaluation of genetic and epigenetic effects on clinical laboratory measurements using Japanese monozygotic twins

    Taniguchi Jumpei, Masuda Tatsuo, Iwatani Yoshinori, Yamamoto Kenichi, Takahashi Masanori, Nishio Teiji, Kamide Kei, Kihara Shinji, Watanabe Hiroko, Sakata Dousatsu, Sakai Norio, Okada Yukinori, Watanabe Mikio

    Clinical Genetics Vol. 105 No. 2 p. 159-172 2024年2月1日

  3. Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan

    Kogetsu Atsushi, Isono Moeko, Aikyo Tatsuki, Furuta Junichi, Goto Dai, Hamakawa Nao, Hide Michihiro, Hori Risa, Ikeda Noriko, Inoi Keiko, Kawagoe Naomi, Kubota Tomoya, Manabe Shirou, Matsumura Yasushi, Matsuyama Koji, Nakai Tomoko, Nakao Ikuko, Saito Yuki, Senoo Midori, Takahashi Masanori P., Takeda Toshihiro, Takei Megumi, Tamai Katsuto, Tanaka Akio, Torashima Yasuhiro, Tsuchida Yuya, Yamasaki Chisato, Yamamoto Beverley Anne, Kato Kazuto

    Research Involvement and Engagement Vol. 9 2023年11月29日

  4. RGMa collapses the neuronal actin barrier against disease-implicated protein and exacerbates ALS

    Shimizu Mikito, Shiraishi Naoyuki, Tada Satoru, Sasaki Tsutomu, Beck Goichi, Nagano Seiichi, Kinoshita Makoto, Sumi Hisae, Sugimoto Tomoyuki, Ishida Yoko, Koda Toru, Ishikura Teruyuki, Sugiyama Yasuko, Kihara Keigo, Kanakura Minami, Nakajima Tsuneo, Takeda Shuko, Takahashi Masanori, Yamashita Toshihide, Okuno Tatsusada, Mochizuki Hideki

    Science Advances Vol. 9 No. 47 2023年11月24日

  5. Optical measurement of gating pore currents in hypokalemic periodic paralysis model cells

    Kubota Tomoya, Takahashi Satoe, Yamamoto Risa, Sato Ruka, Miyanooto Aya, Yamamoto Reina, Yamauchi Kosuke, Homma Kazuaki, Takahashi Masanori P.

    DMM Disease Models and Mechanisms Vol. 16 No. 6 2023年6月27日

  6. Mutation spectrum and health status in skeletal muscle channelopathies in Japan

    Sasaki Ryogen, Nakaza Maki, Furuta Mitsuru, Fujino Haruo, Kubota Tomoya, Takahashi Masanori P.

    Neuromuscular Disorders Vol. 30 No. 7 p. 546-553 2020年7月1日

  7. 幼若ラット大脳皮質視覚野における白質高頻度刺激時の細胞内カルシウム動態の検討

    高橋 正紀