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Young Investigator's Award
Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Hiroshi Matsumoto Japanese Section of ISHR 2019/12
Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies.
Rina Shimomura, Yuki Kihara, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Yasuki Ishihara, Miho Nagata, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Keiko Ishigaki, Satoru Nagata, Toshiyuki Yamamoto
Brain & development Vol. 47 No. 3 p. 104363-104363 2025/06 Research paper (scientific journal)
Unveiling Clinical and Genetic Distinctions in Pure‐Apical Versus Distal‐Dominant Apical Hypertrophic Cardiomyopathy
Kenta Sugiura, Toru Kubo, Shunsuke Inoue, Seitaro Nomura, Takanobu Yamada, Takashige Tobita, Yuki Kuramoto, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yuri Ochi, Kazuya Miyagawa, Yuichi Baba, Tatsuya Noguchi, Takayoshi Hirota, Naohito Yamasaki, Hiroyuki Morita, Issei Komuro, Hiroaki Kitaoka
Journal of the American Heart Association 2025/03/07 Research paper (scientific journal)
Analysis of cyanide exposure status in fire-related deaths using a physiologically based pharmacokinetic model
Kazuo Harada, Yuri Tokugawa, Kazunari Henmi, Yohei Miyashita, Yuji Sakahashi, Taichi Nishihori, Yukari Sakamoto, Chihpin Yang, Yu Isobe, Kana Sugimoto, Kentaro Nakama, Ryuichi Katada, Hiroshi Matsumoto
Forensic Toxicology 2025/02/25 Research paper (scientific journal)
Publisher: Springer Science and Business Media LLC
A Novel Heterozygous and Pathogenic Variant of the HNF1B Gene Associated with Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease with a Broad Spectrum of Extrarenal Phenotypes: A Case Report.
Jun-Ya Kaimori, Jun Matsuda, Asif Jan, Yuki Kawano, Takayuki Kawaoka, Yuta Asahina, Yohei Doi, Tatsufumi Oka, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Toshihiro Asano, Yusuke Sakaguchi, Yoshitaka Isaka
Internal medicine (Tokyo, Japan) 2025/01/15 Research paper (scientific journal)
Metabolic syndrome is linked to most cancers incidence.
Naoki Kimoto, Yohei Miyashita, Yutaka Yata, Takeshi Aketa, Masami Yabumoto, Yasushi Sakata, Takashi Washio, Seiji Takashima, Masafumi Kitakaze
Heart and vessels 2024/10/09 Research paper (scientific journal)
Compromised actin dynamics underlie the orofacial cleft in Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome with a variant in ACTB.
Takayuki Tsujimoto, Yushi Ou, Makoto Suzuki, Yuka Murata, Toshihiro Inubushi, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Ayumi Yonei, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Norio Sakai, Yasushi Sakata, Hajime Ogino, Takashi Yamashiro, Hiroshi Kurosaka
Human molecular genetics 2024/09/13 Research paper (scientific journal)
Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants.
Tomoya Kubota, Miho Nagata, Kazuko Takagi, Yasuki Ishihara, Kurumi Kojima, Yuka Uchikura, Reina Yamamoto, Ayumi Yonei, Erina Ozaki, Natsuki Kira, Satoe Takahashi, Kazuaki Homma, Yohei Miyashita, Minenori Eguchi-Ishimae, Norio Sakai, Yohihiro Asano, Yasushi Sakata, Keiichi Ozono, Mariko Eguchi, Masanori P Takahashi
Journal of human genetics 2024/08/21 Research paper (scientific journal)
MYH9-related disorder with sole presentation of end-stage kidney disease and long-term, recurrence-free living after living donor renal transplantation: a case report.
Yuki Horibe, Kazuaki Yamanaka, Junya Kaimori, Yuji Miyata, Shota Fukae, Takahiro Yoshida, Masahiro Nakagawa, Yasuki Ishihara, Miho Nagata, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Hidefumi Kishikawa
CEN case reports 2024/06/04 Research paper (scientific journal)
Characteristic craniofacial defects associated with a novel USP9X truncation mutation.
Namiki Nagata, Hiroshi Kurosaka, Kotaro Higashi, Masaya Yamaguchi, Sayuri Yamamoto, Toshihiro Inubushi, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Ayumi Yonei, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Norio Sakai, Yasushi Sakata, Shigetada Kawabata, Takashi Yamashiro
Human genome variation Vol. 11 No. 1 p. 21-21 2024/05/16 Research paper (scientific journal)
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder.
Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, Satoru Nagata, Yoshihiro Asano, Toshiyuki Yamamoto
Human genome variation Vol. 11 No. 1 p. 2-2 2024/01/15 Research paper (scientific journal)
Metabolic syndrome is linked to the incidence of pancreatic cancer.
Yohei Miyashita, Tatsuro Hitsumoto, Hiroki Fukuda, Jiyoong Kim, Shin Ito, Naoki Kimoto, Koko Asakura, Yutaka Yata, Masami Yabumoto, Takashi Washio, Masafumi Kitakaze
EClinicalMedicine Vol. 67 2024/01 Research paper (scientific journal)
Human leukocyte antigen-DQ risk heterodimeric haplotypes of left ventricular dysfunction in cardiac sarcoidosis: an autoimmune view of its role.
Hironori Yamamoto, Yohei Miyashita, Hitoshi Minamiguchi, Kazuyoshi Hosomichi, Shohei Yoshida, Hidetaka Kioka, Haruki Shinomiya, Haruno Nagata, Kenji Onoue, Masato Kawasaki, Yuki Kuramoto, Akihiro Nomura, Yuichiro Toma, Tetsuya Watanabe, Takahisa Yamada, Yasuki Ishihara, Miho Nagata, Hisakazu Kato, Hideyuki Hakui, Yoshihiko Saito, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata
Scientific reports Vol. 13 No. 1 p. 19767-19767 2023/11/13 Research paper (scientific journal)
A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay.
Takahito Moriwaki, Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, Takanobu Otomo
Human genome variation Vol. 10 No. 1 p. 27-27 2023/10/16 Research paper (scientific journal)
Clinical Outcomes and Genetic Analyses of Restrictive Cardiomyopathy in Children.
Hidekazu Ishida, Jun Narita, Ryo Ishii, Hidehiro Suginobe, Hirofumi Tsuru, Renjie Wang, Chika Yoshihara, Atsuko Ueyama, Kazutoshi Ueda, Masaki Hirose, Kazuhisa Hashimoto, Hiroki Nagano, Shigetoyo Kogaki, Yuki Kuramoto, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Keiichi Ozono
Circulation. Genomic and precision medicine 2023/06/28 Research paper (scientific journal)
Predicting heart failure onset in the general population using a novel data-mining artificial intelligence method.
Yohei Miyashita, Tatsuro Hitsumoto, Hiroki Fukuda, Jiyoong Kim, Takashi Washio, Masafumi Kitakaze
Scientific reports Vol. 13 No. 1 p. 4352-4352 2023/03/16 Research paper (scientific journal)
Molecular mechanism of cerebral edema improvement via IL-1RA released from the stroke-unaffected hindlimb by treadmill exercise after cerebral infarction in rats.
Rina Gono, Kana Sugimoto, Chihpin Yang, Yukie Murata, Reiko Nomura, Mai Shirazaki, Kazuo Harada, Teiji Harada, Yohei Miyashita, Kazuma Higashisaka, Ryuichi Katada, Hiroshi Matsumoto
Journal of cerebral blood flow and metabolism : official journal of the International Society of Cerebral Blood Flow and Metabolism 2023/01/18 Research paper (scientific journal)
A family with brachydactyly mental retardation syndrome with a missense variant in HDAC4.
Shinji Takeyari, Kenichi Yamamoto, Makoto Fujiwara, Yasuhisa Ohata, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Keiichi Ozono
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology Vol. 32 No. 2 p. 105-109 2023
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.
Kaoru Eto, Osamu Machida, Tomoe Yanagishita, Keiko Shimojima Yamamoto, Kentaro Chiba, Yasuo Aihara, Yuuki Hasegawa, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Satoru Nagata, Toshiyuki Yamamoto
Human genome variation Vol. 9 No. 1 p. 43-43 2022/12/05 Research paper (scientific journal)
Refractory Ventricular Arrhythmias in a Patient With Dilated Cardiomyopathy Caused by a Nonsense Mutation in BAG5.
Hideyuki Hakui, Hidetaka Kioka, Fusako Sera, Kei Nakamoto, Kentaro Ozu, Yuki Kuramoto, Yohei Miyashita, Tomohito Ohtani, Shungo Hikoso, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata
Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society Vol. 86 No. 12 p. 2043-2043 2022/09/21 Research paper (scientific journal)
A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.
Viktoriia Sofronova, Yu Fukushima, Mitsuo Masuno, Mami Naka, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Takahito Moriwaki, Rina Iwata, Seigo Terawaki, Yasuko Yamanouchi, Takanobu Otomo
Human genome variation Vol. 9 No. 1 p. 26-26 2022/07/25 Research paper (scientific journal)
Genetic assessment using whole-exome sequencing for a young hypertriglyceridemic patient with repeated acute pancreatitis.
Shingo Fujita, Hitoshi Nishizawa, Yohei Miyashita, Tasuku Imada, Takashi Yamaguchi, Takeyoshi Murano, Hideaki Bujo, Yoshihiro Asano, Junji Kozawa, Norikazu Maeda, Iichiro Shimomura
Endocrine journal Vol. 69 No. 9 p. 1101-1108 2022/04/07 Research paper (scientific journal)
核膜タンパク質の変異による不整脈原性心筋症の新たな分子メカニズム(A Novel Molecular Mechanism of Arrhythmogenic Cardiomyopathy Caused by a Mutation in the Nuclear Envelope Protein)
四宮 春輝, Asano Yoshihiro, Kato Hisakazu, Kuramoto Yuki, Watanabe Nozomi, Tsuruda Toshihiro, Miyashita Yohei, Kioka Hidetaka, Kitakaze Masafumi, Takashima Seiji, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 86回 p. U45-4 2022/03
Publisher: (一社)日本循環器学会Whole-exome Sequencing Analysis of a Japanese Patient With Hyperinsulinemia and Liver Dysfunction.
Shingo Fujita, Emi Horitani, Yohei Miyashita, Yukari Fujita, Kenji Fukui, Yoshihiro Kamada, Ikuo Mineo, Yoshihiro Asano, Hiromi Iwahashi, Junji Kozawa, Iichiro Shimomura
Journal of the Endocrine Society Vol. 6 No. 3 2022/03/01
Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation.
Hideyuki Hakui, Hidetaka Kioka, Yohei Miyashita, Shunsuke Nishimura, Ken Matsuoka, Hisakazu Kato, Osamu Tsukamoto, Yuki Kuramoto, Ayako Takuwa, Yusuke Takahashi, Shigeyoshi Saito, Kunio Ohta, Hiroshi Asanuma, Hai Ying Fu, Haruki Shinomiya, Noriaki Yamada, Tomohito Ohtani, Yoshiki Sawa, Masafumi Kitakaze, Seiji Takashima, Yasushi Sakata, Yoshihiro Asano
Science translational medicine Vol. 14 No. 628 2022/01/19 Research paper (scientific journal)
Phospholamban p.Arg14del Cardiomyopathy: A Japanese Case Series.
Tomoka Tabata, Yuki Kuramoto, Tomohito Ohtani, Hiroshi Miyawaki, Yohei Miyashita, Fusako Sera, Hidetaka Kioka, Shuichiro Higo, Yoshihiro Asano, Shungo Hikoso, Yasushi Sakata
Internal medicine (Tokyo, Japan) Vol. 61 No. 13 p. 1987-1993 2021/12/18 Research paper (scientific journal)
Corrigendum to "HECW2-related disorder in four Japanese patients. Am J Med Genet Part A. First published: 28 May 2021 https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62363".
Tomoe Yanagishita, Takuya Hirade, Keiko Shimojima Yamamoto, Makoto Funatsuka, Yusaku Miyamoto, Makiko Maeda, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Nagata, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Kenjiro Kosaki, Toshiyuki Yamamoto
American journal of medical genetics. Part A Vol. 185 No. 12 p. 3926-3927 2021/12
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures.
Keiko Shimojima Yamamoto, Tomoe Yanagishita, Hisako Yamamoto, Yusaku Miyamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Toshiyuki Yamamoto
Human genome variation Vol. 8 No. 1 p. 43-43 2021/11/29 Research paper (scientific journal)
Aberrant accumulation of TMEM43 accompanied by perturbed transmural gene expression in arrhythmogenic cardiomyopathy.
Haruki Shinomiya, Hisakazu Kato, Yuki Kuramoto, Nozomi Watanabe, Toshihiro Tsuruda, Tadaaki Arimura, Yohei Miyashita, Yoshiki Miyasaka, Tomoji Mashimo, Ayako Takuwa, Daisuke Motooka, Daisuke Okuzaki, Ken Matsuoka, Osamu Tsukamoto, Hideyuki Hakui, Noriaki Yamada, Jong-Kook Lee, Hidetaka Kioka, Masafumi Kitakaze, Seiji Takashima, Yasushi Sakata, Yoshihiro Asano
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology Vol. 35 No. 11 2021/11 Research paper (scientific journal)
HECW2-related disorder in four Japanese patients.
Tomoe Yanagishita, Takuya Hirade, Keiko Shimojima Yamamoto, Makoto Funatsuka, Yusaku Miyamoto, Makiko Maeda, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Nagata, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Kenjiro Kosaki, Toshiyuki Yamamoto
American journal of medical genetics. Part A Vol. 185 No. 10 p. 2895-2902 2021/10 Research paper (scientific journal)
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting.
Tomoe Yanagishita, Kaoru Eto, Keiko Yamamoto-Shimojima, Osamu Segawa, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yasushi Sakata, Satoru Nagata, Toshiyuki Yamamoto
Human genome variation Vol. 8 No. 1 p. 16-16 2021/05/06 Research paper (scientific journal)
Cardiac Fibroblasts Play Pathogenic Roles in Idiopathic Restrictive Cardiomyopathy.
Hirofumi Tsuru, Hidekazu Ishida, Jun Narita, Ryo Ishii, Hidehiro Suginobe, Yoichiro Ishii, Renjie Wang, Shigetoyo Kogaki, Masaki Taira, Takayoshi Ueno, Yohei Miyashita, Hidetaka Kioka, Yoshihiro Asano, Yoshiki Sawa, Keiichi Ozono
Circulation journal : official journal of the Japanese Circulation Society Vol. 85 No. 5 p. 677-686 2021/04/23 Research paper (scientific journal)
The CR9 element is a novel mechanical load-responsive enhancer that regulates natriuretic peptide genes expression.
Yohei Miyashita, Osamu Tsukamoto, Ken Matsuoka, Kenta Kamikubo, Yuki Kuramoto, Hai Ying Fu, Tomoya Tsubota, Hirona Hasuike, Toshio Takayama, Hiroaki Ito, Tatsuro Hitsumoto, Chisato Okamoto, Hidetaka Kioka, Ryohei Oya, Haruki Shinomiya, Hideyuki Hakui, Yasunori Shintani, Hisakazu Kato, Masafumi Kitakaze, Yasushi Sakata, Yoshihiro Asano, Seiji Takashima
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology Vol. 35 No. 4 2021/04 Research paper (scientific journal)
Activated microglia-derived macrophage-like cells exacerbate brain edema after ischemic stroke correlate with astrocytic expression of aquaporin-4 and interleukin-1 alpha release.
Yukie Murata, Kana Sugimoto, Chihpin Yang, Kazuo Harada, Rina Gono, Teiji Harada, Yohei Miyashita, Kazuma Higashisaka, Ryuichi Katada, Junya Tanaka, Hiroshi Matsumoto
Neurochemistry international Vol. 140 2020/11 Research paper (scientific journal)
Artificial Intelligence Uncovered Clinical Factors for Cardiovascular Events in Myocardial Infarction Patients with Glucose Intolerance.
Kazuhiro Shindo, Hiroki Fukuda, Tatsuro Hitsumoto, Yohei Miyashita, Jiyoong Kim, Shin Ito, Takashi Washio, Masafumi Kitakaze
Cardiovascular drugs and therapy Vol. 34 No. 4 p. 535-545 2020/08 Research paper (scientific journal)
Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.
Akio Shimizu, Dimitar P Zankov, Akira Sato, Masahiro Komeno, Futoshi Toyoda, Satoru Yamazaki, Toshinori Makita, Taichi Noda, Masahito Ikawa, Yoshihiro Asano, Yohei Miyashita, Seiji Takashima, Hiroshi Morita, Taisuke Ishikawa, Naomasa Makita, Masahito Hitosugi, Hiroshi Matsuura, Seiko Ohno, Minoru Horie, Hisakazu Ogita
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology Vol. 34 No. 5 p. 6399-6417 2020/05 Research paper (scientific journal)
Molecular mechanisms of Wischnewski spot development on gastric mucosa in fatal hypothermia: an experimental study in rats.
Chihpin Yang, Kana Sugimoto, Yukie Murata, Yuichiro Hirata, Yu Kamakura, Yoshihisa Koyama, Yohei Miyashita, Kentaro Nakama, Kazuma Higashisaka, Kazuo Harada, Ryuichi Katada, Hiroshi Matsumoto
Scientific reports Vol. 10 No. 1 p. 1877-1877 2020/02/05 Research paper (scientific journal)
Mutant KCNJ3 and KCNJ5 Potassium Channels as Novel Molecular Targets in Bradyarrhythmias and Atrial Fibrillation.
Noriaki Yamada, Yoshihiro Asano, Masashi Fujita, Satoru Yamazaki, Atsushi Inanobe, Norio Matsuura, Hatasu Kobayashi, Seiko Ohno, Yusuke Ebana, Osamu Tsukamoto, Saki Ishino, Ayako Takuwa, Hidetaka Kioka, Toru Yamashita, Norio Hashimoto, Dimitar P Zankov, Akio Shimizu, Masanori Asakura, Hiroshi Asanuma, Hisakazu Kato, Yuya Nishida, Yohei Miyashita, Haruki Shinomiya, Nobu Naiki, Kenshi Hayashi, Takeru Makiyama, Hisakazu Ogita, Katsuyuki Miura, Hirotsugu Ueshima, Issei Komuro, Masakazu Yamagishi, Minoru Horie, Koichi Kawakami, Tetsushi Furukawa, Akio Koizumi, Yoshihisa Kurachi, Yasushi Sakata, Tetsuo Minamino, Masafumi Kitakaze, Seiji Takashima
Circulation Vol. 139 No. 18 p. 2157-2169 2019/04/30 Research paper (scientific journal)
腎移植医として知っておくべき遺伝子検査 新規変異によるMYH9異常症に伴う遺伝性FSGSから考察する遺伝子検査の重要性
山中 和明, 堀部 祐輝, 貝森 淳哉, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 吉田 栄宏, 中川 勝弘, 岸川 英史
移植 Vol. 59 No. 総会臨時 p. 178-178 2024/09
Publisher: (一社)日本移植学会HNF1B新規変異による,膵低形成を伴う常染色体顕性遺伝性間質尿細管腎症の1家系
貝森 淳哉, 松田 潤, 川野 祐暉, 河岡 高征, 朝比奈 悠太, 土井 洋平, 岡 樹史, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 保貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 猪阪 善隆
日本腎臓学会誌 Vol. 66 No. 6-W p. 1097-1097 2024/09
Publisher: (一社)日本腎臓学会【循環器疾患に対する遺伝子診断と治療Up to date】治す 精度管理された臨床遺伝学的検査と全国規模ゲノムコンソーシアム研究の連携による循環器ゲノム医療の推進
宮下 洋平, 金岡 幸嗣朗, 朝野 仁裕
Heart View Vol. 28 No. 5 p. 498-503 2024/05
Publisher: (株)メジカルビュー社ゲノム医療の進歩と課題 精密な臨床遺伝子検査の確立と全国的なゲノム登録連携によるゲノム医療の推進(Establishing Precision-controlled Clinical Genetic Testing and Advancing Genomic Medicine via Nationwide Genome Registry Collaboration)
宮下 洋平, 朝野 仁裕
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 88回 p. SY05-3 2024/03
Publisher: (一社)日本循環器学会USP9X遺伝子にde novo新規ナンセンス変異を伴い,特徴的な頭蓋顔面異常を呈した1症例
長田奈幹, 黒坂寛, 東孝太郎, 東孝太郎, 山口雅也, 山口雅也, 山口雅也, 山口雅也, 山本沙優里, 犬伏俊博, 永田美保, 石原康貴, 米井歩, 宮下洋平, 朝野仁裕, 酒井規夫, 坂田泰史, 川端重忠, 川端重忠, 山城隆
日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2024
疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
北風 政史, 宮下 洋平, 鷲尾 隆
新医療 Vol. 50 No. 10 p. 78-82 2023/10
Publisher: (株)エムイー振興協会心臓突然死と心臓病理 心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み 「次の死」を防ぐためのアプローチ
宮下 洋平, 朝野 仁裕, 松本 博志
日本心臓病学会学術集会抄録 Vol. 71回 p. JS4-5 2023/09
Publisher: (一社)日本心臓病学会long-read next generation sequencerで診断し得た,ARPKDの1症例
貝森 淳哉, 河岡 孝征, 服部 洸輝, 朝比奈 悠太, 土井 洋平, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 猪阪 善隆
日本腎臓学会誌 Vol. 65 No. 6-W p. 768-768 2023/09
Publisher: (一社)日本腎臓学会腎疾患(FSGS)のみのphenotypeを呈した,MYH9変異を有する患者家系の解析
貝森 淳哉, 堀部 祐輝, 山中 和明, 河岡 孝征, 朝比奈 悠太, 服部 洸輝, 土井 洋平, 坂口 悠介, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 猪阪 善隆
日本腎臓学会誌 Vol. 65 No. 6-W p. 769-769 2023/09
Publisher: (一社)日本腎臓学会腎疾患(FSGS)のみのphenotypeを呈した,MYH9変異を有する患者家系の解析
貝森淳哉, 堀部祐輝, 山中和明, 河岡孝征, 朝比奈悠太, 服部洸輝, 土井洋平, 坂口悠介, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 猪阪善隆
日本腎臓学会誌(Web) Vol. 65 No. 6-W 2023
体内情報解析による飲酒の自殺行動に及ぼす影響
多田 千紘, 宮下 洋平, 片田 竜一, 松本 博志
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 58 No. 3-Suppl. p. 224-224 2023
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会アルコール代謝関連遺伝子変異と突然死の関係
松本 博志, 宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 58 No. 3-Suppl. p. 236-236 2023
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会アルコール性肝障害と死亡の遺伝統計学的解析 死を防ぐ足がかり
松本 博志, 宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 58 No. 3-Suppl. p. 267-267 2023
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会トレッドミル運動による筋分泌IL-1RAを介した脳梗塞後の脳浮腫軽減の分子メカニズム
杉本 香奈, 郷野 里奈, 楊 志斌, 村田 幸咲, 野村 玲子, 原田 和生, 原田 悌志, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 片田 竜一, 松本 博志
脳循環代謝 Vol. 34 No. 1 p. 155-155 2022/10
Publisher: (一社)日本脳循環代謝学会BACH2遺伝子変異を認めた原発性免疫不全症に自己免疫性1型糖尿病を合併した2症例
藤田 真吾, 米田 祥, 宮下 洋平, 馬殿 恵, 木村 武量, 藤田 有可里, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 65 No. Suppl.1 p. S-201 2022/04
Publisher: (一社)日本糖尿病学会エクソーム解析にて稀少なLPL遺伝子複合ヘテロ変異が明らかとなった高中性脂肪血症例
園浦 望美, 藤田 真吾, 宮下 洋平, 宮下 和幸, 向井 康祐, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 前田 法一, 西澤 均, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 65 No. Suppl.1 p. S-261 2022/04
Publisher: (一社)日本糖尿病学会A Novel Molecular Mechanism of Arrhythmogenic Cardiomyopathy Caused by a Mutation in the Nuclear Envelope Protein(和訳中)
四宮 春輝, Asano Yoshihiro, Kato Hisakazu, Kuramoto Yuki, Watanabe Nozomi, Tsuruda Toshihiro, Miyashita Yohei, Kioka Hidetaka, Kitakaze Masafumi, Takashima Seiji, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 86回 p. U45-4 2022/03
Publisher: (一社)日本循環器学会Alcoholic Diseases and Genome Mutations: Interpreting Deaths Before Carcinogenesis
松本博志, 宮下洋平
アルコール医学生物学研究会学術集会プログラム・抄録集(Web) Vol. 41st 2022
飲酒と疾患:ゲノム変異から考える アルコール性突然死例のゲノム上の特徴 法医学ゲノム検査の実際と展望
宮下 洋平, 松本 博志
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 56 No. 6 p. 142-142 2021/12
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会家系内に多くのCKD患者を認めた、成人発症原発性高シュウ酸尿症1型の症例
貝森 淳哉, 中村 好男, 坂口 悠介, 岡 樹史, 土井 洋平, 梶本 幸男, 朝比奈 悠太, 服部 洸輝, 永田 美保, 石原 康貴, 宮下 洋平, 朝野 仁裕, 猪阪 善隆
日本腎臓学会誌 Vol. 63 No. 6-W p. 831-831 2021/09
Publisher: (一社)日本腎臓学会全エクソーム解析にてMODY3が明らかとなった若年発症インスリン分泌低下型糖尿病一家系
森 由希子, 藤田 真吾, 宮下 洋平, 石橋 千咲, 南茂 隆生, 宮下 和幸, 西澤 均, 前田 法一, 大月 道夫, 松岡 孝昭, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 64 No. Suppl.1 p. III-3 2021/05
Publisher: (一社)日本糖尿病学会BAG Cochaperone 5の欠失は若年性拡張型心筋症の原因となる(Loss of BAG Cochaperone 5 Causes Juvenile-onset Dilated Cardiomyopathy)
Hakui Hideyuki, Asano Yoshihiro, Kioka Hidetaka, Miyashita Yohei, Kuramoto Yuki, Takahashi Yusuke, Yamamoto Hironori, Nishimura Shunsuke, Ohtani Tomohito, Sawa Yoshiki, Takashima Seiji, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 85回 p. YIA-4 2021/03
Publisher: (一社)日本循環器学会予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
宮下 洋平, 朝野 仁裕, 坂田 泰史, 松本 博志
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 85回 p. TP14-1 2021/03
Publisher: (一社)日本循環器学会アルコール性突然死例のゲノム上の特徴:法医学ゲノム検査の実際と展望
宮下洋平, 松本博志
日本アルコール関連問題学会大会プログラム・抄録集 Vol. 43rd 2021
A de novo variant in ZSWIM6 in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting
柳下友映, 衞藤薫, 山本(下島)圭子, 世川修, 永田美保, 石原康記, 宮下洋平, 宮下洋平, 朝野仁裕, 坂田康, 永田智, 山本俊至
日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 44th (CD-ROM) 2021
アルコール性・非アルコール性脂肪性肝障害は死にどのように関連するか:疾患関連ゲノム変異との関係
松本博志, 宮下洋平
アルコール医学生物学研究会学術集会プログラム・抄録集(Web) Vol. 40th 2021
全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
宮下洋平, 坂橋優治, 高橋真樹子, 望月薫, 磯部悠, 東阪和馬, 杉本香奈, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学会学術全国集会講演要旨集 Vol. 105th 2021
家系内に多くのCKD患者を認めた,成人発症原発性高シュウ酸尿症1型の症例
貝森淳哉, 中村好男, 坂口悠介, 岡樹史, 土井洋平, 梶本幸男, 朝比奈悠太, 服部洸輝, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 猪阪善隆
日本腎臓学会誌(Web) Vol. 63 No. 6-W 2021
脳梗塞後のトレッドミル運動による脳浮腫軽減の分子機構
杉本香奈, 郷野里奈, 村田幸咲, 楊志斌, 原田悌志, 宮下洋平, 東阪和馬, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学会学術全国集会講演要旨集 Vol. 105th 2021
火災死等のシアンガス吸入時の血中シアン濃度の生理学的薬物速度論解析によるシミュレーション
原田和生, 原田和生, 青木佑馬, 邉見和就, 徳川友梨, 坂橋優治, 東阪和馬, 東阪和馬, 宮下洋平, 杉本香奈, 片田竜一, 松本博志
日本法医学会学術全国集会講演要旨集 Vol. 105th 2021
低ガンマグロブリン型の原発性免疫不全症に自己免疫性1型糖尿病を合併し,BACH2遺伝子変異を認めた1例
藤田真吾, 米田祥, 宮下洋平, 馬殿恵, 木村武量, 藤田有可里, 藤田有可里, 福井健司, 朝野仁裕, 大月道夫, 小澤純二, 小澤純二, 下村伊一郎
糖尿病(Web) Vol. 64 No. Suppl 2021
疾患ゲノム解析による心不全の層別化とゲノム医療への応用
朝野仁裕, 宮下洋平, 宮下洋平, 蔵本勇希, 宮脇大, 山本泰士, 四宮春輝, 伯井秀行, 山田憲明, 木岡秀隆, 大谷朋仁, 坂田泰史
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 25th 2021
若年発症インスリン依存型糖尿病兄妹とその両親に対する全エクソーム解析
藤田 真吾, 小澤 純二, 高原 充佳, 宮下 洋平, 馬殿 恵, 木村 武量, 藤田 有可里, 徳永 あゆみ, 福井 健司, 朝野 仁裕, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 64 No. 1 p. 61-61 2021/01
Publisher: (一社)日本糖尿病学会遺伝因子の関与が疑われたインスリン依存型糖尿病4家系7例に対する全エクソーム解析
森 由希子, 藤田 真吾, 高原 充佳, 宮下 洋平, 馬殿 恵, 木村 武量, 藤田 有可里, 福井 健司, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 64 No. 1 p. 61-61 2021/01
Publisher: (一社)日本糖尿病学会アルコール医学の今日的課題 アルコール性突然死症候群 その機序解明と予防
松本 博志, 宮下 洋平
アルコールと医学生物学 Vol. 39 p. 56-59 2020/12
Publisher: (株)響文社運転中に発症した心疾患事例の検討
楊 志斌, 片田 竜一, 杉本 香奈, 村田 幸咲, 郷野 里奈, 望月 薫, 高橋 真樹子, 藤本 秀子, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 原田 和生, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 p. 143-143 2020/12
Publisher: (NPO)日本法医学会法医解剖例におけるリチウム血中濃度測定の意義
原田 和生, 東阪 和馬, 杉本 香奈, 宮下 洋平, 楊 志斌, 藤本 秀子, 高橋 真樹子, 望月 薫, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 p. 144-144 2020/12
Publisher: (NPO)日本法医学会脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす活性化microglia/macrophagesの役割
村田 幸咲, 杉本 香奈, 楊 志斌, 郷野 里奈, 平田 雄一郎, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 p. 147-147 2020/12
Publisher: (NPO)日本法医学会脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす梗塞巣集積マクロファージの種類とその役割
杉本 香奈, 村田 幸咲, 郷野 里奈, 楊 志斌, 原田 和生, 原田 悌志, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 片田 竜一, 田中 潤也, 松本 博志
脳循環代謝 Vol. 32 No. 1 p. 123-123 2020/11
Publisher: (一社)日本脳循環代謝学会ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割 法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性 飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 55 No. 5 p. 46-46 2020/10
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会末期腎不全を合併した若年発症のインスリン依存型糖尿病2例に対する全エクソーム解析
藤田 真吾, 宮下 洋平, 藤田 有可里, 細川 吉弥, 木村 武量, 徳永 あゆみ, 福井 健司, 朝野 仁裕, 小澤 純二, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 63 No. Suppl.1 p. S-163 2020/08
Publisher: (一社)日本糖尿病学会脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす梗塞巣集積マクロファージの種類とその役割
杉本 香奈, 村田 幸咲, 楊 志斌, 郷野 里奈, 原田 悌志, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 1 p. 97-97 2020/08
Publisher: (NPO)日本法医学会Tmem43 S358L変異による不整脈源性心筋症の病態および分子メカニズムの解明(Elucidation of The Pathological and Molecular Mechanism Underlying Arrhythmogenic Cardiomyopathy Caused by Tmem43 S358L Mutation)
Shinomiya Haruki, Asano Yoshihiro, Kato Hisakazu, Kuramoto Yuki, Watanabe Nozomi, Tsuruda Toshihiro, Miyashita Yohei, Kioka Hidetaka, Takashima Seiji, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 84回 p. YIA審査講演会(Basic Research)-1 2020/07
Publisher: (一社)日本循環器学会不整脈誘発性心筋症の遺伝的背景(Genetic Backgrounds of Arrhythmia Induced Cardiomyopathy)
Miyawaki Hiroshi, Ohtani Tomohito, Miyashita Yohei, Yamamoto Hironori, Kajitani Kenji, Sengoku Kaoruko, Chimura Misato, Konishi Shozo, Nakamoto Kei, Sera Fusako, Kioka Hidetaka, Asano Yoshihiro, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 84回 p. OE133-4 2020/07
Publisher: (一社)日本循環器学会The spatial and time-dependent changes of various miRNAs expression in the ischemic rat brain(和訳中)
Sugimoto Kana, Yang Chihpin, Murata Yukie, Gono Rina, Hirata Yuichiro, Harada Teiji, Miyashita Yohei, Higashisaka Kazuma, Harada Kazuo, Katada Ryuichi, Matsumoto Hiroshi
The Journal of Physiological Sciences Vol. 70 No. Suppl.1 p. S111-S111 2020/03
Publisher: (一社)日本生理学会Role of activated microglia/macrophages in brain edema formation after brain infarction(和訳中)
Murata Yukie, Sugimoto Kana, Yang Chihpin, Gono Rina, Harada Teiji, Miyashita Yohei, Higashisaka Kazuma, Harada Kazuo, Katada Ryuichi, Tanaka Junya, Matsumoto Hiroshi
The Journal of Physiological Sciences Vol. 70 No. Suppl.1 p. S144-S144 2020/03
Publisher: (一社)日本生理学会Molecular mechanisms of Wischnewski spot development on gastric mucosa in fatal hypothermia: an experimental study in rats(和訳中)
Yang Chihpin, Sugimoto Kana, Murata Yukie, Gono Rina, Hirata Yuichiro, Miyashita Yohei, Nakama Kentaro, Higashisaka Kazuma, Harada Kazuo, Katada Ryuichi, Matsumoto Hiroshi
The Journal of Physiological Sciences Vol. 70 No. Suppl.1 p. S144-S144 2020/03
Publisher: (一社)日本生理学会法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性:飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
宮下洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 55 No. 5 2020
脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす梗塞巣集積マクロファージの種類とその役割
杉本香奈, 村田幸咲, 楊志斌, 郷野里奈, 原田悌志, 宮下洋平, 東阪和馬, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 1 2020
脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす活性化microglia/macrophagesの役割
村田幸咲, 杉本香奈, 楊志斌, 郷野里奈, 平田雄一郎, 宮下洋平, 東阪和馬, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 2020
法医解剖例におけるリチウム血中濃度測定の意義
原田和生, 東阪和馬, 杉本香奈, 宮下洋平, 楊志斌, 藤本秀子, 高橋真樹子, 望月薫, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 2020
運転中に発症した心疾患事例の検討
楊志斌, 片田竜一, 杉本香奈, 村田幸咲, 郷野里奈, 望月薫, 高橋真樹子, 藤本秀子, 宮下洋平, 東阪和馬, 原田和生, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 74 No. 2 2020
Sudden Alcohol-related death syndrome, SALDS Sudden unexpected death after drinking: its mechanism and prevention
松本博志, 宮下洋平
アルコールと医学生物学 Vol. 39 2020
脳梗塞後の脳浮腫形成にもたらす梗塞巣集積マクロファージの種類とその役割
杉本香奈, 村田幸咲, 郷野里奈, 楊志斌, 原田和生, 原田悌志, 宮下洋平, 東阪和馬, 片田竜一, 田中潤也, 松本博志
脳循環代謝(Web) Vol. 32 No. 1 2020
末期腎不全を合併した若年発症のインスリン依存型糖尿病2例に対する全エクソーム解析
藤田真吾, 宮下洋平, 藤田有可里, 藤田有可里, 細川吉弥, 木村武量, 徳永あゆみ, 福井健司, 朝野仁裕, 小澤純二, 小澤純二, 下村伊一郎
糖尿病(Web) Vol. 63 No. Suppl 2020
臨床にとどける心筋症のゲノム研究
朝野仁裕, 宮下洋平, 藏本勇希, 四宮春輝, 伯井秀行, 山本泰士, 西村俊亮, 山田憲明, 木岡秀隆, 大谷朋仁, 坂田泰史
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 24th (CD-ROM) 2020
飲酒と突然死 ゲノム変異解析による新しいパラダイム
松本 博志, 宮下 洋平
アルコールと医学生物学 Vol. 38 p. 19-19 2019/12
Publisher: (株)響文社低体温死におけるWischnewski斑形成の機序解明
楊 志斌, 杉本 香奈, 村田 幸咲, 平田 雄一郎, 鎌倉 悠宇, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 p. 166-166 2019/12
Publisher: (NPO)日本法医学会心臓突然死症例における遺伝学的背景の解明
有田 一翔, 宮下 洋平, 高橋 真樹子, 中間 健太郎, 東阪 和馬, 杉本 香奈, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 p. 168-168 2019/12
Publisher: (NPO)日本法医学会肺密度指標を用いた肺水腫をきたす死因の鑑別
郷 彩乃, 中間 健太郎, 石田 季子, 宮下 洋平, 藤本 秀子, 高橋 真樹子, 望月 薫, 杉本 香奈, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 p. 169-169 2019/12
Publisher: (NPO)日本法医学会分節性動脈内膜融解を認めた椎骨動脈解離症例
片田 竜一, 吉澤 秀憲, 樋口 勝麻, 楊 志斌, 高橋 真樹子, 宮下 洋平, 東阪 和馬, 杉本 香奈, 原田 和生, 松本 博志
日本病理学会会誌 Vol. 108 No. 2 p. 89-89 2019/09
Publisher: (一社)日本病理学会突然死事例の全エクソーム解析から見たアルコール代謝および自律神経機能異常による死亡機序の検討
宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 Vol. 54 No. 4 p. 96-96 2019/08
Publisher: (一社)日本アルコール・アディクション医学会全エクソームおよびRNAシークエンスを用いた突然死の死亡機序の解明
宮下 洋平, 高橋 真樹子, 望月 薫, 中間 健太郎, 東阪 和馬, 杉本 香奈, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 1 p. 77-77 2019/05
Publisher: (NPO)日本法医学会機能的死亡予防への挑戦 「自律神経不全」の診断は可能か
松本 博志, 宮下 洋平, 片田 竜一, 中間 健太郎, 石田 季子, 吉澤 秀憲, 楊 志斌, 高橋 真樹子, 望月 薫, 杉本 香奈
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 1 p. 83-83 2019/05
Publisher: (NPO)日本法医学会高インスリン血症と反応性低血糖を呈し,全エクソーム解析を行った1例
堀谷 恵美, 藤田 真吾, 宮下 洋平, 黒田 陽平, 藤田 有可里, 細川 吉弥, 木村 武量, 徳永 あゆみ, 福井 健司, 小澤 純二, 朝野 仁裕, 鎌田 佳宏, 嶺尾 郁夫, 岩橋 博見, 下村 伊一郎
糖尿病 Vol. 62 No. Suppl.1 p. S-157 2019/04
Publisher: (一社)日本糖尿病学会全エクソームシーケンスデータを心筋症における大規模ゲノム再編成の検出への適用(Application of Whole Exome Sequencing Data for Detection of Large Genomic Rearrangements in Cardiomyopathy)
朝野 仁裕, Miyashita Yohei, Takuwa Ayako, Miyawaki Hiroshi, Kuramoto Yuki, Kioka Hidetaka, Ohtani Tomohito, Sakata Yasushi
日本循環器学会学術集会抄録集 Vol. 83回 p. ME11-3 2019/03
Publisher: (一社)日本循環器学会肺密度指標を用いた肺水腫をきたす死因の鑑別
郷彩乃, 中間健太郎, 石田季子, 宮下洋平, 藤本秀子, 高橋真樹子, 望月薫, 杉本香奈, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 2019
心臓突然死症例における遺伝学的背景の解明
有田一翔, 宮下洋平, 高橋真樹子, 中間健太郎, 東阪和馬, 杉本香奈, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 2019
Drinking and sudden unexpected death-a new paradigm produced by genome analysis
松本博志, 宮下洋平
アルコール医学生物学研究会学術集会プログラム・抄録集(Web) Vol. 38th 2019
突然死事例の全エクソーム解析から見たアルコール代謝および自律神経機能異常による死亡機序の検討
宮下洋平
日本アルコール関連問題学会大会プログラム・抄録集 Vol. 41st 2019
低体温死におけるWischnewski斑形成の機序解明
楊志斌, 杉本香奈, 村田幸咲, 平田雄一郎, 鎌倉悠宇, 宮下洋平, 東阪和馬, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学雑誌 Vol. 73 No. 2 2019
心筋症の遺伝子診断における問題点と解決策
朝野仁裕, 宮下洋平, 山本泰士, 永田美保, 宮脇大, 木岡秀隆, 大谷朋仁, 坂田泰史
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 23rd 2019
ゲノムデータの機械学習に基づく心臓突然死関連遺伝子の新規探索
宮下洋平, 宮下洋平, 磯部悠, 坂橋優治, 高橋真樹子, 山本泰士, 朝野仁裕, 片田竜一, 坂田泰史, 北風政史, 松本博志
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 23rd 2019
全エクソームシークエンスを用いた心臓突然死疾患データベースの構築および突然死関連遺伝子の新規探索
宮下洋平, 磯部悠, 坂橋優治, 加納直, 高橋真樹子, 東阪和馬, 杉本香奈, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2019
疾患原因遺伝子変異を同定するためのキュレーション方法の検討-大阪大学IRUD解析センターにおける解析事例を通して-
永田美保, 宮下洋平, 宮下洋平, 宮下洋平, 米井歩, 藏本勇希, 山田憲明, 山本泰士, 朝野仁裕, 坂田泰史
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 Vol. 64th 2019
高インスリン血症と反応性低血糖を呈し,全エクソーム解析を行った1例
堀谷恵美, 藤田真吾, 宮下洋平, 黒田陽平, 藤田有可里, 細川吉弥, 木村武量, 徳永あゆみ, 福井健司, 小澤純二, 朝野仁裕, 鎌田佳宏, 嶺尾郁夫, 岩橋博見, 岩橋博見, 下村伊一郎
糖尿病(Web) Vol. 62 No. Suppl 2019
The Ref/Alt imbalance of the VUS in RNAseq affect the gene expression in cardiomyopathy
Yohei Miyashita
The 2nd JCS Council Forum on Basic Cardio Vascular Reserch p. 33-33 2018/09 Research paper, summary (national, other academic conference)
拡張相肥大型心筋症におけるMYH7遺伝子変異と重症臨床経過との関連性
宮脇 大, 大谷 朋仁, 多久和 綾子, 宮下 洋平, 木岡 秀隆, 朝野 仁裕, 坂田 泰史
日本心臓病学会学術集会抄録 Vol. 66回 p. EP-079 2018/09
Publisher: (一社)日本心臓病学会心筋細胞においてメカニカルストレスはストレス応答性エンハンサーCR9によるNppb遺伝子発現を促進する(Mechanical stresses activates the stress-responsive enhancer CR9-driven Nppb gene expression in cardiomyocytes)
Miyashita Yohei, Tsukamoto Osamu, Matsuoka Ken, Yashirogi Shohei, Ito Hiroaki, Kioka Hidetaka, Asano Yoshihiro, Kaneko Makoto, Takashima Seiji, Sakata Yasushi
日本法医学雑誌 Vol. 72 No. 1 p. 205-205 2018/05
Publisher: (NPO)日本法医学会医学研究科においてなぜ死因究明に対する新課程が必要なのか 大阪大学からの課題(Why does a new course for the cause of death investigation in the graduate school of medicine need?: A challenge from Osaka University)
Matsumoto Hiroshi, Ishida Tokiko, Yoshizawa Hidenori, Miyashita Yohei, Nakama Kentaro, Fujimoto Hideko, Higashisaka Kazuma, Sugimoto Kana, Harada Kazuo, Katada Ryuichi
日本法医学雑誌 Vol. 72 No. 1 p. 204-205 2018/05
Publisher: (NPO)日本法医学会De novo BNP enhancer region（ CR9） works as the mechanical stressresponsive element of Nppb
Yohei Miyashita
The 1st JCS Council Forum on Basic Cardio Vascular Reserch p. 30-30 2018/01 Research paper, summary (national, other academic conference)
心不全病態の層別化における疾患ゲノム解析の役割
朝野仁裕, 宮下洋平, 多久和綾子, 木岡秀隆, 四宮春輝, 伯井秀行, 宮脇大, 大谷朋仁, 坂田泰史
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 22nd 2018
希少循環器疾患におけるゲノム解析による遺伝子診断
朝野仁裕, 木岡秀隆, 宮下洋平, 多久和綾子, 高島成二, 坂田泰史
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 Vol. 22nd 2018
心筋症のエクソーム解析による原因変異探索
多久和 綾子, 川上 知紗, 木岡 秀隆, 山田 憲明, 宮下 洋平, 四宮 春輝, 伯井 秀行, 世良 英子, 大谷 朋仁, 山口 修, 澤 芳樹, 高島 成二, 朝野 裕仁, 坂田 泰史
生命科学系学会合同年次大会 Vol. 2017年度 p. [3P-0731] 2017/12
Publisher: 生命科学系学会合同年次大会運営事務局心破裂を確認し得た急性心筋梗塞の1例
佐竹 主道, 丸山 博司, 阿部 啓一, 宮下 洋平, 鷹野 譲, 大林 千穂
日本病理学会会誌 Vol. 103 No. 1 p. 349-349 2014/03
Publisher: (一社)日本病理学会高齢者心不全症例におけるトルバプタンの有用性・安全性の検討
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 114th 2012
Ensite NavXにて通常型心房粗動様のMacro Reentryが認められた開心術後左房ATの1例
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲, 渡部徹也
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 114th 2012
糖尿病,難聴を合併したミトコンドリア心筋症の一例
杉本由文, 宮下洋平, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 113th 2012
心尖部に血栓形成を認めた、たこつぼ型心筋障害の一例
新道 葉月, 鷹野 譲, 岸 正幸, 紺 陽子, 野村 圭子, 栗岡 明子, 槇野 高広, 宮下 洋平, 杉本 由文, 佐竹 主道
超音波医学 Vol. 38 No. 2 p. 184-185 2011/03
Publisher: (公社)日本超音波医学会東日本大震災における医療活動報告
森田貴子, 獅子野尚美, 深津百合, 下野哲範, 中川敏夫, 宮下洋平, 高橋務
日本社会保険医学会総会プログラム・抄録集 Vol. 49th 2011
巨大左房粘液腫の2例
西麻哉, 宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 112th 2011
家族性に急性心筋梗塞を起こした冠動脈拡張症の一家系
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 112th 2011
高齢者の熱傷 Amputationせざるをえなかった高齢者熱傷患者のまとめ
黒木 雄一, 宮下 洋平, 小島 宏貴, 河埜 道夫, 中島 紳史, 松嶋 麻子, 上尾 光弘, 上山 昌史, 關 匡彦
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 187-188 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会熱傷のプレホスピタルケア 重症熱傷患者転送時における患者情報伝達方法の検討
中島 紳史, 上山 昌史, 上尾 光弘, 松嶋 麻子, 黒木 雄一, 關 匡彦, 河埜 道夫, 小島 宏貴, 宮下 洋平
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 195-196 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会熱傷登録にむけて 愛知県における熱傷登録の現状
上山 昌史, 上尾 光弘, 松嶋 麻子, 黒木 雄一, 中島 紳史, 河埜 道夫, 關 匡彦, 小島 宏貴, 宮下 洋平
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 199-199 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会小児熱傷創感染の早期診断
中島 紳史, 上山 昌史, 上尾 光弘, 松嶋 麻子, 黒木 雄一, 關 匡彦, 河埜 道夫, 小島 宏貴, 宮下 洋平
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 214-214 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会熱傷感染創に対する局所抗菌剤としてのアクアセルAgの適応と限界
小島 宏貴, 中島 紳史, 宮下 洋平, 河埜 道夫, 黒木 雄一, 關 匡彦, 松嶋 麻子, 上尾 光弘, 上山 昌史
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 220-221 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会熱傷急性期の輸液管理における動脈圧心拍出量測定(APCO)モニターの使用経験
関 匡彦, 小島 宏貴, 宮下 洋平, 河埜 道夫, 中島 紳史, 黒木 雄一, 松嶋 麻子, 上尾 光弘, 上山 昌史, 奥地 一夫
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 235-235 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会成人重症熱傷患者に発症したToxic shock syndrome(TSS)の検討
松嶋 麻子, 黒木 雄一, 中島 紳史, 河埜 道夫, 關 匡彦, 小島 宏貴, 宮下 洋平, 上尾 光弘, 上山 昌史
熱傷 Vol. 36 No. 4 p. 239-240 2010/11
Publisher: (一社)日本熱傷学会Probable TSSと診断し早期治療が奏効した1例
関 匡彦, 小島 宏貴, 宮下 洋平, 河埜 道夫, 中島 紳史, 黒木 雄一, 松嶋 麻子, 上尾 光弘, 上山 昌史
熱傷 Vol. 36 No. 2 p. 114-114 2010/06
Publisher: (一社)日本熱傷学会II度熱傷感染創に銀含有ハイドロファイバー(アクアセルAg)を使用した1例
小島 宏貴, 中島 紳史, 松嶋 麻子, 黒木 雄一, 關 匡彦, 河埜 道夫, 宮下 洋平, 上尾 光弘, 上山 昌史
熱傷 Vol. 36 No. 2 p. 115-115 2010/06
Publisher: (一社)日本熱傷学会成人重症熱傷患者に発症したToxic shock syndrome(TSS)の検討
松嶋麻子, 黒木雄一, 中島紳史, 河埜道夫, 關匡彦, 小島宏貴, 宮下洋平, 上尾光弘, 上山昌史
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
amputationせざるをえなかった高齢者熱傷患者のまとめ
黒木雄一, 宮下洋平, 小島宏貴, 河埜道夫, 中島紳史, 松嶋麻子, 上尾光弘, 上山昌史, 關匡彦, 關匡彦
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
小児熱傷創感染の早期診断
中島紳史, 上山昌史, 上尾光弘, 松嶋麻子, 黒木雄一, 關匡彦, 河埜道夫, 小島宏貴, 宮下洋平
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
重症熱傷患者転送時における患者情報伝達方法の検討
中島紳史, 上山昌史, 上尾光弘, 松嶋麻子, 黒木雄一, 關匡彦, 河埜道夫, 小島宏貴, 宮下洋平
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
熱傷急性期の輸液管理における動脈圧心拍出量測定(APCO)モニターの使用経験
関匡彦, 小島宏貴, 宮下洋平, 河埜道夫, 中島紳史, 黒木雄一, 松嶋麻子, 上尾光弘, 上山昌史, 奥地一夫
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
愛知県における熱傷登録の現状
上山昌史, 上尾光弘, 松嶋麻子, 黒木雄一, 中島紳史, 河埜道夫, 關匡彦, 小島宏貴, 宮下洋平
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
刺激伝導異常に対しアブレーションの後,体内式ペースメーカー植込みを行った筋緊張性ジストロフィーの一例
杉本由文, 佐竹主道, 宮下洋平, 渡部徹也, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 110th 2010
右冠動脈造影にて著明なCoved型ST上昇を認めたBrugada症候群の一例
宮下洋平, 佐竹主道
日本循環器学会近畿地方会(Web) Vol. 110th 2010
熱傷創感染に対する局所抗菌剤としてのアクアセルAgの適応と限界
小島宏貴, 中島紳史, 宮下洋平, 河埜道夫, 關匡彦, 黒木雄一, 松嶋麻子, 上尾光弘, 上山昌史
日本熱傷学会総会・学術集会プログラム・抄録集 Vol. 36th 2010
小児熱傷創感染の早期診断への試み 連日創面擦過グラム染色検査の有用性
中島 紳史, 上山 昌史, 上尾 光弘, 松嶋 麻子, 黒木 雄一, 河埜 道夫, 小島 宏貴, 宮下 洋平
日本救急医学会雑誌 Vol. 20 No. 8 p. 536-536 2009/08
Publisher: (一社)日本救急医学会成人重症熱傷患者のMRSA感染症に発症したToxic shock syndrome(TSS)の検討
松嶋 麻子, 黒木 雄一, 中島 紳史, 河埜 道夫, 小島 宏貴, 宮下 洋平, 上尾 光弘, 上山 昌史
日本救急医学会雑誌 Vol. 20 No. 8 p. 691-691 2009/08
Publisher: (一社)日本救急医学会連続心拍出量測定装置(PiCCO)による熱傷患者の循環動態評価
黒木 雄一, 宮下 洋平, 小島 宏貴, 河埜 道夫, 中島 紳史, 松嶋 麻子, 上尾 光弘, 上山 昌史
日本救急医学会雑誌 Vol. 20 No. 8 p. 698-698 2009/08
Publisher: (一社)日本救急医学会Heart View 2024年4月号
宮下洋平, 金岡幸嗣朗, 朝野仁裕
2024/04
疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
北風 政史, 宮下 洋平, 鷲尾 隆
(株)エムイー振興協会 2023/10
図解 循環器用語ハンドブック 第4版
宮下洋平
2023/07
医学のあゆみ 285巻13号 メタバースの医療への展開
宮下洋平, 北風政史
医歯薬出版 2023/06
医学のあゆみ 285巻1号 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
朝野仁裕, 宮下洋平
医歯薬出版 2023/04
母体安全への提言2021
2022
母体安全への提言2020
2021
母体安全への提言2019
2020
最新医学 74巻2号 特集 : バイオインフォマティクスの進展・臨床応用 序論
朝野仁裕, 宮下洋平
最新医学社 2019/02
母体安全への提言2018
2019
心臓突然死と心臓病理 心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み 「次の死」を防ぐためのアプローチ
宮下 洋平, 朝野 仁裕, 松本 博志
日本心臓病学会学術集会抄録 2023/09
飲酒と疾患:ゲノム変異から考える アルコール性突然死例のゲノム上の特徴 法医学ゲノム検査の実際と展望
宮下 洋平, 松本 博志
日本アルコール・薬物医学会雑誌 2021/12
予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
宮下 洋平, 朝野 仁裕, 坂田 泰史, 松本 博志
日本循環器学会学術集会抄録集 2021/03
全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
宮下洋平, 坂橋優治, 高橋真樹子, 望月薫, 磯部悠, 東阪和馬, 杉本香奈, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本法医学会学術全国集会講演要旨集 2021
ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割 法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性 飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 2020/10
Identification of pathogenic genes in sudden unexpected death based on artificial intelligence and machine learning
Yohei Miyashita
2019/12/14
突然死事例の全エクソーム解析から見たアルコール代謝および自律神経機能異常による死亡機序の検討
宮下 洋平
日本アルコール・薬物医学会雑誌 2019/08
全エクソームおよびRNAシークエンスを用いた突然死の死亡機序の解明
宮下 洋平, 高橋 真樹子, 望月 薫, 中間 健太郎, 東阪 和馬, 杉本 香奈, 原田 和生, 片田 竜一, 松本 博志
日本法医学雑誌 2019/05
全エクソームシークエンスを用いた心臓突然死疾患データベースの構築および突然死関連遺伝子の新規探索
宮下洋平, 磯部悠, 坂橋優治, 加納直, 高橋真樹子, 東阪和馬, 杉本香奈, 原田和生, 片田竜一, 松本博志
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2019
ゲノムデータの機械学習に基づく心臓突然死関連遺伝子の新規探索
宮下洋平, 宮下洋平, 磯部悠, 坂橋優治, 高橋真樹子, 山本泰士, 朝野仁裕, 片田竜一, 坂田泰史, 北風政史, 松本博志
日本心不全学会学術集会プログラム・抄録集 2019
Ensite NavXにて通常型心房粗動様のMacro Reentryが認められた開心術後左房ATの1例
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲, 渡部徹也
日本循環器学会近畿地方会(Web) 2012
高齢者心不全症例におけるトルバプタンの有用性・安全性の検討
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) 2012
家族性に急性心筋梗塞を起こした冠動脈拡張症の一家系
宮下洋平, 杉本由文, 佐竹主道, 鷹野譲
日本循環器学会近畿地方会(Web) 2011
右冠動脈造影にて著明なCoved型ST上昇を認めたBrugada症候群の一例
宮下洋平, 佐竹主道
日本循環器学会近畿地方会(Web) 2010
Hydrops fetalis due to loss of function of hNav1.4 channel via compound heterozygous variants
Kubota Tomoya, Nagata Miho, Takagi Kazuko, Ishihara Yasuki, Kojima Kurumi, Uchikura Yuka, Yamamoto Reina, Yonei Ayumi, Ozaki Erina, Kira Natsuki, Takahashi Satoe, Homma Kazuaki, Miyashita Yohei, Eguchi-Ishimae Minenori, Sakai Norio, Asano Yoshihiro, Sakata Yasushi, Ozono Keiichi, Eguchi Mariko, Takahashi Masanori P.
Journal of Human Genetics Vol. 70 No. 1 p. 3-8 2024/08/21
Clinical Outcomes and Genetic Analyses of Restrictive Cardiomyopathy in Children
Ishida Hidekazu, Narita Jun, Ishii Ryo, Suginobe Hidehiro, Tsuru Hirofumi, Wang Renjie, Yoshihara Chika, Ueyama Atsuko, Ueda Kazutoshi, Hirose Masaki, Hashimoto Kazuhisa, Nagano Hiroki, Kogaki Shigetoyo, Kuramoto Yuki, Miyashita Yohei, Asano Yoshihiro, Ozono Keiichi
Circulation: Genomic and Precision Medicine Vol. 16 No. 4 p. 382-389 2023/08/01
Molecular mechanism of cerebral edema improvement via IL-1RA released from the stroke-unaffected hindlimb by treadmill exercise after cerebral infarction in rats
Gono Rina, Sugimoto Kana, Yang Chihpin, Murata Yukie, Nomura Reiko, Shirazaki Mai, Harada Kazuo, Harada Teiji, Miyashita Yohei, Higashisaka Kazuma, Katada Ryuichi, Matsumoto Hiroshi
Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism Vol. 43 No. 5 p. 812-827 2023/05/01
The CR9 element is a novel mechanical load-responsive enhancer that regulates natriuretic peptide genes expression
Miyashita Yohei
